2013 19 juni Vitamine B12 deficiëntie

Nieuwsbrief
Klinisch Chemisch Laboratorium
19 juni 2013
Beste collega,
Per 1 juli 2013 vindt er een belangrijke verandering plaats in de diagnostiek van vitamine B12
deficiëntie. Middels deze nieuwsbrief willen wij u hiervan op de hoogte stellen. U kunt deze
mededeling ook terugvinden op onze website: www.ghz.nl/labnieuws.
Vitamine B12, ook wel cobalamine genoemd, is essentieel voor de erytropoëse en het
functioneren van zenuwcellen. Een tekort aan vitamine B12 kan dan ook leiden tot anemie en
ook tot irreversibele neurologische schade. Wij hanteren 140-725 pmol/l als referentie interval
voor de vitamine B12 bepaling. De beslisgrens met betrekking tot een vitamine B12deficiëntie komt echter niet overeen met deze referentiewaarden. Van het gemeten vitamine
B12 in serum is namelijk een variabel gedeelte gebonden aan transcobalamine I (TC I) en TC
II (ongeveer 10%). Alleen het TC II gebonden vitamine B12 is functioneel actief. Dit leidt er
toe dat we bij de vitamine B12 bepaling te maken hebben met een grijs gebied lopend van
140-300 pmol/l waarbij we niet weten of er sprake is van een functionele vitamine B12deficiëntie. Om toch een klinisch relevante deficiëntie aan te tonen in dit gebied is een
functionele test noodzakelijk. Vitamine B12 dient als co-enzym voor de enzymen Lmethylmalonyl-co-enzym-A mutase en methionine synthetase. Bij een vitamine B12deficiëntie werken deze enzymen onvoldoende en ontstaat er stapeling van methylmalonzuur
en homocysteïne. Hierbij dient opgemerkt te worden dat homocysteïne stapeling ook optreedt
bij een tekort aan foliumzuur.
Om de vitamine B12-diagnostiek te optimaliseren starten we per 1 juli 2013 met reflex
diagnostiek, waarbij in het grijze vitamine B12 gebied automatisch een foliumzuur en
homocysteïne als bepaling worden toegevoegd. Wij kiezen voor deze werkwijze omdat
homocysteïne binnen het eigen laboratorium zelf bepaald kan worden en de uitslag dus direkt
beschikbaar is. Verder blijkt uit eigen validatie-onderzoek dat het mogelijk is om in een
speciale natriumfluoride afnamebuis homocysteïne te preserveren zodat het ook buiten het
ziekenhuis kan worden afgenomen. Methylmalonzuur daarentegen wordt extern bepaald
waardoor de uitslag enkele weken kan duren. Daarnaast kan methylmalonzuur alleen maar
afgenomen worden op de bloedafnamepoli van het Groene Hart ziekenhuis omdat het
instabiel is en daarom direct afgedraaid en ingevroren moet worden.
Concreet betekent dit dat vanaf 1 juli bij elke vitamine B12 aanvraag een extra
natriumfluoride buis wordt afgenomen. Indien 140<vitamine B12<300 pmol/l dan wordt
automatisch homocysteïne en foliumzuur bepaald. Een verhoogde waarde van homocysteïne
en een normaal foliumzuur duiden op een functionele vitamine B12-deficiëntie. Bij een
verhoging van homocysteïne en een verlaagd foliumzuur geven wij alsnog het advies om
methylmalonzuur te laten bepalen. Een normale waarde voor homocysteïne sluit een
vitamine-B12-deficiëntie vrijwel uit. Ter ondersteuning zullen wij de uitslagen standaard
voorzien van een begeleidend commentaar.
Voor eventuele vragen kunt u kontakt opnemen met een van de klinisch chemici.
Vriendelijke groet namens de vakgroep klinische chemie,
Jeffrey Keuren, Marieke Frasa, Gideon Lansbergen, Jacques Hens
Tel: 0182-505267
Email: [email protected] , [email protected],
[email protected], [email protected]
____________________________________________________________________________________________________
1/1