V ereniging S pierziekten N ederland

­M
Nr. 3, januari 2010
YONET
Vereniging Spierziekten Nederland
MYOTONE
DYSTROFIE
BEGELEIDING IN
DE VERSCHILLENDE
LEEFTIJDSFASEN
C.F. Faber, neuroloog,
afdeling Neurologie Academisch
Ziekenhuis Maastricht
W.G.M. Janssen, revalidatiearts,
Erasmus MC Rotterdam
Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten
Myotone dystrofie (MD of MD1, zie kader)
wordt ook wel dystrophia myotonica
of ziekte van Steinert genoemd. Het is
een relatief veel voorkomende erfelijke
spierziekte. Ongeveer één op de 8000
mensen is erdoor getroffen. In de huisartsenpraktijk is de ziekte relatief onbekend. Een huisarts ziet in dertig jaar
gemiddeld drie patiënten met myotone
dystrofie. Kenmerkende symptomen zijn
myotonie (vertraagd ontspannen van
aangespannen spieren) en een langzaam
progressieve zwakte van met name de
gelaatsspieren, kauw-, keel- en halsspieren en van de onderarm- en onderbeenspieren. Omdat ook vaak andere
organen zijn aangedaan, spreekt men
van een systeemziekte. Dit uit zich in
symptomen als staar van de ooglens,
stoornissen in het hartritme, maag- en
darmstoornissen, slaapstoornissen, traagheid, initiatiefverlies en onvruchtbaarheid
bij mannen. De verschijnselen kunnen
per persoon erg wisselen in ernst, van
alleen staar op oudere leeftijd tot een
levensbedreigende spierzwakte bij de
nog ongeboren foetus. Opvallend is dat
de ziekte in elke volgende generatie
op jongere leeftijd begint en ernstiger
verloopt. Hulpverleners uit vele verschillende disciplines kunnen met patiënten
met myotone dystrofie in contact komen.
Er is (nog) geen geneesmiddel bekend
dat het natuurlijke beloop van de ziekte
verbetert. Een goede opvang en begeleiding van de patiënt is van groot belang.
E RFELIJKHEID : H O E L A N G E R H E T G E N ,
DES TE ERGE R D E Z I E K T E
Myotone dystrofie is autosomaal dominant erfelijk.
Dit betekent dat zowel aangedane vrouwen als
aangedane mannen de aanleg (het gen) kunnen
doorgeven aan hun kinderen. Indien één van beide
ouders de ziekte heeft (of een premutatie, zie hieronder) is het risico dat de aanleg doorgegeven
wordt bij elk kind opnieuw 50%. Opvallend is dat de
ziekte in elke opeenvolgende generatie op jongere
leeftijd begint en ernstiger verloopt. Dit fenomeen
wordt anticipatie genoemd. Vaak ziet men in een
familie dat de oudste generatie patiënten alleen
staar heeft (het milde type). In de daaropvolgende
generatie komen patiënten met het volwassen type
voor, terwijl in de jongste generatie de kindervorm
of het congenitale type voorkomt.
meer dan 2000. Het aantal herhalingen neemt in de
regel toe bij het doorgeven naar een volgende generatie. Globaal geldt: hoe langer de CTG-repeat, des
te erger de ziekte (tabel 1, laatste kolom). Tijdens het
leven van de patiënt kan het aantal CTG-herhalingen
nog toenemen.
Het gen voor myotone dystrofie ligt op chromosoom
19. Aan het einde van dit gen komt een stukje DNA
voor dat van patiënt tot patiënt in lengte verschilt.
Dit stukje bestaat uit een vaste combinatie van
steeds drie bouwstenen, C, T en G, en wordt daarom
een CTG-repeat genoemd. Bij personen zonder de
aanleg voor MD is het aantal CTG-herhalingen 5-37.
