1p36 deletiesyndroom

1p36 deletiesyndroom
Het 1p36 deletiesyndroom is nog maar sinds kort goed vast te stellen met
chromosomenonderzoek. Dankzij nieuwe technieken zijn nu ook heel kleine
deleties aan de uiteinden van de chromosomen op te sporen. Bij kinderen met
dit syndroom ontbreekt een heel klein stukje materiaal van het uiteinde van
een van de twee chromosomen 1. De grootte van het ontbrekende stukje kan
variëren. Als gevolg van de deletie is een aantal genen slechts in enkelvoud
aanwezig; een andere veel gebruikte naam is monosomie 1p36.
Bron: Engelstalig vouwblad 1p36 deletion syndrome,
Unique, ‘Rare Chromosome Disorder Support Group’, 2004.
www.orpha.net: Slavotinek, Chromosome 1p36 deletions
Kenmerken bij 1p36 deletiesyndroom
De grootte en het effect van de 1p36 deletie
verschilt van kind tot kind. Niet alle kinderen hebben de hier beschreven kenmerken.
In uiterlijk en voorkomen lijken de kinderen
op elkaar, maar de bijkomende beperkingen
variëren sterk in ernst en aantal. De meest
voorkomende kenmerken bij deze aandoening zijn:
•G
eringe groei en gewichtstoename (ook
wanneer het kind voldoende voeding krijgt)
en op latere leeftijd risico op overgewicht
• Licht vertraagde motorische ontwikkeling
• Sterk vertraagde spraakontwikkeling
• Meestal een verstandelijke beperking.De
ernst hiervan varieert
• Vaak treedt de puberteit vroeger op dan gebruikelijk
Uiterlijk
• Een klein hoofd met een prominerend (vooruit stekend) voorhoofd
• Diepliggende ogen onder rechtewenkbrauwen
• Een kleine puntige kin (op de babyleeftijd)
• Wat laag staande, kleine en ongewoon gevormde oren
• Een grote fontanel, die zich langzaam sluit
• Kleine pinken met een bewegingsbeperking
Medische aandachtpunten
• Ernstige spierslapte vooral op de babyleeftijd
bij meer dan 90%
• Visuele beperkingen en oogproblemen bij
ongeveer 70%
• Epilepsie bij ruim 70%
• Gehoorverlies bij ongeveer 50%
• Langzaam werkende schildklier (hypothyroïdie)
• Aangeboren hartafwijkingen (zwakke hartspier – cardiomyopathie; ductus arteriosis;
tetralogie van Fallot; VSD) bij 40%
• Licht verhoogde kans op neuroblastomen
• Lipspleet en/of gehemeltespleet bij 25%
Groei en ontwikkeling
• Voedingsproblemen en soms moeite met
zuigen en slikken
Special | 1p36 deletiesyndroom | september 2008
1
Men schat dat de deletie voorkomt bij 1 : 10.000
pasgeborenen. Dat zou voor Nederland betekenen dat er per jaar 15 – 20 kinderen geboren
worden. De deletie ontstaat meestal spontaan,
dat wil zeggen dat de kans op een volgend kind
met dezelfde aandoening gering is. Uitsluitsel
hieromtrent kunnen ouders krijgen nadat ook bij
hen de chromosomen zijn onderzocht.
Behandeling
De aanpak van de voedingsproblemen is niet
anders dan bij andere kinderen. De ernst van de
voedingsproblemen hangt samen met de ernst
van de spierslapte en met de eventuele zuig en
slikproblemen. Soms is tijdelijk sondevoeding
nodig. Wanneer de voedingsproblemen lang
aanhouden kan (tijdelijk) een PEG sonde (= sonde door buikwand in de maag) uitkomst bieden.
Veel kinderen hebben een licht
tot ernstig gehoorverlies.
Bij sommige kinderen is het
gehoorverlies progressief.
