Wat met gepersonaliseerde geneeskunde? – Een voorbeschouwing De Europese Commissie omschrijft gepersonaliseerde geneeskunde als volgt: ‘Personal medicine refers to a medical model using molecular profiling for tailoring the right therapeutic strategy for the right person at the right time, and/or to determine the predisposition to disease and/or to deliver timely and targeted prevention’. Deze definitie roept vragen en bedenkingen op: 1.Voorspelbaarheid van de genetische aanleg voor ziekten en beschikbaarheid van de gepaste technieken voor vroegtijdige opsporing en behandeling. Elk individu is een uniek genotype en fenotype dat op een geheel eigen wijze reageert op een behandeling (chirurgisch, radiotherapie, medicinaal). De vragen die onmiddellijk rijzen zijn o.m. wat is het gemiddelde genetisch patroon om als ‘normaal’ gezond beschouwd te worden en wanneer komt iemand in de gevarenzone? Concreet betekent dit dat gespreid over tientallen jaren bij een grote populatie vrijwilligers data zullen moeten gecollecteerd worden om een beeld te krijgen van wat ‘the right person at the right time … to determine the predisposition to diseases’ echt betekent. Verdere vraag is hoe men al deze gegevens gaat beheren zonder inbreuk te plegen op de privacy van de betrokken personen. Positief is dat de explosieve vooruitgang die in de vorige eeuw werd gemaakt op gebied van micro-elektronica, fijnmechanica en computersturing al heel wat mogelijk maakt (PETen CT-scan voor vroegtijdige opsporing, sensorimplantaten voor continue meting van hartslag, bloeddruk, glucoseconcentratie, slimme orthopedische implantaten). Maar volstaat dit om echt op maat van de patiënt te kunnen werken? 2. Evolutie van het medische arsenaal voor preventie, behandeling en nazorg. De medische zorg is sprongsgewijs geëvolueerd van een empirische geneeskunst met ‘gissen en missen’ naar een degelijk wetenschappelijk onderbouwde geneeskunde. De vooruitgang in o.m. de heelkundige onderzoek- en behandelmethodes (van agressieve chirurgie onder narcose met chloroform tot robot- en laserchirurgie via kijkbuisoperatie onder lokale verdoving; van borstamputatie tot reconstructie, …) is enorm. Ondertussen is ook de kennis van het menselijk genoom enerzijds, en van de biochemie, farmacologie en immunologie anderzijds, toegenomen. Het gevolg is dat onderzoekscentra wereldwijd op zoek zijn naar geneesmiddelen die selectief en specifiek inwerken op agressieve ziekteverwekkers: virus, mutant van een specifiek gen (bv. het zogeheten KRAS-gen bij alvleesklierkanker, darmkanker; de F508del-mutant van het mucoviscidose-gen). Veelbelovend blijkt een combinatietherapie te zijn met een mix van bestaande kankermedicijnen waarvan de verhoudingen aangepast worden aan de patiënt. Onderwerp van onderzoek zijn ook middelen voor genetische reparatie en middelen voor versterking van het immuunsysteem van de patiënt (de zogenaamde kankerimmunotherapie). Een groot probleem blijft wel dat een medicijn dat op het ene orgaan of gezwel goed inwerkt, op een zelfde soort gezwel in een ander lichaam meer nevenwerkingen vertoont dan dat het curatief werkt. Zo zou bij Alzheimermedicatie slechts ongeveer 10 procent van de behandelde patiënten echt baat hebben bij de behandeling. 3.Betaalbaarheid van het huidige systeem van gezondheidszorg en behoud van het solidariteitsprincipe. De gezondheidszorg in België is sinds het begin van de 20ste eeuw geëvolueerd van een vorm van mantelzorg gebaseerd op zuivere liefdadigheid tot een breed uitgebouwde organisatie van bijstand in solidariteit. Onderzoek naar nieuwe medicijnen vereist een langdurige inzet van veel onderzoekers alvorens resultaat wordt bereikt (tussen synthese van een nieuwe molecule en het op de markt brengen als nieuw geneesmiddel verloopt 12-tot 15 jaar). Bovendien is er het nadeel dat het soms ook slechts een heel beperkt aantal patiënten zal ten nutte komen (bv. de groep van zeldzame ziekten). De investeringen in geneesmiddelenontwikkeling zijn enorm en de terugverdiensten relatief beperkt. Een nieuw geneesmiddel op de markt brengen kost gemiddeld één miljard euro; daarenboven is gemiddeld slechts één nieuw medicijn op drie winstgevend. Deze hoge ontwikkelingskost heeft natuurlijk een grote weerslag op de kostprijs van de verstrekte zorgen. De vraag rijst dan ook hoe lang de gezondheidszorg nog betaalbaar zal blijven en of dit uiteindelijk tot ondergraving zal leiden van het solidariteitsprincipe dat aan de basis ligt van het huidige systeem. Vooral wanneer uit resultaten van recent onderzoek onder leiding van em.prof. Mark Elchardus (VUB) blijkt dat een stijgend aantal Vlamingen wil besparen op terminale zieken, comapatiënten en 85plussers. Vraag is ook hoe de verzekeringsmaatschappijen zullen reageren wanneer het ooit mogelijk wordt om vanuit eenieders genetisch profiel zijn of haar medische voorbeschiktheid te gaan inschatten. Camiel De Ranter