Samenvatting algemene natuurwetenschappen Hoofdstuk 1 + katernen Paragraaf 1: Gezond of ziek Een huisarts werkt volgens een standaard aanpak. In een gesprek met de patiënt inventariseert hij of zij de gezondheidsklachten. Daarna gaat een arts op zoek naar symptomen. Door alle gegevens mee te wegen kan een arts meestal tot de meest waarschijnlijke verklaring (de diagnose) komen. Dan kan de behandeling (therapie) beginnen. Klachten waarvan de ernst niet te meten is noemen we subjectieve klachten. Gegevens of klachten die meetbaar zijn noemen we objectief. Vooral objectieve gegevens zijn van belang voor het stellen van de diagnose. Vaak is aanvullend onderzoek nodig. De huisarts dient eigenlijk als loket voor toegang tot de reguliere gezondheidszorg. Medisch specialisten kunnen op hun vakgebied uitgebreider onderzoek doen en zeldzame oorzaken van symptomen vaststellen. Antwoord op kernvraag 1: Hoe gaat de reguliere gezondheidszorg te werk? De reguliere gezondheidszorg werkt volgens een standaard aanpak: een huisarts stelt op basis van symptomen een diagnose. Dan volgt een therapie. Soms neemt een specialist de behandeling over. Er zijn verschillende manieren om naar ziekte en gezondheid te kijken. Soms besluiten mensen hulp te zoek bij de alternatieve geneeskunde. Een belangrijk verschil tussen de reguliere en de alternatieve geneeskunde is dat de behandeling die de reguliere arts toepast op een planmatige manier op werkzaamheid zijn getest. De manier waarop in de reguliere gezondheidszorg medicijnen op hun werking worden getest wordt dubbelblind onderzoek genoemd. Bij dit soort onderzoek wordt elke niet-medische invloed stelselmatig uitgesloten. Veel alternatieve geneeswijzen zijn niet dubbelblind onderzocht. Antwoord op kernvraag 2: Waar wordt dubbelblind onderzoek toegepast? In de reguliere gezondheidszorg is dubbelblind onderzoek de gouden standaard. In de alternatieve geneeskunde is dat niet het geval. Paragraaf 2: Ziekte als raadsel In de 19e-eeuw woedde zo nu en dan een epidemie, waarbij de inwoners massaal ziek werden en met duizenden overleden. Vooral cholera was berucht. John Snow dacht dat cholera verspreid werd door een gif dat van het ene op het andere slachtoffer wordt overgedragen door drinkwater dat met rioolwater is vervuild. Snow doet hier onderzoek naar en besluit zijn feiten systematisch op een rij te zetten om de bron van de ziekte te ontmaskeren. Snow wordt geholpen door het toeval. Hierdoor kan hij zijn onderzoek goed uitvoeren. De verklaring of hypothese van Snow klopte. De aanpak die Snow gebruikte om dingen te onderzoeken staat model voor het moderne onderzoek dat gebruik maakt van de natuurwetenschappelijke methode. Antwoord op kernvraag 1: Hoe ontdekte Snow de bron van de cholera-epidemie? Snow onderzoekt de levensomstandigheden van choleraslachtoffers systematisch. Hij gaat na wanneer de slachtoffers ziek werden en waar hun drinkwater vandaan kwam. Snow concludeerde dat een waterpomp in Broadstreet de bron van de ziekte is. Zijn aanpak staat model voor de natuurwetenschappelijke methode. Robert Koch was een van de eersten die het verband kon leggen tussen een bepaalde ziektekiem en een ziekte. Door het werk van Koch en andere onderzoekers raakte de wereld ervan overtuigd dat besmettelijke ziekten, infectieziekten, door bacteriën en virussen veroorzaakt worden. Zulke levensvormen die alleen met een microscoop te zien zijn noemt men micro-organismen. In de moderne infectieleer (besmettingsleer) staan de regels die Koch heeft opgesteld nog steeds centraal. Hij heeft de postulaten van Koch bedacht. Hiermee kunnen onderzoekers aantonen welke ziekteverwekker een bepaalde ziekte veroorzaakt. 