Biologie thema 4 DNA B1 Van genotype tot fenotype

Biologie thema 4 DNA
B1 Van genotype tot fenotype
Enzymen => eiwitten (eentje)=> aminozuren=> 20 verschillende in je lichaam
synthese van enzymen(+andere eiwitten) vinden plaats in ribosomen
chromosoom bevat zeer lang molecuul van de stof DNA
DNA:
- desoxyribonucleïnezuur
- ligt opgerold om de eiwitmoleculen
- twee ketens in dubbelvormige spiraal
o elke keten -> nucleotiden => fosfaatgroep, desoxyribose en stikstofbase
 (A) adenine + (T) thymine
 (G) guanine + (C) cytosine
B2 Mitose en celdeling
mitose:
-
celdeling&kerndeling, ontstaan van nieuwe cellen
celkern deelt in tweeën
door plasmagroei groeien de nieuwe cellen uit tot grote cel(moedercel)
2n-> 2n+2n
interfase:
- periode tussen twee mitosen
- chromosoom is langgerekte dunne draad (niet met microscoop zichtbaar)
DNA-replicatie( VAN 3’ NAAR 5’!!!!!!!!!!)
- elke chromosoom vormt 2e draad erbij
- (in DNA-molecuul) verbindingen tussen basenparen
worden verbroken
- ketens gaan uit elkaar en in kernplasma komen vrije
nucleotiden
- vrije nucleotiden verbinden zich aan vrijkomende
basisparen
1
De celcyclus:
- mitosen + interfase = celcyclus
- tijdens interfase 3 periodes:
o G1-fase -> periode tussen celdeling en DNA-replicatie/ plasmagroei
o S-fase -> periode va DNA-replicatie
o G2-fase -> periode tussen DNA-replicatie en mitose
Mitose verloop in fase(kijk tekening):
- interfase:
o periode tussen 2 mitosen in
o chromosomen draad vormig, niet zichtbaar
o DNA-replicatie
- profase
o chromosomen zichtbaar door spiralisatie (dikker+korter)
o kernmembraam verdwijnt
- metafase
o chromosomen naar equatoriaal vlak (middenvlak)
o ontstaan eiwitdraden
- anafase
o eiwitdraden hechten vast aan centromeren en trekken chromatiden uit elkaar
o chromatiden = chromosoom (geworden)
- telofase
o chromosomen vormen 2 celkernen
o spiralisatie chromosomen verdwijnt
o ontstaan 2 kernmembramen
o ontstaat celmembraam
- celdeling
o door celmembraam deelt cel zich in tweeën
B3 Ongeslachtelijke voortplanting
-
een deel van het individu groeit uit tot een nieuw individu
vind plaats door mitose en celdeling
nakomelingen zelfde genotype als ouders -> mitose
kloon=> groep van individuen die uit 1 organisme is ontstaan
verschillende manieren (natuurlijk):
o deling:
 bij eencellige platen/dieren
2
o
-
-
knollen
 knol=> verdikte stengel die veel reserve voedsel bevat
 knol-> heeft knoppen(ogen)
 knoppen worden verwijdert en uit de knop ontstaat een nieuwe
aardappelplant, knol verschrompelt.
o bollen
 bij bolgewassen
 bol=> bolschijf + rokken
 rokken => verdikte bladeren met veel reserve voedsel
 tussen de rokken -> knoppen
verschillende manieren(kunstmatig):
o stekken
 je snijdt stuk van de stengel/blad af en op snijopp ontwikkelen wortels
o enten
 takken worden vastgezet op een afgeknipte stam
weefselkweken:
o (1)uit een gezonde, goed groeiende plant word een stukje deelvaardig weefsel
gesneden.
