Mutatie - Scholieren.com

VAN MELISSA WEIDUM
3MA2
VERSLAG BIOLOGIE
Inhoud
 Onstaan van mutatie
 Soorten mutat
 Gemuteerde dieren
Wat is mutatie
 Een mutatie is een blijvende verandering in de
samenstelling van het genetisch materiaal. Erfelijke
mutaties zijn mutaties die ontstaan in de
voortplantingsscellen.
Soorten mutaties





Er zijn 4 soorten mutaties
- genmutaties
- chromosoommutaties
- genoommutaties
-Somamutaties
genmutatie


Genmutaties
Een genmutatie ontstaat wanneer er wijzigingen optreden in de DNA-code. Er zijn vier soorten
genmutaties.

Puntmutatie
Bij een puntmutatie wordt een van de basen (de letters van het DNA) vervangen door een
ander. Als er in de zin die koe zit bij het hek een letter wordt gewijzigd, kan de betekenis van de
zin verloren gaan. Bijvoorbeeld: die kou zit bij het hek. Hetzelfde geldt voor de DNA-taal; de
wijziging van één letter, kan ervoor zorgen dat het DNA niet juist gekopieerd wordt.

Insertie
Bij een insertie worden er een of meer basenparen toegevoegd. Een basenpaar is A-G of T-C. Als
er in de zin die koe zit bij het hek, de twee letters en worden ingevoegd tussen de woorden die
en koe, krijg je een onbegrijpbare zin: die enk oez itb ijh eth ek.

Deletie
Bij een deletie zijn er een of meer basenparen verwijderd. In de zin die koe zit bij het hek de
letters ie van die verwijderen, geeft de volgende zin: dko ezi tbi jhe the k.

Inversie
Inversie houdt in dat een stukje van de DNA-streng los geraakt is en er achterstevoren weer is
ingeplakt. De zin die koe zit bij het hek, komt, als de woorden zit bij het er omgekeerd ingezet
worden, er als volgt uit te zien: die koe teh jib tiz hek.

Effecten van een genmutatie
-
Genmutaties kunnen geen, enige of grote gevolgen hebben, afhankelijk van de mutatie, en de
gevolgen kunnen zowel positief als negatief zijn. Afhankelijk van het effect, onderscheidt men
de volgende soorten veranderingen:
stille mutatie
- missense-mutatie (verkeerde-betekenis-mutatie)
- nonsensmutatie
- frameshift-mutatie (verschuivingsmutatie)

Stille mutatie
Een stille mutatie is een mutatie die geen enkel effect heeft.
Dit komt omdat een stille mutatie optreedt in dat deel van het
DNA dat niet noodzakelijk is voor het vormen van eiwitten of
omdat de mutatie hetzelfde resultaat oplevert als het
oorspronkelijke DNA.
 Missense-mutatie (verkeerde-betekenis-mutatie) Bij een
missense-mutatie wordt het DNA dermate veranderd dat er
een ander aminozuur wordt gevormd; dit kan leiden tot zeer
ernstige gevolgen, maar het kan ook nauwelijks van invloed
zijn op het organisme.

Nonsensmutatie Bij een nonsensmutatie wordt een
gewoon codon vervangen door een stopcodon; in de meeste
gevallen is het hierdoor onmogelijk voor het aldus verkeerd
gemaakte eiwit om te functioneren zoals het eiwit dat
eigenlijk gemaakt had moeten worden, zou doen.

frameshift-mutatie (verschuivingsmutatie) Een
frameshift-mutatie is een mutatie die de DNA-taal vanaf de
mutatie niet meer leesbaar maakt omdat indeling in codons
en triplets vanaf de mutatie verloren is gegaan
Chromosoommutaties
-
Een chromosoommutatie treed op als een chromosoom van vorm verandert. Er zijn veel
manieren waarop een chromosoommutatie kan optreden:
Isochromosomen
deletie
terminale deletie
ringchromsoom
inversie
Duplicatie
-
translocatie plaatsverandering


Een isochromosoom is een verkeerde deling van een chromosoom; het chromosoom
deelt zich niet overlangs, maar overdwars, waardoor het ene de lange armen bezit en het
ander de korte armen. Hierdoor hebben ze beide dezelfde informatie dubbel terwijl ze
tevens het andere deel met erfelijke informatie missen. Iso betekent 'gelijk' en een
isochromosoom is dan ook een chromosoom dat gelijke informatie draagt.

Bij een deletie is er een deel van het chromosoom verloren gegaan omdat het chromosoom nadat het in
stukken was gebroken, niet meer aan elkaar kan groeien.

Bij terminale deletie is het uiteinde van een chromosoom verloren gegaan
Interstitiële deletie
Interstitium is een Latijns woord en betekent 'tussenruimte'. Een interstitiële deletie treedt
op wanneer een chromosoom tweemaal doormidden breekt en de uiteinden aan elkaar
groeien zonder het tussenstuk erin op te nemen. Het middenstuk verdwijnt.

Ringchromsoom
Indien een tweezijdige terminale deletie optreedt, dat wil zeggen dat beide uiteinden van een
chromosoom afbreken, kunnen de overgebleven uiteinden aan elkaar groeien waardoor
het chromosoom de vorm van een ring krijgt.

Inversie
Als een chromosoom breekt, kan het DNA in omgekeerde volgorde er weer aan vast groeien.

De uiteinde
groeien aan
elkaar zo dat
een ring
onstaat

Duplicatie
Indien een chromosoom breekt en het stukje DNA komt op het homologe chromosoom
terecht, is er sprake van duplicatie. Immers, de andere chromosoom beschikt al over dat
stukje DNA zodat het ene chromosoom het dubbel heeft en de ander het in het geheel
niet heeft.
Het
chromosoon
breekt
Het afgebroken
stukje wordt op
het homologe
chromosoom
ingevoegd
Translocatie (plaatsverandering)
Als een chromosoom breekt en het stukje komt niet terecht in het homologe chromosoom,
maar in een ander chromosoom dat niet homoloog is, is er sprake van translocatie. Een
translocatie wordt een eenvoudige translocatie genoemd indien één stukje van het
chromosoom in een niet-homologe chromosoom terechtkomt. Het wordt een
reciproque (wederkerige) translocatie genoemd wanneer twee niet-homologe
chromosomen stukjes uitwisselen. En het heet een Robertsoniaanse translocatie indien
er tegelijkertijd isochromen ontstaan.


Eenvoudige translocatie
Een stukje DNA op een
chromosoon de
chromosomen zijn niet
homoloog.