Diagnostiek complement gemedieerde ziekten (CMD)

Diagnostiek complement gemedieerde ziekten (CMD)
Patiëntgegevens en/of patiëntsticker
Eigennaam:
__________________________________________________________
Naam partner:
__________________________________________________________
Voornaam/voorletters:
__________________________________________________________
Geboortedatum:
_____________ Patiënt overleden :  Ja, datum___________________
Alternatief declaratiepersoon: naam en gegevens invullen blz. 2. onderaan.
Onderzoeken worden
uitgevoerd door het Klinisch
Genetisch Centrum Nijmegen
Geslacht
M/V
BSN (verplicht) :
__________________________________________________________
Adres:
__________________________________________________________
Postcode en Woonplaats:
__________________________________________________________
Zorgverzekeraar:
____________________________________Polisnummer: ___________
Naam en woonplaats huisarts:
______________________________________________________
Gegevens behandelend medisch specialist/aanvrager
Naam:
___________
Ziekenhuis:
___________
Specialisme:
___________
Tel:
____
Email:
____
CC uitslag aan:
Afdeling :
______________
Adres:
______________
 Behandelend medisch specialist
 Anders:
___
___
Indicaties
 (verdenking) aHUS
 aHUS patiënt met eculizumab
 (verdenking) STEC-HUS
 (verdenking) S. pneumoniae HUS
 (verdenking) C3 glomerulopathie
 Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)
 Basal Laminar Drusen (BLD)
 Leeftijdsgebonden Macula Degeneratie (AMD)
 Overig:_____________________________
 Patiënt geeft geen toestemming voor lange termijn opslag voor eventueel aanvullend diagnostisch of wetenschappelijk onderzoek van dit
lichaamsmateriaal op latere datum (code 1010)
Gewenste Diagnostiek
Let op! Voor prikinformatie en advies per indicatie; zie achterkant
DNA niveau:
 Panel Basis nierziekten
EDTA volbloed voor alle panels
 Panel Aanvullend nierziekten
 Overige genen:
 CFH
 CFI
 CFB
 C3
 CD46 (MCP)
 MLPA CFH/CFHRs
 CFH related proteins (CFHR)
 CFHR1
 CFHR2
 CFHR3
 CFHR4
 CFHR5
 Thrombomodulin (THBD)
 DGKE
 NGS (ORF) complement en stollingsgenen (WES)
 Panel Basis oogziekten
 ADAMTS13
 Vitronectin
 C5
 CD55 (DAF)
 CD59
 PLG
 CFP
 CFH
 CFI
 CFB
 C3
Eiwit niveau:
Activatie markers
Eculizumab*
(auto) antilichamen
Complementfactoren
EDTA plasma:

C3bBbP

C3bc

sC5b-9 (TCC)

C4d
Serum:

Eculizumab (Soliris) spiegel*

C5-Eculizumab complex

Eculizumab inhibiting capacity
Serum:

Antilichamen LPS O157

Auto-antilichamen Factor H

C3 nephritic factor
EDTA plasma:
 factor H
* C5-eculizumab complex en Inhibiting capacity worden ingezet indien Eculizumab spiegel >8 en < 100 ug/ml of in overleg met klinisch geneticus
(0243614567)
Het laboratorium is volgens CCKL normen (reg.nr. R103) geaccrediteerd
Kamer van Koophandel - handelsregister: 41055629/4 BTW nr.NL8065.52.261.B.01
Versie april 2017
1 van 2
.
Prikinformatie
Niveau
Afname
Minimale hoeveelheid
Protocol na afname
DNA
Paarse EDTA buis (volbloed)
of reeds geïsoleerd DNA
5ml
(>20 µg)
Niet gecentrifugeerd, insturen bij kamertemperatuur
Eiwit
Rode of gele Stolbuis (serum)
3ml
Max. 45 min bij kamertemperatuur laten stollen, centrifugeren,
(2000xg, 10 min, 4 ºC) en serum bij -80 ºC invriezen. Verzenden op
droogijs
Eiwit
Paarse EDTA buis (EDTA-plasma)
3ml
Na afname direct op ijs, centrifugeren (2000xg, 10 min, 4 ºC) en
plasma bij -80 ºC invriezen. Verzenden op droogijs
Advies per medische indicatie
Indicatie
Advies
Minim
hoeve
(verdenking) aHUS (6003)
DNA Panel Basis nierziekten en eventueel DNA Panel aanvullend nierziekten
Auto-antilichamen tegen complement Factor H, TCC, C3bc, C3bBbP
aHUS patiënt met eculizumab (6008)
Eculizumab spiegel, TCC
(verdenking) C3 glomerulopathie (6005)
DNA Panel Basis nierziekten en CFHR5
Auto-antilichamen tegen complement Factor H, C3 nephritic factor, TCC, C3bc,
C3bBbP
DNA Panel Basis nierziekten
(verdenking) STEC-HUS (6004)
Antilichamen tegen LPS O157, Auto-antilichamen tegen complement Factor H
DNA Panel Basis nierziekten
(verdenking) S.pneumoniae HUS (6006)
Antilichamen tegen LPS O157, Auto-antilichamen tegen complement Factor H
Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) (6007)
Eculizumab (soliris) spiegel
BASAL Laminar Drusen (BLD)
DNA Panel Basis oogziekten
Leeftijdsgebonden Macula Degeneratie (AMD)
DNA Panel Basis oogziekten
Overige indicaties
Overleg met klnisch geneticus (024-3614567)
(6999)
Specificatie van overige klinische gegevens
_________________________________________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________________________________________
Instructies



Voor algemene complementbepalingen zie aanvraagformulier LMI: algemene complementbepalingen
Aanvragen op dit formulier sturen naar Radboudumc, Laboratoriumgeneeskunde, 830 TML, M325.04.268 Monsterontvangst,
Geert Grooteplein Zuid 30, 6525 GA Nijmegen.
Citobepalingen alleen na overleg klinisch geneticus (024-3614567)
Alternatief declaratiepersoon
Naam:
___________________________________________________________________________________
Adres:
Postcode en woonplaats:
BSN:
Geboortedatum en geslacht:
Zorgverzekering en polisnummer:
Huisarts:
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
________________________________________M / V_______________________________________
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
Het laboratorium is volgens CCKL normen (reg.nr. R103) geaccrediteerd
Kamer van Koophandel - handelsregister: 41055629/4 BTW nr.NL8065.52.261.B.01
Versie april 2017
2 van 2
.