Ziekteleer_per_prof_met_antwoorden

Wilmer
1) Bespreek Reflux
Slokdarm staat in voor transport bolus en vermijden dat maaginhoud terugkomt via:
-peristaltiek:1ste=slikken, 2de= bewegingen die slokdarm maakt
-kleppen
-neuronale controle
Symptomen:
-regurgitatie=terustroming van eten
-dysfagie=pijn bij het slikken
-aspiratie=inhoud maag terug naar mond en per ongeluk inslikken in longen
-odynophagie=pijn
-pyrosis=branderig gevoel retrosternaal
-gewichtsverlies
-bloedverlies
-globusgevoel= er zit iets in keel, wss doordat zuur terugloopt (psychologische pijn?)
Diagnose:
-oesofagoscopie: slijmvlies en beweging slokdarm worden onderzocht
-röntgenonderzoek: iets drinken en daarna wordt foto genomen
-manometrisch onderzoek= via sonde door neus=> patiënt iets laten slikken en peristaltische
golf bekijken
-ambulante PH-meting= dunne slang via neus in slokdarm en 24u wordt ph gemeten
2) Bespreek IBD=irritable bowel disease
Lokale ontsteking van darmwand (reactie intestinaal immuunsysteem, afbraak mucosa)
ziekte van crohn + colitis ulcerosa
Oorzaak niet gekend :genetisch ?(NOD2)bacteriën, roken,medicaties,toxines,immuniteit?
Wisselend verloop met opstoten en remissies
Is voor alle leeftijden maar vooral bij jonge mensen
Klinisch: ziekte van crohn(discontinu)
-laatste ileale lis,colon,peri-anale lis
-bloederig diarree,krampen,koorts,vermageren,oogafwijkingen,erythema nodosum,
nier-en galstenen, anale problematiek, hoger risico colonkanker
-3patternen: inflammatoir, stenose, fistelisering
-perianale fistulas: absces tssn spierlaag en skelet. Huid is gespannen aan abces
Waar etter uitkomt en doet veel pijn (IV pijnstillers geven)
-diagnose: biopsie,endoscopie,RXstralen
-behandeling: darmrust, medicatie(5ASA, corticosteroid,antibiotica,HK,antidiaretica),
Stamceltherapie?,lavement
Colitis Ulcerosa(continu)
-colon
-bloederige diarree, krampen,toxisch megacolon,leverafwijkingen
-1,-20/1000/jaar
-frequenter dan crohn
-enkel mucosale aantasting
-totale colectomie doen om te genezen (stoma erna?)
-roken=milder verloop
-19 van 47 genetische loci zijn geassocieerd met CU
-begint in rectum
3) Bespreek IBS=Irritable Bowel Syndrome
Klachten en symptomen thv GI-tractus, er is een “spastisch colon”, alle klassieke
onderzoeken zijn normaal,1 op 6 vd populatie in amerika,meer vrouwen, kost veel.
Er zijn 3 categorieën:
-diarree is predominant
-Obstipatie is predominant
-alternerend diarree/obstipatie
Pathofysiologie:
-wijziging in motiliteit en viscerale sensitiviteit
-onevenwicht in neurotransmitters(serotonine)
-infectie/inflammatie: sensitisatie/hypermotiliteit
-psychosociale factoren (angst)
Diagnose: ballonetje in rectum en opblazen en dan vragen ‘wanneer voelt u iets’: sensitiviteit
testen.(constrc-uctieve diagnose stellen)
Symptoomgericht handelen, laxativa voor constipatie, zenuwgeleiding beïnvloeden
4) bespreek Coeliaki
overgevoeligheid voor gluten eiwitfractie van bepaalde granen (vb sialine in rogge, gliadine in
tarwe) door T-cel gemedieerde immuunantwoord tegen gluten. Hierdoor komt er een
ontstekingsreactie thv mucosa dunne darm(afbraak mucosa). 1 op 120 tot 1 op 300 heeft dit!
90 procent is HLA-DQ2 of HLA-DQ8 positief. Er is een delay in diagnose omdat artsen nog niet
bewust genoeg zijn. Er is genetische predispositie.
Symptomen: (niet persé symptomatisch)
-IBSachtig
-krampen
-vermageren
-malabsorptie(ijzer,foliumzuur te weinig)=> anemie
-diarree door geen enzymen te hebben is er amper vertering
-risico voor lymfoma, osteoporose en auto-immuunziekten
-extra-intestinale manifestaties
Diagnose: IgA-endomysoium/tissue transglutaminase antilichaam,duodenum biopsie
Condities die samengaan met coeliakie: dermatitis herpetifotmis, aften, abnormale lever
biochemistrie, infertiliteit.
5) Bespreek GERD: wat zijn de ontstaansmechanismen, de symptomen en de behandelingen.
GERD= gastro-esofagaal reflux disease= peptische oesofagitis
Ontstaan: Dit is een ontsteking van het epitheel van de slokdarm met als oorzaak reflux van
maagzuur of gal(pepsines,zuren,galzouten) en met als gevolg erosies en ulcera,intestinale
metaplasie of barret-slokdarm(adenoom!), strictuur=> vooral distale gedeelte wordt
aangetast.
Pathogenese:
-hiatus hernia= maag is in diafragma geschoven
-transiente relaxaties van sfincter= ‘for no good reason” er is relaxatie zonder 1st te slikken
-insufficiënte sfincterdruk= (normaal 20mmhg en nu 5mmhg)
-volume clearance en ph-clearance zijn niet optimaal
-vertraagde maaglediging
Symptomen en verwikkelingen:
-pyrosis
-retrosternale pijn
-hik soms
-astma aanvallen,hoest
-ulceraties,strictuur
-bloeding, barret-slokdarm,kanker
Diagnose: endoscopie,24h ph-meting
Behandelingen:
-protonpompinhibitoren
-H2-blokkers
-chirurgie: fundoplicatio van nissen= fundus draaien rond gastro-oesofagale sfincter en zo
slokdarm immobiliseren.
