Samenvatting moleculaire genetica

Samenvatting biologie Moleculaire Genetica.
Paragraaf 1:
Dicht opeengepakte chromatine zijn inactief (heterochromatine)
Minder opeengepakte chromatine zijn actief (euchromatine)
DNA is een polymeer van zeer veel nucleotiden.
Elke nucleotide bestaat uit:
-desoxyribosegroep
-fosfaatgroep
-stikstofbase
Er zijn vier verschillende stikstofbasen:
-adenine
-thymine
-cytosine
-guanine
Aan elke desoxyribose is een stikstofbase verbonden. Er zijn in DNA dus vier verschillende
nucleotiden te vinden. De desoxyribosemoleculen zijn onderling met elkaar verbonden door de
fosfaatgroepen.
Je kunt het DNA-molecuul zien als een ladder. De lange zijden worden gevormd door ketens van
de fosfaat-groep en de desoxyribose-groep. De sporten van de ladder worden gevormd door de
stikstofbasen.
Een stukje DNA dat de erfelijke code bevat om één of meer eiwitten te synthetiseren, heet een
gen. DNA komt voor in de celkern, de mitochondriën en de chloroplasten.
De wijze waarop de erfelijke informatie is vastgelegd is universeel, dat wil zeggen gelijk voor
bacteriën, schimmels, planten en dieren
Dubbelstrengs DNA wordt opengeritst door het enzym helicase. Langs de gedeelten DNA die nu
enkelstrengs zijn, komen complementaire nucleotiden te liggen. Het enzym DNA-polymerase
koppelt de nucleotiden aan elkaar. Het DNA-polymerase 'leest' de DNA-volgorde af in de 3'-5'richting. Dat betekent dat de nieuwe DNA-keten in de 5'-3'-richting wordt gevormd.
De polymerase-kettingreactie, vaak afgekort tot PCR (van Polymerase Chain Reaction), is een
manier om van kleine stukje DNA heel vaak te kopiëren tot er genoeg van is om het te analyseren.
Om een stuk DNA te bouwen is nodig:
- DNA polymerase
- DNA wat gekopieerd moet worden
- nucleotiden
- primers
Een primer is een stukje enkelstrengs DNA dat op een begin of eindsequentie van het te kopiëren
stuk DNA past.
Tijdens de PCR-cyclus wordt het stukje DNA één keer gekopieerd. De PCR-cyclus bestaat uit drie
stappen:
1: het DNA wordt verhit tot ongeveer 95°C; hierdoor denatureert het en gaan de twee DNAstrengen uit elkaar.
2: de temperatuur wordt verlaagd en de primers worden toegevoegd.
3: de temperatuur wordt weer verhoogd tot 72°C en DNA-polymerase en de nucleotiden worden
toegevoegd.
Vanuit de primers worden langs de enkelstrengen DNA nieuwe strengen DNA gevormd. Dit wordt
de verlenging genoemd. Het enkelstrengs DNA dient als matrijs voor de vorming van de nieuwe
strengen. De temperatuur mag hierbij niet te laag zijn, omdat het DNA anders meteen weer
dubbelstrengs wordt en ook niet te hoog, omdat het DNA-polymerase anders denatureert. Het hier
gebruikte DNA-polymerase is afkomstig van bacteriën die in hete bronnen leven. Het heeft een
optimum van ongeveer 72°C.
De PCR-cyclus duurt ongeveer 4 seconden. Daarna start de cyclus opnieuw. en wordt nog 30-40
keer herhaald. Na 30 cycli zijn er al meer dan 1 miljard kopieën van het stuk DNA. En dat is
genoeg om te gebruiken bij gelelektroforese.
Paragraaf 2:
Als er in de cel behoefte is aan een bepaald enzym wordt er een signaal verzonden naar de kern.
Dan wordt van het dubbelstrengs-DNA enkelstrengs-DNA gemaakt. Eén van die strengen wordt
dan overgeschreven in een vorm die de kern wel kan verlaten. Deze vorm noemen we mRNA.
In RNA wordt de thymine vervangen door uracil.