o (2)weefsel word ontsmet en op een geschikte bodem aangebracht
o (3)cellen gaan delen en na enkele weken ongedifferentieerd weefsel-> callus
o (4)callus word in stukjes verdeelt en op andere bodem gebracht
o (5)groeien kleine plantjes uit de callus-> embryoïden
o (6)embryoïden worden gesplitst en ieder plantje word apart gekweekt op weer
andere bodem
o word op grote schaal toegepast
B4 Meiose
-
-
-
bij vorming van geslachtscellen
meiose I
o 2n-> n+n
o reductie deling
meiose II
o n-> n + n
o 2 haploïde cellen worden 4 haploïde cellen
man: elk van de 4 cellen word zaadcel
vrouw:
o (1)ontstaan dochtercellen met ongelijke grote-> bijna al het cytoplasma in een cel
o (2)beide cellen ondergaan meiose II -> weer meeste cytoplasma in maar 1
dochtercel(deze ontwikkeld verder tot eicel)
o poollichaampjes -> de andere 3 dochtercellen
o vanaf pubertijd gaan eicellen rijpen en vind ovulatie plaats
3
B5 geslachtelijke voortplanting
-
Bij bevruchting: twee geslachtscellen versmelten
Bevruchte eicel: ieder chromosomenpaar bestaat uit één chromosoom van vader en één van
moeder
- Geslachtscellen ontstaan bij reductiedeling
o Chromosomen enkelvoudig
o Verschillende genotypen
- recombinatie -> ontstaan van nieuwe combinaties van genen
- door recombinatie ontstaat grote diversiteit van verschillende genotypen(binnen een soort)
waardoor de soort grote overlevingskans heeft
- (plaatje hiernaast) 23 =8 mogelijkheden
- bij een mens(23 paar verschillende chromosomen) dus
223 verschillende combinaties
- bij planten:
o gunstige milieuomstandigheden->
ongeslachtelijke voortplanting (aantal
individuen neemt snel toe)
o verslechterde milieuomstandigheden->
geslachtelijke voortplanting
Vermijden van genetische variatie
- veredeling: bij kweken en fokken worden veel verschillende genotypen ‘gemaakt’, hierna
komt een selectie(kunstmatige selectie)-> alleen de nakomelingen met de gunstigste
omstandigheden word mee verder gekruist.
- genetische modificatie: DNA/genen van organismen inbouwen in andere organismen om
gunstige eigenschappen te verkrijgen
- zuivere lijn=> groep planten die door geslachtelijke voortplanting is ontstaan en die
homozygoot is voor 1+ eigenschappen.
- zaadvast-> planten die homozygoot zijn door Ongeslachtelijke voortplanting
- fokzuiver-> dieren die homozygoot zijn(bv rashonden)
- bastaarden-> hetrozygoot (bv twee honden van verschillende ras die paren)
B6 De genetische code
in lichaamscel zijn de meeste genen uitgeschakeld, slechts een paar zijn telkens ingeschakeld. (bv. in
de cellen van de iris zijn de genen voor de oogkleur ingeschakeld. In elke andere lichaamcel is dit
genenpaar uitgeschakeld)
begrippen:
• celdifferentiatie: verschillen in bouw. (tijdens klevingsdelingen en embryonale ontwikkelingen
steeds meer verschillen in de cellen)
• celspecialisatie: verschillenin functie
• inductie: invloed van cellen op elkaar
• determinatie: specialisatie van cel ligt vast
• apoptose = geprogrammeerde celdood : door inductie sterven bepaalde cellen af
4
RNA(ribonucleïnezuur):
- speelt rol bij overbrengen van eiwitsynthese van de celkern naar het cytoplasma
- Erfelijke eigenschappen komen tot uiting door de werking van bepaalde enzymen  eiwitten
- DNA bevat de informatie voor het maken van eiwitten.
- Grote delen van DNA zijn geblokkeerd, afhankelijk van de cel
- Eiwitten worden gemaakt op de ribosomen in het cytoplasma
- Ribosoom = rRNA + eiwit
- verschillende RNA-moleculen
o mRNA = messenger-RNA (brengt info voor de eiwitsynthese over)
o tRNA = transfer-RNA
o rRNA = ribosomaal-RNA
- opgebouwd uit nucleotiden(zitten vast aan suiker ribose ) ,fosfaatgroep ,een suiker en
stikstofbase (komt overeen met DNA)
- bestaat uit een enkelvoudige keten en bevatten ipv (T) thymine (U) uracil. (komt NIET
overeen met DNA)
- worden gevormd(in celkern) langs DNA
- template streng-> langs deze keten word
RNA gevormd
- transcriptie:
o De informatie van het DNA moet
worden overgebracht naar het
cytoplasma.
