Regionale bijeenkomst echoscopie Casuistiek bespreking 1e trimester afwijkingen 24 september 2013 VUmc Nicole Burger arts-echoscopist VUmc Casus Casus • • • • G1P0 termijnecho 1e lijn PNZ: 1e lijn AVG: blanco OVG: blanco Echo AD11+5 Echo AD11+5 Overleg VU • Advies echo herhalen na AD13 • CT 1:900/1:5000 • --> indien dan nog omfalocele -> GUO Echo AD13+5 Echo AD13+5 Echo AD13+5 Echo AD13+5 Verwijzing Vumc, echo AD14+5 Echo AD14+5 Echo AD14+5 Conclusie GUO • Grote omfalocele: maag, lever, darm • Verder geen aanwijzingen voor structurele afwijkingen, echter vroege termijn • Vruchtwaterpunctie: QF-PCR gb • Consult Kinderchirurg Echoscopie omfalocele • Echoscopische bevindingen: – Defect in middenlijn van de buikwand – Extra-abdominaal gelegen organen omgeven door zakvormige structuur (itt gastroschisis) Omfalocele • Defect van de buikwand met herniatie van de buikinhoud in basis van de navelstreng • 1:4000 geboortes • Oorzaak: onvolledige regressie van buikinhoud in buikholte • Fysiologisch tot AD12-13 • Breukzak kan dunne darm, dikke darm, lever, maag bevatten Omfalocele • Sterke associatie trisomie 13, 18, 21 (50%) • Onderdeel van syndromale aandoening o.a.: – Cantrell: omfalocele, ectopia cordis, hernia diafragmatica, gespleten sternum, pericarddefect – OEIS: omfalocele, extrofie van de blaas, anus imperforatus/atresie, spina bifida, cloacale dystrofie Prognose geïsoleerde omfalocele • Prenataal consult Kinderchirurg • 90% overleving na chirurgie • Modus partus ip vaginaal