1 Antwoord op kernvraag 2: Hoe werd de oorzaak van infectieziekten vastgesteld? Met de postulaten van Koch kan worden bewezen dat een bepaalde ziektekiem de veroorzaker is van een bepaalde ziekte. Koch, Pasteur en anderen overtuigden de wereld ervan dat micro-organismen de veroorzakers van infectieziekten zijn. Paragraaf 3: preventie Het belang van hygiëne, het vermijden van contact met ziekteverwekkers, is al heel lang bekend. Hygiëne is een voorbeeld van preventie, het voorkomen van ziekte. Geleidelijk besefte de overheid dat er stappen moesten worden ondernomen om de volksgezondheid te verbeteren. In 1901 nam de Tweede Kamer de Woningwet aan waarin eisen werden gesteld aan de bouwkundige voorzieningen van nieuwbouwwoningen. De zorg voor hygiëne strekt zich ook uit tot ons eten en drinken. Louis Pasteur is beroemd geworden om zijn eenvoudige uitvinding om voedsel langer houdbaar te maken. Het een poosje verhitten (pasteuriseren). Gaandeweg zijn andere technieken gevonden. Antwoord op kernvraag 1: Wat is het belang van hygiëne? Hygiëne beperkt de kans op infectieziekte. Vooral schoon drinkwater, goede sanitaire voorzieningen en veilig voedsel voorkomen besmetting. Contact met ziektekiemen hoeft niet altijd tot ziekte te leiden. Het kan juist een goed middel zijn om te voorkomen dat je ziek wordt. In 1796 ontdekt de Engelse arts Jenner een veilig methode om je in te enten tegen pokken: inenting met koepokken (vaccinatie). Pas 80 jaar laten ontwikkelt Louis Pasteur een methode om vaccins te maken tegen andere infectieziekten. Als oude ziekteverwekkers te zwak blijken te zijn om ziekte te veroorzaken, maar wel een verdedigingsreactie oproepen lever dit bescherming (immuniteit) op tegen ziekten. Met de methode van Pasteur en de postulaten van Koch worden in hoog tempo nieuwe vaccins ontwikkeld. Pasteur kwam tot de ontdekking dat we altijd omringd zijn door enorme hoeveelheden micro-organismen. Het afweersysteem zorgt ervoor dat je niet van elk micro-organisme ziek wordt. Vaccinatie helpt het afweersysteem. De verzwakte of gedode ziektekiemen van het vaccin zorgen ervoor dat juist die antistoffen worden aangemaakt die specifiek bij die ziektekiemen horen. Sinds 1957 krijgen bijna alle kinderen in Nederland ‘prikken’ tegen verschillende infectieziekten. Soms breekt er toch een ziekte uit onder kinderen die niet gevaccineerd zijn (vooral in geloofsgemeenschappen). Het kan dan zijn dat de ziekte niet uitbreekt onder andere mensen die ook niet gevaccineerd zijn. Dat komt door het effect van groepsimmuniteit. Antwoord op kernvraag 2: Waarop berust de werking van een vaccin? Als ziektekiemen je lichaam binnendringen, worden ze herkent door speciale cellen die er antistoffen tegen maken. Vaccins helpen je afweersysteem door specifieke antistoffen op voorraad te hebben. Dankzij groepsimmuniteit hoeft niet iedereen gevaccineerd te worden. Ook gedrag kan bijdragen aan het voorkomen van ziekte. Om te bepalen wat gezond gedrag is moet je in grote groepen kijken naar het verband tussen risicofactoren. Dit is het werkterrein van de epidemiologie. Niet iedereen krijgt door ongezond leven gezondheidsproblemen. Epidemiologisch onderzoek vertelt alleen iets over de kans om een bepaalde aandoening te krijgen als gevolg van bepaald gedrag, maar niets over individuele gevallen. Epidemiologen maken gebruik van de natuurwetenschappelijke methode. Ze toetsen de hypotheses door het maken van berekeningen. Die moeten aantonen of een bepaald verband op toeval berust of niet. In de epidemiologie speelt kansberekening (statistiek) een grote rol. Een veel voorkomend probleem bij het 2 gebruiken van uitkomsten van epidemiologisch onderzoek is dat een bepaald verband niet betekent dat er ook een oorzakelijk verband is. Vaak is onderzoek op andere natuurwetenschappelijke gebieden noodzakelijk om het gevonden verband te kunnen begrijpen. Antwoord op kernvraag 3: Hoe weet je