Bij een premutatie is er sprake van 37-50 herhalingen. De betreffende persoon heeft geen of zeer
lichte verschijnselen van de ziekte, maar kan deze
wel doorgeven. Bij patiënten met MD is het aantal
CTG-herhalingen toegenomen, variërend van 50 tot
Myotone dystrofie en M D 2
In deze uitgave gaat het over myotone dystrofie
(MD), ook wel MD1 genoemd. Een aandoening
die veel overeenkomsten vertoont met MD
wordt MD2 of proximale myotone myopathie
(PROMM) genoemd. De mentale verschijnselen
die een grote impact hebben op het functioneren van de MD-patiënt en diens omgeving
komen bij MD2 echter niet voor. Ook de
ernstige congenitale vorm van de ziekte komt
niet voor. MD2 wordt veroorzaakt door een
CCTG-repeat op chromosoom 3. De aandoening
geeft vooral klachten op volwassen leeftijd. De
spierzwakte is bij MD2 het meest ernstig in de
bovenbeen- en bovenarmspieren (proximale
spieren). Ook kunnen staar en hartritmestoornissen voorkomen. De myotonie, die bij MD
duidelijk aanwezig is, staat bij MD2 veel minder
op de voorgrond en kan per dag wisselen in
ernst. Pijn is een belangrijke klacht van veel
patiënten met MD2.
Tabel 1: De vier typen van myotone dystrofie, beginleeftijd, belangrijkste vroege en latere symptomen en aantal CTG tripletten.
Type
Beginleeftijd
Vroege symptomen
Late symptomen
Aantal
CTG tripletten
Mild
> 50
staar
myotonie lichte zwakte
50-150
Klassiek
12 - 50
myotonie
spierzwakte
ernstige zwakte
staar, apathie
orgaanstoornissen
150 - 1000
Kinder-
1 - 12
myotonie
spierzwakte
als bij het klassieke type
500 - 2000
als bij het klassiek type
1000 - 5000
leerproblemen
spraakproblemen
darmklachten Congenitaal
Vóór de geboorte hypotonie
(foetus)
ademhalings- en
slikproblemen
klompvoeten
januari
maart 2006
2010
DE VERSCHIL L E N D E T Y P E N :
R ELATIE MET D E L E E F T I J D
Myotone dystrofie kan naar beginleeftijd en voornaamste symptomen verdeeld worden in vier
verschillende typen: het milde type, het volwassen
(klassieke) type, het kindertype en het congenitale
type (tabel 1).
Het milde type begint na het vijftigste levensjaar met cataract (staar). Soms komt ook milde
spierzwakte voor, vooral in het gelaat, en geringe
myotonie.
Het volwassen (klassieke) type, met een
beginleeftijd tussen de twaalf en vijftig jaar, veroorzaakt het klassieke ziektebeeld, met als kenmerken
myotonie, langzaam toenemende spierzwakte en
orgaancomplicaties.
De bij de ziekte optredende myotonie is een pijnloze
verstijving, vooral in de handen. Na het aanspannen
van de handen lukt het niet om voorwerpen snel los
te laten. Myotonie kan ook optreden in de tong- of
kauwspieren, wat kan leiden tot moeilijk spreken,
kauwen of slikken. Koude kan myotonie uitlokken
of verergeren. Al in een vroeg stadium treedt, naast
spierverstijving ook spierzwakte op (zie figuur). De
oogleden gaan afhangen en als de patiënt slaapt,
blijft een gedeelte van het oogwit zichtbaar. Het lukt
niet goed meer om breeduit te lachen. De spraak
wordt onduidelijker en krijgt een nasale bijklank.
Door atrofie (dunner worden) van de kauwspieren
vallen de slapen in. De wat uitdrukkingsloze gelaats-
trekken worden aangeduid met de term ‘facies
myopathica’. In een latere fase kan de mond gaan
openhangen en wordt het slikken moeilijker. Er is
vaak een uitgesproken zwakte van de buigspieren
van de nek. Patiënten kunnen daardoor vanuit
liggende houding hun hoofd niet optillen. Door het
krachtsverlies in onderarm- en handspieren en de
myotonie lijkt men ‘onhandig’. Bij de onderbeenspieren is zwakte van de voetheffers duidelijk waarneembaar. De patiënt loopt sloffend of de voet klapt
bij het neerzetten (klapvoet), struikelt over kleine
oneffenheden en valt vaker. In een latere fase van
de ziekte kan de spierzwakte zich uitbreiden naar de
bovenarm- en bovenbeenspieren.
