Welke manieren zijn er om tot een diagnose te komen? Een
advertisement
2 1 Hoofdstuk 1 • Hoe komt de arts tot een diagnose? 1.1 Welke manieren zijn er om tot een diagnose te komen? 1.1.1 Een mysterieus proces De manier waarop een arts bij een patiënt met een klacht tot een diagnose komt is een mysterieus proces. Dat proces verloopt voor een groot deel onbewust, waardoor de arts zelfs achteraf lang niet altijd kan uitleggen waarom hij op een bepaald moment bij deze patiënt aan die specifieke diagnose dacht. Voor een student die stage loopt is het moeilijk te begrijpen hoe een ervaren arts soms al heel snel in het begin van een consult doorheeft wat er met een patiënt aan de hand is. Soms weet de arts het zelf ook niet. Is dat intuïtie? Waarom denkt hij dat die vrouw misschien wel kanker heeft? Waarom denkt hij dat die moeheid waarschijnlijk geen somatische oorzaak heeft, terwijl er wel honderden mogelijke somatische oorzaken zijn? Er is onderzoek gedaan naar het denkproces van de arts en de methoden die hij toepast om een medische diagnose te stellen. Veel is nog onduidelijk; wel is zeker dat in de praktijk combinaties van de verschillende diagnostische methoden worden gebruikt en dat de arts zich meestal niet bewust is dat hij een bepaalde methode toepast en waarom. Dit hoofdstuk beschrijft de bouwstenen die in het diagnostisch proces worden gebruikt. De praktische uitwerking ervan tijdens het afnemen van de anamnese volgt in hoofdstuk 2. 1.1.2 Welke diagnostische methoden zijn er? Hierna volgt een overzicht van de verschillende diagnostische methoden. z 1 Vooraf door patiënt of andere arts gestelde diagnose Is er door patiënt of een andere arts een diagnose gesteld dan is alleen hypothesetoetsing noodzakelijk. z 2 Niet analytisch, onbewust activeren van één diagnostische hypothese (flitsdiagnostiek) Hypothesevorming: 5 diagnose à vue; 5 patroonherkenning. Hypothesetoetsing: 5 zo nodig hypothese toetsen. z 3 Analytische, hypotheticodeductieve methode Hypothesevorming: a. bewust door klinisch redeneren een differentiaaldiagnose opstellen, waarbij wordt uitgegaan van de hoofdklacht: 5 kansberekening op basis van incidentie, predisposities, contextinformatie en eventueel klinische beslisregels; 5 diagnosen genereren op basis van anatomie, pathofysiologie of andere methode; b. hiërarchie aanbrengen in de diagnostische hypothesen op basis van: 5 de ernst van de aandoening; 5 de kans dat dit de oorzaak is van de klachten (meest waarschijnlijk > minst waarschijnlijk). 3 1.1 • Welke manieren zijn er om tot een diagnose te komen? zichtbare afwijking . Figuur 1.1 diagnose Diagnose à vue. Hypothesetoetsing: 5 de diagnostische hypothesen toetsen: de belangrijkste diagnose eerst, met behulp van de hypothesetoetsende vragen, eventueel lichamelijk en aanvullend onderzoek; 5 gevaarlijke diagnosen eventueel apart toetsen om ze uit te sluiten. z 4 Algoritme, beslisboom Bij een algoritme vinden de hypothesevorming en de kansberekening al plaats bij het opstellen van de beslisboom. z 5 Ongerichte, screenende methode Bij de ongerichte, screenende methode worden alle afwijkingen van de verschillende orgaansystemen uitgevraagd en wordt er een volledig lichamelijk onderzoek verricht. Pas daarna vindt diagnostische hypothesevorming plaats. 1.1.3 Beschrijving diagnostische methoden De hiervoor genoemde diagnostische methoden worden hierna uitgewerkt. 1.1.3.1 Vooraf gestelde diagnose In veel gevallen begint een arts niet blanco aan een diagnostisch consult, maar heeft hij van tevoren al een suggestie gekregen over de diagnose. Zeker bij een specialist is dat vaak het geval, omdat de huisarts in zijn verwijsbrief aangeeft aan welke diagnose hij denkt. Bij een huisarts kan het de patiënt zelf zijn die vertelt aan welke diagnose hij denkt. De waarde van deze diagnose-vooraf is wisselend. De kwaliteit van de zelfdiagnostiek door de patiënt is sterk afhankelijk van de ervaring die de patiënt heeft met de diagnose. Zo blijkt bij vrouwen met herhaalde blaasontsteking de zelfdiagnose zeer betrouwbaar. Ook kan de arts zelf op basis van zijn eerdere contacten met een patiënt en zijn voorkennis bij binnenkomst van de patiënt al denken: ‘Hij zal wel … hebben.’ 1.1.3.2 Onbewust activeren van een diagnostische hypothese Diagnose à vue (. figuur 1.1) Sommige aandoeningen, vooral huidaandoeningen, diagnosticeert een arts bij de eerste aanblik met zekerheid. De typisch gelokaliseerde rangschikking van blaasjes maakt de diagnose herpes zoster bijvoorbeeld in één oogopslag duidelijk. Ook bij een bloemkoolvormige nodus op de strekzijde van de vinger van een kind (verruca vulgaris) zijn anamnese en verder onderzoek voor de diagnose overbodig. Patroonherkenning (. figuur 1.2) Patroonherkenning is waarschijnlijk de belangrijkste diagnostische strategie en speelt bijna altijd een rol in de diagnostiek. Verschillende klachten, symptomen en andere informatie worden, meestal onbewust, gecombineerd. Hierdoor kan een beeld ontstaan dat herkend wordt uit eerdere ervaringen of studie: een ziektebeeld. Bijvoorbeeld, het patroon van een oude man 1 4 Hoofdstuk 1 • Hoe komt de arts tot een diagnose? 1 cluster van symptomen en kenmerken . Figuur 1.2 diagnose Patroonherkenning. incidentie van de diagnose bij deze klacht + betekenis van leeftijd en geslacht + betekenis van contextinformatie van de patiënt + betekenis van klachtgerichte anamnese = waarschijnlijkheidsdiagnose + betekenis van hypothesetoetsende anamnese = kans op juistheid diagnose + betekenis van lichamelijk onderzoek en evt. aanvullend onderzoek = definitieve diagnose . Figuur 1.3 Verandering van de kans op een diagnose gedurende de diagnostiek. (biografische gegevens), bekend als een verstokte roker (voorgeschiedenis), die er slecht uitziet (inspectie) en hardnekkig hoest, wekt bij iedere arts onbewust dezelfde gedachte op: hij zou best eens longkanker kunnen hebben. Die gedachte krijgt de arts zelfs als deze patiënt met knieklachten zou komen. Bij een 3-jarig meisje dat ’s avonds acuut benauwd wordt met een blafhoest en een gierende inademing bestaat het typische patroon van pseudokroep (laryngitis subglottica), een diagnose die vaak al door de telefoon te stellen is. 1.1.3.3 Analytische, hypotheticodeductieve methode Diagnostiek op basis van kansberekening Zodra een patiënt zijn klacht heeft