wat gezond gedrag is? Door epidemiologisch onderzoek kunnen risicofactoren worden opgespoord. Een veel voorkomend probleem is dat een statistisch verband niet een oorzakelijk verband hoeft te zijn. Paragraaf 4: Geneeskunde in ontwikkeling In de geschiedenis van de natuurwetenschappen zie je telkens dat nieuwe kennis en technologische ontwikkelingen onlosmakelijk met elkaar verbonden zijn. Tegenwoordig schuilt er achter de geneeskunde een wereld van techniek. Er is veel vooruitgang geboekt op het gebied van klinisch chemisch onderzoek (beeldvormende technieken) Antwoord op kernvraag 1: Wat kan er tegenwoordig in de reguliere gezondheidszorg? Dankzij nieuwe kennis en technologie is er een snelle ontwikkeling op het gebied van diagnose, behandeling en geneesmiddelen. Voorbeelden zijn beeldvormende technieken, kunstorganen en antibiotica. Er zijn nog steeds grenzen aan de kennis van de artsen. Ondanks enorm veel onderzoek is het nog steeds niet gelukt om een medicijn tegen HIV te vinden. Uitdagend is het onderzoek waarin de erfelijkheid van ziekten wordt bestudeerd. Deze Kennis kan ervoor zorgen dat veel ziekten gemakkelijker te diagnosticeren zijn. Veel medisch onderzoek richt zich op het ontrafelen van ouderdomsziekten. Er bestaat zelfs een specialist voor: de geriater. Nieuwe mogelijkheden roepen ook nieuwe vragen op. Voor sommige behandelingen bestaat wachtlijsten, waardoor patiënten lang moeten wachten totdat ze geholpen worden. Vele artsen krijgen te maken met situaties waarin moet worden beslist over leven of dood. In die situaties moet de arts de moeilijke afweging maken tussen wat er technisch nog mogelijk is en de wens en verwachtingen van de patiënten en de familie. Wat doet een arts met een verzoek om actieve levensbeëindiging (euthanasie)? In deze situaties spelen ook juridische en levensbeschouwelijke aspecten een rol. Daarom zijn er protocollen afgesproken waarin een arts overlegt met collega’s. Antwoord op kernvraag 2: Welke grenzen zijn er in de reguliere gezondheidszorg? Ondanks toenemende kennis, bijvoorbeeld op het gebied van erfelijkheid of ouderdomsproblemen, zijn er nog heel veel kwalen waar geen geneesmiddel tegen is gevonden. De meningen zijn verdeeld over vragen als: Is alles wat kan wel zinvol?, Wie betaalt de rekeningen? Hoe ga je om met een wachtlijst? En wat mag een arts absoluut niet doen. Katern 1.1: Bestrijding van ziekten Verschillende typen ziekten: A) B) C) D) ziekten veroorzaakt door pathogenen ziekten veroorzaakt door vergiften ziekten veroorzaakt door het erfelijk materiaal ziekten als gevolg van trauma A) Ziekten veroorzaakt door pathogenen Onder pathogenen verstaat men ziektverwekkers van biologische oorsprong. De ziekte ontstaat pas als het het lichaam is binnengedrongen en zich heeft vermenigvuldigd, dit noemt men infecteren. Er zijn 6 types pathogenen: 3 1) Prionen - kunnen ontstaan uit eitwitten die normaliter in de hersenen en het zenuwstelsel voorkomen, en vormen afwijkende versies van deze eiwitten. Bovendien zijn ze in staat ‘goede’ eiwitten om te vormen tot eiwitten die leiden tot celafbraak. 2) Virussen - bevatten een hoeveelheid erfelijk materiaal, maar missen de celorganen om dit materiaal zelf te vermenigvuldigen. Voor vermenigvuldiging van het erfelijk materiaal maakt een virus gebruik van zogenaamde gastheercellen. Veel verschijnselen die bij een virale infectie optreden (koost, rillen etc.) zijn een gevolg van het feit dat het afweermechanisme van de gastheer in de aanval gaat. 3) Bacteriën - zijn eencellige organismen zonder celkern. Ze hebben een bolvorm (coccen) of staafvorm (bacillen). Ze voeden zich met stoffen die ze halen uit zowel levend als dood materiaal. Ze dringen daarbij niet de cellen binnen, maar kunnen deze wel kapot maken. Ziekteverschijnselen zijn vaak een gevolg van afvalstoffen die bacteriën afscheiden. Sporen laten bacteriën achter als de omstandigheden niet goed zijn om te kunnen delen, als de omstandigheden weer beter worden, gaan die sporen weer delen. 