Vermoeidheid is een veel voorkomend verschijnsel.
Orgaancomplicaties: bij ruim 80% van de patiënten
is het geleidingssysteem van het hart aangedaan; dit
kan leiden tot een te trage hartslag. Ook ritmestoornissen kunnen voorkomen, waardoor men acuut kan
komen te overlijden. Een vertraagde maagontlediging, buikpijn en obstipatie en/of diarree, veroorzaken veel last. In een verder gevorderd stadium
van de ziekte kan, als gevolg van slikklachten,
longontsteking ontstaan. Ingrijpend is de invloed
op het functioneren van de hersenen: patiënten
met het volwassen type ontwikkelen in het verloop
van de ziekte een verminderd initiatief, een trager
(werk-) tempo en een toegenomen slaapzucht, ook
overdag. Op den duur kunnen problemen met de
ademhaling ontstaan. Vaak gaat dat sluipenderwijs
en zijn de verschijnselen moeilijk van andere symptomen te onderscheiden; iemand heeft bijvoorbeeld
‘s ochtends last van hoofdpijn of overdag een suf
gevoel. Ook komt suikerziekte vaker voor.
Andere klachten: Staar kan leiden tot problemen
met zien, vooral bij lezen, tv kijken en deelname
aan het verkeer. Mannen met de vroeg-volwassen
vorm van de ziekte zijn vaak verminderd vruchtbaar.
Daarnaast wordt vooral bij mannen kaalheid gezien.
Ook een afwijkende kaak en gebit met een nauw en
hoog verhemelte komen voor.
De spiergroepen die in het eerste stadium van de
ziekte aangedaan zijn.
(Uit Handboek Spierziekten)
januari 2010
Bij het kindertype treden de eerste verschijnselen
op de kinderleeftijd op. Deze bestaan voornamelijk
uit problemen met leren en onduidelijk spreken.
Door deze vrij atypische verschijnselen is de diagnose niet eenvoudig te stellen. Dit is nog moeilijker
wanneer niet bekend is dat de ziekte in de familie
voorkomt. De kinderen zijn vaak wat onhandig.
Bij 20-30% van de kinderen komt AD(H)D (attention
deficit –hyperactivity- disorder) voor. Vaak treden
er buikpijnklachten op met obstipatie en diarree,
en soms incontinentie voor ontlasting. Geleidelijk
ontwikkelt zich spierzwakte. Betrokkenheid van
andere organen treedt pas later op. De klachten van
spierzwakte en orgaancomplicaties zijn vergelijkbaar met de klachten bij het volwassen type van de
ziekte.
een multidisciplinaire benadering de problematiek
in kaart wordt gebracht en een behandelplan wordt
opgesteld.
Het congenitale type wordt vrijwel altijd door
een aangedane moeder doorgegeven. Kinderen met
dit type zijn matig tot licht verstandelijk gehandicapt
en hebben een vertraagde motorische ontwikkeling.
Ernstige spierzwakte en hypotonie (slapte) zijn al
vóór de geboorte bij de foetus aanwezig. De moeder
voelt mogelijk tijdens de zwangerschap minder
kindsbewegingen. Doordat de foetus niet of weinig
slikt, kan er veel vruchtwater zijn.
Pasgeboren baby’s hebben vaak ademhalingsproblemen, waarvoor ze beademd moeten worden.
Ongeveer 10-15% overlijdt ten gevolge van deze
problemen. Bij kinderen die de eerste levensfase
doorkomen, ontwikkelt de spierkracht zich in de
daarop volgende jaren door rijping van de spieren.
Bijna alle kinderen leren uiteindelijk lopen. Wel
houden ze vaak de karakteristieke tentvormige
mond. Voedings- en slikproblemen kunnen leiden
tot verslikken en longontsteking. De voedingsproblemen nemen meestal geleidelijk af, maar
sommige kinderen blijven slikproblemen houden.
