studenten project

Project reference: SPT003
Student project Mutalyzer
Project beschrijving door:
Peter Taschner
Beoogd begeleider Generade:
Peter Taschner
Beoogde opleiding student(en):
Bio-informatica/Informatica
Verwachtte projectduur en gewenste startdatum:
Voor studiejaar 2016-2017, vanaf september e.v.
Werktitel project
Mutalyzer
Beknopte omschrijving project
Steeds meer genomen zijn beschikbaar voor onderzoek en klinische toepassingen. Exoom- en
genoom sequensing levert lijsten genetische varianten met hun genomische positie. Voor
interpretatie van varianteffecten is een vertaling naar genposities en beschrijving volgens de
standaard HGVS nomenclatuur nodig. De Mutalyzer (https://mutalyzer.nl) kan dit voor een beperkt
aantal versies van het genoom van mens en muis. De vraag: Hoe kan dit worden uitgebreid naar
andere versies en organismen? Inteelt zorgt voor erfelijke aandoeningen bij honden: een groot
probleem voor dierenwelzijn. Fokkers zouden met de standaard HGVS nomenclatuur makkelijker
genetische databases van de mens kunnen doorzoeken. Probleem: Er is nog geen generieke
oplossing om de mutalyzer geschikt te maken voor andere organismen.
Wat is de verwachte uitkomst voor het project?
Ontwikkeling van een generieke module om genoomannotatie te analyseren en op te slaan zal
uitbreiding van het aantal genoomversies beschikbaar voor Mutalyzer mogelijk maken. Dit zal het
gebruik van de standaard HGVS nomenclatuur voor andere organismen bevorderen. Daarmee
kunnen varianten in modelorganismen makkelijker worden vergeleken met die van de mens om
potentiële effecten op genfunctie vast te stellen.
Opmerkingen
Kennis van Python strekt tot aanbeveling.
Programmeer skills of tenminste affiniteit met programmeren is vereist.
1