aanvraagformulier genetisch onderzoek

AANVRAAGFORMULIER GENETISCH ONDERZOEK
versie5/20141125
CENTRUM MEDISCHE GENETICA
UZ Brussel
Laarbeeklaan 101 - 1090 Brussel
labo secretariaat: tel. +32 (0)2 477 64 79 - fax. +32 (0)2 477 68 59
secretariaat consultatie: tel +32 (0)2 477 60 71 - fax +32 (0)2 477 68 60
www.brusselsgenetics.be
Vignet mutualiteit
ISO15189 accreditatie (BELAC)
Per patiënt dient een afzonderlijk aanvraagformulier volledig ingevuld te worden in DRUKLETTERS
Een genetische test wordt enkel gestart na ontvangst van de verplichte gegevens*
Identifcatie aanvrager *
Identificatie patiënt *
Naam patiënt:
Naam aanvrager:
Voornaam patiënt:
Geboortedatum:
Geslacht (M/V):
Adres:
Telefoon:
RIZIV nummer:
Lidnummer:
Handtekening*:
UZ Brussel dossier:
Familienummer:
Aanvraagdatum*:
Etnische afkomst:
Uw referentie:
Staalgegevens
Kopie resultaat naar:
Afnamedatum:
Afname-uur:
bloed
biopt Specifieer:
ander :
chorion villi
vruchtwater
weefselkweek
fibroblasten cultuur van huidbiopt
andere Specifieer:
stockage staal Reden:
Labonummer:
Familiegegevens patiënt
research Specifieer:
andere
Fertiliteit
bij partner
Geslacht (M/V):
tussen partner en patiënt
tussen ouders van patiënt
Specifieer:
familie elders opgevolgd Centrum:
Extra gegevens in bijlage
informed consent
stamboom
klinisch verslag/checklijst
genetisch rapport (indexpatiënt)
Extra klinische/genetische informatie
foetale echografische afwijking
Specifieer:
IVF
preconceptueel advies
Geboortedatum indexp.:
leeftijd moeder
zwangerschap na
Gynecologie
Voornaam indexpatiënt:
uitsluiting
Prenataal '/@
sperma- of eiceldonor
Naam indexpatiënt:
bevestiging
Specifieer:
bij patiënt
Relatie patiënt tot indexpatiënt:
andere
dragerschapsbepaling (autosomaal of X-gebonden recessief)
fertiliteitsprobleem
Omschrijving gen. defect in familie:
enkel mogelijk na genetische counseling
controlestaal (bevestiging genetische diagnose)
nazicht familiale mutatie
Ontvangst-uur:
Staalnummer:
genetic report in English
Indicatie *
presymptomatisch onderzoek
Specifieer:
Ontvangstdatum:
genetisch rapport in Nederlands
diagnostisch onderzoek
miskraam Specifieer:
DNA uit
Adres:
Algemeen
navelstrengbloed
Consanguïniteit
Aanvragende dienst:
Adres:
Naam mutualiteit:
Type staal
Voornaam aanvrager:
ICSI
PGD
zwangerschap
verhoogde AFP-PAPP/A
aantal:
CMV/toxoplasm. seroconversie
psycho-sociaal
recidiverend miskraam
monogene aandoening
Pediatrie
kind
IVF
ICSI
PGD
Specifieer:
multip. congenitale afwijkingen
pre-reductie
groeiretardatie
HLA compatibiliteit
intellectuele achterstand
Pre-PGD (oppuntstelling)
! reciproke translocatie: EBV transformatie noodzakelijk
chromosomaal!
Specifieer:
PGS
Specifieer:
monogeen
miskraam
Specifieer:
CMG AANVRAAGFORMULIER GENETISCH ONDERZOEK (vervolg)
Identificatie patiënt *
versie5/20141125
enkel geldig indien ook pagina 1 volledig ingevuld wordt
Naam & voornaam patiënt:
Geboortedatum:
analyse turn-around-times staan gespecifieerd op www.brusselsgenetics.be
ISO15189 accreditatie (BELAC)
Geslacht (M/V):
Chromosomenonderzoek
Karyotypering
Pre-PGD onderzoek
H conventioneel
E
H Turner syndroom
FISH
Weefselkweek
E patiënt
moleculair (microarray)
gezonde ouder
H Klinefelter syndroom
H X,Y,21
H Cri-du-Chat syndroom
Pre-PGD
H Williams-Beuren syndroom
H Wolf-Hirschhorn syndroom
E
Complement factor H
gen
α-thal
Transferrine sat*:
familiaal gericht
BRCA1
E+KC Hydrocefalie, X-gebonden
E
E
E
E
E
E
Lissencefalie/polymicrogyria (a)symmetrisch
Lissencefalie/polymicrogyria 1
Lissencefalie/polymicrogyria 3
Periventriculaire heterotopia, X-gebonden
Androgeen receptor
Azoöspermie (CBAVD)
Globozoöspermie
Macrozoöspermie
E Fragiele Xa-gerelateerde POF
E Yq-microdeleties
Metabole aandoeningen
E
E
Aldolase B/fructose intolerantie
Fosfolipase A2,groep 6
E+1 Gaucher
E
E
E
E
E
GM1-gangliosidose
GTP cyclohydrolase I
Krabbe
Medium-chain Acyl-CoA dehydrogen.