Buikklachten (kolieken, krampen, obstipatie en
incontinentie) komen veel voor. Ook hebben deze
kinderen vaker oorontsteking. Daarnaast zijn er
spraakproblemen, ondermeer ten gevolge van
zwakte van het gehemelte. Klompvoeten komen bij
een deel van de kinderen voor. Op volwassen leeftijd
ontstaan klachten van myotonie en spierzwakte,
alsmede betrokkenheid van andere organen.
De klachten zijn vergelijkbaar met de klachten bij
het volwassen type van de ziekte.
Het beloop van de aandoening is sterk afhankelijk van het type MD. Ook zijn er grote individuele
verschillen. In de meeste gevallen is er sprake van
een langzaam progressieve ziekte. Pas na vele jaren
breidt de spierzwakte zich uit naar de spieren van
bovenarmen en bovenbenen. De meeste patiënten
blijven mobiel, al is hun actieradius door een afgenomen uithoudingsvermogen beperkt tot in en om
het huis. Andere mobiliteitsproblemen betreffen
moeite met staan en traplopen, vaak vallen, niet
kunnen bukken of knielen en geen zware lasten
meer kunnen dragen. Uiteindelijk gaat ongeveer 5% van de patiënten een rolstoel gebruiken.
Futloosheid, slaperigheid overdag en initiatiefarmoede hebben een grote invloed op het dagelijks
leven van patiënt, partner en familie. De gemiddelde leeftijd bij overlijden van patiënten met het
volwassen type is 55-60 jaar. De meest voorkomende
oorzaken van overlijden zijn longontsteking en acute
dood ten gevolge van hartritmestoornissen. Berucht
zijn complicaties na een operatie met anesthesie (zie
onder ‘Behandeling’).
DIAGNOSE E N A A N V U L L E N D
ONDERZOEK
Het klinisch beeld van de verschillende typen MD
is bepalend voor het stellen van de diagnose: staar,
myotonie, spierzwakte, de verdeling van zwakte,
problemen met leren bij kinderen en aangeboren
hypotonie met zwakte van de aangezichtsspieren bij
baby’s met de aangeboren vorm. Het middels DNAonderzoek aantonen van de verlengde CTG-repeat in
het myotone dystrofie-gen kan de diagnose bevestigen. Dit onderzoek in bloedcellen wordt verricht in
Maastricht, Nijmegen en Utrecht.
Zowel in het UMC St Radboud (Nijmegen) als in het
Maastrichts UMC kunnen patiënten kortdurend (drie
tot vier dagen) worden opgenomen, waarbij middels
NATUURLIJK BELOOP EN PROGNOSE
BEHANDELING EN BEGELEIDING VAN
D E P A T I E N T M E T M Y O T O N E D Y S T R OFIE
Algemeen
Begeleiding en behandeling verschillen per type
MD. Door de vele complicaties kunnen ondermeer oogartsen, cardiologen, beademingsartsen,
longartsen en gynaecologen bij de behandeling
betrokken zijn, alsmede diverse deskundigen op
het gebied van revalidatie. De hoofdbehandelaar is
meestal de kinderarts/kinderneuroloog, de (kinder-)­
revalidatiearts of de neuroloog. Het is van belang een
hoofdbehandelaar te hebben die aandacht heeft voor
alle aspecten die bij deze ziekte naar voren komen,
zowel de medische als de sociaal-maatschappelijke
aspecten. Een jaarlijkse controle is van belang, zeker
gezien de cardiale problemen. De meeste patiënten
met MD klagen niet snel en zijn geneigd problemen
of klachten te onderschatten. De inbreng van de
partner of een ander gezinslid kan gewenst zijn om
een goed beeld te krijgen van de situatie. Het is aan
te bevelen patiënten te wijzen op de Vereniging
Spierziekten Nederland (VSN). De VSN heeft informatie over de aandoening en biedt patiënten, partners en gezinsleden de gelegenheid om ervaringen
uit te wisselen over het omgaan met de ziekte.
januari 2010
Tabel 2: Orgaansystemen die bij myotone dystrofie kunnen zijn aangetast, voornaamste symptomen en
hun behandeling.
