Myelofibrose - Reinier de Graaf

Hematologie
Patiënteninformatie
Myelofibrose
U ontvangt deze informatie, omdat wij u graag meer willen vertellen over myelofibrose. Bij deze
aandoening wordt in het beenmerg op een ongecontroleerde wijze bindweefsel aangemaakt.
Hierna leest u meer over de symptomen, het stellen van de diagnose en de behandeling. U kunt
uiteraard altijd contact met ons opnemen als u vragen heeft.
De aandoening myelofibrose
Myelofibrose is onderdeel van een groep ziekten die we myeloproliferatieve aandoeningen
noemen. Hieronder vallen de volgende ziektebeelden: polycytemia vera, essentiële trombocytemie
en myelofibrose. Bij de meeste patiënten is er duidelijk sprake van één van deze drie beelden,
maar er zijn ook patiënten bij wie de aandoening van meet af aan moeilijk is in te delen. Bij hen
zien we zogenaamde mengbeelden met kenmerken van twee (of meer) verschillende groepen. Ook
kan het ene ziektebeeld overgaan in het andere ziektebeeld. Hierna leest u alleen over het
ziektebeeld myelofibrose.
De symptomen
Myelofibrose is een aandoening waarbij in het beenmerg een ongecontroleerde aanmaak van
bindweefsel plaatsvindt. Deze bindweefselvorming wordt gestimuleerd door factoren, die worden
uitgescheiden door een bepaald type ontspoorde beenmergcellen (megakaryocyten), die op hun
beurt andere cellen (fibroblasten) aanzetten tot bindweefselvorming. Vandaar dat er in de
beginfase van dit ziektebeeld in het beenmerg vaak een sterke toename is van sterk afwijkende
megakaryocyten. Megakaryocyten zijn de voorlopercellen die verantwoordelijk zijn voor de
aanmaak van bloedplaatjes (trombocyten). Bij onze patiënten zien we in het begin van hun ziekte
dan ook vaak een toename van bloedplaatjes (trombocytose).
Meerdere problemen
Naarmate de bindweefselvorming toeneemt, ontstaan meerdere problemen:
De normale aanmaak van bloedcellen in het beenmerg komt in het gedrang. Er kan bloedarmoede
ontstaan met op den duur ook een tekort aan bloedplaatjes.
Vervolgens is de zeefvorming tussen bloed en beenmerg verstoord, waardoor er beenmergcellen in
het bloed terechtkomen. Bovendien veranderen de rode bloedcellen wat van vorm en sommige
nemen de vorm van een traan aan. Deze cellen heten ook wel traandruppelcellen (teardrop cells).
Ten slotte probeert het lichaam elders bloed aan te maken en kiest daar meestal de milt voor. De
milt zal dan ook sterk vergroten, wat hinder en pijn kan veroorzaken. De milt zit links in uw buik en
kan bij sterke vergroting de maag en andere organen hinderen. Dit kan gepaard gaan met pijn, een
zwaar gevoel in de buik of het gevoel snel verzadigd te zijn met eten.
De steeds groter wordende milt versterkt de bloedarmoede en het tekort aan bloedplaatjes verder,
doordat deze cellen in de milt achterblijven in plaats van in het bloed circuleren.
Pagina 1/3
In de latere fase van de ziekte kunnen zich algemene symptomen ontwikkelen, zoals moeheid,
kortademigheid bij inspanning, gewichtsverlies, 's nachts heftig transpireren (nachtzweten) en
koorts. In dat stadium is het beenmerg inmiddels volledig vervangen door bindweefsel.
Myelofibrose is een ziekte van ouderen. De gemiddelde leeftijd van de patiënten is 65 jaar, maar
de ziekte komt ook voor bij jongeren; 10 procent is jonger dan 45 jaar
Zo stellen wij de diagnose
Om de diagnose myelofibrose te stellen, is het nodig dat wij naast routinematig bloedonderzoek
ook aanvullend onderzoek doen. Het belangrijkste hierbij is specifiek bloed- en
beenmergonderzoek.
Bloedonderzoek
Bij het bloedonderzoek brengen wij allereerst het bloedbeeld goed in kaart. Daarbij kijken wij naar
afwijkingen in de rode bloedcellen (traandruppelcellen) en naar de aanwezigheid van andere
beenmergcellen. Omdat myelofibrose in relatie gebracht wordt met afwijkingen in de stamcel,
waarbij een zogeheten JAK2-mutatie is ontstaan, onderzoeken wij ook of deze mutatie aanwezig is.
Bij 50 procent van de patiënten is dat het geval. Bij deze mutatie (een fout in de aanmaak van het
eiwit) blijven cellen geactiveerd zonder dat ze de juiste signalen daarvoor krijgen.
Beenmergonderzoek
Het beenmergonderzoek moet de uiteindelijke diagnose bevestigen. Hierbij blijkt het vaak moeilijk
om goed beenmerg op te zuigen. Dit fenomeen, veroorzaakt door de bindweefselvorming, noemen
we ook wel dry tap (droge oogst). Daarom bestaat het beenmergonderzoek ook uit de afname van
een beenmergbiopt, omdat dit de enige methode is om goed beenmergweefsel te verkrijgen
waarop wij het bindweefsel kunnen ‘aankleuren’. Als wij toch nog wat beenmerg kunnen opzuigen,
sturen wij dit ook in voor een chromosomenanalyse door middel van cytogenetisch onderzoek (zie
chromosomenonderzoek).
De behandeling van myelofibrose
Er bestaat geen eenduidige therapie voor myelofibrose. Of behandeling nodig is en welke dat dan
is, hangt erg af van de fase van de ziekte. Tot op heden is er geen therapie die de ziekte kan
genezen, tenzij een familiedonor een stamceltransplantatie met stamcellen kan aanbieden. Vaak
kunt u in de eerste periode dat de diagnose gesteld is gewoon afwachten, omdat er dan nog weinig
klachten zijn en het risico op complicaties gering is.
Pagina 2/3
Verschillende mogelijkheden
Als er wel therapie nodig is, zijn er verschillende mogelijkheden:

