Erfelijke aandoeningen

Dossier DNA opdracht 1
Erfelijke aandoeningen.
Inleiding
Je gaat vandaag kijken naar een filmpje van drie mensen waarbij een
“foutje” in het DNA zit. Een fout in het DNA betekent vaak een erfelijke
afwijking.
Aan het begin van een zwangerschap kunnen mensen besluiten om cellen
van de vrucht (embryo) te laten onderzoeken. Als blijkt dat er sprake is van
een ernstige aandoening kan men eventueel besluiten om de zwangerschap
af te breken.
Opdracht
Google op Eigenwijzer - uitzending gemist – type in “de maakbare mens” en
kies havo/vwo  “ZOEK”
Kies dan: “Biobits – de maakbare mens – erfelijke ziekten”(= 3de filmpje)
DE MAAKBARE MENS
Bekijk de film en beantwoord de vragen
PRENATALE DIAGNOSTIEK
1. Wat wordt bedoeld met Prenatale diagnostiek?
2. Er worden twee technieken getoond? Maak het schema compleet.
Beschrijving van de
techniek
Risico’s
Vlokkentest
Vruchtwaterpunctie
3. Welke vorm van prenatale diagnostiek wordt nog ontwikkeld?
ERFELIJKE AANDOENINGEN
In het filmpje komen vier erfelijke aandoeningen aan de orde.
A. Klinefeldersyndroom (Trisomie): maak het schema compleet
Oorzaak van de aandoening
Verschijnselen
Therapie / medicatie
B. Hemofilie: maak het schema compleet
Oorzaak van de aandoening
Verschijnselen
Therapie / behandeling /
medicatie
C. CF = Cystus fibrosis: maak het schema compleet
Oorzaak van de aandoening
Verschijnselen
Therapie / behandeling
/medicatie
D. Huntington: maak het schema compleet
Oorzaak van de aandoening
Verschijnselen
Therapie / medicatie
In dit filmpje kwam een aantal begrippen aan de orde. Het zijn begrippen
die je moet kennen als je het over erfelijkheid hebt.
Zoek de betekenis van de volgende begrippen op.
Autosomaal - X-chromosomaal - stamcellen - PCR (polymerase
kettingreactie)
Klaar! Vergeet niet dit document op te slaan in je map BIOLOGIE
Geeft het de naam: “DOSSIER
DNA opdracht1”
Dossier DNA opdracht 2 HET
ZIT IN JE GENEN
De beste site om deze opdrachten mee te maken is : www.bioplek.org
 inhoud
 inhoud – theorie – animaties
 moleculaire genetica
 moleculaire genetica 4 atheneum (onderaan)
 overzicht animaties en afbeeldingen moleculaire genetica
ook een goeie site is www.biologiepagina.nl VWO4 H3
Andere sites
Je zult ook vragen en opdrachten tegenkomen die je op andere sites zult moeten
opzoeken.
A. HET ZIT IN JE GENEN
Genen zijn “receptjes” voor eiwitten
INLEIDING
“Het zit in je genen” ..... dat hoor je zo vaak. Hoe je eruit ziet, je karakter, je interesses
en je talenten; het wordt allemaal voor een groot deel bepaald door je erfelijke
aanleg. En die ligt in je genen.
De helft van je genen heb je van je vader, de andere helft van je moeder. Die
hebben ook weer ieder de helft van hun vader en hun moeder.
Wat opmerkelijk is dat alle eigenschappen via eiwitten tot uiting komen. Genen zijn
dus receptjes voor eiwitten
HALF PA – HALF MA
In de figuur hiernaast zie je een stamboom.
Een vierkantje betekent man
Een rondje betekent vrouw
Vul in
Symbool voor mannelijk is:
Symbool voor vrouwelijk is:
……
……..
Vraag
Wat is de familierelatie van persoon 7 en persoon 8?
Hoe komt het dat persoon 9 meer kans heeft op erfelijke aandoeningen?
B. this is me
Opdracht.
- Teken in het vak hierboven de stamboom van jouw familie. Ga terug tot de
grootouders van vaders en moeders kant.
- Geef jezelf een kleurtje
Geef de personen waarin je iets van jezelf herkent (uiterlijk of karakter)
dezelfde kleur.
Vraag. Welke eigenschappen van jezelf zie je terug in anderen? Noem er drie.
1. .
2. .
3. .
C. OVER CHROMOSOMEN
Afwijkend Karyogram van een persoon
Vragen:
- De mens heeft .... chromosomen. (aantal invullen)
- De mens heeft .... chromosomenparen
- Paar … zijn de geslachtschromosomen.