4) Schimmels - worden vaak gekenmerkt door witte draden. Schimmels kunnen worden ingedeeld op basis van hun leefwijze: o Saprofytisch: levend van dood materiaal o Symbiotisch: leven op een ander organisme, maar met wederzijds voordeel. o Parasitair: levend op een ander organisme ten koste van dat organisme. - Parasitaire schimmels zijn het meest ziektebevorderend. o Gisten: dit zijn eencellige schimmels. 5) Protozoa - is een verzamelnaam voor een groep eencellige diertjes. Hieronder vallen o.a. zweepdiertjes, trilhaardiertjes, amoebe-achtigen en sporediertjes. Protozoa kunnen leiden tot ziekteverschijnselen doordat zijn leiden tot weefselbeschadiging, tot reacties op de door hen geproduceerde antigenen. 6) Wormen - is een verzamelnaam voor een uitgebreide groep (> 25.000) dieren. Veel soorten zijn parasitair, wat wil zeggen dat zij zich voeden ten koste van een ander organisme (de ‘gastheer’). Ziekten Prionen Creutzfeldt-Jacub Virussen Herpes Influenza Bacteriën Syfilis Botulisme Schimmels Zwemmerseczeem Candida Parasieten - Luizen (zoals hoofdluis en schaamluis) Vlooien (meestal overgenomen van huisdieren) Teken en muggen Mijten (zoals huisstofmijt en haarzakjesmijt) B) Ziekten veroorzaakt door vergiften 4 Protozoa Giaridasis Er is een zeer groot aantal chemische stoffen dat – in meer of mindere mate – kan leiden tot minder goed functioneren of zelfs uitvalen van lichaamsfuncties, en daarmee tot allerhande ziekteverschijnselen. Dit zijn vergiften of toxines. Acute toxiciteit: je merkt vrijwel direct het effect (en als je geluk hebt, overleef je dat). Chronische toxiciteit: hoewel je misschien niet meteen een effect merkt, kunnen op lange termijn toch verschijnselen optreden, omdat deze stoffen niet tot nauwelijks via een natuurlijke manier het lichaam verlaten. Accumulatie-effect: hierbij is de binnengekregen hoeveelheid stof op zichzelf niet giftig, maar door ophoping van de stof bij herhaalde inname kunnen toch schadelijke effecten optreden. MAC-waarde (maximaal aanvaarde concentratie): deze geeft de concentratie aan waarboven het gevaarlijk wordt om met deze stof te werken. LD50-waarde: is de hoeveelheid van een stof die bij 50% van een populatie tot de dood leidt. Veiligheidskaarten: hierstaat alle informatie op over de stof. C) Ziekte als gevolg van afwijkingen in of beschadiging van het erfelijk materiaal Afwijkingen in het DNA ( = aangeboren) of beschadigingen ervan ( = als gevolg van andere factoren) kunnen de bouw van de juiste eiwitten en daarmee het juiste verloop van lichaamsprocessen verstoren. Als gevolg hiervan kan iemand bepaalde ziekteverschijnselen vertonen. Erfelijke aandoeningen: Er worden in principe geen kopieer fouten gemaakt, maar de fouten zaten al in het erfelijk materiaal van de ouders. Wel erfelijke aandoening Ziekte van Duchenne Ziekte van Bechterew Ziekte van Pompe Niet erfelijke aandoening Ziekte van Lyme Ziekte van Crohn Ziekte van Alzheimer Mutagenen: Een algemene naam voor stoffen die kunnen leiden tot veranderingen in het erfelijk materiaal. Carcinogenen: Stoffen die in bewezen mate bijdragen aan het ontstaan van kanker. Teratogenen: Leiden specifiek tot afwijkingen in het voortplantingsproces en beschadiging van de ongeboren vrucht. D) Ziekten als gevolg van beschadigingen van vitale lichaamsdelen Sommige ziekteverschijnselen zijn een gevolg van een beschadiging van (delen van) het lichaam, bijvoorbeeld door een ernistig ongeluk (trauma). Preventie: Het voorkomen van ziekten, hygiëne en vaccinatie. Bestrijding van ziekten De ‘maatregelen’ die het lichaam heeft getroffen kunnen worden onderscheiden in aspecifieke en specifieke afweer. 