Postnatale diagnostiek en behandeling bij hartafwijkingen

Postnatale diagnostiek en behandeling van
hartafwijkingen
Ingrid van Beynum
Kinderarts, kindercardioloog
Erasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis
Rotterdam
C
Counseling (20 weken)
 Ontwikkeling van foetale hart 20-40 weken
 uitgroei of verder achterblijven van structuren
 Beperkingen prenatale echocardiografie
 niet alle afwijkingen te detecteren
 ligging kind, BMI
 Definitieve diagnose na de geboorte
 Risico op IUVD
 Prematuriteit: behandelingsmogelijkheden beperkt
 interventies op jongere leeftijd risico voller.
Counseling (20 weken)
 Bijkomende afwijkingen
 Genetisch
 andere organen systemen:
Counseling (20 weken)
 Bijkomende afwijkingen
 Genetisch
 andere organen systemen:
 Partus:
 Vaginaal – sectio caesarea?
 Waar: 2e of 3e lijn, bij HD belangrijke hartafwijkingen
 Inschatting of afwijking ductus afhankelijk is.
Counseling (20 weken)
 Bijkomende afwijkingen
 Genetisch
 andere organen systemen:
 Partus:
 Vaginaal – sectio caesarea?
 Waar: 2e of 3e lijn, bij HD belangrijke hartafwijkingen
 Inschatting of afwijking ductus afhankelijk is.
 Beloop postpartum:
 Opvang door neonatoloog (blijft kort bij ouders)
 opname intensive care voor kinderen (ICK)
 Starten prostin, soms respiratoire ondersteuning
 evaluatie echocardiografie (hartcatheterisatie, MRI-CT)
 cardiochirurgische bespreking: behandelplan
 timing operatie
Counseling (20 weken)
 Schematische tekening van normale hart en hartafwijking
 Chirurgische en andere interventionele mogelijkheden
 Op welke leeftijd(en)
 Timing
 Type operaties
 Complicaties
 Duur opname: 2 a 3 weken – langdurig
 Rest afwijkingen: te verwachten re-interventies op langere termijn
 Poliklinische controle:
 frequentie, welke onderzoeken
Counseling (20 weken)
 Levensverwachting (korte en lange termijn)
 inspanningscapaciteit
 fysieke beperkingen
 cognitie
 psychosociaal functioneren
 “is ons kind een uitzondering” en “ wat is de kwaliteit van leven”
 impact op gezin, relatie ouders, werk van ouders
 Zwangerschap, beroep
 andere betrokkenen: genetische counseling, psycholoog,
maatschappelijk werk
 http://www.hartstichting.nl/hart_en_vaten/aangeboren_hartafwijking/
Het normale hart en bloedstroom
Herkenning aangeboren hartafwijkingen
 Anatomie
 Fysiologie
prenataal en
postnataal
Foetale bloedsomloop
Baby mevr Y.
 Partus in Erasmus-SKZ, opvang neonatoloog
 Intensive care voor pasgeborenen
 Infuus, prostaglandine E1 (Prostin)
 Kindercardioloog wordt gebeld
Baby mevr Y
Hypoplastisch linkerhartsyndroom (HLHS)
 Aortaklephypoplasie of atresie
 Mitralisklephypoplasie of atresie
 Hypoplasie van de aorta ascendens en boog
 Hypoplastisch linker ventrikel
 Rechterkamer is systeemkamer
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Post partum
HLHS – atriumseptum defect: restrictief?
Restrictief atriumseptum
1. Rashkind; ballonatrioseptostomie
2. Chirurgisch atrioseptectomie
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Operatief: gestadieerd approach, Norwood I
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
 Alternatief hybride procedure
 Bilaterale banding en stent in
ODB
 Laag geboorte gewicht
 Infecties
 Onzekerheid over
bijkomende of genetische
afwijkingen
Post-operatief
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
PAUZE
Baby mevr A
 Zijn linkszijdige structuren groot genoeg voor een biventriculaire
correctie – welke criteria prenataal?
 Oorzaak van kleine linkszijdige structuren?
 Differentiaal diagnose:
 Mitralisklephypoplasie
 Aortaklepstenose
 Coarctatio Aortae
 Andere oorzaak van verminderde flow over linkerhartshelft
Baby mevr A
 Zijn linkszijdige structuren groot genoeg voor een biventriculaire
correctie – welke criteria postnataal?