geuit, kan de arts een kansberekening maken van de verschillende aandoeningen die de klacht kunnen verklaren. Hij doet dit op basis van de frequentie van die aandoeningen in ‘zijn’ populatie, de ‘wachtkamerkans’ en de leeftijd en het geslacht van de patiënt. Dit wordt ook wel de a priori kans of voorafkans genoemd. De verschillende artsen hebben verschillende wachtkamerkansen: longkanker komt in de ‘wachtkamer’ van de longarts vaker voor dan in de huisartsenpraktijk. Alle informatie die de arts daarna gedurende het consult verzamelt verandert de kans van de diagnostische hypothese (. figuur 1.3). Of een 1.1 • Welke manieren zijn er om tot een diagnose te komen? klacht 5 pathofysiologische oorzaak 1 mogelijke diagnosen pathofysiologische oorzaak 2 mogelijke diagnosen pathofysiologische oorzaak 3 mogelijke diagnosen enz. . Figuur 1.4 Pathofysiologisch redeneren. lokalisatie klacht orgaan 1 mogelijke diagnosen orgaan 2 mogelijke diagnosen orgaan 3 mogelijke diagnosen enz. . Figuur 1.5 Anatomisch redeneren. diagnostische hypothese als eerste getoetst moet worden, is afhankelijk van de kans dat het de juiste diagnose is en van de ernst van die diagnose. Klinische beslisregels zoals de ‘Ottawa ankle rule’ (7 par. 9.9.2) en de beslisregel volgens Wells (7 par. 9.3.4) kunnen een rol spelen bij de kansberekening. Bij beslisregels vindt de kansberekening plaats op basis van een aantal vaste en goed onderzochte items uit de voorgeschiedenis, anamnese en lichamelijk onderzoek. Bij de meeste aandoeningen blijken betrouwbare cijfermatige gegevens echter niet beschikbaar. Stapsgewijs diagnosen genereren Pathofysiologisch redeneren Medische studenten en onervaren artsen maken vaak gebruik van pathofysiologisch redeneren (. figuur 1.4): deze klacht wordt mogelijk veroorzaakt door die pathofysiologische oorzaken en die pathofysiologische verandering kan worden veroorzaakt door die ziekten. Met het toenemen van de ervaring ontstaat er een soort kortsluitingsreactie: deze klachten horen bij die ziekte. Dan wordt het pathofysiologisch redeneren vervangen door patroonherkenning. Meestal kunnen klachten meerdere pathofysiologische oorzaken hebben of kunnen aan de afwijking meerdere oorzaken ten grondslag liggen. Stel, een patiënt is geel (icterus). De icterus kan verschillende oorzaken hebben: prehepatisch (door overmatige afbraak van bloed wordt de capaciteit van de lever overschreden), intrahepatisch (door bijvoorbeeld een ontstekingsproces in de lever is deze niet in staat de afbraakproducten van bloed te verwerken), of posthepatisch (de lever kan de kleurstoffen niet afvoeren door een belemmerde afvoer). Een variant op het pathofysiologisch redeneren is het redeneren naar ontstaansmechanisme. Door uit te gaan van het mogelijke ontstaansmechanisme van de klacht, wordt een aantal diagnosen gegenereerd. In dat geval vraagt de arts zich af: is er sprake van een aangeboren afwijking, een infectie, auto-immuunziekte, nieuwvorming, trauma of intoxicatie? Anatomisch redeneren Bij anatomisch redeneren (. figuur 1.5) bepaalt de lokalisatie van een klacht, vooral bij pijn, de mogelijke diagnosen. Bij pijn achter het borstbeen denken arts en patiënt meestal aan het hart (angina pectoris, hartinfarct). Op basis van de anatomie kan echter ook een differentiaaldiagnose worden gemaakt met aandoeningen van de slokdarm (spasme of reflux), de longen (pleuritis, pneumothorax), de huid (herpes zoster), of het bewegingsapparaat (ribkneuzing). 1 6 Hoofdstuk 1 • Hoe komt de arts tot een diagnose? gewichtsverlies 1 calorieënverlies (bijv. diabetes mellitus) onvoldoende calorieën verhoogd energieverbruik (bijv. hyperthyreoïdie, maligniteit) onvoldoende opname voedsel (bijv. coeliakie) onvoldoende inname voedsel bedoeld (bijv. anorexia) onbedoeld somatische oorzaak enz. . Figuur 1.6 psychische oorzaak enz. Gebruik van beslisboom. klachtgerichte anamnese screenende tractusanamnese evt. lichamelijk onderzoek evt. aanvullend onderzoek . Figuur 1.7 diagnose Ongerichte methode. 1.1.3.4 Gebruik van een algoritme Het doorlopen van een algoritme of beslisboom is een proces van opeenvolgende stappen, waarbij elke volgende stap afhangt van de uitslag van de vorige. Bij een patiënt met de klacht gewichtsverlies betekent dit bijvoorbeeld nagaan of er sprake is van een stoornis in de calorieenintake of van calorieënverlies. Als er minder intake is, wordt onderzocht of dit bedoeld of onbedoeld is. Indien bedoeld, is er mogelijk sprake van anorexie; indien onbedoeld, wordt er verder gediagnosticeerd (. figuur 1.6). 1.1.3.5 Ongerichte methode De ongerichte methode wordt ook wel screenende methode of sleepnetmethode genoemd (. figuur 1.7). De term systematische methode wordt ook wel gebruikt, maar is in dit kader minder gelukkig. Daarmee worden namelijk ook uitgebreide, maar wel doelgerichte diagnostische methoden aangeduid. De ongerichte strategie wordt toegepast als de arts na de klachtgerichte anamnese geen idee heeft wat de diagnose is. De arts verricht vervolgens een volledige screenende anamnese en eventueel uitgebreid lichamelijk onderzoek, soms nog gevolgd door uitgebreid aanvullend onderzoek. Deze methode wordt meestal toegepast door medische studenten, onervaren artsen en bij vage klachten. Op het moment dat bij een screenende anamnese een diagnostische hypothese zeer waarschijnlijk wordt, wordt meestal overgeschakeld op hypothesetoetsing. 1 7 1.1 • Welke manieren zijn er om tot een diagnose te komen? differentiaaldiagnose: 1. belangrijkste hypothese toetsen juiste diagnose 2. hypothese 3. hypothese enz. . Figuur 1.8 Hypothesetoetsende methode. differentiaaldiagnose: 1. belangrijkste hypothese toetsen niet juiste diagnose 2. 2. hypothese toetsen niet juiste diagnose 3. 3. hypothese toetsen juiste diagnose enz. . Figuur 1.9 Seriële hypothesetoetsende methode. 