Topsport als context voor genetica.

Een oneerlijke wedstrijd?
 Gewone muis tegen PEPCK genetisch
gemodificeerde muis
Moge de beste genen winnen!
Topsport als context voor genetica
Dirk Jan Boerwinkel
Thom Gubbels
Milou Vermeulen
Freudenthal Instituut
DNA labdag 11 maart 2011
Opzet van de workshop
 Inleiding - Milou
 Genetica en Preventie – Dirk Jan
 Genetica en Prestatiebevordering – Thom en


Milou
Discussie
• Preventie
• Prestatiebevordering
Nabespreking discussie – Dirk Jan
Inleiding
 TOPSPORT
• Goed is niet goed genoeg
• Grenzen verleggen
• Maar ook doping
 Verschillende vormen
• HGH
• Anabole steroïden
• EPO
– Hoogtetraining
– Hormoon
– Gen
Topsport en Gentechnologie
Preventie
Selectie
Therapie
Prestatiebevordering
Uitsluiten van medisch
‘ongeschikte’ topsporters,
door erfelijke aanleg
hebben een bepaalde
ziekte.
Het vroeger en beter
opsporen van
getalenteerde ‘geschikte’
topsporters.
Het sneller en beter
herstellen van blessures
van topsporters. Nieuwe
vorm van doping:
gendoping.
Topprestaties verbeteren
met behulp van gendoping.
Gendoping is het genetisch
manipuleren van genen.
Voetballers (Evander Sno)
met hartspierziekten:
verhoogd risico op een
plotselinge hartstilstand
tijdens
trainingen/wedstrijden.
Een ‘sportgenetisch
paspoort’ van huidige
topsporters voor selectie
van nieuwe topsporters.
Gentherapie kan
specifieke ziektes
behandelen / genezen
(X-SCID).
Dopinggerelateerde
eiwitten (o.a. EPO/IGF-1)
werden eerst gebruikt
voor gentherapie.
Het gen dat codeert voor
EPO (EPO-gen) wordt
ingebracht in het individu
met behulp van een
adenovirus of naakt DNA,
dit stimuleert cellen om
EPO te produceren.
Bron: van Hilvoorde & Pasveer 2005
Preventie
Presymptomatisch genetisch testen
(testen van gezonde sporters)
Topsport als toekomstbeeld
 Extreme bedragen
 Extreme lichamelijke eisen
Ontwikkelingen vaak eerder in topsport dan in
andere sectoren van de maatschappij
Leerlingopdracht
a.Kruis aan op de schaal wat je vindt
Genetisch testen in top sport is
1= een heel slecht idee
2= geen goed idee
3= twijfelachtig
4= een goed idee
5= een heel goed idee
1
2
3
4
5
├──────┼──────┼──────┼──────┤
b.Welke argumenten heb je voor je mening?
c.Welke vragen heb je hierover?
Lesopzet op basis van
videoclips Youtube
 Casus 1:Puerta
 Casus 2:Fioravanti
 Casus 3:Atlasgene
Discussievraag
Interview Voetbal International
Voetballer Ebicilio werd door AZ afgedankt na een hartstilstand.
Hij speelt nu bij Ajax.
Mogen voetbalclubs voorafgaand aan de koop van een speler
een genetische test eisen op genen die een vergrote kans geven
op hartproblemen?
Prestatiebevordering
Met behulp van gendoping vreemde
genen inbouwen in het lichaam van
topsporters
Prestatiebevordering
 Drie prestatiebepalende factoren
• Uithoudingsvermogen
• Spierkracht
• Pijndrempel
 Uithoudingsvermogen
• EPO als voorbeeldmodel
– Glycoproteïne dat functioneert als regulator van de
aanmaak van rode bloedcellen
Gendoping
 World Anti-Doping Agency (WADA)
• “Het niet-therapeutische gebruik van genen,
genetische elementen en of cellen die de capaciteit
hebben om de prestatie van topsporters te
verbeteren.”
Toepassing van EPO gendoping
A)
•
•
•
•
Celmateriaal sporter
Toevoegen van een vector (meestal virus) + EPO-gen
Cellen met virus+gen in spier geïnjecteerd
Spiercel produceert meer EPO
B)
• Vector + EPO-gen direct in spier
• Spiercel produceert meer EPO
EPO – fysiologie
Maar hoe kunnen
sporters hier nu gebruik
van maken?
EPO op organisatieniveau
EPO-doping op organisatieniveau
Hoogte training
EPO gen via
virus in spiercel
Hormoon Injectie
Andere prestatiebevorderende eiwitten
Prestatie Topsporter
Uithoudingsvermogen
Spierkracht
Pijndrempel
Zuurstoftoevoer
Spiergroei
Pijndrempel verhogen
EPO
VEGF
IGF-1
MSTN
Endorfine
Natuurlijke mutaties
 Natuurlijke mutaties in dieren maar ook in
mensen.
Medische risico’s
 Ongecontroleerde celgroei
• X-SCID jongens uit Frankrijk: 2 van de 11 jongens leukemie
 Immuunreactie tegen het transgene eiwit
 Het doorgeven van de gemuteerde genen aan kinderen
 Cardiovasculaire risico’s EPO
• Warme omstandigheden + te hoge hematocriet waarde
geeft stijging in de viscositeit bloed
 Veel gevolgen zijn nog onbekend
 Andere vormen van gendoping geven nog meer risico’s
Huidige situatie Gendoping
 Gendoping
• De eerste vorm van doping die al verboden is voordat hij
ooit is waargenomen
 Herman Ram (Dopingautoriteit)
• “Ik zie nog geen illegale productie in keukentjes op gang
komen”
 Hoogleraar Hidde Haisma
• “Iedere student van mij kan het EPO-gen maken. Het is voor
ons mogelijk om binnen een paar dagen voor honderd euro
een flinke pot EPO-DNA te maken. Geen probleem!”
 Opsporing en detectie voor transgene EPO nog
niet mogelijk!
Gendoping en Topsport
EERLIJKE COMPETITIE?
Olympische gouden medailles
Sprint mannen 100 m
Olympic games
Gold medal
Born in / skin
colour
Trained/ raised in
LA 1984
Carl Lewis, USA
Alabama, USA
black
USA
Seul 1988
Carl Lewis, USA
Alabama, USA
black
USA
Barcelona 1992
L. Christie, UK
Jamaica, black
UK (since 7)
Atlanta 1996
D. Bailey, Canada
Jamaica, black
Canada (since 13)
Sidney 2000
M. Greene, USA
Kansas, USA
black
USA
Athens 2004
Justin Gaitlin USA NY, USA, black
USA
Beijing 2008
Usain Bolt,
Jamaica
Jamaica
Jamaica, black
Discussievraag
Carl Lewis, USA
Stel, er is uit onderzoek gebleken dat atleten
met Afrikaanse voorouders een verdubbeling van
een bepaald gen bezitten waardoor ze sneller
kunnen lopen. Mag je dan extra kopieën van dat
gen via gendoping aan Europeaanse hardlopers
geven?
Discussie
 Twee groepen van 12 personen