 Oorzaak van kleine linkszijdige structuren?
 Differentiaal diagnose:
 Mitralisklephypoplasie
 aortaklepstenose
 Coarctatio Aortae
 Andere oorzaak van verminderde flow over linkerhartshelft
 Uw mening ?
Borderline linkerkamer - CoA
 Beloop postpartum: 2,5 kg, infuus, prostaglandine E1 (Prostin)
 OK bij 3 kg
 Laterale thoracotomie: per operatief verdenking dubbele boog?
 Operatie afgebroken, CT angio aortaboog (diagnose moet exact
kloppen)
 Arteria lusoria (aberrante a. subclavia)
Borderline linkerkamer - CoA
 Operatie
 CoAo resectie en onderbinden lusoria
 Postoperatief ongecompliceerd beloop
 Controles voor ontslag: ECG, Echo, X-thorax en gesprek KC
 Controles poliklinisch
 Frequentie: na 2 weken, 2-3 maanden, 6 mnd, jaarlijks
 Korte en lange termijn problemen
Post-operatief
Baby mevr S
 Prenataal:
 Kleine linkszijdige structuren
 Aortaboog niet te vervolgen, verdenking IAA
 Multipele VSD
 Type interruptie: type A, B, C
 Kans op genetische afwijking: type B, 50% heeft 22q11 deletie
 Biventriculaire correctie?
 Hoe dit te bereiken
 Onzeker scenario
Baby mevr S.
 Goede start, geboorte gewicht 3710 gram, goede start
 Opname kinderintensive care
 Infuus, prostaglandine E1 (Prostin)
 Kindercardioloog wordt gebeld
Diagnostiek postpartum: baby mevr S
Interruptie Ao-boog type C, CoA, multipele
VSDs, tengere LVOT
 Teambespreking: aortaboog repair met homograft en banding a.
pulmonalis
 Operatie in thoraxcentrum op 13e levensdag
 Postoperatief: ICK
Interruptie Ao-boog type C, CoA, multipele
VSDs, tengere LVOT
 Post-operatief
IAA type C, multipele VSDs, tengere LVOT
 Postoperatief beloop
 Matige groei
 Tachydyspoe
 Wisselend koorts
 Spugen
 Beleid
 Diuretica,
 hoogcalorisch voeden,
 Infectie preventie: RS profylaxe, griepvaccinatie
 Lange termijn: sluiten VSD, debanding AP, interventie aortaboog
Baby mevr R
 Presentatie bij kinderarts dag 5 postpartum
 Slecht drinken, spugen
 Snelle ademhaling
 Door verloskundige ingestuurd – perifeer ziekenhuis, prostin gestart
 Lichamelijk onderzoek: grauw, bleek, tachydyspneu, souffle, lever 4 cm,
slechte perifere circulatie
 X-thorax
 ECG
 echocardiografie
Baby mevr R
 X-thorax
 ECG
Borderline LV obv Aortastenose
 Zijn linkszijdige structuren groot genoeg voor een biventriculaire
correctie?
 Was beloop te beinvloeden als prenataal de diagnose herkent was?
 Teambespreking:
 Poging tot biventriculaire correctie
 Ballondilatatie ernstige aortastenose
 Hybride benadering: bilaterale banding en stent in ductus
Kritische aortastenose: post ballondilatatie
aortastenose: post-bilaterale banding en stent
Borderline LV obv Aortastenose
 Technisch goed gelukt
 Klinisch: matige groei, veel diuretica, spugen, tachydyspnoe
 X-thorax
 Beleid:
 Streven naar tweekamer repair
 Ross operatie?
Birth Prevalence of Congenital Heart Disease
Worldwide: A Systematic Review and Meta-Analysis
Van der Linde et al. JACC 2011
Type hartafwijkingen
 VSD (gaatje in het tussenschot kamers)
 ASD (gaatje in het tussenschot tussen boezems)
 AVSD
 TOF (VSD, ernstige vernauwing longslagader)
 PS (longslagaderklep vernauwing)
 Aortaboog afwijkingen: CoA, interruptie, tr arteriosus
 AS (aortaklep vernauwing)
 TGA (omgekeerde positie van longslagader en aorta)
 Mitralisklep afwijkingen
 Morbus Ebstein (afwijkende tricuspidalisklep)
 Eén-kamer hart: hypoplastisch rechterhart of - hypoplastisch linkerhart
 Complex: combinatie van deze afwijkingen
 Overig
 Cardiomyopathie, HTX, ritmestoornissen
Incidentie CHD
This diagram of the normal heart illustrates the structures that are affected by congenital heart
defects, with the estimated incidence of each defect per 1000 live births indicated in brackets.