Orgaansysteem
Symptomen
Behandeling
Hart en vaatstelsel
geleidingsstoornissen
ritmestoornissen verlaagde bloeddruk
jaarlijks ECG controles, bij
afwijkingen onderzoek
cardioloog
eens per 2-3 jaar: Holter, echo
medicamenteuze behandeling
pacemaker of ICD
Longen
aspiratie (verslikken)
onvoldoende ophoesten
longontsteking
ademhalingszwakte,
antibiotica
preventief: rechtop slapen
nachtelijke neuskapbeademing
(centrum voor thuisbeademing)
Maag- en darmproblemen
zuurbranden
postprandiale klachten (na het eten)
galblaasstenen
buikpijn, obstipatie, diarree
fecale incontinentie dieetadviezen, medicatie
Huid
Vroege kaalheid
pilomatrixoma (goedaardige tumoren)
Kaak gebit en keel
nauw hoog gehemelte
afwijking van gebitsocclusie
spraak- en slikstoornissen
Zintuigen
cataract
Centraal zenuwstelsel
apathie
slaapzucht
onvoldoende aandrijving
van de ademhaling
verstandelijke handicap
Urogenitaal
testisatrofie (verschrompelen van
weefsels van één of beide zaadballen)
complicaties bij zwangerschap en
bevalling
Spierklachten
Hoewel de myotonie hinderlijk kan zijn, hebben de
meeste patiënten geen behoefte aan medicamenteuze behandeling van deze klacht. De beweging
een paar maal herhalen doet de myotonie vaak
verminderen (het ‘opwarm-fenomeen’). De meeste
tot voor kort voor myotonie toegepaste medicatie
heeft ook een effect op de cardiale geleiding en kan
daarom beter worden vermeden. De spierzwakte
januari 2010
lens operatief verwijderen,
implantlens
tempo aanpassen,
hypoventilatie als oorzaak
uitsluiten,
medicatie
slaaponderzoek
is niet met medicijnen te beïnvloeden, maar de
gevolgen van verminderde spierkracht kunnen
worden verminderd met behulp van gerichte
aanpassingen en hulpmiddelen. Een verwijzing naar
de revalidatiearts is aangewezen om in te spelen
op de problemen die al bestaan of mogelijk gaan
optreden. Spiertraining is over het algemeen niet
schadelijk, training leidt waarschijnlijk tot een betere
algehele conditie. Een toename van spierkracht mag
niet worden verwacht, hooguit een vertraging van
de achteruitgang.
Systemische complicaties
Speciale aandacht is nodig voor de betrokkenheid
van het hart. Bij geleidings- of ritmestoornissen
moeten patiënten worden verwezen naar de cardioloog. Dat geldt ook indien er klachten optreden
van duizeligheid, of (bijna) flauwvallen. Geadviseerd
wordt om jaarlijks een elektrocardiogram (ECG) te
laten maken en om de twee tot drie jaar een 24uurs hartfilm (Holter-registratie) en een echo van
het hart. Indien er een vertraagde geleiding van
het hart is, kan een pacemaker nodig zijn. Bij een
verhoogd risico op ritmestoornissen kan soms een
inwendige cardioverter defibrillator (ICD) nodig
zijn. Toegenomen slaapzucht en moeheid kunnen
worden behandeld met modafinil. De invloed van de
betrokkenheid van de hersenen wordt vaak onderschat. Ten onrechte worden patiënten daarom soms
beschouwd als ‘lui’. Het is belangrijk dat de omgeving op de hoogte is dat dit verschijnselen zijn die
bij de ziekte horen, zodat de patiënt beter begrepen
wordt. Een wat onderbelicht aspect betreft het
gegeven dat er bij bloedonderzoek regelmatig
sprake is van afwijkingen die niet altijd te verklaren
zijn. Een voorbeeld hiervan is de verstoring van de
leverfuncties. Dit kan aanleiding geven tot misverstanden omtrent alcoholgebruik of een onterechte
verdenking op leverontstekingen. Zo nodig dient de
behandelend arts hierop gewezen te worden.