o Daarvoor wordt mRNA gemaakt:
een kopie van een deel van één
van de strengen van het DNA.
o Dit proces heet transcriptie.
o Transcriptie begint aan de 3’-kant
van het DNA(van 3 naar 5); het
eerst gevormde mRNA begint
met de 5’-kant(van 5 naar 3).
o RNA-polymerase: 3
verschillende, voor m-, t- en
rRNA
- genetische code: mRNA bevat informatie
in gecodeerde vorm over de synthese
van een eiwit
Virussen:
- DNA & RNA -> nucleïnezuren
- virus->
o heeft DNA of RNA (organisme bevat allebei)
o kan cellen van ander individu binnendringen
o zo kan die cel ziek worden
o bv. polioyeltis (kinderverlamming)
5
-
-
bouw virus:
o heel klein! ong. o,1 µm of kleiner
o één molecuul nucleïnezuur
o ≠ organisme (bestaat niet uit cellen: geen cytoplasma)
o Geen stofwisselingsprocessen
o Kunnen niet zelfstandig voortplantenDNA/RNA is omgeven door een capside
(eiwitmantel)
o vorm is verschillend
o Soms envelop om capside (laag vetten en eiwitten; soms wordt deel cel- of
kernmembraan van gastheercel gebruikt)
bacteriofagen: virussen die bacteriën als gastheer gebruiken(plaatje hieronder)
Genetische code:
- molecuul dat zich aan bepaalde stof van DN heeft gebonden blokkeert het DNA-> hierdoor
kunnen geen RNA moleculen langs het DNA kunnen worden gevormd
- Meeste genen zijn uitgeschakeld
o Bijv. repressor op locus van een gen
o Geen transcriptie mogelijk
- Als repressor verdwijnt  gen ingeschakeld
o mRNA brengt de info voor eiwitsynthese in gecodeerde vorm over van celkern naar
ribosomen
- Triplet of codon is code voor één aminozuur
- startcodon van mRNA-> AUG=> met(hionine)
- stopcodon => STOP
6
Opdracht van stencil:
DNA-> gegeven
actieve DNA-keten (tripletten voor transcriptie)-> tegenovergestelde van DNA
mRNA(codons,)-> DNA, T word U
tRNA(anti-codons)-> tegenovergestelde mRNA
polypeptide (aminozuren)-> kijk in tabel van boek, en kijk naar mRNA
DNA
ATG
TTT
GCC
TAC
TAG
Actieve DNAketen
mRNA
TAC
AAA
CGG
ATG
ATC
AUG
UUU
GCC
UAC
UAG
tRNA
UAC
AAA
CGG
AUC
AUC
polyptide
Met
Phe
Ala
Tyr
STOP
HANDOUT tRNA
translatie:
• mRNA  informatie voor aminozuurvolgorde
• Triplet of codon = drie nucleotiden met code
code één aminozuur
• Anticodon van tRNA past op
codon van mRNA
Translatie:
code van mRNA → eiwit.
• mRNA bindt zich met zijn startcodon aan een
klein ribosoomdeel.
Let op: het startcodon zit aan de 5’-kant van
mRNA!
• Een tRNA-molecuul met methionine bindt zich aan het startcodon.
• Een groot ribosoomdeel hecht zich aan het geheel.
• Hierna hecht zich aan tweede tRNA-aminozuurcomplex met zijn anticodon aan het tweede
codon van mRNA.
• mRNA schuift één codon door langs het ribosoom en een volgend tRNA-aminozuurcomplex
hecht zich aan het codon terwijl het tweede aminozuur gekoppeld wordt aan het eerste.
• Zo schuift het hele mRNA langs het ribosoom, tot het eindsignaal (stopcodon) bereikt is en
alle aminozuren gekoppeld zijn.
• Het eiwit is gevormd.