Nature 2006…………………..
Prenatale diagnose
 Sinds 2007 prenatale screening programma bij 20 weken:
 Detectie van linkszijdige hartafwijkingen
 Detectie (makkelijk, lastig, zeer lastig, onmogelijk detecteerbaar)
 Mitralisklep stenose – mitralisklep atresie
 Coarctation Aortae
 Interruptie van de aortaboog
 Aortaklep stenose
 Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Prenataal niet gezien, wat nu
Symptomen van een hartafwijking bij de
pasgeborenen.
 Afhankelijk van het type hartafwijking
 Fysiologie bloedsomloop voor en na de geboorte:
 Adaptatie
 tijdsbeloop
Normale intracardiale drukken bij zuigeling:
A pulm 20/10 mean 15 mmHg
Aorta 80/50 mean 65 mmHg
LA mean 3 - 6 mmHg
RA mean 0-4 mmHg
98%
RV 20/4 mmHg
70%
LV 80/4 mmHg
Symptomen van een hartafwijking bij de
pasgeborenen.
 Basis principes:
 Longflow: verhoogd of verlaagd
 Systeemflow: verhoogd of verlaagd
 Belemmering van flow: stuwing
 Intra- of extracardiale shunt:
 Zuurstof (O2 arm)
 O2 rijk
O2 arm
O2 rijk (blauw=cyanose)
Linkszijdige hartafwijkingen
1. Hypoplastisch linkerhartsyndroom
2. Borderline linkerkamer, kleine MV, AV en CoAo
3. Interruptie aortaboog type C, multipele VSD’s, nauwe LVOT
4. Borderline linkerkamer, ernstige aortaklep stenose
 Wie heeft de beste prognose?
 ‘Survival’ en ‘functional performance’
 Inspanningscapaciteit
 Neurocognitieve ontwikkeling
 Psychosociale impact op patient, gezin, familie
Functie van de linkerkamer
•
• Onderhouden van systeem
circulatie
• O2 rijke bloed uit longen –
delivery aan organen
Borderline LV – hypoplasie van LV
 Definitie is onduidelijk – geen consensus in literatuur
 Adequate definitie is nodig
 Commonly used: left ventricle is too small if inadequate to sustain a
bi-ventricular type of repair
 Systeem circulatie voldoende?
 Interventionele mogelijkheden
 Te verwachten rest afwijkingen – intervention free period
 Survival – Quality of life
Diagnostische opties
 Echocardiografie
 Prenataal (foetale echocardiografie – 20 wks)
 Postnataal
 Morfologie en functionele parameters
 MRI
 Morfologie (aorta boog) en kamer volumina metingen
 CT
 Morfologie
 Hartkatheterisatie
 Morfologie
 Hemodynamische data
Borderline LV – hypoplasia of LV
 hypoplastic left heart complex
 HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)
 Shone’s Complex
 aortic valve stenosis
 aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption
of the aortae
 right ventricular pressure and/or volume overload
 Association with other cardiac defects
Borderline LV – hypoplasia of LV
 hypoplastic left heart complex
 HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)
 Shone’s Complex
 MV stenosis - hypoplasie
 LVOT obstruction – small LVOT
 Small aortic valve or aortic valve stenosis and/or bicuspid valve
 hypoplasia of the aorta-arch – CoAo
 aortic valve stenosis
 aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption
of the aortae
 right ventricular pressure and/or volume overload
 Association with other cardiac defects
Borderline LV – hypoplasia of LV
 hypoplastic left heart complex
 HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)
 Shone’s Complex
 aortic valve stenosis - severity
 aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption
of the aortae
 right ventricular pressure and/or volume overload
 Association with other cardiac defects
Foetale aorta ballonvalvuloplastiek
Foetale aorta ballonvalvuloplastiek
Ultrasound Obstet Gynecol
2011 Artz et al.
Ross operatie
Borderline LV- hypoplasia of LV
 hypoplastic left heart complex
 HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)
 Shone’s Complex
 aortic valve stenosis
 aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch - interruption of
the aortae
 right ventricular pressure and/or volume overload
 Association with other cardiac defects
Percutane interventie versus chirurgie
Expert Rev Cardiovasc Ther 2012. Luijendijk et al.
