Wetenschappelijk onderzoek en MS bij kinderen Kinder MS dag 2014 Efteling Kaatsheuvel Daniëlle van Pelt, Arts-onderzoeker ErasMS Kinder MS dag 2013 Blijdorp Rotterdam ErasMS Kinder MS dag 2013 Onderzoek Risicogenen MRI-kenmerken ErasMS Wat is MS? Chronische ziekte Ontstekingen in hersenen en ruggenmerg ErasMS Waarom onderzoek? Omgeving: Precieze oorzaak niet bekend Overgewicht Virus infectie Samenspel meerdere factoren Woonplaats Vitamine D Roken MS Genen ErasMS Waarom onderzoek? Volwassenen Kinderen ErasMS Achtergrond < 10 % MS patiënten 1ste aanval <18 jr 20-30% kinderen ontwikkelt MS na een 1ste aanval Eenmalig Ontstekingsziekte zenuwstels (ADS) Chronisch MS ADEM NO Myelitis transversa CIS ErasMS Hoofdvraag Wat voorspelt na een 1ste aanval, een beloop richting MS? ErasMS Onderzoek NL Landelijk verzamelen gegevens van alle kinderen die een 1ste aanval hebben gehad van een ontsteking in hersenen en/of ruggenmerg ErasMS Onderzoekers AMC Amsterdam: B.T. Poll-The Amphia zh Breda: J. de Rijk AZM Maastricht: J. Vles CWZ Nijmegen: A. Verrips Erasmus MC Rotterdam: I. Ketelslegers, R. Neuteboom, C. Catsman, R. Hintzen, D. van Pelt Juliana kzh Den Haag: E. Peeters LUMC Leiden: E. Niks MCRZ Rotterdam: J. Samijn Rijnstate Arnhem: K. van Dijk UMCG Groningen: M. Boon, T. Heersema UMC St. Radboud Nijmegen: M. Willemsen UMC Utrecht: R. Gooskens VUmc Amsterdam: J. Vermeulen ErasMS Dataverzameling Patiëntgegevens, voorgeschiedenis, medicatie, familie Bloed Hersenvocht MRI-scans van hersenen en/of ruggenmerg ErasMS Follow-up Kinder MS centrum Na 2 jr nog eens gebeld Vragenlijst ErasMS Doel onderzoek Inzicht krijgen in: Hoe vaak komt het voor in Nederland? Welke klachten hebben deze kinderen? Hoe gaat het met de kinderen nadat ze een 1ste aanval hebben gehad? ErasMS Maar ook: Welke factoren spelen een rol bij het ontstaan van een 1ste aanval? En welke factoren spelen een rol bij het ontstaan van MS? ErasMS Onderzoek Nieuwe internationale criteria stellen diagnose MS Merkstofjes in het bloed (biomarkers) ErasMS Nieuwe diagnostische criteria Opgesteld door Internationale werkgroep (IPMSSG) Diagnose MRI-kenmerken Gebaseerd op criteria voor volwassenen snelle diagnose ErasMS Nieuwe diagnostische criteria Ontstekingen op typische plekken EN Ontstekingen die aankleuren na toedienen van contrast ErasMS Nieuwe diagnostische criteria NL groep 82 kinderen (35 MS) Bij 14 kinderen diagnose bij 1ste MRI Gemiddelde diagnose 3.4 maanden eerder Geen onterechte diagnose % kinderen MS 0% Snellere diagnose 100% ErasMS Nieuwe diagnostische criteria Conclusie: betrouwbare en snellere MS diagnose mogelijk Voordelen: Minder lang onzekerheid Eerder starten met behandeling ErasMS Biomarkers Doel onderzoek: merkstofjes in het bloed en/of hersenvocht die de diagnose en het ziektebeloop kunnen voorspellen Voorbeeld: antistoffen tegen aquaporine-4 (waterkanaal) bij NMO. ErasMS Biomarkers Antistoffen tegen eiwit isolatielaag zenuw (anti-MOG) ErasMS Geen MS Volwassenen ADEM Andere ziekte Gezonde controles ADEM ≥ 2 ontstekingen ZS 1 ontsteking elders ZS Myelitis Oogzenuwontsteking Biomarkers NL groep 117 kinderen (47 MS) 19 kinderen anti-MOG aantoonbaar ErasMS Biomarkers Conclusie anti-MOG: Vooral aanwezig bij jonge kinderen en kinderen met ADEM Aanwezigheid van deze antistof pleit tegen MS diagnose ErasMS Samenvatting Onderzoek is belangrijk omdat de precieze oorzaak van MS nog niet bekend is Kinderen unieke groep voor onderzoek naar MS Nieuwe criteria maken snelle en betrouwbare MS diagnose mogelijk Biomarker anti-MOG pleit tegen MS diagnose Toekomst: meer onderzoek nodig…. ErasMS Toekomst Klachten Persoonlijk profiel Ziekte beloop MRI, bloed, hersenvocht Ziekte subtype Omgevingsfactoren Medicatie gevoeligheid Genetisch profiel ErasMS Nationaal Kinder MS Centrum Erasmus MC - Sophia [email protected] www.kindermscentrum.nl ErasMS Dank voor uw aandacht! ErasMS Recent IPMSSG criteria for pediatric MS diagnosis In Children >12 yrs old Polman ea Ann Neurol 2011