Suria Sadeghpoor Functie

Kwartet onderzoekers
Naam: Suria Sadeghpoor
Functie: Vierdejaarsstudent Hoger Laboratorium Onderwijs
Winnaar abstractprijs
DNA-TEST SPOORT LACTOSE-INTOLERANTIE OP
Wat heb je onderzocht en waarom?
“Voor mijn afstuderen heb ik stage gelopen op het laboratorium op locatie West. Daar
heb ik een DNA-test opgezet voor diagnosestelling van lactose-intolerantie. Dit als
vervanging van de veelgebruikte Lactose Tolerantietest (LTT). De LTT is erg pijnlijk
voor mensen die daadwerkelijke lactose-intolerant zijn en geeft bovendien aspecifieke
resultaten.”
Waarom is de LTT pijnlijk?
“Lactose is een suiker dat voorkomt in melk. Voor de vertering wordt lactose door het
enzym lactase gesplitst in glucose en galactose. Bij kinderen is dit enzym in hoge mate
aanwezig, maar na het vijfde levensjaar treedt er een daling op, waardoor het vermogen
om lactose te verteren afneemt. Een aantal jaren geleden heeft een Finse
onderzoeksgroep aangetoond dat het behoud of verlies van de activiteit van het lactaseenzym genetisch is bepaald. Bij mensen met een verandering in MCM6-gen blijft de
werking van het lactase-enzym na het vijfde levensjaar hoog. Dit geldt voor ten minste
80% van de Noord-Europese bevolking. Deze mensen kunnen lactose ook op volwassen
leeftijd verdragen. Mensen die deze mutatie niet hebben, krijgen last van buikkrampen,
winderigheid en een opgeblazen gevoel als ze melk drinken of melkproducten eten. Dit
geldt onder andere voor 80-90% van Aziatische en Afrikaanse bevolking. Bij de LTT
moet bij de patiënt, na het drinken van een lactosedrankje, gedurende twee uur elke 30
bloed geprikt worden. Dit is tijdrovend en bovendien krijgen intolerante patiënten
buikklachten als gevolg van het lactosedrankje.
Hoe heb je je onderzoek aangepakt?
“Uit 36 bloedmonsters van patiënten met verdenking lactose-intolerantie heb ik het
DNA geïsoleerd. Door middel van een verkoelings-en verhittingsproces is het DNA
vermeerderd. Hierdoor werden de preparaten geschikt voor het toepassen van de
smeltcurve-analyse. Met deze analyse kan precies nagegaan worden met welke
genetische variant je te maken hebt. Iedere variant heeft een ander smeltpunt en op
basis van het smeltpumt kan er een onderscheid worden gemaakt tussen de
verschillende varianten. Er zijn drie varianten: het wildtype, de homozygoot, , en de
heterozygote variant Bij deze laatste twee is iemand genetisch gezien lactosetolerant,
maar toch kan degene buikklachten hebben bij inname van lactose. Dit kan secundaire
oorzaken hebben..”
Wat waren je resultaten?
“Er was een 100% correlatie tussen genotype en de smelttemperatuur. Ik heb ook de
resultaten van de DNA-test vergeleken met de resultaten van de LTT. Daaruit bleek dat
de resultaten van de LTT niet betrouwbaar zijn. Mensen die bijvoorbeeld volgens de
DNA-test lactosetolerant waren, scoorden op de LTT intolerant.”
Wat leveren je bevindingen op voor de praktijk?
“Ten eerste bespaart de DNA-test patiënten de onprettige LTT. Daarnaast kunnen we nu
met zekerheid vaststellen welke variant iemand heeft. Een patiënt met het wildtype
genotype heeft de primaire en dus erfelijke vorm van lactose-intolerantie. In dat geval is
de enige remedie een lactosevrij dieet en is vervolgonderzoek niet nodig. Heeft iemand
een van de twee andere varianten, dan kan vervolgonderzoek gestart worden om
eventuele secundaire oorzaken te achterhalen.”
Hoe was het om de abstractprijs te winnen?
“Ik vind het een enorme eer en heel motiverend dat ik de prijs heb gewonnen. Ik had het
niet verwacht. Voor mij was het de eerste keer dat ik een presentatie voor zo’n grote
groep moest houden. Ik denk dat de hoge klinische relevantie van het onderwerp
doorslaggevend was.”
Onderzoek: Genotyping lactase-phlorizin hydrolase (LPH) gene variants in the mcm6 gene