Behandeling CoA: kind, adolescenten
Complicaties – follow up
 Chirurgisch (50 jaar)
 Percutaan (ballon 20 jaar en
stent 10 jaar)
 Mortaliteit < 1%
 Bloedingen
 Aneurysma
 Rest/ re-stenose
 Dwarslaesie (ruggemerg
hypoxie)
 Aneurysmata- ruptuur
 Dissectie
 Bloeding
 Rest/ re-stenose
 hypertensie
 hypertensie
Borderline LV – associated with other disorders




VSD
Persistent VCSS – dilated coronary sinus
AVSD (unbalanced AVSD)
DORV
 right ventricular pressure and/or volume overload
 large ASD
 Abnormal pulmonary venous connection
 Pulmonary hypertension
Borderline LV – associated with other disorders




VSD
Persistent VCSS – dilated coronary sinus
AVSD (unbalanced AVSD)
DORV (TGA-VSD-PS)
 right ventricular pressure and/or volume overload
 large ASD
 Abnormal pulmonary venous connection
 Pulmonary hypertension
Chromosomal abnormalities:
• trisomies: 21, 13, 18
• Turner: XO
• deletions
N = 32
• AVSD + CoAo (n=2)
• Shone + CoAo (n=11)
• RV/LV disprop - CoAo (n=6)
Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107
LV APEX
N=22 apex-forming LV
N= 10 LV did not reach apex
Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107
Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107
Conclusions
Predictive parameters
 The diagnosis of Shone’s complex predicted early intervention.
 The outcome of this multi-level obstructive lesion hinges on the severity
of mitral valve disease (= mitral valv Z-scores)
 Overall mid-term survival (6 months) was 79%
 Reported long-term survival varies between 60-70% (Tchervenkov et al
1998 and Serraf et al. 1999)
Weber et al. Card Young 2013; 23;99-107
Predictors of Survival in Neonates With
Critical Aortic Stenosis (Rhodes score)
 Echocardiografic parameters independent predictor of survivor after
valvotomy for AS
 The equation for the discriminating score for survival was
with a discriminating score of less than -0.35 predictive
of death after a two-ventricle repair
Rhodes et al. Circulation 1991;84:2325
Morphological and functional parameters –
biventriculair repair
 Negative outcome parameters
 Clinical condition: congestive heart failure, hepatomegaly,
metabolic acidosis
 Endocardial fibro-elastosis (Hickey et al. 2007)
 Non-apex-forming left ventricle (particularly in the AVSD and
DORV in Am Heart J 2006)
 Hypoplastic LV in AVSD and DORV – single ventricle repair
 spongy myocardium (non-compaction)
 Bicuspid aortic valve
Borderline LV – hypoplasia of LV
 hypoplastic left heart complex
 HLHS (severe end of a spectrum of LV hypoplasia)
 Shone’s Complex
 aortic valve stenosis
 aortic coarctation, with or without hypoplastic aortic arch – interruption
of the aortae
 right ventricular pressure and/or volume overload
 Association with other cardiac defects
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Publicaties tot 2011
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Martuza and Elliott . Card Young 2011
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Martuza and Elliott . Card Young 2011
HLHS – extracardiale afwijkingen
 Chromosomale afwijkingen: 4%
 Trisomie 18, 13, Turner syndroom, translocation, deletions
 Extracardiale afwijkingen: 4%
 Nieren
 Hernia diafragmatica
 Aanlegstoornissen hersenen
 Hydrops foetalis: 2%
 IUVD: 8%
Book: Fetal Cardiology 2013, Gurleen Sharland
Evelina’s Children’s Hospital London
HLHS
 Prenatal diagnosis
 overall better pre-operative condition
 including lower lactate levels
 better renal function
 Neurological events occur in fewer patients
 Prenatal diagnosis does not protect against neurodevelopmental
abnormalities
Behandelingstrategie
 Palliative care
 Surgery
 Norwood operatie sinds de jaren 70
 Stage I: Norwood I: <2 weken postpartum
 Stage II: Glenn anastomose (PCPC): 6 maanden
 Stage III: Fontan completereing: tunnel: 2-3 jaar
 (Alternative Stage I: hybride palliatie with surgical bilateral
pulmonary artery banding and transcatheter ductal stenting)
 Levenslang antistolling
 70% volwassen leeftijd
 Sommige centra kiezen voor primaire transplantatie
Norwood I
Martuza and Elliott . Card Young 2011
Long term complications
 impaired systemic ventricular systolic and diastolic function
 progressive hypoxemia
 elevated pulmonary vascular resistance
 complications including arrhythmias, thromboembolism, and hepatic
dysfunction.
