FH - Eerstelijnsprotocollen

Familiaire hypercholesterolemie (FH)
pagina 1 van 2
Familiaire hypercholesterolemie (FH)
Versiedatum: januari 2012
Bij een bepaalde vraag, klacht of ziekte kan de huisarts of praktijkmedewerker
deze brief aan u meegeven. Deze informatie is niet bedoeld om een gesprek met
de huisarts te vervangen.
Uw gezondheidssituatie kan anders zijn dan hier wordt beschreven.
Wat is familiare hypercholesterolemie?
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening waardoor het
cholesterolgehalte in uw bloed sterk verhoogd kan zijn. Daardoor heeft u een
verhoogd risico om op jonge leeftijd een hart- en vaatziekte te krijgen:
bijvoorbeeld een hartinfarct of een beroerte. FH komt voor bij ongeveer 1 op de
450 mensen.
Hoe ontstaat het?
De oorzaak van FH is een kleine afwijking in uw DNA. In het DNA liggen al uw
erfelijke eigenschappen vast, zoals de kleur van uw ogen, of de manier waarop uw
lichaam cholesterol verwerkt. Door de afwijking in het DNA kan uw lever het
cholesterol niet goed uit uw bloed opnemen. FH is erfelijk. U krijgt het via uw
moeder of vader. Als u FH heeft, is er 50 procent kans dat uw broer, zus of kind
ook FH heeft.
Wat is cholesterol?
Cholesterol is een vetachtige stof. Uw lichaam heeft deze nodig voor het maken
van cellen, hormonen en gal. Cholesterol wordt door uw lever aangemaakt en
verwerkt. Daarnaast neemt u ook cholesterol op uit de voeding. Als u jarenlang te
veel cholesterol in uw bloed heeft, kan het zich in de wanden van de bloedvaten
ophopen. Uw bloedvaten worden hierdoor nauwer en kunnen na verloop van tijd
dicht gaan zitten.
Wat zijn de verschijnselen?
Een hoog cholesterolgehalte geeft op zich geen klachten. Bij sommige mensen
met FH zijn vetophopingen te zien op bepaalde pezen (een witgrijze verdikking op
de achillespees of op de handrug) of in het hoornvlies van uw oog (een witte boog
langs de rand van de iris).
Pas als de bloedvaten dicht gaan zitten, ontstaan er problemen zoals een
hartinfarct, een beroerte, of pijn in uw been bij het lopen. Ook uw nieren kunnen
hierdoor beschadigen.
Wanneer moet u denken aan FH?
Er is reden FH te vermoeden:
• als uw cholesterolgehalte sterk verhoogd is;
• als bij u een vetophoping te zien is in het hoornvlies (voor het 45 levensjaar)
of op bepaalde pezen;
• als u een hart- of vaatziekte heeft gekregen voor de leeftijd van 65 jaar;
• als een van uw ouders, kinderen, broers of zusters FH heeft of als er reden is
dit te vermoeden.
Hoe wordt FH vastgesteld?
FH wordt via DNA-onderzoek vastgesteld. Daarvoor is het nodig bloed af te nemen
dat in een speciaal laboratorium wordt onderzocht. Het duurt ongeveer vier
maanden voordat de uitslag bekend is.
Waarom DNA-onderzoek?
http://nhg.artsennet.nl/kenniscentrum/k_voorlichting/NHGPatientenbrieven/NHGPatientenbrief/PBD5d.htm
14-5-2012
Familiaire hypercholesterolemie (FH)
pagina 2 van 2
Een DNA-onderzoek is zinvol om zeker te weten of u FH heeft. U kunt dan uw
familie (ouders, kinderen, broers en zussen) informeren dat zij 50 procent kans
hebben ook FH te hebben. Daarmee helpt u hen een hoog cholesterol (of FH)
tijdig op te sporen en te behandelen. Dan hebben ze minder kans om op jonge
leeftijd hart- en vaatziekten te krijgen.
DNA-onderzoek is voor de behandeling niet noodzakelijk. Bij aanwijzingen voor FH
krijgt u ook zonder DNA-onderzoek de juiste behandeling om uw risico op hart- en
vaatziekten te verminderen.
Adviezen
Een gezonde leefstijl is van belang om de kans op hart- en vaatziekten te
verminderen. Het belangrijkste is niet te roken. Zorg ook voor een gezonde
voeding, regelmatige lichaamsbeweging en een gezond lichaamsgewicht. Probeer
stress te vermijden of aan te pakken. Eet vooral groente, aardappels en fruit,
volkorenbrood en magere melkproducten. Kies voor mager vlees, kip of vis. Neem
niet veel vet en kies bij voorkeur producten waarin onverzadigd vet zit. Vaak staat
dit op de verpakking, zoals bij dieetmargarine of plantaardige olie. Drink niet meer
dan twee glazen alcohol per dag; meer alcohol kan uw cholesterol verhogen. Zorg
dat u in ieder geval vijf keer per week een halfuur actief beweegt, bijvoorbeeld
stevig wandelen, fietsen, zwemmen of tuinieren.
Medicijnen
Als u FH heeft, helpt een gezonde leefstijl onvoldoende om uw risico op hart- en
vaatziekten te verminderen. U zult daarnaast uw hele leven dagelijks medicijnen
(meestal een statine) moeten nemen om het hoge cholesterolgehalte te doen
dalen. Statines remmen de aanmaak van cholesterol in de lever. Er is een kleine
kans op bijwerkingen, zoals spierpijn.
Andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten (zoals hoge bloeddruk en
diabetes) hebben ook aandacht nodig om het risico verder te verminderen.
Hoe gaat het verder?
Wanneer uw cholesterolgehalte met de genoemde adviezen en medicijnen
voldoende is gedaald, komt u een keer per jaar voor controle. Als bij u FH is
vastgesteld, dan zal de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie
(StOEH) uw toestemming vragen om uw ouders, kinderen, broers en zusters te
benaderen. Zij krijgen dan een aanbod om op overheidskosten DNA-onderzoek
(op FH) te laten doen.
Meer informatie?
Voor meer informatie over FH kunt u terecht op de website van de Stichting
Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie: www.stoeh.nl.
Als FH wordt vastgesteld, zou dat nadelig kunnen zijn bij het afsluiten van
bepaalde verzekeringen. Verzekeraars hebben toegezegd dat dit geen problemen
zal geven als u voor FH behandeld wordt. Informatie hierover vindt u op dezelfde
website (www.stoeh.nl). Klik hierbij op 'Verzekeren' en dan op 'Brochure
Familiaire Hypercholesterolemie en verzekeren'.
Heeft u nog vragen?
Als u na het lezen van deze brief nog vragen heeft, dan kunt u daar bij een
volgend contact op terugkomen.
Meer informatie over dit en andere onderwerpen is te vinden op www.thuisarts.nl.
© 2012 NHG
http://nhg.artsennet.nl/kenniscentrum/k_voorlichting/NHGPatientenbrieven/NHGPatientenbrief/PBD5d.htm
14-5-2012