1.1.3.6 Hypothesetoetsende methode De hypothesetoetsende methode wordt toegepast op het moment dat de arts één of meerdere diagnostische hypothesen in gedachten heeft (. figuur 1.8). Hij zal dan proberen deze diagnostische hypothese(n) te bevestigen of te verwerpen, door informatie te verzamelen met behulp van een gerichte anamnese, lichamelijk onderzoek of aanvullend onderzoek. Indien de arts meerdere diagnostische hypothesen in gedachten heeft, wordt vaak de seriële (ook wel sequentiële) hypothesetoetsende methode toegepast (. figuur 1.9). Eerst wordt geprobeerd de belangrijkste hypothese te bevestigen. Lukt dat niet dan wordt dat met de volgende diagnose geprobeerd, enz. Indien de juiste diagnose is gevonden, wordt het proces gestopt. Diagnose per exclusionem (. figuur 1.10) betekent dat een hypothese waarschijnlijk de juiste is, omdat alle andere hypothesen zijn verworpen. Deze strategie kan worden toegepast als een bepaalde waarschijnlijkheidsdiagnose niet met zekerheid aan te tonen is. De diagnose wordt dan vrijwel zeker als alle andere waarschijnlijkheidsdiagnosen zijn verworpen. Uitsluiten ernstige diagnose Het uitsluiten van een ernstige diagnose is een vorm van de hypothesetoetsende methode. Hierbij worden diagnosen die gevaarlijk kunnen zijn voor de patiënt, zo goed mogelijk uitgesloten op basis van hypothesetoetsende vragen en eventueel gericht lichamelijk en aanvullend onderzoek. Bij een vrouw met een knobbel in de borst is vaak het belangrijkste van de diagnostiek er zo zeker mogelijk van te zijn dat zij geen mammacarcinoom heeft. Om die zekerheid te verkrijgen wordt behalve een gerichte anamnese ook lichamelijk onderzoek verricht en eventueel aanvullend onderzoek in de vorm van een mammografie aangevraagd. Als er daarna nog steeds te veel onzekerheid over de diagnose blijft, wordt een biopsie gedaan. Is een mammacarcinoom voldoende uitgesloten, dan is de vraag wat de knobbel wel is meestal niet zo interessant, omdat deze in ieder geval niet gevaarlijk is. Bij een kind met acute pijn in de rechteronderbuik zal het vaak voldoende zijn om een acute appendicitis uit te sluiten. Daarna kan besloten worden maar even af te wachten zonder een diagnose te stellen. De tijd wordt dan verder als diagnosticum gebruikt. 8 1 Hoofdstuk 1 • Hoe komt de arts tot een diagnose? differentiaaldiagnose: 1. hypothese toetsen niet juiste diagnose 2. 2. hypothese toetsen niet juiste diagnose 3. 3. hypothese toetsen niet juiste diagnose 4. 4. hypothese = waarschijnlijk de juiste . Figuur 1.10 1.1.4 Diagnose per exclusionem. Methoden om klachten in te delen 1.1.4.1 Acuut of niet? Indien gesproken wordt over acute klachten of symptomen, zoals in het begrip ‘acute buik’, wordt bedoeld dat op korte termijn verder onderzoek en eventuele therapie nodig zijn. De beslissing ‘acuut’ of ‘niet-acuut’ speelt vooral een belangrijke rol bij triage (zie 7 par. 10.3). Op basis van een beperkte anamnese moet onderscheid worden gemaakt tussen spoedeisende en minder spoedeisende gevallen. Bij triage is niet de diagnose het belangrijkste, maar de urgentie waarmee iemand door een deskundige arts moet worden gezien, beoordeeld en eventueel behandeld. Acuut of niet speelt ook een rol in de dagelijkse praktijk, wanneer de assistente telefonisch moet bepalen of, bij wie en op welke termijn zij voor de patiënt een afspraak moet maken. 1.1.4.2 Pluis of niet pluis? De term ‘niet pluis’ wil zeggen dat de arts, soms op korte termijn, iets moet doen om te voorkomen dat de patiënt (onherstelbare) schade zal oplopen. Onderzoek toont aan dat het ‘nietpluis’ gevoel van de arts een belangrijke voorspeller is voor de aanwezigheid van een ernstige aandoening. Het moet altijd serieus worden genomen en aanleiding zijn tot verder onderzoek. Het niet-pluis gevoel wordt, meestal onbewust, geactiveerd op het moment dat de arts dingen opmerkt die niet kloppen bij de patiënt of een bepaald ziektebeeld. Bijvoorbeeld, een patiënt die nooit een arts raadpleegt en nu met een aantal onduidelijke klachten komt. Of een ouder iemand met ogenschijnlijk onschuldige klachten, die er slecht uitziet of is afgevallen, waardoor de arts denkt: ‘Als hij maar geen kanker heeft.’ De arts kan dan vragen stellen die niet direct diagnostisch zijn, maar waarvan de antwoorden het pluis of het niet-pluis gevoel versterken, zoals: ‘Bent u afgevallen? Voelt u zich moe? Voelt u zich gezond?’ De antwoorden kunnen er dan toe leiden dat de arts verder onderzoek doet of laat doen, of de patiënt toch maar voorlopig geruststelt en afwacht. Casus Niet pluis Een 55-jarige man komt bij de huisarts. Hij is bij de huisarts al jaren bekend, maar komt er weinig. Hij is een (te) hard werkende man, die graag een borrel drinkt en een sigaretje rookt. De laatste keer kwam hij met klachten van een tennisarm en daarvoor maagklachten op basis van refluxziekte. Nu komt hij met de vraag om slaaptabletten, omdat hij slecht slaapt. Hij voelt zich daardoor moe en afgemat. Er zijn vage klachten, maar er is geen specifieke diagnose te stellen; ook geen alcoholmisbruik op dit moment. De huisarts voelt zich onbehaaglijk: deze klach- 1.2 • Wat gebeurt er in het hoofd van de arts? 9 ten passen niet bij de patiënt, hij is zelfs gestopt met tennissen. Een niet-pluis gevoel zorgt ervoor dat de arts na de anamnese een volledig lichamelijk onderzoek doet. Er zijn nog geen aanwijzingen voor een specifieke aandoening, maar hij vertrouwt het toch niet en laat aanvullend onderzoek doen. Er blijkt sprake van een longtumor. 1.1.4.3 Somatisch of psychisch? Klachten kunnen worden veroorzaakt door een somatische aandoening, een psychiatrische stoornis of door een combinatie van somatische afwijkingen en psychisch disfunctioneren. In de praktijk kan zich het dilemma voordoen welk spoor eerst verder moet worden nagevraagd. Met name bij klachten zonder duidelijke somatische verklaring is het dan de vraag: doorgaan met zoeken naar een somatische oorzaak of zoeken naar psychische of psychiatrische factoren. Dat kan een arts op verschillende manieren aanpakken. Hij kan vragen wat de patiënt er zelf van denkt. ‘Ik twijfel of uw klachten veroorzaakt worden door een lichamelijke stoornis of dat spanningen en stress een belangrijke rol spelen. Wat denkt u er zelf van?’ Ook is het mogelijk naar symptomen te informeren die niet door de psyche worden beïnvloed zoals koorts, onbedoeld afvallen of bloed bij de ontlasting. Indien deze aanwezig zijn, wordt een lichamelijke aandoening waarschijnlijk. Ook kan de arts informeren naar klachten die duiden op psychische overbelasting zoals nervositeit, slapeloosheid en problemen op het werk. Afhankelijk van de uitkomst zal hij besluiten eerst op het somatische of eerst op het psychische spoor door te gaan. 1.1.5 Welke diagnostische methoden gebruiken artsen in de praktijk? Met welke frequentie de verschillende diagnostische methoden in de praktijk worden gehanteerd is niet met zekerheid te zeggen. Duidelijk is dat ervaren artsen meestal geen ongerichte, screenende methoden gebruiken, maar al vroeg in het consult diagnostische hypothesen vormen en hypotheticodeductief te werk gaan. Dit geldt zowel voor huisartsen als voor specialisten. Enkele jaren geleden is onderzoek gedaan naar het gebruik van diagnostische methoden onder Engelse huisartsen. Hierbij is een iets andere indeling en terminologie gebruikt dan hiervoor beschreven. Het bleek dat de huisartsen sterk verschilden in het gebruik van de diverse methoden. In . tabel 1.1 is in percentages aangegeven hoe vaak de huisartsen elke methode gemiddeld gebruikten, waarbij meerdere methoden gebruikt kunnen zijn. 1.2 Wat gebeurt er in het hoofd van de arts? 1.2.1 Geschiedenis van onderzoek naar klinisch redeneren Vooral cognitieve psychologen hebben na de Tweede Wereldoorlog in Nederland onderzoek gedaan naar de wijze waarop artsen diagnostiek bedrijven. De basis van dit onderzoek is gelegd door de latere hoogleraar psychologie en Nederlands kampioen schaken A.D. de Groot. In zijn proefschrift Het denken van den schaker, een experimenteel psychologische studie beschreef hij hoe een ervaren schaker met een bord vol schaakstukken in één oogopslag ziet of hij aan het einde zal winnen of verliezen, vaak zonder dat hij kan uitleggen waaraan hij dat kan zien. Dit is vergeleken met een arts die allerlei soorten informatie krijgt van de patiënt (voorkennis, verbale en non-verbale informatie) en opeens ‘ziet’ wat de juiste diagnose is, vaak zonder dat hij zelf kan uitleggen hoe hij dat weet (patroonherkenning). 1 10 Hoofdstuk 1 • Hoe komt de arts tot een diagnose? . Tabel 1.1 1 Diagnostische methoden, gebruikt door Engelse huisartsen (in procenten).1 eerste diagnostische hypothesevorming de diagnose verfijnen (refining a diagnosis) de diagnose bevestigen zelfdiagnose 15-20 diagnose à vue (spot diagnosis) 20-25 patroonherkenning 20 klachtenpresentatie 65-70 patroon(herkenning) past 40-45 informatie verzamelen voor hypothesen (probalistic reasoning) 10 gebruik klinische beslisregels 5-10 stapsgewijze beperken van de diagnosen 15-20 uitsluiten ernstige diagnose 35-40 diagnose al voldoende zeker 45-50 verder onderzoek 20 proefbehandeling 25 afwachten en observeren 20-25 ander diagnostisch handelen 10 Sinds 1970 is er veel onderzoek gedaan naar de manier waarop artsen tijdens een consult diagnosen stellen, meestal met behulp van ‘hardop-denk-protocollen’. Dit onderzoek is lastig, omdat het klinisch redeneren grotendeels onbewust plaatsvindt en elk onderzoek tijdens een consult de consultvoering beïnvloedt. Het lijkt erop dat huisartsen en specialisten, met de nodige nuanceverschillen, in principe eenzelfde patroon volgen en dat zij zich dit patroon meestal niet bewust zijn. Ook zijn er geen essentiële verschillen tussen de diagnostische methoden van een medisch student en die van een ervaren arts. Wel maakt een ervaren arts meer gebruik van de incidentie van de klacht in zijn populatie en van klachtonafhankelijke informatie zoals leeftijd en geslacht. Daarnaast hebben ervaren artsen veel meer en gevarieerdere ziektebeelden in gedachten waarmee ze de klachten van de patiënt onbewust kunnen vergelijken. Dat breidt de mogelijkheden van patroonherkenning vanzelfsprekend sterk uit. Medische studenten maken meer gebruik van pathofysiologisch redeneren en een ongerichte screenende strategie. De afgelopen jaren is vanuit de medische besliskunde veel onderzoek verricht naar de onderbouwing van de kansberekening in de diagnostiek (zie 7 par. 1.2.3). 1.2.2 Een verklaringsmodel vanuit de cognitieve psychologie Het volgende model is gebaseerd op onderzoeksgegevens uit de cognitieve psychologie en is een poging om te begrijpen wat zich tijdens het diagnostisch proces in het hoofd van een ervaren arts afspeelt. z Stap 1 Hypothesevorming Gedurende een consult waarin een arts (of student) geconfronteerd wordt met een patiënt met een klacht of probleem vormen zich voortdurend in zijn hoofd diagnostische hypothesen, vaak één en soms meerdere (maximaal 5-10) en op verschillende niveaus (zie ook 7 par. 1.3.4). Dit 1.2 • Wat gebeurt er in het hoofd van de arts? 11 gaat het gehele consult door, maar vooral tijdens de anamnese. Er komen steeds nieuwe hypothesen bij en andere vallen af. Ook het niveau van een diagnose kan veranderen, bijvoorbeeld van symptoomdiagnose naar ziektediagnose (zie par. 1.3.3). De diagnostische hypothesen worden geactiveerd (en gewijzigd) op basis van de informatie die de arts krijgt gedurende de anamnese (voorkennis van de patiënt, klachtgerichte en eventueel screenende anamnese) (zie ook . figuur 1.1). Ook tijdens het lichamelijk onderzoek en het aanvullend onderzoek kan nieuwe, diagnostisch belangrijke informatie worden verkregen. Deze informatie wordt onbewust voortdurend getoetst aan de ziektescripts (zie kader Ziektescript) zoals die in het hoofd van de arts zijn opgeslagen. Bij grote overeenkomst wordt een ziektescript geactiveerd en heeft de arts een diagnostische hypothese. Dit activeren van een ziektescript gebeurt meestal onbewust (= flitsdiagnose). De associatie met een ziektescript kan worden opgewekt door het beeld van een huidafwijking (diagnose à vue), een zeer karakteristiek symptoom uit de anamnese (bijvoorbeeld druk op de borst alsof een bankschroef wordt aangedraaid = coronair lijden), of door een combinatie van (context)factoren (bijvoorbeeld een magere jongeman met acute ademnood en pijn op de borst = pneumothorax). Dit heet patroonherkenning. Ervaren (huis)artsen vormen al heel vroeg in het consult diagnostische hypothesen die grote voorspellende waarde hebben voor de uiteindelijke diagnose. Dit is mogelijk door hun kennis van de patiënt, (onbewust) gebruik van de contextinformatie en de incidentie van aandoeningen. z Stap 2 Hiërarchie aanbrengen in de diagnostische hypothesen Indien er slechts één belangrijke diagnostische hypothese is, wordt een hypothesetoetsende anamnese afgenomen. Dit gebeurt bijvoorbeeld bij een oudere man met acute pijn op de borst, bij wie eerst acuut coronairlijden wordt getoetst. Indien er meerdere diagnostische hypothesen worden geactiveerd, een differentiaaldiagnose, moet hierin eerst een hiërarchie worden