Metachromatische leukodystrofie
E+1 MPSI/Hurler-Scheie
E
E
E
E
E
E
E
E
E
MPSII/Hunter
MPSIIIA/Sanfillipo A
MPSIIIB/SanfillipoB
MPSIVA/Morquio A
MPSIVB/MorquioB
MPSVII/Sly
Neuraminidase
Niemann-Pick A en B
Pyruvate dehydrogenase deficiëntie
E+1 Pompe
E
E
Sandhoff/Hexoaminidase B
Tay Sachs/Hexoaminidase A
'/@ Pompe
α-glucosidase
E Leigh of NARP syndroom
CFH
E LHON syndroom
mt tRNALys/mt tRNALeu
E MERRF/MELAS (incl.MIDD)
BRCA1-BRCA2-CHEK2
BRCA2
gen
E Depletie
E mtDNA resequencing
CHEK2
E
'/@ andere
Specifieer:
Neurologische aandoeningen
L1CAM
PAFAH1B1
TUBA1A
FLNA
AR
E Spinocerebellaire ataxie+DRPLA
SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17+ATN1
FGFR3
gene panel
2xE+IC Brugada syndroom
gene panel
2xE+IC LQT syndroom
'/@ andere
E
Specifieer:
Spieraandoeningen
E AMP deaminase
AMPD1
E Congenitale (para)myotonie
SCN4A
E Becker-Thomsen myotonie
ALDOB
CLCN1
E Myotone dystrofie/ziekte van Steinert DMPK
Stollingsproblemen
GBA
E Factor II/Prothrombine
GCH1
E Antithrombine III deficiëntie
GLB1
F2 g.20210G>A
E FactorV/APC-cofactor
F5 p.R506Q APCresistentie*:
E MTHFR-homocystinuria
MTHFR p.A222V
AT3/SERPINC
Diverse
ARSA
E Calcium-sensing receptor
CASR
IDS/MPS2
E Incontinentia pigmenti
IKBKG
IDUA
E RETT syndroom
SGSH/MPS3A
E
NAGLU
MECP2
'/@ andere Specifieer:
Dragerschaps- of diagnostisch onderzoek
GALNS/MPS4A
E Mucoviscidose/cystische fibrose
CFTR
GUSB
E Spinale spieratrofie
SMN1
SMPD1
PDH1A
GAA
HEXB
HEXA
FMR1
E Fragiele X-syndroom
GLB1
NEU1
Direct
THRB
E Achondroplasie
AZFa,b,c
ACADM/MCAD
Exclusie
Primair elektrische hartritmestoornissen
FMR1
GALC
AR, SMBA
Ontwikkelingsstoornissen
DPY19L2
PLA2G6
HTT
E Thyroid hormone receptor B
CFTR
AURKC
E+IC ziekte van Huntington
E ziekte van Kennedy
TUBB2B
Fertiliteits- / geslachtsproblemen
E
α-L-iduronidase
E Deleties
HFE
Corticale malformaties/cefalie
E
α-galactosidase
H MPSI/Hurler-Scheie
Mitochondriale cytopathieën
β-thal
Borst- en/of ovarium kanker
E+IC
β-glucosidase
(selecteer slechts 1 DNA analyse)
HbC
2xE+IC diagnostisch
enzyme
S of EDTA plasma chitotriosidase
Bloedziekten
Hemochromatose
PGD-chromosomaal
PGD-monogeen
H Fabry
F
H '/@ andere Specifieer:
E
H+E
H Gaucher
H Velocardiofaciaal syndroom
Serum ferritine*:
EBV transformatie + tubing lymfocyten
Lysosomale enzymen
H Smith-Magenis syndroom
HbS
EBV transformatie
Biochemisch onderzoek
H Miller Dieker syndroom
E Hemoglobinopathie
L
E
H 13,18
H Kallman syndroom 1
Moleculair (DNA) onderzoek
L
Legende
Na-Hep bloed min. 7ml
L
Li-Hep bloed min. 7ml
IC
informed consent verplicht
'/@ enkel na telefonisch/mail overleg
1
enkel na bevestiging bioch. defic.
H
*
E
F
S
KC
verplichte gegevens
EDTA bloed min. 7ml
enkel fibroblasten
buis zonder additief 5ml (serum)
klinische checklijst verplicht
andere dan op www.brusselsgenetics.be enkel na '/@
Print Form