5 De aspecifieke afweer (ook wel niet-specifiek immuunsysteem genoemd) is niet gekoppeld aan de aard van de indringer en reageert ‘altijd’. - Mechanische barrière: verschillende slijmvliezen in neus, keel, longen. Fysieke barrière: de huid. Chemische barrière: het maagzuur. Microbiële barrière: sommige micro-organismen vormen een barrière op o.a. de huid en in de darmen. Sensorische cellen in maag en darm (chemoreceptoren) geven signalen door aan de hersenstam, met als gevolg dat je moet braken of diarree krijgt. De chemoreceptortriggerzone in de hersenen kan verhoogde concentraties van gifstoffen in het bloed detecteren, en tot soortgelijke acties aansturen. Als een micro-organisme de barrières weet te doorbreken, is er sprake van een infectie. Op dat moment treedt de specifieke afweer in werking in de vorm van het immuunsysteem, waarbij witte bloedcellen een zeer belangrijke rol spelen. Het principe van het immuunsysteem berust op de vorming van antistoffen, waarbij één soort antistof steeds op één soort moleculen reageert. Antistoffen worden geproduceerd in gespecialiseerde witte bloedcellen, lymfocyten. Een stof die een reactie van het immuunsysteem kan opwekken noemt men antigeen. Komt een antigeen je bloed of weefselvocht binnen dan binden de aanwezige antistoffen zich aan het antigeen. Andere typen witte bloedcellen (met name fagocyten) worden hierdoor aangespoord om het ingekapselde antigeen op te ruimen. Lymfocyten die in aanraking komen met het antigeen gaan zich sterk delen, om zodoende extra antistoffen aan te maken en verdere besmetting door het antigeen te voorkomen. Een goed werkend immuunsysteem is echter ‘lerende’ of adaptief dankzij geheugencellen. Van dit principe wordt veelvuldig gebruik gemaakt in de preventie, namelijk bij vaccineren en wel specifiek bij actieve immunistatie. Vaccinatie heeft echter weinig zin wanneer een lichaam al besmet is, tenzij grote hoeveelheden antistoffen kunnen worden ingespoten (passieve immunisatie). Soms reageert het immuunstysteem ongewoon heftig op een relatief onschuldig antigeen: dit wordt een allergische reactie genoemd, en het veroorzakende antigeen heet allergeen. Bestrijding met medicijnen Prionen Virussen Bacteriën Schimmels Protozoa Wormen Zijn er lastig te bestrijden. Bestrijding richt zich veel op preventie, zoals het afraden van het gebruik van bepaald orgaanvlees. Worden door het lichaam zelf bestreden via antistoffen, die zich aan het virus binden, of via stoffen die het erfelijk materiaal van virussen afbreken. Het probleem bij sommige virussen is dat ze elke keer veranderen, waardoor een vaccinatie nooit het hele leven werkt (griep). Bij het bestrijden van virussen kan het lichaam een handje geholpen door specifieke chemische stoffen, aangeduid met antivirale middelen. Worden eveneens door het eigen immuunsysteem bestreden, met name door het ype fagocyten dat wordt aangeduid met granulocyten. Ook kan antibiotica en chemotherapeutica helpen. Een toenemend probleem bij sommige antibiotica is resistentie, wat wil zegggen dat een bacterie niet of minder gevoelig is voor het gebruik ervan. Veroorzaken infecties die mycoses worden genoemd. Zij kunnen worden bestreden met antimycotica, waarbij men onderscheid maakt tussen schimmeldodende (fungicidale) en schimmelwerende (fungistatische) middelen. Worden bestreden met antibiotica en chemotherapeutica. Worden bestreden met antibiotica en chemotherapeutica. 