aangebracht. Deze hiërarchie wordt bepaald door de belangrijkheid van iedere diagnose. Deze belangrijkheid wordt bepaald door de combinatie van de ernst van de mogelijke diagnose en de waarschijnlijkheid dat dit de juiste diagnose is. Hierbij spelen de ernst van de aandoening en de risico’s voor de patiënt indien deze wordt gemist een overheersende rol. De belangrijkste diagnose hoeft dus niet de meest waarschijnlijke diagnose te zijn. Bij rectaal bloedverlies bij een ouder iemand kan een colorectaalcarcinoom de belangrijkste diagnose zijn in de hiërarchie, ook al is het niet de meest waarschijnlijke. De waarschijnlijkheid van een diagnose wordt bepaald door de klachten, maar ook door de incidentie, predisposities (leeftijd en geslacht) en risicofactoren van de aandoening zoals besproken wordt in 7 H. 9. De hiërarchie bepaalt het verdere handelen. Dit is meestal gericht op het bevestigen of uitsluiten van de belangrijkste diagnostische hypothese (hypothesetoetsende diagnostiek). Gedurende het gehele diagnostische proces bestaat bij elke nieuwe informatie de mogelijkheid dat de volgorde van de hypothesen wordt gewijzigd, een hypothese een specifieke diagnose wordt, het diagnoseniveau verandert, een hypothese wordt verwijderd of een nieuwe wordt toegevoegd. Indien na de gegevensverzameling nog geen ziektescripts zijn geactiveerd op basis van patroonherkenning en er dus geen diagnostische hypothesen zijn, kan worden geprobeerd door bewust logisch redeneren, via terugkoppeling naar anatomie of pathofysiologische mechanismen, hypothesen te genereren over mogelijke diagnosen. Ook is het mogelijk om via een algoritme te komen tot een beperking van het aantal diagnosen (zie ook 7 par. 1.1.3.4). 1 12 Hoofdstuk 1 • Hoe komt de arts tot een diagnose? 1 Ziektescript Het concept ziektescript wordt gebruikt als model voor de manier waarop de medische informatie in de hersenen is opgeslagen. De kennis van ziekten bij de arts bestaat uit maximaal 300 belangrijke ziektebeelden die in de vorm van ziektescripts in het geheugen opgeslagen zijn. Het ziektescript van een myocardinfarct bijvoorbeeld bestaat uit: 1. risicofactoren en predisposities (enabling conditions), bijvoorbeeld een oudere man die veel heeft gerookt; 2. pathofysiologische factoren (faults), bijvoorbeeld het proces van atherosclerose; 3. symptomen en verschijnselen (consequences), bijvoorbeeld bij acute pijn op de borst, ECG- en laboratoriumafwijkingen. z Stap 3 Bepalen van de waarschijnlijke diagnose De wijze van informatie verzamelen om van één of meerdere diagnostische hypothesen te komen tot een (waarschijnlijkheids)diagnose is afhankelijk van het aantal diagnostische hypothesen en het mogelijke verschil in belangrijkheid: 5 Indien slechts één hypothese aanwezig is, of één hypothese veruit de belangrijkste is in de differentiaaldiagnose, zal in eerste instantie geprobeerd worden om deze hypothese te bevestigen of te verwerpen (meestal te bevestigen). Dit is hypothesetoetsende diagnostiek en wordt verreweg het meeste toegepast. 5 Indien er meerdere hypothesen van ongeveer gelijke belangrijkheid in de differentiaaldiagnose staan, zal worden geprobeerd vragen te bedenken die relevant zijn voor alle hypothesen of waarmee men onderscheid tussen de hypothesen kan maken. Ook kan worden geprobeerd de diagnosen één voor één te bevestigen of uit te sluiten (serieel hypothesetoetsende methode). 5 Indien er geen diagnostische hypothesen zijn, omdat er slechts ‘vage’ klachten of symptomen zijn – dat wil zeggen dat er geen specifieke ziektescripts worden geactiveerd – kunnen verschillende diagnostische strategieën worden gevolgd. Bij het gebruik van een beslisboom of algoritme worden steeds categorieën van aandoeningen bepaald (bij moeheid: lichamelijk of psychisch; bij afvallen: slechte intake of verhoogde verbranding). Ook kan een volledige (tractus)anamnese worden afgenomen. De waarde van de informatie die verkregen wordt bij het toetsen van hypothesen is meestal moeilijk te bewijzen of in vaste cijfers aan te geven. Terwijl de belangrijkste hypothese gericht getoetst wordt, worden de verkregen gegevens onbewust ook gebruikt om alternatieve hypothesen te beoordelen. Na elke nieuwe diagnostische informatie kunnen opnieuw diagnostische hypothesen worden geactiveerd en kan een differentiaaldiagnose worden opgesteld. Op het moment dat door nieuwe informatie alsnog een andere diagnostische hypothese dominant wordt, zal deze waarschijnlijk eerst verder worden getoetst. 1.2.3 Medische besliskunde Medische besliskunde is een wetenschap die zich de afgelopen decennia stormachtig heeft ontwikkeld als gevolg van de aandacht voor evidence-based medicine. Bij de diagnostiek kan elke bevinding, zoals het antwoord op een anamnesevraag, een afwijking bij lichamelijk of aanvul- 1.2 • Wat gebeurt er in het hoofd van de arts? 13 lend onderzoek, beschouwd worden als een test. Ook predisposities of risicofactoren kunnen, als zij duidelijk invloed hebben op de aanwezigheid van een aandoening, als test worden gezien. Elke test kan de kans dat een bepaalde aandoening aanwezig is veranderen van een voorafkans (a priori kans) in een achterafkans (a posteriori kans). De grootte van die kanstoename wordt meestal aangegeven als positieve Likelihood ratio (LR+), de kansafname als LR–. De uitgangswaarde verandert door alle informatie (tests) tot een kans dat iets de juiste diagnose is aan het einde van het diagnostisch proces (zie ook . figuur 1.1). De uitgangswaarde, hoe groot de kans is op een bepaalde aandoening als iemand met een bepaalde klacht bij de huisarts komt, is in Nederland globaal bekend.2 Dat is helaas niet zo voor de patiënten in een ziekenhuissetting. Ook de invloed van biografische gegevens zoals man/ vrouw en leeftijd en erfelijkheid zijn vaak redelijk bekend. De waarde van anamnesevragen is slechts voor een zeer beperkt aantal diagnosen onderzocht en berust veelal op praktijkervaring. De waarde van een enkele vraag lijkt meestal beperkt, maar door de informatie uit verschillende vragen te combineren kan in veel gevallen een sterke kanstoename worden verkregen. Of de kans op een bepaald moment groot genoeg is om tot beleid over te gaan of klein genoeg om verdere diagnostiek overbodig te maken, wordt in de volgende paragraaf besproken. 