Folder Smith-Magenis - Smith Magenis syndroom

Overzicht kenmerken
Als baby:
• Aantrekkelijk gezicht met opgewekte uitstraling
• Korte vingers en tenen
• Verlaagde reflexen en lage spierspanning
• Verminderde gevoeligheid voor pijn
• Voedingsproblemen
• Weinig huilen, hese en lage stem en veel slapen
• Chronische oorontstekingen en/of verminderd gehoor
• Oogproblemen, waaronder bijziendheid
• Langzame motorische ontwikkeling en later een
weinig soepel looppatroon
Vanaf de peuter/kleutertijd:
• Gedragsproblemen: veel aandacht vragen, hyper activiteit, slechte concentratie, woedeuitbarstingen
en zelfbeschadiging
• Innemend en belangstellend vooral naar volwassenen
• Problemen met inslapen en doorslapen
• Ontwikkelingsachterstand m.b.t. taal, motoriek,
lichaamsgroei en leren
Soms:
aangeboren hartafwijkingen en urinewegproblemen
Positieve Eigenschappen:
• Innemende persoonlijkheid
• Expressief en hartelijk naar volwassenen
• Groot gevoel voor humor
• Uitstekend geheugen
• Sensitief naar anderen
• Sterke behoefte om aardig te zijn, én aardig
gevonden te worden
Smith
Magenis
Syndroom
Smith
Magenis
Syndroom
Het netwerk Smith Magenis Syndroom
Omdat SMS een vrij onbekende
aandoening is wordt de diagnose
lang niet altijd gesteld of pas laat
bundelt de ervaringen van ouders van
kinderen met SMS.
Het netwerk SMS zet zich in voor een
grotere bekendheid, voor een vroeg-
tijdige diagnose en goede informatie,
voor betere hulpverlening vanaf
jonge leeftijd, voor versterking van de
contacten tussen ouders, hulpverleners
en wetenschappers.
Het netwerk SMS maakt deel uit van de
Vereniging VG netwerken. Het motto:
Samen zijn we sterker!
Wil je je aansluiten bij VG netwerken –
SMS vul dan het aanmeldingsformulier
in op de website.
www.smithmagenis.nl
www.vgnetwerken.nl
zeld
z a a m
Smith Magenis
Syndroom (SMS)
Wat is het Smith Magenis Syndroom (SMS)?
Misschien hebben jullie deze naam net voor
het eerst gehoord. Deze folder kan dan het
eerste stukje in de puzzel zijn.
SMS is zeldzaam. Men schat dat in Nederland
elk jaar 6 tot 8 kinderen met SMS worden
geboren. Het komt even vaak voor bij meisjes
als bij jongens. Omdat SMS een vrij onbekende
aandoening is wordt de diagnose lang niet
altijd,
enin vaak
pas te laat, gesteld. SMS wordt
missend
gedeelte
SMS
veroorzaakt doordat er een stukje erfelijke
informatie ontbreekt. Een stukje van de korte
arm van chromosoom 17 is weggevallen
(de technische naam is daarom ‘deletie 17p11.2’).
SMS is een klinisch herkenbaar
13
syndroom dat wordt veroorzaakt
12
door een missend stukje (deletie)
11.2
in chromosoom 17 (del 17p11.2) Sms
11.1/11.1
werd voor het eerst beschreven
in het begin van de jaren ‘80 door
11.2
12
21.1
dr. Ann C.M. Smith, geneticus en
21.3
dr. Ellen Magenis, celgeneticus.
22
23
Hiernaast is chromosoom 17 afgebeeld. In het rood is aangegeven
welk gedeelte mist bij SMS (deel 11.2).
24
25
21.1
Als baby
De peutertijd
Het kind heeft een aantrekkelijk gezicht en
In de peutertijd verandert het gedrag van het
een opgewekte uitstraling. Het huilt weinig
kind. Het wordt – veel – drukker, is snel afge-
en slaapt veel. Kortom een lieve baby. Wel
leid en prikkelbaar. Iedere afwijking van de
zijn er vanaf de geboorte problemen met de
routine kan aanleiding zijn voor een driftbui.
voeding, gaat de motorische ontwikkeling
Het kind heeft een sterke eigen wil en het
langzaam en begint het kind laat met praten.
is nauwelijks te straffen. Het kind heeft een
Reden genoeg voor ongerustheid, al is het
heel innemend karakter en weet volwassenen
allemaal nog wat vaag.
snel om de vinger te winden.
Vaak ontstaan vanaf de peutertijd problemen
met slapen. Het kind slaapt kort, is heel vroeg
wakker en eist dan op alle mogelijke manieren
de aandacht. Bij veel kinderen kan er daarnaast
sprake zijn van zelfverwondend gedrag. Het
zijn meestal gedragsproblemen en een aantal
hardnekkige medische klachten (oorinfecties,
urinewegproblemen, reflux) die ouders hulp
doen zoeken.