Bijlage bij het accreditatiecertificaat BELAC nr. 286

Bijlage bij het accreditatiecertificaat BELAC nr. 286-MED
Universitaire Ziekenhuizen KULeuven
Activiteitencentrum Moleculaire Diagnostiek
Versie nr. 9
Uitgiftedatum : 2010-01-14
Geldigheidsdatum : 2013-10-02
In naam van het Accreditatiebureau,
De Voorzitter,
Nicole Meurée-Vanlaethem
BELAC
Secretariaat :
FEDERALE OVERHEIDSDIENST, ECONOMIE, K.M.O., MIDDENSTAND EN ENERGIE
Algemene Directie Kwaliteit en Veiligheid
Accreditatie
Simon Bolivarlaan 30 – 5de verdieping – BE-1000 Brussel
Tel: +32 2 277 54 34 Fax: +32 2 277 54 41
Web site : http://Belac.fgov.be - E-Mail: [email protected]
Bijlage bij het accreditatiecertificaat BELAC nr. 286-MED
Versie nr. 9 – Bladzijde 1 van 9
Testcode
Matrix
Constitutionele Genetica
MD1-MT002 bloed op EDTA
MD1-MT035
MD1-MT036
MD1-MT072
MD1-DG158
MD1-DG165
MD1-DG175
Genomisch DNA
Genomisch DNA
Genomisch DNA
MD1-DG444
MD1-DG445
MD1-DG492
MD1-DG530
MD1-DG531
MD1-DG602
Genomisch DNA
Genomisch DNA
MD1-DG603
Genomisch DNA
MD1-DG620
MD1-DG621
MD1-DG622
MD1-DG623
MD1-DG680
Genomisch DNA
MD1-DG681
MD1-DG682
MD1-DG725726
Genomisch DNA
Genomisch DNA
Genomisch DNA
Genomisch DNA
Genomisch DNA
Genomisch DNA
Gemeten eigenschap
Isolatie en/of kwantificatie van humaan DNA
Detectie van de c.238G>C, c.460G>A en c.716A>G
varianten in het TPMT-gen
ApoE polymorfismen (E2, E3, E4)
Bepaling van A(TA)nTAA in de promotor regio van het
UGT1A1-gen
Methylatiestatus en deleties van de 15q11-13 regio bij
Angelman syndroom en Prader-Willi syndroom
Microdeleties op het Y-chromosoom
Bepaling van het aantal (CGG) repeats in het Fragiele X
(FMR1) gen
Detectie van de C282Y, H63D en S65C mutaties in
heriditaire hemochromatose (HFE)-gen
Detectie van de 35delG mutatie in Connexine 26
Beschrijving van de beproevingsmethode
Extractie gebaseerd op Chemagic methode of op
differentiële zoutprecipitatie (manueel en autopure),
kwantificatie gebaseerd op UV absorptie
Directe sequencing van 3 gekende polymorfisme
Lightcycler, commerciële kit
PCR met fragmentlengtebepaling op ABI
Methylation-Specific Multiplex ligation-dependent probe
amplification (MS-MLPA) assay
Multiplex PCR gebaseerd op Simoni et al. 1999
PCR met fragmentlengtebepaling op ABI
Lightcycler, gebaseerd op Phillips et al. 2000
Twee verschillende PCR-reacties: wild type en mutant
specifieke PCR
Mutaties in het CFTR-gen (onderzoek naar mucoviscidose Mutatie-analyse ahv Innolipa kits (detectie van 36 mutaties
of cystische fibrose (CF), congenitale afwezigheid van vas en Tn polymorfisme).
deferens (CBAVD), e.a.)