• Preventie
• Prestatiebevordering
1 minuut individueel argumenten en vragen
noteren
10 minuten discussiëren over de discussievraag
Hoofdpunten opstellen
Tijdens de nabespreking zullen de hoofdpunten
besproken worden.
Nabespreking
Extra lesmateriaal
Youtube clips
 Gendoping Olympische
Spelen 2008?!
(http://www.youtube.com/watch?v=Ivzs6ji7mMs)
Gene Doping: Super Athletes in 2008 Beijing Olympics
 Gendoping Hidde Haisma
(http://www.youtube.com/watch?v=M8s4XWRgLUI)
 Genetisch gemodificeerde marathon muis
(http://www.youtube.com/watch?v=4PXC_mctsgY&feature=related)
 Pacemaker redt voetballer met hartaanval
(http://www.youtube.com/watch?v=DU_i0ZzIV5U&p=D0F5EBAC3E2052FE&pl
aynext=1&index=2)
Lesmateriaal
http://www.allesoverdna.nl/onderwijs/reizende-dna-labs/dna-lab-lees-detaal-van-de-tumor/basisvariant-lees-de-taal-van-de-tumor.html
Boeken
 Supergenen en turbosporters (van de Hoek & Pieters 2009)
 Beter dan goed (van Hilvoorde & Pasveer 2005)