6 Behandeling van vergiftiging. Tegengif: antidotum Bestrijding van ziekten als gevolg van foutief erfelijk materiaal Operatieve verwijdering (chirurgie) Bestraling (radiotherapie) Chemotherapie Dit kan alleen als er geen uitzaaiingen zijn. Je beschadigd het DNA en het zal sterven. Systemische of algemene behandeling waarbij de tumorcellen door gebruik van celdodende medicatie vernietigd of in hun groei vertraagd worden. Plaatselijk verhitten Hyperthermie Katern 1.2: Erfelijke ziekten en DNA Erfelijke ziekten of erfelijke aandoeningen: Ziekten waarvan de basis al vanaf de geboort in het lichaam aanwezig is. Genetische afwijkingen: Als er is is mis gegaan bij de productie van geslachtscellen, bij de bevruchting of bij de celdelingen, of door blootstelling schadelijke stoffen tijden de zwangerschap. Congenitale afwijkingen: erfelijke afwijkingen en andere aangeboren afwijkingen. Niet elke fout in het DNA is schadelijk. DNA bestaat voor slechts 3% uit voor eigenschappen coderend materiaal (de genen) en voor de meerderheid uit zogenaamd junk DNA: DNA dat geen duidelijk functie heeft. Bij de bouw van een embryo worden de zwaarst tellende onderdelen van het DNA gebruikt (dominant), terwijl de ondergeschikte delen recessief genoemd worden. Het erfelijk materiaal is verdeeld in chromosomen. Van elk paar is er een van beide ouders afkomstig. Alleen geslachtscellen bevatten maar een chromosoom van elke versie. Naarmate het aantal chromosomenparen toeneemt, stijgt ook het mogelijke aantal nieuwe combinaties. Een stukje DNA dat codeert voor een bepaalde eigenschap noemt men een gen. Omdat de genen op de chromosomen liggen, bezit een organisme dat zich geslachtelijk voortplant van ieder gen twee versies (allelen). Bij een dominant allel komt de eigenschap tot uiting (tot expressie). Er zijn veel overeenkomsten tussen de genen van mannen en vrouwen, maar er bestaat ook een belangrijk verschil. Dit verschil zit in de geslachtschromosomen. Hiervan bestaat twee varianten (X en Y). Een vrouw heeft in al haar cellen twee X-chromosomen, terwijl een man een X en een Y-chromosoom heeft. Bij de bevruchting bepaalt de geslachtscel van de man dus het geslacht van het kindje. Een man kan dus ook geen recessieve allelen in de geslachtschromosomen hebben. Een vrouw wel. Het functioneren van het organisme is voor een groot deel gebaseerd op eiwitten. Eiwitten zijn grote moleculen die een aaneenschakeling zijn van kleinere bouwstenen (aminozuren). Alle aminozuren hebben dezelfde basis. Er bestaan 20 verschillende aminozuren. Er zijn dus heel veel combinaties mogelijk. Bij veel chemische omzettingen spelen eiwitten een grote rol in de vorm van enzymen. Eiwitten worden geproduceerd in ribosomen. Hiervoor is wel DNA nodig. DNA-moleculen zijn lange ketens van zich herhalende elementen (basen). Hier zijn maar 4 varianten van (A, T, C en G). Twee lange ketens van gekoppelde basen vormen samen een dubbele helix. Hierbij zit A tegenover T en C tegenover G. Hierdoor is de basenvolgorde makkelijk af te leiden. Hiervan wordt weer gebruikgemaakt bij het produceren van eiwitten. Het kopiëren van DNA wordt ook wel transcriptie genoemd. Twee op elkaar passende stukken DNA worden tijdelijk van elkaar gescheiden. Hierbij is een van de ketens de coderende streng en de andere de complementaire streng (matrijsstreng). De matrijsstreng wordt afgelezen en de nieuw te vormen streng ontstaat door koppelingen van de basen die precies op de matrijsstreng passen. Elke serie van drie basen wordt een codon genoemd. De verschillende codons corresponderen met de aminozuren. Ook zijn er start7 en stopcodons. Om de echte en gekopieerde streng van elkaar te scheiden wordt in plaats van de base T de base U ingebouwd. m-RNA wordt in de ribosomen gebruikt om eiwitten te fabriceren. De vertaling van m-RNA naar eiwit wordt translatie genoemd. Wanneer er bij de translatie een fout wordt gemaakt, gaat het meestal maar om een of enkele foute eiwitten. Deze zijn vaak onschadelijk. Anders wordt het wanneer de fout bij de transcriptie is gemaakt: alle eiwitten bevatten dan dezelfde fout. Nog serieuzer