Van peuter tot puber
De spierzwakte die bij congenitaal aangedane
kinderen aanwezig is, neemt in de eerste levensjaren
af, zonder dat hiervoor therapie nodig is. Vrijwel
al deze kinderen leren vroeg of later lopen. Bij een
vertraagde motorische ontwikkeling is fysiotherapeutische behandeling aangewezen. Bij blijvende
hypotonie kan een aangepaste stoel of wandelwagen worden gebruikt. Zwakte van de gezichtsen pharynxspieren kan leiden tot problemen met
zuigen en slikken. Daardoor kan langdurig sondevoeding nodig zijn. Maag-ontledigingsstoornissen
kunnen leiden tot voedingsproblemen. Een scoliose
(kromming van de rug) en contracturen (vergroeiingen van de gewrichten) komen bij MD weinig
voor. Klompvoeten dienen gecorrigeerd te worden
met gipsbehandeling of soms chirurgische correctie.
Er kan sprake zijn van een ontwikkelingsstoornis
van de heupen (heupdysplasie). Gerichte aandacht
hiervoor bij jonge kinderen is zinvol teneinde in een
vroeg stadium in te kunnen grijpen.
De verstandelijke beperking is een belangrijk
kenmerk van de congenitale vorm en van de kinder-
vorm. Het IQ is meestal tussen 50 en 80. Kinderen
met de congenitale vorm leren spreken en zichzelf
verzorgen, maar ze leren meestal niet lezen en
schrijven. Het is belangrijk het verstandelijk niveau
op tijd te testen en op basis hiervan te adviseren
betreffende de schoolkeuze. De meeste kinderen
volgen speciaal onderwijs. Men moet er echter voor
waken het verstandelijk niveau van het kind te laag
in te schatten. Factoren die van invloed kunnen zijn
op een te lage inschatting zijn de gelaatsspierzwakte
(een wat vlakke uitdrukking), de spraakproblemen,
gehoorverlies en een traag tempo. Bij de kindervorm
kunnen leerproblemen het enige symptoom zijn,
zonder dat er enige lichamelijke klacht is. AD(H)D
en gedragsproblemen komen vaker voor dan in
de algemene bevolking. Kinderen met MD vinden
soms moeilijk aansluiting met andere kinderen.
Begeleiding door een orthopedagoog of psycholoog
is dan aan te bevelen. Spraakproblemen zijn het
gevolg van een combinatie van gehemeltezwakte,
andere spierproblemen en de algeheel vertraagde
ontwikkeling. Logopedie is dan geïndiceerd.
Problemen als buikpijn, steeds optredende oorontstekingen en scheelzien dienen op de gebruikelijke
wijze behandeld te worden. Hartproblemen kunnen
ook op de kinderleeftijd voorkomen; daarom het
advies om ook bij kinderen jaarlijks een ECG te laten
maken.
Erfelijkheidsadvies
Patiënten met een eventuele kinderwens dienen
vóór het zwanger worden vroegtijdig te worden
verwezen naar een afdeling Klinische Genetica van
een academisch ziekenhuis. Een ouderpaar van
wie één van beiden de ziekte heeft, kan omstreeks
de elfde week van de zwangerschap laten onderzoeken of het kind de aanleg heeft. Als de uitslag
van de vlokkentest afwijkend is, staan de ouders
voor de moeilijke keuze de zwangerschap wel of
niet te laten afbreken. Een andere mogelijkheid is
de zogenaamde embryoselectie of pre-implantatie
genetische diagnostiek (PGD). Hiervoor is een IVFbehandeling (in vitro fertilisatie, bevruchting van
eicellen met zaadcellen buiten het lichaam) noodzakelijk. Drie dagen na de IVF wordt van de gevormde
embryo’s één cel afgenomen. Deze cel wordt in het
laboratorium onderzocht op de aanleg voor MD.
Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde
dag na de bevruchting besloten welke embryo’s in
aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder.
Na plaatsing is de kans op zwangerschap ongeveer 25%. Het Academisch Ziekenhuis Maastricht
is vooralsnog het enige genetische laboratorium in
Nederland met een vergunning voor PGD.
De vooronderzoeken (IVF-behandeling) kunnen
januari 2010
plaatsvinden in Maastricht, Utrecht of Groningen.
Ook voor familieleden kan erfelijkheidsadvisering
zinvol zijn.