Detectie van de 1691G>A (R506Q) mutatie in Factor V
(Factor V Leiden)
Detectie van de 20210G>A mutatie in Factor II
Detectie van de 677C>T mutatie in MTHFR
Mutatiescreening van de exonen 2, 3, 4, 7, 8, 12 en 13 van
het PTPN11 gen (Noonan en Leopard syndroom)
Bijlage bij het accreditatiecertificaat BELAC nr. 286-MED
Lightcycler, commerciële kit
Lightcycler, commerciële kit
Lightcycler, gebaseerd op de procedure van J. Berg
DHPLC screening gevolgd door directe sequencing van de
afwijkende fragmenten
Versie nr. 9 – Bladzijde 2 van 9
Testcode
MD1-DG770
Matrix
Genomisch DNA
Gemeten eigenschap
Detectie van de 208C>T (P51S) mutatie in COCH bij
congenitale doofheid
MD1-DG780 Genomisch DNA
Duplicatie of deletie van PMP22 bij respectievelijk
Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT-1A) en hereditaire
drukneuropathie (HNPP)
MD1-DG625 Genomisch DNA
Detectie van de S-variant (p.E264V) en Z-variant
(p.E342K) in het alfa1-antitrypsine gen
MD1-DG158 Genomisch DNA
Detectie van de G238C, G460A en A716G varianten in het
TPMT-gen.
Moleculaire Hematologie – Moleculaire Oncologie – Moleculaire pathologie
MD2-MT042
Bloed en beenmerg
MD2-MT043
MD2-MT002
MD2-MT044
MD2-MT037
Bloed en beenmerg,
pellet witte bloedcellen,
weefsels
Telling van de witte bloedcellen: : dit is een stap die voor
alle testen van toepassing kan zijn, met uitzondering van
588556-588560
Isolatie en kwantificatie van DNA
Beschrijving van de beproevingsmethode
PCR gevolgd door restrictie digestie met Dde I gebaseerd
op de Kok et al. 1999
Multiplex ligation-dependent probe amplfication (MLPA)
assay
Lightcycler, gebaseerd op Rodriguez et al. 2002
Directe sequencing van exonen 5, 7 en 10.
Countermethode
Lysis van rode bloedcellen
DNA-isolatie m.b.v differentiële zoutprecipitatie,
DNA-isolatie m.b.v. automatische extractie (Maxwell 16)
gebaseerd op beads
MD2-MT014
MD2-MT046
MD2-MT045
DNA
Amplificatie van DNA
Bijlage bij het accreditatiecertificaat BELAC nr. 286-MED
Concentratiebepaling van DNA zonder interferentie van
RNA of proteïnen
Opzuivering van een DNA-staal m.b.v. fenol/chloroform,
Opzuivering van een DNA-staal m.b.v. Wizard DNA Clean
Up System
Controle PCR voor DNA a.h.v. amplificatie van NRAS
exon 2
Versie nr. 9 – Bladzijde 3 van 9
Testcode
MD2-MT047
MD2-MT054
MD2-MT051
Matrix
Bloed en beenmerg,
weefsels
Gemeten eigenschap
Isolatie en kwantificatie van RNA, isolatie van mRNA en
aanmaak van cDNA
MD2-MT052
cDNA
Amplificatie van cDNA
MD2-MT007
MD2-MT053
PCR-product
Visualisatie van de amplificatie van DNA of cDNA
LABB-MT075 Paraffine coupes
Isolatie van DNA
MD2-DG024
JAK2 V617F
DNA
Beschrijving van de beproevingsmethode
RNA-isolatie m.b.v. Qiagen kit
Concentratiebepaling van RNA a.h.v. UV-absorptie
Eerste streng cDNA synthese vertrekkend van een mRNA
molecule m.b.v. reverse transcriptase
(SuperScript VILO cDNA Synthesis Kit)
Controle PCR voor cDNA a.h.v. amplificatie van
porphobilinogeen deaminase gen (PBGD)
Amplificatie van DNA of cDNA a.h.v. 6% polyacrylamide
gel electroforese (PAGE)
Amplificatie van DNA of cDNA a.h.v. 1% agarose
DNA-extractie uit formaldehyde gefixeerde paraffine
coupes
Kwalitatieve en kwantitatieve amplificatie van DNA ahv
PCR + RQ-PCR
Moleculaire Hematologie – Moleculaire Oncologie – Moleculaire pathologie
* Moleculair biologische testen volgens art 33bis van het KB van 7-6-2007 (+ nomenclatuurnummers ; zie BS 25-6-2007 pag 34686 en volgende voor meer