Delen binnen het gen die niet coderen voor aminozuren noemen we introns. Je kunt ze zien als
woorden in een zin die geen betekenis hebben.
Delen die in de zin wel betekenis hebben noemen we exons, zij bevatten wel codes voor
aminozuren en worden dus later vertaald in aminozuren.
Het mRNA dat bij transcriptie gevormd wordt bevat zowel de code van de introns als de exons. Dit
mRNA wordt ook wel pre-mRNA genoemd.
Voordat het mRNA de kern verlaat, wordt het nog gewijzigd. Aan het begin (de 5'-kant) wordt een
gewijzigde G-nucleotide geplaatst en aan het eind een variabel aantal A-nucleotiden. Deze
toegevoegde stukjes spelen een rol bij het transport van mRNA naar het cytoplasma en bij de
eiwitsynthese.
Vervolgens knippen enzymen de introns uit het mRNA; dit proces heet splicing. De introns worden
afgebroken. Het mRNA is nu klaar en gaat vanuit de celkern naar het cytoplasma voor de
eiwitsynthese.
Epigenetica is de studie van erfelijke veranderingen in de genfunctie die optreden zonder dat de
DNA-sequentie wijzigt.
Genomische afstempeling = het aan of uitschakelen van genen tijdens de embryonale
ontwikkeling.
Epigenetische factoren bepalen de ‘open’ of ‘gesloten’ toestand van delen van het genoom en
beheersen zo de ‘aan-’ of ‘uit’-stand van genen.
DNA-methylering = het binden van een methylgroep aan een nucleotide. Methylering vehindert
de genexpressie. Methylering is een omkeerbaar proces.
Methylering als reactie op omgevingsfactoren kan soms worden doorgegeven aan
voortplantingscellen. De omgeving heeft dan invloed op het methyleringspatroon van
nakomelingen (oorlogen en andere stressvolle situaties)
De epigenetische RNA's zijn:
- microRNA's
- ncRNA (non coding RNA)
- dsRNA (double-stranded RNA)
Paragraaf 3:
De genetische code voor het te vormen eiwit ligt in de volgorde van de nucleotiden in het DNA.
Drie opeenvolgende mRNA-basen die met elkaar de code voor een bepaald aminozuur vormen,
wordt een codon genoemd.
Van buitenaf aangevoerde aminozuren noem je essentiële aminozuren.
De eerste lettere van het triplet staat voor de verbinding waar het aminozuur uit wordt gemaakt.
De tweede letter van het triplet staat voor de oplosbaarheid in water.
De derde letter van het triplet wordt door toeval of selectie bepaald.
De groepen niet-coderend DNA zijn:
- promotoren
- terminatoren
- transcriptiefactoren
- pseudogenen
- ncRNA
Herhalingen van korte nucleotidereeksen noemen we microsatellieten (STR, SSR)
Locus is het aantal herhalingen op een korte plaats.
Bij genetisch onderzoek kijkt men naar:
- de voor eiwit coderende genen
- microsatellieten
- histonen
- epigenetische kenmerken
- single nucleotide polymorphisms
- haplotypes
single nucleotide polymorphism (SNP) is een veranderd basenpaar
Haplotypes worden gebruikt bij het onderzoek naar migratiepatronen
Een haplotype is een combinatie van SNP’s, STR’s en genen in een chromosoom waartussen
vrijwel geen recombinatie optreedt. Hierdoor worden deze elementen altijd gezamenlijk
doorgegeven aan het nageslacht.
Paragraaf 4:
Voor de eiwitsynthese heb je nodig:
- losse aminozuren
- grote en kleine ribosoomdelen
- tRNA
tRNA-moleculen transporteren de aminozuren naar het ribosoom. Aminozuren bevinden zich in het
cytoplasma.
Paragraaf 5:
Verschillende types mutaties zijn:
- Ploïdiemutaties
- Chromosoommutaties
- Genmutaties
Ploïdiemutaties worden veroorzaakt door een verandering van het aantal chromosomen in de
kern.
Chromosoommutaties worden veroorzaakt door een verandering in de structuur van het
chromosoom.
Genmutaties worden veroorzaakt door een verandering in een gen.