1.2.4 Actiedrempel en uitsluitingsdrempel Het proces van gegevens verzamelen door anamnese, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek wordt voortgezet tot er voldoende zekerheid is dat een diagnostische hypothese de werkelijke diagnose is. Daarna wordt er een beleidsplan opgesteld. Honderd procent zekerheid dat een bepaalde aandoening de juiste diagnose is, bestaat meestal niet. Er zijn drempelwaarden waarboven een hypothese zo waarschijnlijk is dat het de diagnose wordt waarop het beleid wordt gebaseerd: de actiedrempel. Zo is er ook een drempel waaronder een hypothese zo onwaarschijnlijk wordt dat deze wordt verworpen en de volgende hypothese wordt getoetst: de uitsluitingsdrempel. Deze drempels worden vooral bepaald door de ernst van de aandoening en verdere diagnostische en therapeutische mogelijkheden (zie kader Actiedrempel beïnvloedende factoren). Hoe ernstiger de aandoening hoe meer zekerheid je wilt hebben alvorens deze uit te sluiten. Aan de andere kant wil je een ernstige diagnose eerder behandelen, ook als de diagnose niet helemaal zeker is. Hoe groter de risico’s van de behandeling voor de patiënt zijn, hoe meer zekerheid je wilt hebben over de diagnose. Bij minder ernstige diagnosen is het risico voor de patiënt minder groot als de diagnose wordt gemist (zie . figuur 1.11). Als een arts bij een ouder iemand met acuut heftige hoofdpijn, koorts en overgeven, op basis van de anamnese en lichamelijk onderzoek twijfelt tussen bacteriële meningitis en ‘gewone’ spanningshoofdpijn, is het zinvol een lumbaalpunctie en kweek te doen, ook als de kans op meningitis maar 5 of 10% is. De aandoening is zo ernstig dat de uitsluitingsdrempel laag is. Soms is het zinvol alvast antibiotica te geven voordat de kweek bekend is, omdat het risico op schade anders te groot wordt en de therapie, antibiotica, relatief onschadelijk is. 1 14 1 Hoofdstuk 1 • Hoe komt de arts tot een diagnose? zekerheid van de diagnose 100% zeker wel behandelen actiedrempel verder onderzoek uitsluitingsdrempel geruststelling 100% zeker niet onschuldige diagnose . Figuur 1.11 ernstige diagnose Beslisdrempels bij een onschuldige en bij een ernstige diagnose. Actiedrempel beïnvloedende factoren Actiedrempel verlagers 5 ernst van de ziekte 5 mogelijkheid en doeltreffendheid van de behandeling 5 eventuele gevaren voor patiënt en zijn omgeving, zoals transmissiegevaar bij infectieziekten, gedragsproblemen bij psychose 5 wens van de patiënt Actiedrempel verhogers 5 risico’s en bezwaren van de diagnose 5 risico’s van de behandeling Verder onderzoek is ook afhankelijk van 5 risico’s en kosten van verdere testen 5 kwaliteit van die testen 1.3 Het gebruik van termen In de literatuur over consultvoering worden termen gehanteerd die niet altijd duidelijk gedefinieerd zijn en in wisselende betekenissen gebruikt worden. In deze paragraaf volgt een uitleg over verschillende termen en de manier waarop deze in dit boek worden gebruikt. 1.3 • Het gebruik van termen 1.3.1 15 Symptomen In het Nederlandse medische spraakgebruik vallen zowel klachten van de patiënt als objectieve verschijnselen van een ziekte of aandoening onder ‘symptomen’. In de Angelsaksische literatuur worden met ‘symptoms’ verschijnselen bedoeld, ‘complaints’ zijn klachten en ‘signs’ zijn objectieve afwijkingen. Het onderscheid tussen klachten en symptomen is vaak kunstmatig. Als het gaat om de anamnese bij een patiënt met klachten, zijn de meeste symptomen (objectieve tekenen die een patiënt bij zichzelf waarneemt, zoals een grote lymfeklier) ook een klacht, anders zou de patiënt ze niet genoemd hebben. Daarom worden in dit boek met het begrip klachten ook (objectieve) symptomen bedoeld. 1.3.2 Hulpvraag De hulpvraag is de vraag die de patiënt heeft over de hulp die hij van de arts wil met betrekking tot zijn klacht. Het begrip hulpvraag kan echter verschillende betekenissen hebben. De hulpvraag kan een letterlijke vraag zijn: ‘Wilt u mij tabletten geven tegen de pijn?’ Meestal wordt met de hulpvraag bedoeld: de manier waarop de arts volgens de patiënt hulp zou moeten verlenen. Dit wordt ook omschreven met het begrip ‘de wensen en verwachtingen van de patiënt’, bijvoorbeeld: ‘Ik hoop dat u mij van de hoofdpijn af kunt helpen?’ of ‘Kunt u zorgen dat ik beter slaap?’ De hulpvraag wordt in het taalgebruik vaak gelijkgesteld aan het begrip ‘de reden voor de komst’, maar dat is om meerdere redenen verwarrend. Allereerst wordt in registratieprojecten onder de reden voor de komst (reason for encounter) juist de contactreden, dit is de klacht van de patiënt, en niet zijn hulpvraag verstaan. Bovendien is de reden voor de komst de aanleiding om nu te komen, bijvoorbeeld omdat de buikpijn aanhoudt en de echtgenoot heeft gezegd dat het nu toch tijd wordt dat een arts ernaar kijkt. De hulpvraag kan vervolgens zijn: bloedprikken, een doorverwijzing of alleen maar dat de arts er ter geruststelling even naar kijkt. De reden van komst en de hulpvraag kunnen dus verschillende dingen zijn. Onder hulpvraag wordt ook wel verstaan: de betekenis die de patiënt toekent aan zijn klacht, bijvoorbeeld angst voor een ernstige ziekte. Omdat deze cognities en zorgen dikwijls samenhangen met de hulpvraag, komen deze vaak bij het uitvragen van de hulpvraag ter sprake. Omwille van de systematiek en duidelijkheid worden de klachtgerichte cognities en emoties in dit boek apart besproken in 7 par. 7.3. In het Engels wordt ook wel het begrip ‘patients’ ideas, concerns and expectations’ (ICE) gebruikt. In dit boek wordt het begrip ‘hulpvraag’ breed gebruikt. Het gaat primair om alle wensen en verwachtingen die de patiënt ten opzichte van de arts heeft met betrekking tot zijn klacht, al dan niet uitgesproken. De ideeën van de patiënt zelf over de oorzaak van zijn klacht en de eventuele zorgen kunnen hierbij ook aan de orde komen. Indien dit niet het geval is, komen zij bij de klachtgerichte vragen aan de orde (zie 7 par. 7.3). 