uitgebreide beschrijving) en art24bis
CEMOLGenomisch DNA
Opsporen van een verworven chromsoom of genafwijking Taqman SNP detectiemethode
DG025*
Paraffine coupe
588534-588545;
DNA-diagnostiek ter bepaling van c.35G>T, c.35G>A,
c.38G>A, c.34G>T, c.35G>C, c.34G>A en c.34G>C
mutaties in het KRAS-gen
MD2-DG001* cDNA
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
Kwalitatieve amplificatie van RNA ahv nested RT-PCR
588431-588442, 588512-588523; translocatie
(9;22)(q34;q11) BCR-ABL1
MD2-DG002* cDNA
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
Kwalitatieve amplificatie van RNA ahv nested RT-PCR
588431-588442; translocatie (1;19)(q23;p13) TCF3-PBX1
MD2-DG003* cDNA
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
Kwalitatieve amplificatie van RNA ahv nested RT-PCR
588431-588442; translocatie (12;21)(p13;q22) ETV6RUNX1
Bijlage bij het accreditatiecertificaat BELAC nr. 286-MED
Versie nr. 9 – Bladzijde 4 van 9
Testcode
Matrix
MD2-DG004* cDNA
MD2-DG005* cDNA
MD2-DG006* cDNA
MD2-DG007* cDNA + DNA
MD2-DG008* DNA
MD2-DG009* DNA
MD2-DG011* DNA
MD2-DG012* DNA
MD2-DG013* DNA
MD2-DG014* cDNA
MD2-DG015* cDNA
MD2-DG016* cDNA
Gemeten eigenschap
Beschrijving van de beproevingsmethode
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
Kwalitatieve amplificatie van RNA ahv nested RT-PCR
588431-588442; inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
Kwalitatieve amplificatie van RNA ahv nested RT-PCR
588431-588442; translocatie (8;21)(q22;q22) AML1-ETO
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
Kwalitatieve amplificatie van RNA ahv nested RT-PCR
588431-588442; translocatie (15,17)(q22;q21) PML-RARA
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
Kwalitatieve amplificatie van RNA ahv RT-PCR / PCR
588431-588442, 588571-588582; FLT3-ITD
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
Kwalitatieve amplificatie, sequentiebepaling op ABI
588431-588442, 588571-588582; FLT3 puntmutatie
3130xl
opsporen van een immunglobulinegen- of een TKwalitatieve amplificatie, analyse via fragment analyse
celreceptorgenherschikking 588490-588501, 588475588486; opsporen van verworven chromosoom of
genafwijking 588571-588582; IgH, KDEL
opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen Kwalitatieve amplificati
588453-588464, 588571-588582; BCL2-IgH
opsporen van een immunglobulinegen- of een Tcelreceptorgenherschikking 588490-588501, 588475588486, opsporen van verworven chromosoom of
genafwijking 588571-588582; TCRG en TCRB
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582; SIL-TAL1
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582, 588512-588523,
opsporing van een verworven genherschikking 588593588604; translocatie (9;22)(q34;q11) BCR-ABL1
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582; translocatie
(1;19)(q23;p13) TCF3-PBX1
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582; translocatie
(12;21)(p13;q22) ETV6-RUNX1
Bijlage bij het accreditatiecertificaat BELAC nr. 286-MED
Kwalitatieve amplificatie
Kwalitatieve amplificatie
Kwalitatieve en kwantitatieve amplificatie, TaqMan via
RQ-RT-PCR
Kwalitatieve en kwantitatieve amplificatie, TaqMan via
RQ-RT-PCR
Kwalitatieve en kwantitatieve amplificatie, TaqMan via
RQ-RT-PCR
Versie nr. 9 – Bladzijde 5 van 9
Testcode
Matrix
MD2-DG017* cDNA
MD2-DG018* cDNA
MD2-DG019* cDNA
MD2-DG020* DNA
