Genetische diagnostiek

Genetische diagnostiek:
vandaag en
(over)morgen
Prof. Hilde Van Esch
Centrum Menselijke Erfelijkheid
1. Genetische diagnostiek vandaag
beperkingen
2. Mogelijkheden van totale genoom analyse voor de
genetische diagnostiek van morgen
bedenkingen
1. Genetische diagnostiek vandaag
Ofthalmologie
Neus-Keel-Oor
Gastro-enterologie
Orthopedie
Metabole ziekten
Pathologie
Pediatrie
Neonatologie
Neurologie
Pneumologie
Gynecologie
Cardiologie
Verloskunde
Fertiliteit
Tandheelkunde
Oncologie
MONOGEEN
1 gen
POLYGEEN
Genen
Omgevingsfactoren
MULTIFACTORIEEL
Vele genen
Monogene geslachtsgebonden aandoening
Monogene recessieve aandoening
Ouders: gezonde dragers
van SMN1 deletie
Patient: homozygoot
voor de SMN1 deletie
GENETISCHE DIAGNOSTIEK:
Bevestiging van een klinische
diagnose
Dragerschap onderzoek
Prenataal onderzoek
??
Monogene dominante aandoening
Familiale erfelijke vormen van kanker
1. Genetische diagnostiek vandaag: beperkingen
Genetisch defect gekend, maar diagnostiek is moeilijk
zeer grote genen
zeer heterogene aandoeningen
Genetisch defect is niet gekend
Contractiele eiwitten in de
hartspier
Hypertrofische cardiomyopathie (autosomaal dominant)
Titin: grootste eiwit/ gen TNT bestaat uit 363 exonen
Hart- en vaatziekten
Type 2 diabetes mellitus
Hypertensie
Inflammatoire darmziekten
Arthritis, Reuma
Psychiatrische aandoeningen
Kanker
MONOGEEN
1 gen
POLYGEEN
Genen
Omgevingsfactoren
MULTIFACTORIEEL
vele genen
Multifactoriële aandoening
Gen A7
omgeving
17
omgeving
1
omgeving
3
Gen ZA8
Gen C38
Gen B1
omgeving
11
Gen J01
Gen 7l
Gen LL4
Gen Z21
omgeving
9
Gen F3
Gen ZA2
Gen 007
omgeving
35
Gen N45
Gen O0
Gen E2
Gen II
Gen M81
Multifactoriële aandoening
2. Mogelijkheden van volledige genoom analyse
voor de genetische diagnostiek van morgen
Identificatie van nieuwe genen voor erfelijke aandoeningen
Vergemakkelijken van de genetische diagnostiek
Verbeterde genetische counseling
By linking together the expertise in genomics
at the Sanger Institute with the unique network of
clinical genetics services offered by the NHS,
families can directly benefit from the rapid growth
in our understanding of the human genome
Dr. Nigel Carter
Deciphering Developmental Disorders (DDD) aims to improve the
diagnosis and care of children in the UK who fail to develop normally
due to changes in their genetic makeup.
2. Mogelijkheden van volledige genoom analyse
voor de genetische diagnostiek van morgen
bedenkingen
“Duizenden varianten in ons genoom waarvan de betekenis niet gekend is”
“Toevallige bevindingen”
“Genoomanalyse bij geboorte of zelfs voor de geboorte ?”