-endoscopische procedures
-niet te veel vetten eten
6) Bespreek ulcuslijden
-erosieve gastritis
-ulcus ventriculi en duodeni+stressulcera
-peptische oesofagitis
-zollinger-ellison syndroom=gastrinoma(veel gastrine produceren=zuurproductie)
Risicofactoren:
-roken
-NSAIDs: als ze cox-1 inhiberen, antiinflammatoir(EPA)inflammatoir(AA), PG beschermen
de maag
-H.pylori(risicox10)= gram-negatief, micro-aerofiel, 50 procent wereld is ermee besmet
80 procent is asymptomatisch, geassocieerd met maagkanker en
mucosa-associated lymfoid tissue (MALT lymfoom), therapie is
amoxicilline, clarithromycine, omeprazole(PPI)
-stress
-erfelijkheid
-bloedgroep O
-galzoutenreflux
-gastrinoma (zollinger-ellison)
Pathogenese: Er is een onevenwicht tussen agressieve (zuur,h.pylori) en protectieve factoren
(mucus,PGI,Hco3-,bloedflow in maagwand,lokale groeifactoren)
Symptomen: -epigastrische pijn= niet-stekend, dof, branderig gevoel
- Nausea,braken
-hematemesis,melena,ferriprieve anemie
-pyloorstenose=probleem met lediging
-perforatie van maagwand= perotiritis
ulcera die begint te bloeden is levensgevaarlijk!
Diagnose: anamnese, gastroscopie
Behandeling: vermijden prikkelend voedsel, PPIs(mortaliteit en bloeden omlaag),
rookverbod, antibiotica bij H.pylori, endoscopie,heelkunde
7) symptomen, diagnose en behandeling van inflammatoire darmziekten
zie crohndisease en colitis ulcerosa hierboven
8) Alcoholische hepatitis
Door overmatig alcoholgebruik van meer dan 80g/dag. Bij alcohol-inname gaat alcohol
geabsorbeerd worden en zorgt het voor verhoogde endotoxine-absorptie door portale
veneuze systeem. Alchol in bloed en de endotoxines stimuleren de Kuppflercellen die dan
oxygenradicalen en cytokines vrijlaten gevolgd door promotie van leukocyten-infiltratie en
inflammatie-activatie. Door te veel alcohol is er depletie van anti-oxidantia waardoor vrije
zuurstofradicalen accumuleren.
Symptomen: leversteatose, hepatitis,vermagering,spieratrofie,koorts,hepatomegalie
Diagnose: gamma-glutamyltranspeptidase is omhoog,bilirubine omhoog, AST>ALT,mean
MCV omhoog, echografie,biopsie.
Therapie: staken van alcoholgebruik,soms prednisolon , levertransplantatie
9) Extra: hepatitis symptomen:
-icterus
-moeheid
-ascites,oedeem
-wijzing neurologie
-wijziging lipiden, eiwitten, glucose
-hyperdynamische circulatie
-koorts
-huidaandoeningen
-endocriene verstoring
-stollingsproblemen
-gastrointestinale bloedingen
10) Bespreek NASH/NAFLD
NAFLD=Non alcoholic fatty liver disease is meest frequent in westen en kan gekregen
worden zonder teveel aan alcohol. Er is verhoogde kans met BMI persoon(metabole
syndroom: hyperlipidemie, kans op diabetes type 2 of insulineresistentie, veel TG, lage HDL,
hoge BMI,hoge glycemie) als je veel vet hebt, komten er cytokines uit die zorgen voor
verhoogde lipolyse en verhoging van inflammatie, aantal VVZ verhoogt. Lever => steatosis =>
steatohepatitis(NASH) => fibrosis/cirrosis => hepatocellulair k.
Diagnose wordt gesteld door aminotransferases, ultrasound voor steatose en cirrose, fibrose
bekijken, leverbiopsie (=diagnostische zekerheid)
Behandeling:
-exercise
-dieet
-antoxidanten
-L-carnitine
-insuline-sensitisers
-anti TNF-a
-antihypertensiva: sartanen
-Vetverlagende middelen: fibraten,statines
NASH= het is een ergere vorm. niet alcoholische steatohepatitis. Is een erge vorm van
leverziekte veroorzaakt door insulineresistentie waardoor meer VVZ in lever komen en
omgezet in TG. Hierdoor is er vervetting in de lever,steatose. Er is meer gevoeligheid lever
voor cytokines en er kan leverschade in vorm van fibrose/cirrose komen. Het is vaak eerst
asymptomatisch en men merkt het niet. Dieten,sporten is belangrijk. Heelkunde kan gebruikt
worden of bariatrische chirurgie vr vermageren.
11)Functionele dyspepsie
Dit is chronische of terugkerende bulbus pijn of ongemakken voor tenminste 12 weken in
een jaar. Er is geen verklaring voor organische ziekte(ongeveer 1 op 2 “wel”), 50procent is
idiopathisch, 1 op 4 gaat huisarts bezoeken.
Symptomen:-abdominale opzetting
-pijn/ongemakken(branderig gevoel)
-nausea,braken
-vroegtijdig verzadigingsgevoel
Theorie:- te veel maagzuur
-motiliteitsstoornis: vertraagde maaglediging
-psychologisch: angst,depressie
-verhoogde viscerale perceptie
-voedingsintolerantie
Behandeling: zuurremmers,prokinetica,eradicatie H.P,psychotrope medicatie,nociceptie
bestrijden
Vanwijngaerde
1) Vergelijk de herpesvirussen onderling. Welke vertonen latentie? Welke kunnen maligniteit
veroorzaken?(DNA,Herpesviridae)
Epsteinbar(y)
cytomegalo
Herpes simplex
Varicella zoster
/
latent
Latent
in
neuronen
Zoster=latent in neuronen
Latent?
Overdracht/
diagnose
symptomen
behandeling
Mononuleosis
infectiosa
Druppels/
Virocyten=
Atypische lymfocyten
-griepachtig
-gezwollen
amandelen
-spleno/hepatomegalie
-vergrote
lymfeklieren
-hoofdpijn
-koorts
-keelpijn
-gezwollen
oogleden
(asymptomatisch
op jongere
leeftijd meestal)
Symptomen
behandelen +
rust
van sensibele
ganglia
-Druppels
-Seksueel contact/
APO:
multinucleaire
reuscellen
in sensiebele ganglia
-meestal
asymptomatisch
behalve bij
immuunpatiënten
kan het leiden tot
hepatitis,
pneumonitis,
encefalitis,
myocarditis
koorts, hoofdpijn
-kuchhoest,
leucocytose/penie
-Type 1: (herpes
labialis)
gingivastomatitis,
koortsblaasjes
-type 2: (herpes
genitalis)
ulcera
lymfeklierzwelling
-verwikkelingen bij
voorgeschikte
patiënten:
pneumonitis,
keratitis, meningoencephalitis
-Varicella: (windpokken)
papels worden vesikels en
barsten open, koorts, jeuk,
-Zoster(zona):
Pijnlijke huiduitslag met
herpesblaasjes over
dermatoom(unilateraal)
-Neuralgie
Antivirale gnm,
hygiëne, selectie
van donoren
Acyclovir voor
herpes genitalis
V: acyclovir
Z: symptomen behandelen,
TCA(amytriptiline),
abtiviraal
-zwangerschap
-bloed
-genitale mucosa
-urine
-placenta/
-uileoog
Inhalatie druppels
verwikkelingen(encephalitis,
pneumonitis) zijn zeldzaam
2) Bespreek de kliniek van TBC (myobacterium tuberculosis)
Tuberculose wordt overgedragen via kleine droplets (1-5µm) die ingeademd worden. Deze
worden in distale luchtweg opgenomen in macrofagen waar ze kunnen repliceren om
vervolgens naar regionale lymfeklieren te gaan. Na 2-8 weken komt er cellulaire immuniteit
en stimuleert IFN-gamma de macrofagen om TNF vrij te zetten => granuloom is CENTRAAL
NECROTISEREND OF VERKAZEND! Er kant latentie of progressie optreden van tbc. Later
mogelijke reactivatie bij verminderde immuniteit(aids,transplantatie)
Kliniek: mogelijk in alle orgaansystemen
-Long TBC: meest frequente, zeer besmettelijk!