MD2-DG022* cDNA
MD2-DG023* cDNA + DNA
MD2-DG026* cDNA
MD2-DG027* cDNA
MD2-DG028* DNA
LABA-MT023* bloed, beenmerg en
stamcelcollectie
LABA-MT023* bloed, beenmerg en
stamcelcollectie
LABA-MT023* bloed, beenmerg en
stamcelcollectie
Gemeten eigenschap
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582; inv(16)(p13;q22) CBFBMYH11
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582; translocatie
(8;21)(q22;q22) AML1-ETO
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582; translocatie
(15,17)(q22;q21) PML-RARA
bepaling van genetische polymorphismen 588792-588803,
588851-588862, 588814-588825, 588836-588840
Fragmentanalyse van microsatellieten
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582; NPM1
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582; CEBPA
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582; MLL-ITD
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588696-588700; FIP1L1-PDGFRA
opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen
588453-588464, 588571-588582; BCL1-IgH
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582 translocatie
(8;21)(q22;q22) AML1-ETO
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582; inversie (16)(p13;q22)
CBFB-MYH11
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582 translocatie
(15;17)(q22;q21) PML-RARA
Bijlage bij het accreditatiecertificaat BELAC nr. 286-MED
Beschrijving van de beproevingsmethode
Kwalitatieve en kwantitatieve amplificatie, TaqMan via
RQ-RT-PCR
Kwalitatieve en kwantitatieve amplificatie, TaqMan via
RQ-RT-PCR
Kwalitatieve en kwantitatieve amplificatie, TaqMan via
RQ-RT-PCR
Chimerisme (de verhouding tussen donor- en receptorcellen
na allogene hematopoietische stamceltransplantatie)
(fragment analyse)
Kwalitatieve amplificatie van RNA ahv RT-PCR
(fragment analyse)
Kwalitatieve amplificatie van RNA ahv RT-PCR
(fragment analyse)
Kwalitatieve amplificatie van RNA ahv RT-PCR
Kwalitatieve amplificatie van RNA ahv RT-PCR
Kwalitatieve amplificatie
Kwalitatieve real-time PCR bepaling (EAC protocol;
ABI7900)
Kwalitatieve real-time PCR bepaling (EAC protocol;
ABI7900)
Kwalitatieve real-time PCR bepaling (EAC protocol;
ABI7900)
Versie nr. 9 – Bladzijde 6 van 9
Testcode
Matrix
LABA-MT023* bloed, beenmerg en
stamcelcollectie
LABA-MT023* bloed, beenmerg en
stamcelcollectie
LABA-MT023* bloed, beenmerg en
stamcelcollectie
LABA-MT023* bloed, beenmerg en
stamcelcollectie
LABA-MT023* bloed, beenmerg en
stamcelcollectie
PO-MT023*
Paraffine coupe
Gemeten eigenschap
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582 translocatie
(12;21)(p13;q22) TEL-AML1
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582 translocatie
(1;19)(q23;p13) E2A-PBX1
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582 translocatie
(4;11)(q21;q23) MLL-AF4
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582; deletie (1)(p32;p32) SILTAL1
opsporen van verworven chromosoom of genafwijking
588431-588442, 588571-588582, 588512-588523 en
588593-588604 en 588836-588840 translocatie
(9;22)(q34;q11) BCR-ABL p190 en p210
Opsporen van HER-2 genamplificatie
588556-588560
Moleculaire Microbiologie
LABA-MT004 Bloed (EDTA),
Cytomegalovirus DNA
amniosvocht, lumbaal
vocht,
diepe respiratoire stalen
Beschrijving van de beproevingsmethode
Kwalitatieve real-time PCR bepaling (EAC protocol;
ABI7900)
Kwalitatieve real-time PCR bepaling (EAC protocol;
