Samenvatting hoofdstuk 3 DNA: het management

Samenvatting hoofdstuk 3 DNA: het management van je cellen
3.1 DNA: geheimtaal
(De bouw van DNA en chromosomen)
Je leert
-hoe erfelijke informatie is opgeslagen in DNA.
-de bouw van DNA en een chromosoom.
-wat het verband is tussen DNA en chromosomen.
Elke cel bevat DNA. DNA bevindt zich in de chromosomen. De chromosomen bestaan uit een
DNA-molecuul en een groot aantal eiwitten. In het DNA ligt in codevorm de erfelijke
informatie opgeslagen.
Het DNA-molecuul heeft de vorm van een wenteltrap; een dubbele helix van twee om elkaar
gewonden ketens. De ketens zijn opgebouwd uit nucleotiden.
Elk nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep, een suikermolecuul (deoxyribose) en een
stikstofbase. In het DNA vier verschillende stikstofbasen voor: adenine (A), cytosine (C),
guanine (G) en thymine (T). De twee ketens zijn met elkaar verbonden door basenparen.
Tegenover de T in de ene keten zit altijd een A in de andere keten (en om gekeerd); evenzo
vormen C en G basenparen. De ene keten is een soort spiegelbeeld van de andere keten; de
ketens zijn complementair.
3. 2 '… en we noemen hem Hugo'
(Chromosomen, genen en genoom)
Je leert
- het verband tussen allel, gen, DNA, chromosoom en genoom
- dat een gen de code bevat voor een eiwit
- het doel van het humaan genoom project
Het DNA in een cel is verdeeld over een aantal afzonderlijke chromosomen, die verschillen in
vorm en lengte. Elk type chromosoom komt in elke lichaamscel twee keer voor; samen
vormen die tweetallen een chromosomenpaar. Van elk chromosomenpaar is er één afkomstig
van de vader en één afkomstig van de moeder. Geslachtscellen bezitten van elk paar een
chromosoom. In elk chromosoom bevindt zich een groot aantal genen. Elk gen levert de
informatie voor één eiwit. Meestal bepalen meerdere genen samen een eigenschap, bijv.
bloedgroep of haarkleur. Omdat chromosomen in lichaamscellen in paren voorkomen, komt
elk gen in lichaamscellen in tweevoud voor. De informatie van de chromosomen van een paar
is niet altijd geheel hetzelfde. De varianten van een gen noemt men allelen (enkelvoud allel).
Het humaan genoomproject (HUGO) heeft alle menselijk genen (het genoom) in kaart
gebracht.
3.3 DNA vertaald
(Van DNA-code naar eiwit)
Je leert
- de relatie tussen DNA in de kern en bouw van eiwitten.
- dat stukjes DNA via een RNA afdruk worden vertaald in eiwitten.
Bij elk proces in het lichaam zijn eiwitten betrokken. Eiwitten zijn lange ketens van
aminozuren. Er zijn zo’n 20 verschillende aminozuren. Eiwitten verschillen in aantal, soort en
volgorde van de aminozuren in de keten en bovendien in de manier waarop ze in een ruimte
gevouwen zijn. Er zijn oneindig veel verschillende eiwitten mogelijk.
De bouw van een eiwit (de volgorde, het aantal en de soort aminozuren) wordt bepaald door
de volgorde van de nucleotiden in het DNA. Het DNA is een soort kookboek vol
eiwitrecepten. Een gen bevat de code (AATCGGCACG…) voor een eiwit. De erfelijke code
is een tripletcode. Drie stikstofbasen (een triplet, bijv. CGA) coderen voor één aminozuur. De
code wordt via de RNA-boodschap (een afdruk van een deel van het DNA) naar de ribosomen
gebracht. Daar wordt de code ‘vertaald’ in een eiwit.
Drie DNA-tripletten, coderen voor geen enkel aminozuur. Komt zo’n triplet in een stuk DNA
voor dan betekent het dat de eiwitaanmaak daar stopt. Zo’n triplet heet daarom een stopcodon.
Het menselijk DNA bevat behalve de genen ook grote stukken DNA, die niet voor een eiwit
coderen: het ‘nonsens-DNA’. Over de functie daarvan wordt druk gespeculeerd.
3. 4 Stabiliteit van DNA
(Punt-en chromosoommutaties)
Je leert
- typen mutaties, oorzaken en gevolgen van mutaties.
- oorzaken van tumoren.
Mutaties zijn veranderingen in het DNA. Er zijn verschillende typen mutaties. Bij een
puntmutatie is één nucleotide in de keten veranderd; bij een chromosoommutatie is een deel
van het chromosoom met meerdere genen veranderd. Door puntmutaties kunnen verschillende
allelen ontstaan. Een verandering in het DNA kan zonder gevolgen blijven. Treedt een
mutatie op in een geslachtscel, dan komt de mutatie in een volgende generatie terecht.
Mutaties treden spontaan op. Er zijn milieufactoren (bijv. straling) die mutaties in de hand
werken, maar er zijn in de cel reparatiemechanismen die de DNA-schade kunnen herstellen.
Bij grote DNA-schade vernietigt de cel zichzelf. Daarmee verdwijnt de mutatie. Het aantal
mutaties dat blijft bestaan, is door deze oorzaken niet groot.
Wanneer er blijvende mutaties zijn in de regelgenen van de celdeling, kan de celdeling
ontsporen. Er treedt ongecontroleerde celdeling op waardoor goedaardige of kwaadaardige
tumoren kunnen ontstaan.
3. 5 Goochelen met genen en mensen
(DNA-gebruik bij identificatie en gentherapie)
Je leert
- diverse DNA-technieken.
- voor- en nadelen van een genenpaspoort.
- de keuzemogelijkheden bij erfelijke aandoeningen.
Door middel van moderne technieken kan iemands unieke DNA-patroon vastgesteld worden
(DNA-fingerprint) en vastgelegd in een genenpaspoort. Zo’n fingerprint maakt het mogelijk
om erfelijke aandoeningen op te sporen. De wetenschap van je DNA-patroon kan gunstig zijn
als je bijvoorbeeld door aanpassing van je leefgewoonten de kans op ziekten verkleint. Het
kan ook nadelig zijn omdat het in de toekomst wellicht een reden kan zijn om je niet te
verzekeren of aan te nemen bij sollicitaties. Met een ‘DNA-fingerprint’ is het ook mogelijk
vaderschap vast te stellen of de dader van een misdrijf op te sporen. Door middel van DNA-
onderzoek bij embryo’s kan vastgesteld worden of er sprake is van een erfelijke aandoening.
Deze wetenschap stelt de aanstaande ouders voor moeilijke keuzen: de zwangerschap
afbreken (abortus) of in een later stadium gentherapie toepassen. Bij gentherapie worden
genen die een ziekte of afwijking veroorzaken vervangen of aangevuld door gezonde genen.
Gentherapie is nog grotendeels toekomstmuziek. Het overbrengen van genetisch materiaal
van het ene individu naar het andere is aan regels (normen) gebonden. Ook het gebruik van
embryo’s is niet voor alle doeleinden toegestaan. Bij het gebruik van de kennis van DNA is
een ethische discussie over waarden en normen aan de orde (‘Wat kan, mag dat ook?’).