-pleura: lymfocytaire pleuritis, fibrose zorgt voor restrictieve longfunctie
-miliair: multisysteemaantasting:granulomen in meeste weefsels
-klier: meer bij kinderen/immigranten, forse liquefactie(doorbreken naar huid: fistel)
-skelet: axiaal skelet, secun. grote/koude abscessen afzakkend langs wervelzuil(psoas)
-Zenuwstelsel: tuberculeuze meningitis, tubercoloma’s in hersenen
-GI: (platen van Peyer) obstructie, bloeding,perforatie
-Tuberculeuze peritionitis: vage/algemene sympt.,ascites met lymfocytaire formule
-genitourinair: nieren,blaas,ureters,ml en vr genitalia, fibrose met verwikkelingen, bijnieren
-pericard: pericarduitsorting, cave tamponade,pericardfibrose
3) Influenza: bespreek seizoens-, pandemie- en vogelGriep is epidemisch verlopende infectieziekte: hoofdpijn/spier/keelpijn, hoesten,
neusverkoudheid. Menselijke griep wordt vooral veroorzaakt door influenza A en B. Bestaat
uit haemagglutinine(H1,H2,H3) en neuraminidase(N1,N2) Pneumococcen en stapylococcus
aureus kunnen voor verwikkelingen zorgen.: COPD of otitis
*seizoens: influenza A vooral . er kunnen shiften zijn waardoor een pandemie kan ontstaan,
bij driften zijn er slechts kleine veranderingen in H-N. Is vooral tijdens de winter en duurt 6tal
weken. 1-2 dagen incubatietijd en overdracht via druppeltjes waardoor er hoge second
attack rate is. Vaccinatie voor risicopersonen en profylaxe met neuraminidaseinhibitoren(oseltamivir) is mogelijk, hygiëne ook zeer belangrijk!type A infecteert ook
vogels,varkens,paarden. Type B is enkel in mensen en zorgt voor geen pandemieën.
*Vogel: zoonose en wordt niet efficient van mens op mens overgedragen. Als een mens
besmet wordt, heeft het wel zeer hoge mortaliteit maar kan (tot nu toe) nog niet
overgedragen worden vb H5N1.
*pandemie: om de 10-40 jaar een virusstam waaraan mens nog niet werd blootgesteld. Voor
recombinatie en shift in H-N wordt gevreesd. Er is een hoge attack rate en veel doden.er
moet een wereldwijde surveillancezijn en een griepenpandemieplan in elk land zijn.
4) Bespreek syfilis epidemiologie, klinische presentatie, diagnose en bespreek de parallellen
met ziekte van lyme.
Wordt veroorzaakt door treponema pallidum. Het is een seksuele overdraagbare ziekte en
screening voor andere SOA’s is dus ook nodig. In WO was het voorkomen verlaagd door
penicilline maar het is nu terug in opmars.(mede door homo’s)
Primair stadium: een ulcus met harde bodem aan inoculatieplaats(sjanker)=> besmettelijk
want zit vol spirocheten
2de stadium: lymfadenopathie, niet-jeukende exceem, plaques muceuzes,neurologische
aantasting(zeldzaam)
Latent stadium: +- geen klinische afwijkingen
3de stadium: chronisch inflammatoire aandoening met variabele orgaanaantasting
(corticoiden tegen J-H en penicilline IV)
Diagnose door serologie ELISE en TPHA(particle agglutination assay) voor specifieke testen en
RPR-titratie(rapid plasma reagine) voor non-specifieke antibodies te vinden.,lumbaalpunctie
bij neurosyfyllis. Behandelen met benzathine maar oppassen voor herxheimer syndroom! :
koorts,spierpijn,leukocytose(corticoiden tegen geven)
Parallellen met ziekte van lyme:
- effect in CZS
-stadiaverloop
-anamnese
-penicilline behandeling
Allebei spirocheten
5) Bespreek ziekte van lyme
Wordt veroorzaakt door borrelia burgdorferi en de vector is een teek. De teek moet 18-24
uur op je huid gezeten hebben en een bloedmaal genomen hebben. Teken komen vooral
voor in gematigde klimaat. In België doet men niet aan profylaxe maar wel aan bescherming
door lange kledij, niet in bossen komen als het tekenseizoen is.Er zijn 3 stadia van
symptomen:
1ste stadium(dagen tot weken): erythema migrans is een soort van huidirritatie die als een
ring rond de tekenbeet kan ontstaan en kan migreren van plaats,ook kan er hoofdpijn,
spierpijn,moeheid zijn maar dit gaat vanzelf weer over.
2de stadium(weken tot maanden): er zijn multiple lokaties. CNS uit zich als meningitis,perifere
neutritis. Cardiale aantasting zorgt voor ritme-en geleidingsstoornissen. in amerika zijn er
vooral gewrichtspijnen of arthrose/atralgie(gewrichtspijn.
3de stadium(maanden tot jaren): mono-oligo arthritis van grote gewrichten in de VS.
Chronische neurologische afwijkingen en huidletsels komen ook voor in europa.
Voor elk stadium is er een andere behandeling met antibiotica. Voor stadium 1 is er 2-3
weken innemen van amoxicilline en doxycycline en cefuroxime per os. Voor stadium 2(mild
en huid) is dit voor 3-4 weken per os en voor stadium 2 en 3 is er penicilline en ceftriaxone
voor 2-3 weken intraveneus.
De diagnose is dmv elisa en westernblot voor confirmatie. Vals positieve resultaten kunnen
wel voorkomen.