1.3.3 Diagnose en diagnostische hypothesen Met betrekking tot het begrip diagnose bestaan er verschillende termen die de zekerheid weergeven dat iets de juiste verklaring voor de klachten is, maar die nogal wisselend worden gebruikt. In dit boek hanteren we de volgende begrippen, met oplopende graad van zekerheid dat iets de juiste diagnose is. 1 16 1 Hoofdstuk 1 • Hoe komt de arts tot een diagnose? Een diagnostische hypothese is de diagnose die in de gedachten van de arts opkomt gedurende het diagnostisch proces als mogelijke verklaring voor de klachten of symptomen. Hij weet daarvan echter nog lang niet zeker of dit uiteindelijk de juiste diagnose zal zijn. Een waarschijnlijkheidsdiagnose is een diagnostische hypothese met een grote mate van waarschijnlijkheid, maar die nog bevestigd moet worden. Een diagnostische hypothese wordt een diagnose op het ogenblik dat de arts zo zeker is dat hij het (therapeutisch) beleid kan vaststellen. Een diagnose kan op verschillende niveaus worden gesteld (zie kader Soorten diagnosen): symptoomdiagnose (bijvoorbeeld acute diarree), syndroomdiagnose (depressie) en ziektediagnose (coloncarcinoom). In de praktijk probeert de arts in elke fase van het diagnostisch proces een diagnose te stellen op een zo hoog mogelijk niveau, om na de anamnese een zo gericht mogelijk beleid te kunnen instellen. De patiënt komt met de klacht ‘hoesten’. Bij navragen en ook bij lichamelijk onderzoek blijken geen andere klachten aanwezig. Noteer dan als diagnose ‘hoesten’ en geef er geen draai aan, door bronchitis, laryngitis of bovensteluchtweginfectie op te schrijven. Deze termen zijn mystificerend, schijnnauwkeurig en het pathologisch-anatomisch substraat is vaak volstrekt onduidelijk. Bereik aan de andere kant wel een voldoende hoog niveau, zodat er een prognose of therapie gegeven kan worden. 1.3.4 Differentiaaldiagnose Het begrip differentiaaldiagnose (of differentiële diagnose) wordt in de literatuur op verschillende manieren gebruikt. Differentiaaldiagnose kan duiden op alle diagnosen die er zijn om een medische klacht te verklaren, bijvoorbeeld in het begin van het consult na het inventariseren van klacht en hulpvraag. Deze diagnostische hypothesen kunnen veranderen gedurende de anamnese, waarmee ook de differentiaaldiagnose verandert. In dit boek wordt het begrip differentiaaldiagnose meestal in de volgende betekenis gebruikt: de differentiaaldiagnose omvat een beperkt aantal diagnostische hypothesen die de arts op een bepaald moment heeft en waaruit hij door hypothesetoetsing de meest waarschijnlijke diagnose moet bepalen. Het begrip differentiaaldiagnose wordt ook wel eens als volgt gebruikt: er is één waarschijnlijke diagnose en de andere mogelijke diagnosen zijn de differentiaaldiagnose. Soorten diagnosen (. figuur 1.12) 1. Symptoomdiagnose Een symptoomdiagnose beschrijft een klacht of symptoom (in het Engels ‘problems’) van een patiënt, maar zegt niets over de oorzaak van de klacht. Symptoomdiagnosen zijn bijvoorbeeld acuut hoesten, hoofdpijn, aspecifieke maagklachten, lumbago (lage rugpijn, zonder specifieke oorzaak). Indien er na anamnese en onderzoek geen specifieke oorzaak voor de klacht of het symptoom wordt gevonden, loont het niet altijd om uitgebreide (aanvullende) diagnostiek te bedrijven en kan de arts genoegen nemen met een symptoomdiagnose. Dit is ook het geval indien na zeer uitgebreid aanvullend onderzoek nog geen ziektediagnose kan worden gesteld. Men spreekt dan van hoesten e causa ignota (eci; met onbekende oorzaak). In de loop van de tijd kan natuurlijk alsnog een oorzaak duidelijk worden. 17 1.3 • Het gebruik van termen etiologische diagnose ziektediagnose pathofysiologische diagnose pathologisch-anatomische diagnose syndroomdiagnose symptoomdiagnose . Figuur 1.12 Soorten diagnosen. 2. Syndroomdiagnose of nosologische diagnose Van een syndroomdiagnose spreekt men als de diagnose stoelt op een combinatie van symptomen, die samen vóórkomen zonder dat bekend is welke anatomische of fysiologische stoornis eraan ten grondslag ligt. Ook is het mogelijk dat er verschillende stoornissen aan ten grondslag liggen. Soms blijft de naam gehandhaafd, ook als de oorzaak wel bekend is geworden, zoals bij het syndroom van Down. Het besluit wanneer een combinatie van factoren een syndroom wordt genoemd, wordt genomen door een (internationale) commissie van deskundigen. Syndromen zijn depressie, migraine, prikkelbaredarmsyndroom, fibromyalgie, syndroom van Horner, enzovoort (zie kader Syndroom van Horner). Op het moment dat er een oorzaak voor het syndroom bekend wordt, verandert een syndroomdiagnose meestal in een ziektediagnose. Een lumboradiculair syndroom is een uitstralende zenuwpijn in een extremiteit, vaak met doofheid en tintelingen, soms met krachtsverlies. Als het in het been optreedt ten gevolge van een uitstulping van een tussenwervelschijf in de rug noemen we het een hernia nuclei pulposi en is het een ziektediagnose. 5 Van ziektediagnose spreekt men indien de oorzaak van de klachten of symptomen objectief is vast te stellen. Er zijn verschillende soorten ziektediagnosen. 5 Bij een pathofysiologische diagnose is er een objectieve stoornis in het fysiologisch functioneren. Hyperthyreoïdie geeft klachten, maar is ook objectief te meten door een verhoogd schildklierhormoongehalte in het bloed. 1 18 1 Hoofdstuk 1 • Hoe komt de arts tot een diagnose? 5 Bij een pathologisch-anatomische diagnose is er een stoornis in de vorm of de functie van cellen, weefsels of organen, die objectief vast te stellen is met het oog of met een microscoop, zoals een infectie of een kwaadaardigheid. 5 Bij een etiologische diagnose is niet alleen de afwijking objectief vast te stellen, maar is ook de oorzaak ervan bekend. Een voorbeeld is een pneumokokkenpneumonie. Syndroom van Horner Het syndroom van Horner is de combinatie van ptosis van een ooglid en een vernauwde pupil aan dezelfde kant. De oorzaak is een stoornis in de sympathische innervatie van het oog. Hieraan kunnen vele anatomische oorzaken ten grondslag liggen zowel wat betreft lokalisatie (longtop, nek, hersenstam) als oorzakelijke factoren (tumor, trauma of vaatafwijkingen). De lijst van ziektediagnosen die het syndroom van Horner kunnen veroorzaken is dus uitgebreid. 