De vrouw heeft XX /XY en de man heeft XX / XY
(*doorhalen wat niet van toepassing is)
-
Van mijn vader kreeg ik een X- / Y-chromosoom
Van mijn moeder kreeg ik een X- / Y-chromosoom
Het karyogram van bovenstaande persoon vertoont een afwijking. Welke?
(les 1)
Opdracht
Kleur van elk chromosomenpaar één chromosoom of zet er een cirkeltje omheen.
Vragen:
- hoeveel chromosomen krijg je van je vader?
- En hoeveel van je moeder?
- Is er een compleet chromosomenpaar afkomstig van je vader of van je
moeder?
- Welk geslachtschromosoom krijg je van je vader?
- Welk geslachtschromosoom krijg je van je moeder?
D. Bouw DNA
Op het plaatje zie je de bouw van een chromosoom. Chromosomen zijn ontzettend
lang en zijn daarom vaak strak opgerold.
Op bovenstaand plaatje is een overzicht gegeven van de bouw van het DNA.
Vul in
De chromosomen zijn opgerold op bolletjes. Dit zijn de ………………….
Elke DNA- streng bestaat uit … strengen.
DNA is een soort ladder. De sporten bestaan uit ………
Hiernaast zie je de afbeelding van een stukje DNA
opdracht
zet bijschriften bij de afbeelding:
- suiker
- fosfaat
- stikstofbase
benoem de 4 stikstofbasen (volledige naam)
A = …………………..
C = …………………..
G = …………………..
T = …………………..
Vul in.
tegenover de A komt altijd een ..
tegenover de C komt altijd een. ..
Nucleotide
De kleinste eenheid van het DNA is een
nucleotide. Een nucleotide bestaat uit een
suiker, een fosfaat en een base
Opdracht
Teken in het vak hiernaast één
Nucleotide.
tekening van een nucleotide
Dossier DNA opdracht 3
HET ZIT IN JE GENEN
WAT IS NU EEN GEN?
Wat is waar? Onderstreep de juiste bewering.
- Een chromosoom is een gen
- Een gen bestaat uit meerdere chromosomen?
- Een chromosoom bestaat uit meerdere genen.
A. GENEN MAKEN EIWITTEN
Bouw eiwit
Eiwitten zijn opgebouwd uit ..............................
Aminozuur
Opdracht
De aminogroep ( = deel van het molecuul) is de -NH2; de zuurgroep is de -COOH
- kleur de aminogroep geel en de zuurgroep rood
- Zet een cirkel om de R = de restgroep.( Deze bepaalt welk aminozuur het is)
- Hoeveel verschillende aminozuren zijn er? ……… (zie fig “genetische code”)
- kleur ook hier onder de aminogroep geel en de zuurgroep rood en omcirkel
de restgroep
Serine (ser)
lysine
Eiwitten vervullen belangrijke taken in ons lichaam. Eiwitten zijn verschillend.
Het soort eiwit wordt bepaal door het aantal en de volgorde van de aminozuren
Vul in (zie blz 73 bron 20)
Soort eiwit
Enzym
Hormoon
bindweefsel
Spiereiwit
Zuurstofbindende stof
In rode bloedcel
Voorbeeld hiervan
B. TRANSCRIPTIE EN TRANSLATIE
Zet onderstaande processen in de juiste volgorde
1.
2.
3.
4.
5.
6.
tRNA (transportRNA) brengt de aminozuren naar de ribosomen
mRNA verlaat de kern en gaat naar de ribosomen
Er ontstaat een eiwit
Het DNA wijkt uit elkaar. Het kan worden afgeschreven.
In de kern wordt een afschrift gemaakt van het DNA, er ontstaat mRNA
Bij de ribosomen worden de aminozuren aan elkaar gekoppeld.
De juiste volgorde is:
-
… -…-…-…-…-…
Het afschrijven van het DNA (in mRNA) heet transcriptie / translatie *)
Het vertalen van de code in een eiwit (op de ribosomen)heet transcriptie /
translatie *)
DNA in de kern
1
2
mRNA naar de ribosomen
elk triplet codeert voor
één aminozuur
vragen
1. Wat is een triplet?
2. Welke basen komen voor in het RNA?
3. Is het RNA een afschrift van streng 1 of van streng 2 van het DNA?
4. Hoeveel tripletten heeft het stukje DNA (het gen)?
5. Hoeveel tripletten heeft het RNA?
6. Voor hoeveel aminozuren codeert het stukje RNA?
C. DNA en RNA vergelijken
Het molecuul RNA speelt hier een belangrijke rol.