Zwangerschap en bevalling
De zwangere vrouw met MD heeft een verhoogd
risico op complicaties. Het risico is hoger wanneer
de baby congenitaal aangedaan is. De meest voorkomende complicaties zijn vroeggeboorte, teveel
vruchtwater en de noodzaak van een keizersnede.
Geadviseerd wordt de zwangerschap te laten
begeleiden door een gynaecoloog. Het is van
groot belang dat alle artsen en hulpverleners die
betrokken zijn bij de begeleiding van zwangerschap
en bevalling bekend zijn met de diagnose.
Dit vanwege de risico’s bij een narcose en in verband
met de bewaking van de hart- en longfunctie na een
eventuele ingreep.
Gebitshygiëne
De ervaring leert dat patiënten met MD meer last
hebben van cariës. Aandacht voor de gebitsverzorging kan veel narigheid voorkomen.
Roken
Roken is voor iedereen ongezond, zeker voor
mensen met een MD. Een niet opdringerige advisering betreffende het roken zou deel moeten
uitmaken van de algemene begeleiding.
Slikstoornissen en maag-darmklachten
De klachten variëren van het blijven hangen van het
voedsel tot een moeilijke stoelgang of juist diarree.
Soms zijn dit de eerste verschijnselen van myotone
dystrofie. De ernst van deze klachten hoeft niet
samen te hangen met de ernst van het spierkrachtverlies. Het is belangrijk deze klachten goed te evalueren, zo nodig kan de beoordeling van een MDL-arts
worden gevraagd, mede om een advies te krijgen
ten aanzien van het medicijngebruik.
Anesthesie
Algehele anesthesie gaat gepaard met een verhoogd
risico op complicaties en moet waar mogelijk
worden vermeden, vooral bij patiënten in een
vergevorderd stadium van de ziekte. Waar mogelijk
moet gekozen worden voor plaatselijke verdoving.
De VSN beschikt over een informatief artikel dat de
patiënt aan chirurg en anesthesist kan geven (tevens
beschikbaar in het Engels). Anesthesieproblemen
kunnen ook bij kinderen voorkomen; ook voor hen
dienen speciale voorzorgsmaatregelen genomen te
worden.
januari 2010
SOCIAAL FUNCTIONEREN,
WONEN EN WERKEN
Veel patiënten kunnen in gezinsverband lang zelfstandig blijven functioneren. Aanpassingen in de
woning (keuken, badkamer, plaatsen van een traplift) kunnen noodzakelijk zijn.
De ernstige slaapstoornissen, vermoeidheid en
initiatiefarmoede kunnen leiden tot grote
problemen in het sociaal functioneren, in de
communicatie op het werk of in relaties. De patiënt
zelf heeft hier soms geen oog voor en dat is ook
weer een bron van spanningen. Desgewenst kan
psychosociale hulpverlening (bijvoorbeeld door
een maatschappelijk werker) worden aangeboden.
Aandacht voor het functioneren op het werk en voor
de scholing zijn in een vroeg stadium van belang. Er
kan bijvoorbeeld contact worden gezocht met de
bedrijfsarts of het UWV, waarbij informatie over de
ziekte kan worden gegeven. Het werken is voor veel
patiënten nog lang mogelijk, mits het werktempo
aangepast kan worden en werkgever en collega’s
begrip tonen. Als er een scheve balans is tussen
werk en privéleven, is een verklaring van gedeeltelijke arbeidsongeschiktheid mogelijk een oplossing. Werk in een sociale werkplaats kan soms een
alternatief zijn. Ondersteuning bij het aanvragen van
hulpmiddelen, begeleiding en zorg via gemeente
(WMO), zorgverzekeraar en UWV kan wenselijk zijn.
Als er sprake is van een verstandelijke handicap is
zelfstandig functioneren niet altijd mogelijk. Op
volwassen leeftijd volgt dan plaatsing in bijvoorbeeld een dagverblijf voor ouderen, een gezinsvervangend tehuis of een tehuis voor verstandelijk
gehandicapten.