ABI7900)
Kwalitatieve real-time PCR bepaling (EAC protocol;
ABI7900)
Kwalitatieve real-time PCR bepaling (EAC protocol;
ABI7900)
Kwalitatieve en kwantitatieve real-time PCR bepaling
(EAC protocol; ABI7900)
FISH gebruikmakend van PathVysion Her2 DNA probe kit
Kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode; ABI7900
fast)
LABA-MT004 diepe respiratoire stalen Chlamydophila pneumoniae DNA
wisser
LABA-MT004 Bloed (EDTA), lumbaal Epstein-Barr virus DNA
vocht
Semi-kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode;
ABI7900)
Kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode; ABI7900
fast)
LABA-MT004 diepe respiratoire stalen Legionella pneumophila DNA
Semi-kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode;
ABI7900)
Bijlage bij het accreditatiecertificaat BELAC nr. 286-MED
Versie nr. 9 – Bladzijde 7 van 9
Testcode
Matrix
LABA-MT004 vervloeide en
gedecontamineerde
respiratoire stalen,
gegroeide cultuur
LABA-MT004 celcultuurmedium
Gemeten eigenschap
Mycobacterium species en Mycobacterium tuberculosis
DNA
Beschrijving van de beproevingsmethode
Kwalitatieve real-time PCR (in-huis methode; ABI7900)
Mycoplasma species DNA
Kwalitatieve real-time PCR (in-huis methode; ABI7900)
LABA-MT004 diepe respiratoire stalen Mycoplasma pneumoniae DNA
wisser
LABA-MT004 diepe respiratoire stalen Pneumocystis jiroveci DNA
Semi-kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode;
ABI7900)
Semi-kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode;
ABI7900)
Kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode; ABI7900
fast)
LABA-MT004 Plasma (EDTA),
lumbaal vocht, urine
Polyomavirus (JC/BK) DNA
LABA-MT005 Wisser
Urine
LABA-MT001 Plasma (EDTA)
Chlamydia trachomatis DNA
Kwalitatieve PCR (Roche -Cobas Amplicor)
HIV-1 RNA (HIV-1 viral load)
Kwantitatieve real-time PCR (Abbott Realtime HIV-1;
m2000rt)
Moleculaire Microbiologie
* Moleculair biologische testen volgens art 33bis van het KB van 7-6-2007 (+ nomenclatuurnummers ; zie BS 25-6-2007 pag 34686 en volgende voor meer
uitgebreide beschrijving) en art24bis
LABA-MT004 Lumbaal vocht
Enterovirus RNA
Semi-kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode;
556791-556802
ABI7900)
LABA-MT004 Lumbaal vocht, diepe
Herpes simplex virus 1/2 DNA
Semi-kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode;
respiratoire stalen
556813-556824
ABI7900)
LABA-MT004 Serum
Hepatitis B virus DNA
Kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode; ABI7900)
556776-556780
LABA-MT004 Serum
Hepatitis C virus RNA
Kwantitatieve en kwalitatieve real-time PCR (in-huis
556732-556743 en 556710-556721
methode; ABI7900)
LABA-MT004 Bloed (EDTA)
Toxoplasma gondii DNA
Semi-kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode;
Amnionvocht
556850-556861
ABI7900 fast)
Lumbaal vocht
diepe respiratoire stalen
Bijlage bij het accreditatiecertificaat BELAC nr. 286-MED
Versie nr. 9 – Bladzijde 8 van 9
Testcode
Matrix
Gemeten eigenschap
LABA-MT004 Lumbaal vocht
Varicella zoster virus DNA
diepe respiratoire stalen 556835-556846
wisser
LABA-MT006 Serum /plasma
Genotypering van Hepatitis C virus RNA
556754-556765
Bijlage bij het accreditatiecertificaat BELAC nr. 286-MED
Beschrijving van de beproevingsmethode
Semi-kwantitatieve real-time PCR (in-huis methode;
ABI7900)
Innogenetics - in line probe assay (Auto-LiPA)
Versie nr. 9 – Bladzijde 9 van 9