Al op heel jonge leeftijd kan de ontwikkeling
worden gestimuleerd. Vroege intensieve behandeling – het liefst in de thuissituatie – door een
kinderfysiotherapeut en/of gespecialiseerde logopedist is erg nuttig voor het kind en ook heel
waardevol voor de ouders. Deze behandeling zal
zich in eerste instantie richten op aanpak van de
problemen met zuigen en slikken, hoofdbalans
en evenwicht en geleidelijk aan verschuiven
naar het stimuleren van de verdere motorische
ontwikkeling en de communicatie.
De epilepsie kan meestal onder controle blijven
met medicatie, al kan het vooral in de vroege
kindertijd erg moeilijk zijn om het kind goed ‘in te
stellen’.
Bij kinderen met aangeboren hartproblemen is
soms al op jonge leeftijd operatief ingrijpen nodig en ook bij kinderen met een lipspleet zullen
al vroeg de eerste correctieve operaties gepland
2
worden. Met alle onzekerheid die er ook is over
de verdere ontwikkeling van het kind, omdat
het hier om een onbekende en zeldzame aandoening gaat, maakt dit dat de belasting van de
ouders zeker het eerste jaar heel erg groot is.
Het is belangrijk om hier voldoende aandacht
aan te geven. De dokter kan hen verwijzen naar
MEE. Dit is de organisatie waar alle ouders van
een kind met beperkingen – gratis – terecht kunnen om wegwijs te worden in de mogelijkheden
tot ondersteuning. MEE helpt ouders ook bij het
aanvragen van de nodige indicaties (o.a. PGB).
Ook kan men hen wijzen op de mogelijkheid van
contact met andere ouders.
Communicatie
De gemiddelde leeftijd van het eerste echte
lachje was – in een onderzoek van de Engelse
supportgroep – vier maanden. Het kind weet
doorgaans goed emoties te communiceren, met
gebaren, geluiden en lichaamstaal. Bijvoorbeeld
een open mond om een kus te vragen en open
armen voor een knuffel. Kinderen laten hun gevoelens zien met lachen, giechelen, huilen en
zeuren.
Vanaf ongeveer drie jaar weten redelijk wat kinderen zich met gebaren uit te drukken, sommige
kinderen gebruiken enkele woorden.
Veel kinderen hebben een licht tot ernstig gehoorverlies. Bij sommige kinderen is het gehoorverlies progressief, dus een jaarlijkse evaluatie
van het gehoor is aan te raden.
Motorische ontwikkeling
De motorische ontwikkeling van een kind met
1p36 deletiesyndroom ontwikkelt zich volgens
een karakteristiek patroon. De meeste kinderen
beginnen met rollen, eerst op hun zij en later
ook van rug naar buik. In het onderzoek uit
Engeland bij 18 baby’s was de gemiddelde leeftijd waarop de baby begon met rollen 13 maanden, de vroegste met 2 maanden en de laatste
met 24 maanden; een enorme variatie dus. Voor
de meeste kinderen bleef rollen, draaien en
wriggelen de voorkeur houden tot ze sterk genoeg waren om te gaan zitten. De gemiddelde
leeftijd waarop het kind kon zitten zonder steun
was 28 maanden, en dit varieerde van 12 maanden tot vier jaar.
De meeste kinderen gaan niet kruipen, maar
blijven rollen of schuiven op de billen. Zwemmen
is populair en erg goed voor de ontwikkeling van
de motoriek. In het water is het gemakkelijker
Special | 1p36 deletiesyndroom | september 2008
Epilepsie
De meeste kinderen met het 1p36 deletiesyndroom
hebben een matige tot ernstige verstandelijke handicap. Veel kinderen hebben daarbij ook epilepsie. De
ernst van de epilepsie varieert. Er zijn kinderen die
alleen op de babyleeftijd enkele epileptische aanvallen hebben, er zijn kinderen met een vorm van epilepsie die goed reageert op medicatie, maar er zijn
ook kinderen met een moeilijk instelbare epilepsie.