Het omgaan met iemand met MD kan een zware
belasting zijn voor de partner en/of andere gezinsleden. Het verdient aanbeveling om nadrukkelijk te
informeren naar hun welzijn en eventueel gericht te
adviseren betreffende mogelijkheden voor hulp en
begeleiding.
Deze Myonet is een herziene en aangepaste uitgave van Myonet nr. 3,
1996, Myotone dystrofie. Begeleiding in de verschillende levensfasen,
door C. de Die-Smulders, klinisch geneticus en C. Höweler, neuroloog. Stichting Klinische Genetica Limburg en Afdeling Neurologie,
Academisch Ziekenhuis Maastricht.
VSN u itgaven over
myotone dystrofie
Voor medici en hulpverleners
Informatie voor de huisarts over myotone dystrofie. Praktische handvatten voor de huisartsgeneeskundige behandeling en begeleiding van de
patiënt en gezinsleden. Brochure 2006, geproduceerd in samenwerking met het NHG.
Voor pati ë nten en familieleden
• Myotone dystrofie (MD, ziekte van Steinert).
Diagnose en behandeling. Brochure, 2007.
• Myotone dystrofie (MD, ziekte van Steinert)
Omgaan met de ziekte. Brochure, 2007.
• Moeder worden als je een spierziekte hebt.
Zwangerschap en bevalling bij vrouwen met
een spierziekte. Brochure, 2007.
De VSN heeft leden met de
volgende diagnoses:
Amyotrofische laterale sclerose
Arthrogryposis multiplex
congenita
Ataxie van Friedreich
Becker spierdystrofie
Carnitinedeficiëntie
Central core disease
Chronische idiopatische
axonale polyneuropathie
Congenitale spierdystrofie
• Kinderen en jongeren met myotone dystrofie. Praktische tips voor en door ouders van
kinderen en jongeren met myotone dystrofie.
Brochure, 2001.
• Voor meer informatie: zie de webwinkel op de
vsn-website.
Aanbod voor leden
De VSN heeft een groot aanbod voor leden met
myotone dystrofie, voor hun huisgenoten en familie.
Mondelinge en schriftelijke voorlichting en advisering. Ondersteuning bij het aanvragen van hulpmiddelen en voorzieningen. Onderling contact. Ook is
er een landelijke diagnosewerkgroep. De medisch
adviseurs bij deze werkgroep zijn dr. G. Drost, prof.
dr. B.G.M. van Engelen en dr. C.F. Faber.
Bestelwijze publicaties
U kunt VSN-publicaties bestellen via de webwinkel:
http://webwinkel.vsn.nl
VSN op internet
Uitgebreide informatie over spierziekten vindt u op
de VSN-site: www.vsn.nl
Duchenne spierdystrofie
Myotone dystrofie
Facioscapulohumerale
dystrofie
Guillain-Barré Syndroom
Hereditaire motorische en
sensorische neuropatie
Hereditaire spastische
paraparese
Laterale sclerose
Limb Girdle spierdystrofie
Metabole myopathieën
Mitochondriële myopathie
Myasthenia gravis
Myositis
Nemaline myopathie
Postpoliosyndroom
Spinale musculaire atrofie
En vele andere ziektebeelden
Ook familie en nabestaanden
kunnen lid worden van de VSN
De Spierziekten Infolijn van de VSN is op werkdagen bereikbaar van 9.00 uur tot 12.30 uur
op nummer 0900 5480480 (15 ct. p/m).
COLOFON
Myonet is een uitgave van de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN), Lt. Gen. Van Heutszlaan 6, 3743 JN Baarn, tel. 035 5480480,
fax 035 5480499, e-mail: [email protected]
Myonet verschijnt onregelmatig en wordt gratis verspreid onder professionele hulpverleners die in hun dagelijkse praktijk te maken hebben
met de behandeling van mensen met een spierziekte. De VSN wil via Myonet een bijdrage leveren aan de kennisuitwisseling over de
behandeling van neuromusculaire ziekten. Overname van artikelen is slechts toegestaan na toestemming van de uitgever. Schriftelijke
verzoeken om op de verzendlijst geplaatst te worden, kunt u richten aan het bureau van de VSN, t.a.v. de afdeling communicatie.
ISSN 1383-8423.
januari 2010