6) Bespreek de epidemiologie van tuberculose op wereldniveau en in België en bespreek de
epidemiologie van resistente tuberculose op wereldniveau en in België.
In België zijn er per jaar 1000 nieuwe gevallen en het aantal is minder afgelopen dan
verwacht: wss door import van tbc uit vreemde landen. Belgen iets minder dan 50 procent,
niet-belgen iets meer dan 50 procent. In 2011 waren er 64 procent mannen die het kregen
en er werden 2 pieken gezien: 25-35j en over 65 jaar. In Afrika is er meer TBC per
bevolkingseenheid maar in Azië is er in totaal meer TBC. Dringend nieuwe tuberculostatica
nodig! Resistentie kan tegen één middel of meerdere middelen zijn. Multi drug
resistentie(MDR-TB) is tegen isoniazide en rifampicine en is vooral in zuid-afrika en oosteuropa. Extensive drug resistance (XDR-TB) is momenteel onbehandelbaar en is vooral in
vroegere sovjet(oost-europa) en zuid-afrika.
7) bespreek de cyclus van malaria en implicaties naar symptomen toe( soorten
plasmodium,virulentie,geneesmiddelen)
sporozoa klasse,protozoon. Anopheles mug brengt malaria parasiet over. (Genus)
Plasmodium 1)malariae, 2)vivax, 3)ovale, 4)falciparum, 5)knowlesi.1,2 en 3 kunnen latent
aanwezig zijn waarbij 1 niet in leverhypnozieten zit en 2,3 laattijdig en meermaals kunnen
vrijkomen en wel in leverhypnozoieten vertoeven(uitgestelde aanval).
Symptomen:
-koorts: vrijzetting pyrogenen tijdens lyse RBC
-bleekheid/icterus: remming hematopoeiese, anemie
Verwikkelingen-severe malaria(falciparum)
-splenomegalie/hepatomegalie
-cardiovasculair: ritmestoornissen, hartdecompensatie
-nieren: oligurie
-cerebraal: bewustzijnsverlies, convulsies, coma
-longen:acute respiratory disstress syndrome (ARDS)
-GI: braken,diarree
-fetale dood of vroeggeboorte
-hypoglycemie
-Blackwater fever: koorts, massieve intravasculaire hemolyse(uittreden van hemoglobine uit
RBC waardoor er anemie komt), acute nierinsufficientie/multiorgaandysfunctie(hypoxie)
Geneesmiddelen: bloedschizonten: chloroquinesulfaat,foliumzuurantagonisten,mefloquine,
halofantrine, kinine(+doxycicline),malarone(atavaquone
+proguanil), artemisine combinatie therapie(arthemete
en lumefantrine)
hypnozoiet: primaquine
8) Hoe TBC voorkomen?
-correct en volledig behandelen van infectieuze gevallen door Directly Observed
Treatment,Short course (DOTS)
-contactscreening (dokter moet contacten/familie screenen)
-respiratoire isolatiemaatregelen in ziekenhuis.
-vaccin met BCG (bacillus calmette-guérin) gemaakt uit verzwakte,levende vorm TBC die bij
runderen voorkomt. Enkel voor jonge kinderen die verhoogde kans hebben op blootstelling
en voor gezondheidsmedewerkers die risico hebben voor MDR-TB en XDR-TB
-profylaxe met isoniazide: geen preventie infectie maar preventie ziekte als er sterk bewijs is
van infectie
9) SIRS, sepsis, severe sepsis, septic shock en MODS uitleggen(klinische beschrijving)
*SIRS= systemic inflammatory response syndrome is systeemweerslag van ernstige
inflammatie. Symptomen zijn hoge hartslag (90/min.), snel ademhalen (20/min),
temperatuur is hoger dan 39 celcius, WBC is hoger dan 12000/m3 of lager dan 4000/m3
*Sepsis= een ernstige infectie met systeemweerslag+ SIRS
*Severe sepsis= sepsis+ orgaandysfunctie, hypoperfusie(lactaatacidose, oligurie,veranderend
bewustzijn) of hypotensie
*septic shock= sepsis+ hypotensie ondanks reanimatie en hypoperfusie. Vassopressoren en
inotropica gaan hypotensie wegnemen maar hypoperfusie niet=> lactaatstijging door
gedaalde weefseloxygenatie.
* MODS= Multi organ dysfunction syndrome waarbij homeostase en orgaanfunctie niet
bewaard kunnen worden zonder therapeutische interventie.kan leiden tot cardioproblemen,
ARDS,CNS,acute nierinsufficientie,DIC-trombopenie.
Sepsis kan buiten(S.aureus, Str.pneumoniae,E.coli) of binnen ziekenhuis(S.aureus, E.coli,
candida species, coagulase – stapylococcen,pseudomonas aeruginosa) ontstaan zijn.
PIRO-concept: predisposing, infectie,response,organ dysfunction.
Behandeling: anti-infectieus, supportieve zorgen, anti-inflammatoire modulatie(nog niet veel
opgebracht tot nu toe)
Bijnzondere gevallen: streptococcen(superantigen)/stafylococcen(TSST-1) toxic shock
syndrome, waterhouse-friedrichsen,overwhelming postsplenectomie(omkapselde bacteriën)
10) Bespreek schistosomiase: verspreiding, verwekker, cyclus, kliniek en diagnose.
Via trematoda: schistosoma hematobium,mansoni,japonicum,mekongi,intercalatum in zoet
oppervlaktewater in Z-Amerika, Afrika, Midden-Oosten en door huid van de mens.
Syndromen:
-Dermatitis= swimmers itch op plaats waar trematoda door huid gegaan is,is er jeukende
palpuleuze uitslag
-Katayama-koorts= door immuuncomplexvorming op antigene stimulatie en zorgt voor
koorts, rillingen, vergrote lymfeklieren, zweten,myalgie,atralgie,hoofdpijn,urticaria
-Chronische fibro-obstructieve sekwellen=granulomateuze ontstekingsreactie op eierenantigenen bestaande uit lymfocyten,macrofagen en eosinofielen,gevolgd door collageen
depositie en fibrose. Japonicum, mansoni en mekongi zorgen voor diarree en abdominale
pijn en portale hypertensie. S hematobium zorgt voor fibrose rond urether en blaas met
dysurie,soms hematurien,poliepen.
=> Zeldzaam eieren naar longen of centraal zenuwstelsel
Diagnose (behandelen met praziquantel)
-anamnese: watercontact, swimmers itch
-hoge eosinofilie bij katayama-syndroom
-schistosoma eieren in urine/faeces
11) (Wat zijn de) soorten microorganismen
Pathogeniciteit wordt bepaald door micro-organisme EN de besmettingsroute.