Voor ouders van deze kinderen kan het lastig zijn om
een evenwicht te vinden tussen het controleren van
de epileptische aanvallen (met medicatie) en de ontwikkeling van het kind. Zonder medicatie kunnen de
epileptische aanvallen de ontwikkeling van het kind
sterk belemmeren, of het zelfs in ontwikkeling laten
terugvallen. En met medicatie is er de onzekerheid
of het kind niet, onder invloed van de medicijnen, te
weinig alert is om zich goed te kunnen ontwikkelen.
Ouders en kinderarts zullen hier in overleg naar een
goed evenwicht moeten zoeken.
voor het kind om zich te bewegen. Ook paardrijden – met ondersteuning uiteraard – is een
uitdagende therapie, waar het kind vaak al voor
het kan lopen van kan genieten. Staan en lopen
is moeilijk onder de knie te krijgen, ook met intensieve fysiotherapie. De gemiddelde leeftijd
waarop het kind gaat staan en stappen is vierenhalf; de variatie is hier erg groot van drie tot acht
jaar. Voor sommige kinderen blijft de spierslapte
een te grote belemmering om
te leren lopen.
Groei
Veel, maar niet alle, kinderen zijn klein voor hun
leeftijd. Sommige baby’s zijn bij de geboorte
klein en blijven hun leven lang klein en tenger,
er zijn ook kinderen die na het eerste jaar een
‘ínhaalgroei’ krijgen en verder vrij goed blijven
groeien. Maar er zijn ook enkele kinderen die
vanaf de geboorte een normale lengte hebben
en houden. Vanaf de kindertijd kunnen sommige
kinderen last krijgen van overgewicht.
Een vroege puberteit kan voorkomen bij jongeren met 1p36 deletie. Is dit het geval dan heeft
dit gevolgen voor de eindlengte van het kind.
Een behandeling met groeihormoon kan in dat
geval overwogen worden.
De problemen met de communicatie maken
hen wel kwetsbaar. Wanneer het kind zich niet
kan uiten of niet begrepen wordt, kan het driftig
worden. Dit kan lastig zijn om mee om te gaan.
Communicatie is het sleutelwoord in de aanpak.
Communicatie met gebaren, pictogrammen, foto’s en dergelijke. Sommige kinderen kauwen
of bijten op hun armen, handen en/of polsen en
soms zelfs op hun voeten. Vooral in drift of bij
andere vormen van frustratie, maar soms ook
zonder aanwijsbare aanleiding. Bij sommige kinderen werkt het om iets om te kauwen aan hun
kleren te maken en hen te leren om daar hun
drift op te richten.
Bij een deel van de kinderen doet het gedrag
wel denken aan dat van kinderen met autisme.
Met andere woorden een sterke behoefte om
de wereld voorspelbaar te houden, geen onverwachte veranderingen in routines en een neiging
tot rituelen.
Vertaling:
Mieke van Leeuwen en
Conny van Ravenswaaij,
Utrecht, september 2008
Meer informatie en ondersteuning
Ouders kunnen ondersteuning in de opvoeding goed gebruiken. Het valt niet mee om de
weg te vinden naar de voor het kind meest
geschikte vormen van therapie, naar geschikte dagbesteding en onderwijs, naar bezigheden in de vrije tijd en dergelijke. Ervaringen
van andere ouders kunnen soms heel welkom
zijn. Ieder kiest zijn eigen weg en ook ieder
kind is anders, maar het kan wel plezierig zijn
om te horen welke wegen anderen hebben
gekozen en wat hun afwegingen daarbij waren. Zeker voor ouders van een kind met een
zeldzame aandoening als 1p36 deletie syndroom is het vaak al heel wat om te weten dat
er anderen zijn.
Meer informatie: www.zeldzame-syndromen.nl
Gedrag
Over het algemeen hebben kinderen met 1p36
deletiesyndroom een vriendelijk en meegaand
karakter.
Special | 1p36 deletiesyndroom | september 2008
3