 Maximal exercise tolerance is impaired in individuals with a Fontan and
worsens with age.
 The majority of these changes, demonstrated late after Fontan
operation, are not specific to HLHS.
 “failing Fontan” physiology; plastic bronchitis and PLE, (increasingly
prevalent in the HLHS Fontan population)
Fontan tunnel
Neurocognitieve ontwikkeling
 mild cognitive impairment,
 impaired social interaction,
 deficits in core communication skills including pragmatic language, as
well as inattention, impulsive behavior, and impaired executive function
 School-age survivors more commonly require remedial services
including tutoring, special education, and physical, occupational, and
speech therapy.
Cardiologische controles
 Vragen (klachten, groei, conditie, sporten, hartkloppingen, school)
 Lichamelijk onderzoek (bloeddruk, L, GW)
 Echocardiografie, hartfilmpje
 Inspanningstest
 24 uurs ECG (Holter onderzoek)
 24 uurs Bloeddruk meting
 Hartcatherisatie: restafwijkingen - interventies
 CT-scan – MRI
Waar staan we nu in historisch perpectief
Dr W. Lillehei
Thoraxhartchirurg
• 1954 open hartchirurgie
aangeboren
hartafwijkingen
Conclusie
 Gemiddeld 85% overleving; bereiken volwassen leeftijd
 Linkszijdige hartafwijkingen lager
 Verbetering van operatie technieken- minder rest afwijkingen
 Interventionele mogelijkheden via hartcatherisatie
Ketenzorg
Catherisatie, Echocardiografie, ECG......
verloskundige
gynecoloog
20 wk echo
kindercardioloog
kinder
intensivecare
kinderhartchirurg
verpleegafdeling
anesthesie
Psychosociale
zorg, MW
neonatologie
radiologie
polikliniek
Pedagogische
zorg
Andere domeinen
denken –
leren spreken
gedrag
spelen sporten
vriendschappen
Welbevinden
Zelf perceptie
beroepskeuze
groei
Sophia Kinder Thorax Centrum
 levensloopbenadering’: prenataal – kind - volwassenen
 overleving en vooral ook QOL, ‘gezond oud worden’
 Coordinatie van de zorg gedurende het gehele zorgtraject
 Patiëntgerichte en procesgestuurde zorg: zo min mogelijk belasting voor kind
en ouders
 nieuwste technologische voorzieningen op het gebied van beeldvorming,
functie-onderzoek en behandeling.
 nieuwste ontwikkelingen in zorg-ICT – te volgen voor patiënt
 Goede samenwerking met andere afdelingen in het Erasmus MC - SKZ
Follow up van aangeboren hartafwijkingen
 The unnatural history of an atrial septal defect: Longitudinal 35 year
follow up after surgical closure at young age. Cuypers et al. Department of
Cardiology, Erasmus MC, Rotterdam. Heart 2013 Sep;99(18):1346-52
 Early developmental outcome in children with hypoplastic left heart
syndrome and related anomalies: the single ventricle reconstruction trial.
Newburger et al. Circulation 2012 May 1;125(17):2081-91.
 Long-term morbidity and quality of life after surgical repair of
transposition of the great arteries: atrial versus arterial switch operation.
Gorler et al. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2011 Apr;12(4):569-74
 Prospectief gestructureerd follow-up programma: prenataal –
volwassen leeftijd
Dank voor uw aandacht