zijn kopieerfouten bij de reproductie van het volledige DNA. Veranderingen in het DNA worden mutaties genoemd. Bij puntmutaties wordt er een base vervangen. Hierdoor kan een gen gaan coderen voor een andere aminozuurvolgorde. Bij insertie wordt er een extra base ingevoegd. Hierdoor veranderen alle codons vanaf het punt van insertie. Bij deletie wordt er een base weggelaten. Mutaties zijn niet altijd slecht. Darwin gaat er zelfs van uit dat het door mutaties komt dat soorten hun overlevingskansen vergroten. Beter aangepaste individuen hebben een voorsprong in de strijd om voedsel en voorplanting (struggle for life). Door mutaties en recombinaties zullen steeds nieuwe combinaties van eigenschappen ontstaan, waarbij alleen de sterksten/best aangepasten zullen overleven (survival of the fittest). Dit proces wordt natuurlijke selectie genoemd. Tegenstanders van de evolutietheorie worden creationisten genoemd. Katern 3.1: Sleutelen aan genen DNA-sequentie: De complete basenvolgorde van het DNA in kaart brengen. Ze kunnen DNA dus lezen maar ze weten nog lang niet welk gen voor wat staat. Complementair: Twee DNA-strengen die precies op elkaar passen. DNA-diagnostiek: Het screenen van het DNA in het kader van onderzoek naar erfelijke aandoeningen. (verwantschap, uitzoeken wie de dader is) Het is niet mogelijk om een ziekte te genezen door het DNA te veranderen omdat het - Vaak maar om 1 foute base gaat. foutje in elke lichaamscel voorkomt. Gentherapie: Behandelingen gericht op verandering van DNA van bestaande organismen. Sommige genen kokmen in een beperkt deel van de lichaamscellen tot expressie (dat wil zeggen: de genetische boodschap komt tot uitdrukking). In vivo: in het lichaam In vitro: in het laberatorium Genetische modificatie bij planten & dieren Genetische modificatie: Een verandering in het DNA. Natuurlijke selectie: De oervorm van veranderen van het efelijke materiaal vanwege het voorkomen van mutanten. 8 Mutanten: Organismen met een verandering in hun DNA. Veredeling: Door zorgbuldig kruisen wordt geprobeerd mindere eigenschappen uit te bannen. Inteelt: Te sterke verwantschap tussen de individuen. Nadelen traditionele manier genetische ‘samenstelling’ organismen: 1. De eigenschappen kun je niet onafhankelijk van elkaar beïnvloeden. 2. Om inteelt te voorkomen moet er regelmatig ‘vers bloed’ in een lijn ingebracht worden. Een organisme met (een) soortvreemd(e) gen(en) in zijn DNA wordt transgeen genoemd; het DNA noemt men recombinant DNA. Tegenstanders van genetische modificatie spreken meestal van genetische manipulatie, aangezien van ‘manipuleren’ een negatieve klank uitgaat. Genetische veranderingen kan ook voordelen bieden: Bij planten: - Resistentie egen plantenziekten Langere houdbaarheid van producten Verwijdering van allergene factoren (zoals gluten) Bij dieren: - Resistentie tegen dierziekten Hogere groeisnelheid Verhoogde productie van producten zoals melk en wol Nadelen: - Onvruchtbaarheid van sommige resulterende organismen Ze kunnen zich mengen met het orgineel Een genetische ‘supersoort’ kan andere soorten overweldigen Klonen Klonen: Het maken van een exactie kopie van het DNA van een organisme. Ongegeslachtelijke voortplanting: Één of meerdere kopieën van de moedercel af stoten van het organisme. Reproductief klonen: Wanneer het doel het maken van een exactie kopie van een organisme is. Therapeutisch klonen: Het gebruik maken van klonen voor bijvoorbeeld het kweken van weefsel uit lichaamseigen cellen. Gedifferentieerd: Een lichaamscel die al te ver is gespecialiseerd om nog te gebruiken voor een embryo. Stamcellen: Deze cellen kunnen tot verschillende typen weefsels uitgroeien (differentiëren). Embryo: Ongeboren vrucht in de eerste fase van ontwikkeling. Groeifactoren: ontwikkeling bevorderende stoffen. 9