•
Ribosomen
• mRNA schuift langs ribosoom
• Ribosoom heeft 2 actieve centra
– A-plaats (“aankomstplaats”): hier komt tRNA aan
– P-plaats (“plak-plaats”): hier wordt het aminozuur gekoppeld aan de al gevormde
keten
7
•
mRNA schuift langs het ribosoom, codon na codon…….
Eiwitsynthese
B7 Mutaties +V2
-
-
-
de volgorde van stikstofbasen in DNA worden
beschadigt en niet hersteld
komt bijna nooit tot uiting alleen als het een
mutatie is bij een ingeschakeld gen
mutatie in zaadcelmoedercel, een eicel, een
zaadcel, een zygote of cel van een embryo komt
de mutatie wel tot uiting met grote werking!
Mutant-> individu waar mutatie in fenotype tot
uiting komt(komt weinig voor want meeste
mutaties zijn recesief)
wildtype-> fenotype waarbij geen mutatie
waarneembaar is
inteelt-> twee familie leden planten zich voort->
kans mutatie tot uiting GROOT
8
-
Mutaties zijn meestal ongunstig voor organisme
Soms gunstig: resistentie (bacteriën)
door mutaties veel verschillende genotypen->
sommige betere overlevingskansen
mutatiefrequentie:
- vaak spontaan
- kortgolvige straling (mutagene straling)
o UV & radioactieve straling
- bepaalde chemische(mutagene stoffen)
- Virussen
- Mutageen = invloed die mutatiefrequentie
verhoogd
9
Kanker
-
tumor
o ontstaat door ongeremd delen van cellen
o goedaardige tumor-> cellen er om heen geven nog remmende stof
o kwaadaardige tumor -> kanker
 In organen (longen, borsten, slokdarm etc)
 Lymfevatenstelsel (ziekte van Hodgkin)
 Rode beenmerg (leukemie)
 Ongevoelig voor stoffen die celdeling remmen
 Cellen zijn afwijkend
 Bouw van weefsels wordt verstoord
 cellen zijn ongevoelig voor remmende stof van cellen er om heen
 dellingssnelheid veel groter van goedaardige tumor
 primaire tumor-> vaak niet dodelijk
 operatief verwijderd worden
 radiotherapie
 metastase-> meest dodelijk
 uitzaaiing van primaire tumor
 hierdoor worden secundaire tumoren veroorzaakt
 chemoterapie-> cytostica word toegediend=> stoffen die de
celdeling remmen(ook gezonde weefsels worden zo vermoord)
 laatste stadium van metafase gaan bloedvaten in de tumoren->
gezonde weefsel, zenuwen en klieren verdukken(pijn!)
oorzaken kanker:
- mutaties in bepaalde genen(meerdere in een cel)
- hoe ouder de cel hoe meer kans op mutaties
- Genen die celdeling regelen
o Gen (eiwit) dat duur van G1 verlengt tot DNA hersteld is
o Zelfmoordgen: bij onherstelbaar DNA sterft het gen snel
o Als deze genen muteren is kanker mogelijk (50% van kankerpatiënten)
- invloeden uit het milieu zijn carcinogeen(kankerverwekkend)
V2- oorzaken van kanker:
-
carcinogene invloeden
80% door milieu factoren
leefgewoontes
roken/passief rokers
voedingsgewoonten-> vet voedsel, veel zout, weinig voedingsvezel, verbrand voedsel
zonnestraling (blanken)
Behandeling:
- opereren (70%)  30% genezing
- Radiotherapie (bestraling)
10
-
Alle cellen beschadigen, gezonde cellen herstellen
Chemotherapie met cytostatica
10% geneest
Alternatieve methoden
Moermandieet (lijkt soms te werken)
Kans op genezing verschilt per soort
80% van borstkankerpatiënten is na 5 jaar nog in leven
10% van longkankerpatiënten is na 5 jaar nog in leven
B8 Erfelijkheidsonderzoek
-
geen kruisingsproeven mogelijk
Wel:
o Onderzoek aan tweelingen
o Preïmplantatiediagnostiek bij IVF
o Prenatale diagnostiek
 Echoscopie->