Primaire pathogene mo:
Besmetting leidt in vele gevallen tot ziekte.(bij gevoelige maar ook gezonde populatie). Het
zijn exogene infecties die overdraagbaar zijn en epidemies kunnen veroorzaken.
(myobacterium tuberculosis) vermijden van blootstelling of eradiceren vh reservoir of
vaccinatie.
Potentiele pathogene mo:
Besmetting leidt meestal tot kolonisatie(commensale flora) er komt infectie als er algemene
voorbeschiktheid is (stafylococcen via katheter of als ze lichaamscompartimenten zoal urine
bereiken zoals e.coli) en deze infecties zijn weinig of niet overdraagbaar. Hygiëne en asepsie
is nodig in de zorg. Nosocomiale infectie= infectie die wordt opgelopen in het ziekenhuis en
het betreft koloniserende mo. Handhygiene en asepsie door dokters etc is verplicht!
Opportunistische pathogene mo:
Besmetting leidt tot kolonisatie bij gezonde personen maar tot infectie bij patienten met
stoornis in cellulaire/humorale afweermechanismen.Niet overdraagbaar naar gezonden toe
en geen veroorzaker van epidemies.(pneumocystis jirovecii bij aids)
12) Geef kliniek en orgaanaantasting bij sarcoidose
Sarcoïdose is granuloomvorming: georganiseerde afgelijnde collectie van macrofagen en
epitheloide cellen omgeven door lymfocyten(CD4+,Th1). De epitheloide cellen kunnen
samenvoegen tot multinucleaire reuzencellen. Er kan fibrose en collageen-afzetting errond
zijn(fibrose). Het heeft ongekende oorzaak: irriterende stoffen, werkafhankelijk, microbacterien: wss omgeving/genetisch vastgelegd. GEEN CENTRALE NECROSE/VERKAZING
Kliniek: (meestal zelflimiterend maar indien chronisch progressiviteit)
Sarcoidose kan multipele organen aantasten, een bekend syndroom is
Lofgren: erythema nodosum (op been)
Arthritis (gexrichtspijn en zwelling)
Bilaterale hilaire lymfeklierzwelling
-CNS: aantasting craniale zenuwen, centraal zenuwstelsel (meningitis aseptisch)
-nieraantasting, hypercalcemie
-longaantasting: restrictief+ obstructief (risico voor 2nd pulmonale hypertensie)
-huid: erythema nodosum, lupus pensio, maculae, papulae
-hart: cardiomyopathie=> brady/tachycardie, verminderde pompfunctie
-ogen: uveitis(anterieur/posterieur)
-milt/lever: meestal asymptomatisch, symptomatisch is zeldzaam maar gevaarlijk
Vanderschueren
1) Geef alle symptomen van Cushing
Overproductie van glucocorticoiden(gluconeogenese,lipolyse,proteolyse,insuline resistentie,
meer kans op osteoporose,anti-inflammatoir,immunosuppresief). Het kan ACTHafh(hypofysair of ectopisch)/onafh(iatrogeen of bijnieradenoom of bijniercarcinoom) zijn.
Symptomen: Er is verhoogde vetopstapeling, meer kans op diabetes type 2, moon face,
buffalo hump, huidatrofie, blauwe plekken, striae, spieratrofie, osteoporose, depressie,
hypokalemie,hypertensie(presenting syndrome)
Labo: gestoorde glucose,leukocytose(meer wbc in bloed dan normaal),hypoK,verhoogde
cortisolemie/urie.
Dexamethason is een synthetisch glucocorticosteroide dat vergelijkbaar is met de
bijnierschorshormonen cortisol en (hydro)cortison. Hiermee probeert men een
overproductie uit te lokken zodat hypofyse minder cortisone gaat aanmaken.
Behandeling: operatief verwijderen van tumor van hypofyse via neus (chirurgisch)
2) Bespreek : bariatrische ingrepen
-laparoscopic adjustable gastric banding(saline)
-sleeve gastrectomie
-roux en Y gastric-bypass
-bilopancreatische diversie met duodenale switch
3) Acromegalie: diagnose complicaties ..
= Overproductie van groeihormoon door adenoom van hypofyse
(Kinderleeftijd: gigantisme)
Eerder zeldzaam (prevalentie: 50-80/106; incidentie: 3-4/106 per jaar)
Symptomen en verschijnselen:
-Vaak zeer geleidelijk (gemiddeld 6 j voor diagnose)
-Groei van acra (bot en weke weefsels): handen en voeten
-Dikke huid, ↑ transpiratie, gegroefd gelaat, prominente neus, lippen, mandibula
-Tong groter, stem dieper, ruimte tussen tanden ↑, prognathie
-Organomegalie; cardiomyopathie
-Carpaletunnelsyndroom
-Geringe spierkracht, vermoeidheid, gewrichtsklachten (‘acromegaal reuma’)
-Hypertensie, gestoorde glucosetolerantie
-Hoofdpijn, bitemporele hemianopsie
-Hypofysaire insufficiëntie
-↓Gonadotrofines: amenorree (♀), impotentie en libidoverlies (♂)
-↓TSH, ACTH, prolactine
Diagnose:
-In acromegalie is er minder variatie in GH door de dag en wordt het niveau van GH nooit
niet-detecteerbaar (terwijl bij normale mens de GH levels niet-detecteerbaar zijn overdag)
-Glucose wordt gegeven na vasten en 1 uur later zou GH-level lager dan 0,2µg/l moeten zijn.
Bij acromegalie is GHlevel niet verlaagd en kan het zelf verhoogd zijn.
-MRI
Therapie
-Chirurgie (transsfenoïdale microchirurgie)
-Langwerkende somatostatineanaloga
-GH receptor antagonisten
-Dopamine agonisten
-(Radiotherapie)
4) Bespreek hyperthyreoidie klinisch, behandeling..
0,8/1000/jaar, TSH omlaag en fT4 omhoog. Het is een hyperfunctie van de schildklier(
thyreotoxicose= overproductie van schildklierhormoon).
Klachten: zweten, tachycardie, vermagering bij eetlust(wasting), gejaagd,angst, tremor
vingers, diarree, oligo-amenorroe,vermoeidheid,spierzwakte,kortademig, verlaagde
cholesterol, osteoporose en hypercalcemie,hartkloppingen.