In de beginfase, als er nog beenmergcelgroei is en de bloedplaatjes erg hoog zijn, werken
celdodende middelen (cytostatica) vaak goed, zoals hydroxyureum (Hydrea®) of melfalan.
Daarmee lukt het vaak om de milt te verkleinen.

Een behandeling met een lage dosis prednison en/of thalidomide helpt soms goed om de
symptomen van moeheid, bloedarmoede, gewichtsverlies en transpireren te onderdrukken.

Recent is een blokkerend medicijn tegen de JAK2-mutatie ontwikkeld: ruxolitinib. Dit middel
blijkt bij een aanzienlijk deel van de patiënten de milt te doen verkleinen en ook hun
welbevinden te vergroten. Helaas is het effect niet blijvend. Wanneer zij stoppen met ruxolitinib,
komen de verschijnselen weer snel terug. Vanwege het experimentele karakter van dit medicijn
en de mogelijk late bijwerkingen ervan, wordt het bij voorkeur in studieverband toegediend aan
geselecteerde patiënten.

Als er bloedarmoede ontstaat, zijn bloedtransfusies nuttig, maar het effect kan tegenvallen
omdat een deel van het bloed in de milt kan blijven steken. Als alternatief worden soms
mannelijke hormonen gegeven (oxymethalon of danazol) die de aanmaak een beetje kunnen
stimuleren.

Als de milt te groot wordt, is het de moeite waard deze operatief te verwijderen, ook al is dit een
grote operatie.

Als het om jonge patiënten gaat met een potentiële beenmergstamceldonor, zoals een broer of
zus, moeten zij het traject van stamceltransplantatie serieus overwegen. Ook al is dit een zeer
zware behandeling, het is de enige optie die de ziekte definitief kan genezen.
Levensverwachting
Patiënten met een myelofibrose hebben een sterk gevarieerde levensverwachting van enkele tot
vele jaren, afhankelijk van hun leeftijd en het stadium van de ziekte.
Wilt u meer weten?
De MPN Stichting is een actieve patiëntenvereniging, die brochures uitgeeft voor zowel patiënten
als artsen. Daarnaast besteedt de vereniging veel aandacht aan lotgenotencontact en
belangenbehartiging. Het correspondentieadres is:
MPN Stichting
Postbus 10496, 6000 GL Weert
Tel: 088 007 43 00
E-mail: [email protected]
www.mpn-stichting.nl
Versie: augustus 2015
Pagina 3/3