DNA en RNA verschillen op een aantal punten van elkaar. Vul in
DNA
RNA
lengte
Enkel- / dubbelstrengs
stikstofbasen
Plaats in de cel
suiker
D. DE GENETISCHE CODE
Het recept van het eiwit noem je
ook wel de genetische code. De
figuur hiernaast laat de codes
van alle aminozuren zien.
Let op! Lees van binnen naar
buiten
Vb. Asp = GAU
Vragen
1. Hoe veel verschillende
tripletten kun je maken
met de 4 basen?
………………….
2. Sommige aminozuren
hebben meerdere codes. Welke hebben er 4?
……………………………………………………………………………………………………….
Noteer de genetische code(s) van de volgende aminozuren
aminozuur
Code / codes van het
Code van het DNA
mRNA (zie fig. boven)
(complementair)
Pro
Asp
GAU
CTA
Ser
Met (start)
Stop (let op! Is geen
aminozuur)
Het juiste aminozuur op de juiste plek
Een aminozuur wordt naar het mRNA in de ribosomen getransporteerd. Dit gebeurt
met behulp van het tRNA. Elk tRNA-molecuul vervoert één aminozuur. Het tRNA heeft
ook een code. Die moet passen op de juiste plek van het mRNA.
Voorbeeld.
Het aminozuur Asp heeft de mRNAcode GAU. Welk tRNA past daarop? Antw. CUA
Noteer de genetische code(s) van de volgende aminozuren
aminozuur
Pro
Asp
Ser
Met (start)
Stop (let op! Is geen
aminozuur)
Code / codes van het
mRNA (zie fig. boven)
Code van het tRNA
GAU
CUA
Geen, want er wordt geen
aminozuur vervoerd
Titel …………………………………………………………………. (geef de figuur een passende titel)
Opdracht: Gebruik de nummers van opdracht B en zet ze in de tekening
Dossier DNA opdracht 4
HET ZIT IN JE GENEN
A. BIOPLEK
Ga naar www.biolplek.org – inhoud - Inhoud theorie animaties - Moleculaire
genetica – transcriptie translatie
bekijk de animatie.
De animatie begint met “het DNA wijkt uit elkaar” en eindigt met “ het eiwit is klaar”
Opdracht
noteer hieronder alle stappen in de goede volgorde
1. de twee DNA-strengen wijken uiteen
2. ….
3. …….
4. ………
……
Vragen
-
Wat is een anticodon?
Met welk aminozuur start elk eiwit
Wat is het startcodon voor dit aminozuur?
Wat is het stopcodon ?
Codeert dit codon voor een aminozuur?
Ga nu terug naar” inhoud”. Je komt in een knoppenmenu
TIP! Deze site is erg handig bij het leren voor de toets
Klik op “Genetische code”
Je ziet hier een manier om de codes voor de verschillende aminozuren af te lezen.
Vragen
- Zijn dit codes in het RNA of in het DNA?
- Hoeveel verschillende codes zijn er?
- Hoeveel startcodons zijn er?
- Hoeveel stopcodons zijn er?
Ga via inhoud naar puntmutaties
Vragen
- Wat is een mutatie?
- Soorten mutaties
Vul in
- substitutie =
- deletie=
- insertie=
Oefen even met de mutaties.
Goed of fout
- door een mutatie krijg je altijd een ander eiwit
- Een mutatie kan er voor zorgen dat een eiwit korter wordt
Ga via inhoud naar t RNA
DNA wordt vereenvoudigd weergegeven met een driepootje. In werkelijkheid is de
bouw wat ingewikkelder. Kijk eens goed naar de linkerfiguur.
Vraag Wat veroorzaakt het “vouwen” van de RNA streng?
B. FROM DNA TO PROTEÏN
http://www.youtube.com/watch?v=D3fOXt4MrOM&feature=related
filmpje transcriptie - translatie
Je ziet hier een prachtig (vind ik) filmpje.
Zo mooi kan eiwitsynthese zijn! …
Tip! Allerlei biologische processen
zijn visueel gemaakt in filmpjes.
Je hoeft er alleen maar even naar
te zoeken …………..
C. UNIEKE GEDACHTEN
Ga naar onderstaande link
http://www.allesoverdna.nl/mens/gedrag/unieke-gedachten.html
Lees het artikel door en beantwoord de vragen
Vragen
- Wat wordt er precies onderzocht / Wat is
de onderzoeksvraag?
- Waarom worden ‘gewone’ broers
vergeleken met eeneiige tweelingen?
- Noem twee resultaten uit het onderzoek
die bijdragen aan het antwoord op de
onderzoeksvraag
Einde dossier DNA