Oorzaken: ziekte van graves-basedow door thyroidstimulerende immunoglobulinen tegen
TSH-receptor (tachycardie, struma of goiter, exophtalmus, meer vrouwen tussen 25 en 45j.),
toxisch multinodulair struma, toxisch adenoom, thyroiditis, hypofyseadenoom(TSH),
molagraviditeit(B-HCG), jodiumintoxicatie,thyreotoxicosis factictia,struma ovarii(teratoma=
embryonale resten die kunnen doorgroeien tot gezwellen)
Behandeling: beta-blokkers, antithyreotica(metimazol), 131I, subtotale thyroidectomie
5) Bespreek de ziekte van Addison : kliniek, oorzaken en behandeling. (bijvraag op het
mondeling : hoe kunnen we deze ziekte diagnosticeren?)
Dit is een onderproductie van mineral-en glucocorticoiden veroorzaakt door een
dubbelzijdige, vrijwel volledige destructie vd bijnierschors door autoimmuunadrenalitis(infectieus).
Symptomen:vermoeidheid,zwakte,anorexie,nausea,hypotensie,hyperpigmentatie,vitiligo(AC
TH+MSH),addisoncrisis(hypovolemische shock).
Labo: hyponatriemie,hypercalciemie,hyperkalemie,eosinofilie,hypoglycemie,verlaagd
cortisol/aldosterone-gehalte,sterk verhoog ACTH,bijnierantilichamen.
Diagnose en therapie: korte ACTH test(stimulatietest waarbij na 30min. er cortisolemie is)
therapie door hydrocortisone voor gc(verhogen bij stress door koorts of operaties) en
fludrocortisone voor mc.
6) bespreek ziekte van Paget =osteitis deformans
dit is een gelokaliseerde botziekte door osteoclastische werking bij oudere
mensen(structurele desorganisatie) en zorgt voor verandering van vorm,structuur en functie
van het bot. Vooral aan bekken,femur,wervelzuil,schedel. Is vooral asymptomatisch en kan
zorgen voor gewrichtspijn en botpijn. Verwikkelingen zijn fracturen, zenuwcompressie.
Bifosfnaten,calcitonine of chirurgie bij verwikkelingen.
7) Bespreek de verschillen tussen osteoporose en osteomalacie
Er moet een evenwicht zijn tussen botaanmaak(osteoblasten) en botafbraak(osteoclasten)!
*Osteoporose: afgenomen botmassa en daling microarchitectuur van botweefsel, te weinig
bot , normale mineralisatie. Er is verhoogd risico op fracturen (heup,ribben). Afhankelijk van
botmassa en val-kans. Botafbraak> botaanmaak. Veel botmassa wordt verloren tijdens
menopauze. Diagnose via dual energy x-ray absorptiometrie (DEXA). Primaire osteoporose is
door ouderdom of postmenopauze. Secundaire is door medicatie zoals glucocorticoïden of
door ziekten zoals coeliakie. Determinanten: leeftijd,blank,vrouw,eerdere breuken, familie
anamnese, vitD deficientie, reuma, ziekte van cushing, orgaantransplantatie, immobilisatie,
ziekte van kahler,osteogenesis imperfecta,thyreotoxicose, aandoeningen met hoge val-kans.
Behandelen door rookstop,fysieke activiteit, calcium en vitD, selectieve oestrogeen receptor
modulatoren(raloxifen), calcitoninen,bifosfonaten(inhiberen osteoclasten), hormonale
substitutietherapie. Denosumab inhibeert RANKL (osteoblast=>osteoclast doen
differentieren)
*Osteomalacie: vitD is te weinig zonlicht, te weinig in voedsel, malabsorptie(gastrectomie,
dunnedarmmalabsorptie),veranderd metabolisme(lever-en nierinsufficientie). Hierdoor
ontstaan er spierzwakte en botpijnen,paresthesieeen en tetanie bij hypocalcemie,gestoorde
botmineralisatie: osteomalacie bij volwassenen en rachitis bij kinderen. Vit D geven of
metabolieten. Pseudofracturen van milkmann.
8) Bespreek ectopische zwangerschap.(11-18/1000 zwangerschappen!)
Zwangerschap die niet in baarmoederholte is maar wel meestal in eileider. Risicofactoren zijn
voorgeschiedenis ectopische zwangerschap, schade ad eileiders door heelkunde, infectie of
pelvic inflammatory disease waardoor er verminderde geleidbaarheid van trilhaartjes in
eileider is (chlamydio trachomatis-seks), infertiliteit, IVF, roken of verhoogde
leeftijd,spiraaltje. De zwangerschap kan nooit leiden tot een foetus dus deze sterft af, maar
de bloedvaten kunnen ook barsten en dan kan er shock ontstaan! Elke sexueel actieve vrouw
met buikpijn,vaginale bloedverlies en ammenoree(5 a 9 weken gn menstruatie) heeft
extrauteriene zwangerschap tot bewijs van tegendeel. B-HCG testen, echo, laparoscopie.
Afwachten tot foetus zelf er uit gaat(b-hcg controleren), methotrexaat geven, salpingectomie
(eileider wegnemen) of salpingotomie(vruchtzak uitpellen en herstellen).
9) Bespreek endometriose(baarmoederslijmvlies)
Chronische aandoening van geslachtsrijpe vrouw waarbij endometriaal weefsel zich buiten
de baarmoederholte begeeft, meestal naar klein bekken.(douglas,ovaria) Symptomen zijn
dysmennoroe (pijn bij maandstonden), dyspareunie(pijn bij vrijen), pelvische pijn, pijnlijke
mictie, pijnlijke defecatie,subfertiliteit(verminderde vruchtbaarheid). Retrograde
menstruatie is het mechanisme en er kan lokaliseren zijn op afstand vb de navel of pleura.
Via laproscopie zie je binneste buikvlies, ook echo en MRI/CT en gynaecologisch onderzoek.
Risico is vroege menarche(eerste keer menstruatie) en late menopauze.(orale contraceptiva
beschermt) Behandelen met NSAIDs,progesteron,synthetische androgenen, gonadotrofine
releasing hormonen analogen (meer ovaria stimuleren tot er downregulatie is en zo
menopauze introduceren) Chirurgisch behandelen is ook mogelijk of IVF doen.
10) Bespreek ziekte van conn
Is primaire hyperaldosterone door adenoom bijnierschors (feochromocytoom: tumor
bijniermerg) en zorgt voor arteriele hypertensie en hypoK.Er is hoog aldosterone en weinig
renine. Geven van aldosterone antagonist spironolactone of operatie.
11) metabolesyndroom= hoge triglyceriden, insuline resistentie, lage HDL, hoge BD, centr obees
sibutramine van markt gehaald
Verhamme
1) Bespreek enkele veel voorkomende oorzaken van bloeding.
Er moet een evenwicht zijn tussen thrombose risico en bloedinggsrisico!
