MRKH - Stichting MRK Vrouwen

Van harte gefeliciteerd
namens UMC Nijmegen
Wim Willemsen
Nieuwe [?] technieken
bij patienten met MRK
06-06-2009 Leiden
1975-2009
243 MRK patiënten UMCN
•
•
•
•
Mayer 1829
Rokitansky 1838
Küster 1910
Hauser 1961
Historie
•
•
•
•
Mayer: Duitse arts (1787-1865)
Rokitansky: Oostenrijks patholoog (1804-1865)
Küster: Duits gynaecoloog (20e eeuw)
Hauser: Zwitsers arts (20e eeuw)
Redenen voor poli bezoek
•
•
•
•
•
88.5 % Uitblijven van de menstruatie
2.9 % Cyclische buikpijn
2.2 % Seksuele problemen
0.7 % Kinderwens
5.7 % Andere redenen
Uitblijven van de menstruatie
• Traag opgang komen vd cyclus [pubertas
tarda]
• Hormonaal [anorexie etc]
• Afsluiting vaginaal
[maagdenvlies/tussenschot/afwezigeafgesloten baarmoedermond]
• Androgeen Ongevoeligheids Syndroom
• MRK
Incidentie: MRKH
 1:4000-1:10000 vrouwen (1:5000)
1999, Templeman Obstet. & Gynecol. Survey
2002, Laufer Curr. Opinion Obst. & Gynecol.
• Congenital aplasia of the vagina
[CAV]
• Mayer-Rokitansky-KüsterHauser syndrome
[MRKH]
MRKH kenmerken
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Wegblijven van de menstruatie tgv een afwezige vagina
Rudimentaire aanduidingen vd baarmoeder
Slanke eileiders (soms afwezig)
Normale eierstokken
Normale eierstok-functie
Normale genitalia uitwendig
Normale chromosomen (46,XX)
Normale secundaire geslachtskenmerken
Soms afwijkingen van nieren [40 %] en wervelkolom [10%]
MRK
• Aangeboren afwezigheid van de
inwendige geslachts organen
• Verschil tussen klassiek [symmetrisch] en
partieel [asymmetrisch] MRK
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome
Rudimentaire knop
Eierstok
Relatie genitalia en nieren
• < 6 wks
Afwezige genitalia en nieren [Potter]
• 6 – 9 wks
Afwijkingen genitalia en nieren
• > 9 wks
Alleen afwijkingen van de genitalia
Solitaire bekken nier
Syndroom van
Klippel Feil
Aangeboren oor
afwijkingen
Problemen bij MRK patienten
Kinderwens
Seksuele problemen
• David 1975
• Heidenreich 1976
• Woraschk, Seifert
1974
• Eicher 1976
Hypothesen voor het
MRK syndroom
• GALT
Galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency is not associated with
Müllerian aplasia in Dutch patients.
Roel Nijland, Ron A. Wevers, Ronald J.A. Wanders, Francis E. Hartog, Wim N.P. Willemsen.
• Chromosomen
• Chimeer
Nils Lambalk
• Multi-factorieel
Therapie MRKH
• Geen
• Frank
• Chirurgie
Therapie: neovagina
• Niet-operatief
– Frank
– Ingram
• Operatief
– Zonder transplantaat
• Vecchietti
• Williams
– Met transplantaat
• McIndoe
• Sigmoïd-plastiek
• Davydov
– Huidflappen
• Malaga
Frank 1938
Frank 1938
•
•
•
•
•
•
Eerste keus
Impressie-methode
Pelotte-therapie
Cranio-dorsaal/craniaal
½ uur - 2 uur/dag
Binnen 7 weken te zien of
het zinvol is
• 2 mnd-2 jaar resultaat
• Succes: 85%-90%
– Motivatie hoog
– Psychisch rijp
McIndoe 1938
McIndoe
Vecchietti 1974
Laparoscopische Vecchietti
Nijmegen mei 1992
Davydov 1969
Neovagina resultaten
•
•
•
•
•
•
Geen over consensus ideale methode
Niet chirurgische therapie eerste keus
McIndoe meest gebruikte operatieve techniek
Vecchietti middels laparoscopie in opkomst
Op dit moment te weinig grote follow-up studies
Keus afhankelijk operateur en patiënt
Voortplanting
•
•
•
•
•
Acceptatie
Adoptie
Pleegkind
Draagmoeder 
Baarmoeder transplantatie ?
Succesful uterine transplantation
in the mouse: pregnancy and postnatal development of offspring.
El-Akaouri RR, Kurlberg G, Brännström R
Hum Reprod 2003, 18, 2018 - 2023
Kirsten Kluivers
Wim Willemsen
Het einde
Ina Beerendonk
Embryologie
Hypothesen voor het
MRK syndroom
• De Müllerse strengen bereiken de
urogenitale sinus niet
• De Müllerse strengen komen niet bij elkaar
[fusie probleem]
• Holte vorming van de Müllerse strengen
treedt niet op [kanalisatie probleem]
• Combinaties