 groei en ligging word gecontroleerd met echoscoop
 vanaf 6e week
 Vlokkentest
 beetje vlokkenweefsel word uit de groeiende placenta
gehaald en word een karyogram van gemaakt
 vanaf 8e week
 Vruchtwaterpunctie
 vio buikwand, chromosoom onderzoek,kyogram
 vanaf 16e week
o Erfelijkheidsonderzoek  erfelijkheidsadvies
 beslissen over eventuele zwangerschap
11

Abortus provocatus
Syndroom van down:
- trisomie 21
- door vlokkentest , vruchtwaterpunctie ondekt
- afwijkend verloop meiose I-> non-disjunctie->
-
een chromosoom te veel
afwijkend verloop meiode II-> non-disjunctie->
een chromosoom te weinig
non-disjunctie -> geslachtscellen waar een
chromosoom dubbel voorkomt of een ontbreekt
12
andere trisomiën:
•
•
Trisomie 18 (syndroom van Edwards)
Trisomie 13 (syndroom van Patau)
– Deze twee vormen leiden tot ernstige aandoeningen. Aangedane foetussen of baby's
kunnen sterven gedurende de zwangerschap of binnen enkele maanden na de
geboorte
B9 Biotechnologie
-
-
organismen worden gebruikt om producten te maken voor de mens
o voedingsmiddelen
o brood,bier,wijn-> gist
o kaas -> chymosine(lebferment)
Door fokken en veredelen worden eigenschappen veranderd 
grotere opbrengst
o Colchine = stof
 die celdelingen beïnvloed  polyploïdie
(cultuurgewassen)
 chromosomen spiltsen maar cellen delen niet
 ontstaan van tetraploïde cellen(4n/
veelvoud aan chromosomen))
 polyploïde cellen (veelvoud aan
chromosomen)
Recombinant-DNA-techniek:
- erfelijk material( stukje DNA) van het ene individu weghalen,
-
eventueel te veranderen, en het in een ander individu te brengen(in de cellen)
genetische modificatie
genetische manipulatie->dan ben je transgeen)
voorbeelden:
o Insuline wordt gemaakt door bacteriën
 Werd vroeger uit alvleesklier van varkens gehaald
o Ook andere hormonen worden zo goedkoop geproduceerd (FSH, groeihormoon)
o Stier Herman: uit een eicel waarvan DNA was veranderd
 (Transgene) nakomelingen produceren lactoferrine (remt bacteriegroei,
daardoor minder uierontsteking bij koeien)
 Zo kun je via koemelk medicijnen maken
o Gemodificeerde tomaten: langer houdbaar (rijpen langzamer)
o Zalmen groeien sneller
o Bacteriën kunnen chymosine maken (geen pasgeboren kalveren meer nodig)
o Soya is resistent tegen bestrijdingsmiddel
o Brood langer mals door enzymen die door genetisch gemodificeerde bacteriën
gemaakt worden
13
-
-
voordelen
o Minder bestrijdingsmiddelen
 Gewassen resistent tegen ziekten/plagen
o Meer opbrengst
o Gunstiger samenstelling
o Anti-allergeen voedsel
bezwaren
o Wat als gemodificeerde (resistente) bacteriën ontsnappen?
 In Nederland wordt chymosine uit maag van pasgeboren kalveren gebruikt ö
o Is het voedsel veilig om te eten?
o Ethische bezwaren: mag je organismen veranderen?
Celfusietechniek:
- twee typen cellen versmelten tot 1 cel (hybridecel)
- bij de mens voor zuivere antistoffen tegen bepaalde ziekteverwekkers
- antistoffen geproduceerd door plasmacellen-> elke plasmacel één specifieke antistof
o
o
Gemaakt door plasmacellen
 Veel typen plasmacellen
 Moeilijk te vermenigvuldigen in weefselkweek
 Tumorcellen makkelijk te vermenigvuldigen
Tumorcellen worden “kreupel” gemaakt:
afhankelijk van voedingsstof  alleen
hybridecel kan zonder deze stof leven
andere technieken:
- DNA-fingerprinting-> weefseltechniek-> kijken na DNA(sperma, vingerafdrukken, haar)
14