Antitrombotica, bloedingsziekten
 Aangeboren: hemofilie A( te weinig factor VIII) en B(te weinig factor IX)= xlinked recessief
-hemarthrosis (fixed joints)
-soft tissue hematomas(spieratrofie, verkortte pezen)
-CNS,Urinair bloeden
- verlengde bloeding na operatie of tandingreep
-geven van zuivere plasmaproducten of recombinant factor XIII
Vonwillebrand disease= autosomaal dominant (1/10 000)
-synthese in endotheel en megakaryocyten
-drager van factor XIII
-plaatjes + endotheel en plaatjes onderling hechten
-mucocutane bloeding
 Verworven: leverziekte, vitK deficientie, diseminated intravascular coagulation
-DIC= sepsis,trauma,malignancy,obstretical complications,
Vasculaire ziekten, toxinereactie, immunologische ziekten
Ook acute lymfoide leukemie kan zorgen voor bloeding door celgroei in beenmerg,hierdoor
beenmergsuppressie en normale cellen aanmaak wordt beïnvloed: thrombocytopenie
2) monoklonale gammopathie=plasmaceldyscrasieen
een ongeremde monoclonale proliferatie van lymfoide cellen die Ig synthetiseren.
-IgA,IgG,IgD,IgE: multiple myeloom of kahler disease
=> beenmergoverwoekering door monoclonale proliferatie plasmocyten, aanmaak
paraproteine(antistof)=detectie
=> osteolytische veranderingen in bot
=> hyperviscositeit, cryoglobulinemie, amyloidose, osteolycie,hypercalcemie, onderdrukking
normale Ig, beenmergoverwoekering
=> stamceltransplantatie onder 65j., chemo,radio
-IgM: Waldenstromziekte
=> lagere graad maligniteit,zeldzaam
=> hyperviscositeit
=>plasmaferese,chemo,wait and see
-Monoclonale Gammopathie Unknown Betekenis
-lichte ketens: primaire amyloidose
-zware ketens: heavy chain disease
3) Bespreek thrombocytopenie. Wat is het risico hiervan?
Indien er minder dan 150 000 bloedplaatjes per µl zijn.
-Verlaagde plaatjes productie:viraal(HIV,CMV),toxisch,hematologische ziekten, post chemo
-Verhoogde plaatjes afbraak: sepsis, bypassoperatie,rejectie,alloimmunisatie,heparine
-Plaatjes dysfunctie: sequestratie in milt, verworven,aangeboren, dilutioneel(bloedtransfusies).
Pathofysiologie is divers en er is risico op bloeding! Heparine kan het veroorzaken. Minder
dan 5000BP per microliter kan zorgen voor spontane bloeding (GI). Acute lymfoide leukemie
kan zorgen voor minder thrombocyten.
4) Hemofilie
Er is hemofilie A waarbij er te weinig factor XIII is (1/10 000) en hemofilie B (1/50 000)
waarbij er te weinig factor IX is. Deze zijn X-gebonden recessief overerfbaar en is dus een
ziekte voorkomend bij mannen. Minder dan 1 procent is severe( heel gevaarlijk), 1)5 procent
is gemiddeld en 25 procent is mild. De complicaties is softtissue bleeding: hematomas
(spieratrofie en verkortte pezen), hemarthrosis (gewrichten), bloeden aan CNS en
urineleiders, verlengde bloeding na operatie en tandeningreep. Men kan het behandelen
met zuivere plasmaproducten die virusvrij zijn en met /zonder VWF of door recombinante
factor XIII te geven. Een voorbeeld van familie met veel hemofilie A is victoria en albert in VS.
5) Bespreek claudicatio intermittens klinisch, diagnose, behandeling..
Perifeer arterieel disease= atherothrombotische pathologie die onderste ledematen aantast.
Meten door enkel-arm-index. Risicofactoren zijn roken, hyperlipidemie, obesitas,
hypertensie, voorgeschiedenis Cardio,diabetes, leeftijd ouder dan 55j.. Meer kans op CVA,
MI… Bij CI is er pijn, krampen, zwaar gevoel,spiermoeheid in kuit , de dij of bil, verergert bij
inspanning en verdwijnt bij rust. Kritische perifere ischemie = rustpijn, ulcera, gangreen
(necrose ledematen). Risicofactoren moeten gecontroleerd worden en behandelen door
revascularisatie. (ingreep,ballon,chirurgische overbrugging)
6) Bespreek acute leukemie (mic= morfo-immuno-cytogenetische classificatie)
Leukemie= WBC gaan overwoekeren door ongedifferentieerde, immature en non-functionele
cellen die niet controleerbaar zijn en met grote hoeveelheden in circulatie komen.
Leukomegenese kan komen door bestraling, virussen(EBV), chemische carcinogenese,
iatrogeen(na chemo,radio) ,genetisch en familiaal(fragile sites, defect DNA repair).morfologie
vd blasten: er bestaan lymfatische leukemie(op 5 jaar en na 40jaar 2de piek) en myeloide
leukemie(alle leeftijden).
ALL: celgroei in beenmerg onderdrukt groei van normale cellen en er is pijn door
beenmergexpansie. Anemie, thrombocytopenie,minder functionerende leukocytne kunnen
er zijn. Lymfoide weefsel verhoogt= meer leukocyten, lymfadenopathie, splenomegalie+
asplenie, hepatomegalie. Symptomen:beenpijn, anemie, gewichtsverlies, koorts, veel
infecties (niet-functionele WBC), erge hemmorhage(bloeding),thrombopenie,moeheid.
Diagnose: immature WBC, ander aantal WBC, aantal RBC,plaatjes
Behandeling: conventionele chemo, allogene/autologe stamceltransplantatie,plasmaferese
7) Bespreek stamceltransplantatie.
Dit kan gebeuren bij acute/chronische myeloide leukemie of sikkelcelanemie. Ook bij
multiple myeloom behandeling(kahler). Hematopoietische stamcellen om beenmerg dat
door ziekte of chemo beschadigd is te herpopuleren. Beenmergstamcellen(cristae en
sternum), navelstrengbloed-stamcellen, embryonale stamcellen(uit overtollige embryo’s),
perifere bloedstamcellen(via G-CSF=beenmerggroei stimulator in bloed).
Allogene: stamcellen van ene naar andere individu(sibling, matched unrelated donors), men
krijgt nieuw immuunsysteem en nieuw hematopoietisch systeem. Oppassen voor host versus
graft en rejectie.(patiënten <55j)
Autologe: eigen stamcellen van patiënt geoogst in vroeger stadium van ziekte. Zuivering in
vitro. Dit kan meermaals in zelfde patiënt gedaan worden(tot 70j. want minder gevaren.