1.3.5 Psychische klachten en psychiatrische aandoeningen Ook psychische en psychiatrische problemen laten zich meestal onderbrengen in een diagnosecategorie (zie kader Soorten diagnosen). Zo is angst een symptoomdiagnose, zijn surmenage en depressie syndroomdiagnosen en is de ziekte van Alzheimer een ziektediagnose. De classificatie van klachten waarbij er een duidelijke relatie is tussen psychische of psychiatrische aandoeningen en lichamelijke klachten kan wel een probleem zijn. Wat is de diagnose bij een patiënt die komt met hoofdpijn, van wie de echtgenoot recent overleden is aan een hersentumor, die daarover zeer verdrietig en neerslachtig is en nu zelf ook bang is voor een hersentumor? Mogelijke diagnosen zijn hoofdpijn, depressie, rouwreactie of angst voor een ernstige ziekte. Arts en patiënt zullen in het consult samen moeten bepalen of het de symptoomdiagnose hoofdpijn wordt of dat een overheersende psychische oorzaak kan worden gediagnosticeerd, bijvoorbeeld de syndroomdiagnose depressie. Het is natuurlijk ook bij deze patiënt nooit 100% uitgesloten dat er een somatische oorzaak is voor de hoofdpijn. 1.3.6 Lichamelijke klachten zonder aantoonbare somatische oorzaak Vaak komen patiënten bij de arts met een lichamelijke klacht waarvoor, ook na anamnese, lichamelijk onderzoek en eventueel aanvullend onderzoek geen ziektediagnose kan worden gesteld. Als er ook geen samenhang is met ernstige psychische belasting of psychiatrische aandoeningen, wordt er een somatische symptoomdiagnose gesteld, bijvoorbeeld chronische moeheid. Als deze patiënt herhaaldelijk bij de arts blijft terugkomen en er ondanks herhaalde onderzoeken en eventueel uitgebreid aanvullend onderzoek geen oorzaak kan worden gevonden, spreken we van lichamelijk onverklaarde klachten. De term somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten (SOLK) is nog beter, omdat er wel lichamelijke aandoeningen kunnen zijn, maar deze de klachten onvoldoende verklaren. Er zijn verschillende andere termen in gebruik voor lichamelijke klachten zonder aantoonbare somatische oorzaak, die vaak op een verwarrende manier worden gebruikt: 5 vage klachten; 5 functionele klachten; 1.3 • Het gebruik van termen 19 5 psychosomatische klachten; 5 somatoforme stoornissen. De term vage klachten kan beter niet worden gebruikt. De term roept vaak weerstand op bij de patiënt. Voor hem zijn de klachten helemaal niet vaag, maar heel reëel. Dat de arts er geen diagnose bij kan stellen, maakt de klachten nog niet vaag. Over functionele klachten bestaat ook nogal eens verwarring. Van functionele klachten wordt wel gesproken als het gaat om klachten over de normale werking van een orgaan, bijvoorbeeld het ervaren van hartkloppingen bij een normaal functionerend hart. De term kan ook worden gebruikt in de betekenis dat de klachten een functie hebben voor de patiënt. Uit de anamnese kan bijvoorbeeld duidelijk worden dat iemand problemen op het werk heeft, daar erg emotioneel van wordt en er met hoofdpijn op reageert. Dan wordt dit wel een functionele klacht genoemd. Zeker als de hoofdpijn zo ernstig wordt dat deze leidt tot een ziekmelding op het werk; dan heeft de klacht wel een heel duidelijke functie. Bij psychosomatische klachten of ziekten wordt aangenomen dat er een directe relatie is tussen de psyche en het lichaam. Vroeger werd van veel aandoeningen verondersteld dat er een duidelijk psychogene oorzaak voor zou zijn (maagzweer, astma, migraine, hartinfarct) of zelfs dat er een omschreven persoonlijkheid aan ten grondslag zou liggen: de binnenvetters worden maaglijders, de strebers krijgen een hartinfarct en de mensen die psychisch te zwaar worden belast krijgen rug- of nekklachten. Het is niet meer gebruikelijk op deze manier een oorzakelijk verband te leggen tussen psyche en klachten. Mogelijk zijn sommige karaktertrekken wel een risicofactor, maar vooral als zij invloed hebben op de leefwijze. De diagnose somatoforme stoornissen is een officiële (DSM-)classificatie en betreft psychiatrische aandoeningen (bijv. pijnstoornissen, conversie, hypochondrie, morfodysforie en somatisatiestoornis) waarbij vooral pijnklachten optreden waarvoor geen verklarende lichamelijke afwijking kan worden gevonden. De arts vermoedt een psychische oorzaak, maar de patiënt wijst dit af. 1.3.7 Risicofactoren Ziektediagnosen moeten worden onderscheiden van risicofactoren (ook wel determinanten genoemd). Risicofactoren zijn fysiologische en anatomische meetgegevens die afwijken van normaal. De grens tussen normaal en een risicofactor is echter arbitrair en wisselt in de tijd: bij welke bloeddrukwaarde spreken we van hypertensie? Risicofactoren houden verband met een ziekte, maar dat verband is niet alleen afhankelijk van het soort risicofactor, maar ook van de grootte van die risicofactor. Hypercholesterolemie is een risicofactor voor hart- en vaatziekten; hoe hoger het cholesterolgehalte hoe groter het risico. Dit verband tussen de hoogte van het cholesterolgehalte en het risico op hart- en vaatziekten geldt echter ook al voor waarden die wij normaal noemen. Ook het onderscheid tussen risicofactoren en een ziektediagnose is niet absoluut en de termen worden verwarrend genoeg ook vaak door elkaar gebruikt (zie kader Hypercholesterolemie). Osteoporose is een risicofactor voor een botfractuur en wordt meestal gedefinieerd als een botdichtheid lager dan 2 standaarddeviaties onder de normale waarde in de bevolking. Als iemand zeer ernstige osteoporose heeft, bestaat de neiging om het een ziekte te noemen, maar dat is strikt genomen niet juist. 1 20 1 Hoofdstuk 1 • Hoe komt de arts tot een diagnose? 5 5 5 5 5 5 Risicofactoren zijn bijvoorbeeld: hypertensie; hypercholesterolemie; adipositas; roken; alcoholisme; osteoporose. Hypercholesterolemie Het cholesterolgehalte (totaal cholesterol) in het bloed is een factor die invloed heeft op de kans dat iemand een hartinfarct of een cerebrovasculair accident krijgt. Tussen de hoogte van het cholesterolgehalte en dat risico bestaat een bijna lineair verband. Er zijn afspraken gemaakt over het afkappunt waarboven wij spreken van hypercholesterolemie; daaronder is het normaal. Dit afkappunt is echter tamelijk willekeurig gekozen. Indien een ‘normaal’ cholesterolgehalte met behulp van dieet of medicijnen daalt, dan daalt ook het risico op een hartaanval. Aan de andere kant kan het cholesterolgehalte sterk verhoogd zijn, > 10 mmol/liter, bijvoorbeeld door een erfelijke aandoening. Dan kan het risico op een myocardinfarct of CVA zo hoog worden dat we niet meer spreken van een risicofactor, maar van een stofwisselingsziekte. Literatuur 1. 2. Heneghan C, Glasziou P, Thompson M et al. Diagnostic strategies used in primary care. BMJ 2009;338:1003–6 Okkes IM, Oskam SK, Lamberts H. Van klacht naar diagnose. Amsterdam: Uitgeverij Coutinho, 1998.