8) Bespreek kliniek, diagnose en behandeling van diep veneuze trombose.
Dit is het geval wanneer de afvoer naar hart verstopt is en het bloed een andere weg moet
vinden via kleine aders: been wordt dik door druk (embool kan ontstaan). Embolie kan naar
longslagader gaan en zorgen voor circalatoir falen en obstructieve shock. Incidentie is 1/1000
waarbij 5 procent een post-trombotisch been krijgen(ulcera beneden aan been door
opengescheurde huid) en 1-2procent een longembool. Meestal thv onderste ledematen en
bekken (kan ook venen bovenste ledematen, hersenvenen,vena porta, vena mesenterica)
Symptomen: zwelling, rood/paarse kleur, opzetting oppervlakkige venen, gestegen
huidtemperatuur
Diagnose: echografie + doppler, D-dimeren, venografie
Triade van virchow: stase van bloed
Veranderingen in bloedvatwand
Veranderingen in bloedsamenstelling
Erfelijkheid: antithrombine/proteine C/S deficiëntie
Resistentie voor aPC (puntmutatie in factor V (leiden)
Prothrombine G20210A mutatie
Therapie: antistolling
Thrombolyse
Embolectomie/thrombectomie
Vena cava filter
Anticoagulantia
 heparine, vitK antagonisten, orale thrombine(lepirudine)/Xa inhibitoren
Antiaggregantie
Fibronilytica
 streptokinase, urokinase, tpa
9) bespreek aneurisma
= niet-bewegende tumor met expansiele pulsatie en bij auscultatie een systolische ruis.
lokale dilatatie van alle lagen vd wand van aorta (1,5 x normale diameter is ongeveer 5cm).
Aneurysma abdominale aorta (AAA) die stijgt bij leeftijd,roken,screenen,diagnosemiddelen
die beter worden,geslacht,atherosclerotsich (bloedvat kapot door proteolyses),hypertensie.
Is meestal toevallige vondst (75 procent asymptomatisch) maar kan ruptuur zijn of infectie
en dan pijn. Dic, trombose en distale embolisatie zijn ook mogelijk. Als aorta aangevreten
wordt dan kan er fistel ontstaan en bloeden van slagader in holle ader waardoor veneuze bd
stijgt en weerstand wordt weggenomen waardoor bloeddrukslagader daalt en hart moet
meer pompen en kan niet volgen. Ook kan het leegbloeden in de maag(fataal!) ciculatoire
collapse! Gouden standaard Therapie door graft rond aorta (prevents zakgroei) maar is niet
zonder risico bij ouderen: 1-5 mors)
10) wat is anemie en soorten van anemie
anemie is wanneer het volume van RBC in de circulatie daalt. Je moet kijken naar
hoeveeldheid RBC, morfologsiche (micro/macro/normocytair/MCV/MCHb), pathofysiologische (gebrekkige RBC aanmaak/afbraak) criteria en verworven of aangeboren
afwijkingen.
*Iron deficiency anemie:
-frequente vorm
-alle leeftijden,mild-ernstig
-verhindert synthese Hb
-gynaecologisch, gastrointestinaal,automutilatie,hematurie,epistaxis,hemoptoe
-lage inname van Fe via dieet
-overvloedige menstruatie
-concentratieproblemen, bleek, moe, koude intolerantie, tachycardie,dyspnoe,
epitheelbeschadiging
-Hb, hemotocriet, feritine,serum Fe, MCV/MCHb en microscoop RBC nakijken
-fe rijk eten, onderliggende oorzaak aanpakken
*megaloblastische anemie:
Vit B12: pernicieuze anemie: defecte secretie IF door maagmucosa, mstl autoimmuun
,absorptiestoornis(gastrectomie,coeliakie), vegetariërs
foliumzuurtekort (DNA synthese): inname(alcoholiekers hebben minder), absorptie
verhoogde nood bij zwagerschap,hematopoeiese
 foliumzuur of vitB12 toedienen
*congenitale anemie: Aandoening van globineketens(sikkelcel), membraan(sferocytose),
RBCmetabolisme(G6PD)
*sikkelcelanemie: HbS door substitutie 1 AZ in B-keten en precipiteert bij lage
zuurstofspanning, hoge temperatuur en zuur milieu. Recessief overgeërfd
-zwarte populatie
-pijncrisissen, sequestratiecrisissen, asplenie, priapisme(kliniciteit enkel bij homoz.vorm)
-snelle behandeling infecties, alkaliniseren, vermijden van deshydratatie en grote hoogtes
-onderdrukken door bloedtransfusies, bicarbonaten, morfine, O2-toediening, allogene
stamceltransplantatie, bloedverdunning
-diagnose door uitstrijkje sikkelcellen en HbS terugvinden op elektroforese
*acute lymfoide leukemie
11)Aandoeningen hematopoietische stamcel
*Aplastische anemie(onderproductie RBC)
Een tekort aan rode cellen, maar ook om een tekort aan de andere bloedcellen: de
leukocyten (witte bloedcellen) en de trombocyten (bloedplaatjes)). De gehele aanmaak van
bloedelementen is dus aangetast en bij onderzoek zal blijken dat het beenmerg, waar het
bloed aangemaakt wordt, leeg is
*Myelodysplasie(dysproductie)
Chronische refractaire anemie met snelle evolutie naar leukemie(preleukemie)
Ineffectieve hemopoiese met afwijkingen in bloed en beenmerg
Multistepetiologie: opeenvolgende mutagene hits zijn nodig om van hematopoietische cel
een leukemiecel te maken
Op vrij hoog stamcelniveau zodat ook myeloide, erythroide,megakaryocute en lymfoide
nakomelingen kunnen geaffecteerd zijn
*Myeloproliferatieve aandoeningen(overproductie)
-polycytemia rubra vera: te veel aan rode cellijn erythrocyten (ziekte van Vacquez) en
aderlatingen,chemo of medicijnen
-essentiële trombocytose: te veel bloedplaatjes(chemo+ BP moeten omlaag)
-myelofibrose: onaangepaste proliferatie van stroma dus beenmerg fibroseert, uitrijping is
niet lang genoeg. Vergrote milt en lever die het proberen goed te maken
-chronische myeloide leukemie: ABL-BCR fusiegen (lange armen chr.9en 22)= philadelphia chr
hierdoor is tyrosine constitutief actief (abelson proteine) en imatinib als medicijn. Heeft een
chronische fase(verhoogde WBC en tssn 6maanden en 10 j.), acceleratiefase en blastencrisis/
Allogene stamceltransplantatie kan enkel volledige genezing geven.