Voorbeeld HER2

Voorbeeld HER2-verslag.
Aard materiaal
Consultcoupes en blokje PA Diaconessenhuis te Leiden betreffende excisie mamma rechts.
Klin. Gegevens
Multifocaal mammacarcinoom.
Vraagstelling
Gaarne HER2/Neu bepaling.
Macroscopie
Ontvangen 2 coupes en 1 blokje T11-08231 PA Diaconessenhuis te Leiden:
1/A : K
Microscopie
Conform elders betreft het een infiltrerend ductaal type adenocarcinoom.
Immunohistochemie:
HER2/INeu score elders: 3+
HER2/Neu score LUMC: 3+
Moleculair onderzoek:
SISH HER2/neu (Ventana, Bench Mark Monocolor SISH)(MD nummer xxxxx (11/Rxxxxx, blokje
1/A) tumorcel percentage x%:
2-3 kopieen per kern, het HER2/neu gen is niet geamplificeerd
Of:
6-10 kopieën per kern, het HER2/neu gen is geamplificeerd (lage amplificatie)
Of:
>10 kopieën per kern cq.grote clusters, het HER2/neu gen is geamplificeerd (hoge amplificatie)
Diagnosis
Consultmateriaal PA afdeling Diaconessenhuis te Leiden (nr.T11-08231) betreffende een
mammacarcinoom rechts ten behoeve van HER2/neu bepaling: conform elders infiltrerend
ductaal type adenocarcinoom. De tumor toont wel / geen HER2/neu genamplificatie.
PALGA CODES
Mamma*rechts*excisie*adenocarcinoom*moleculaire diagnostiek*consult t.b.v. derden
Voorbeeld KRAS / EGFR / BRAF-verslag.
Aard materiaal
Consultblokje PA Groene Hart Ziekenhuis te Gouda betreffende segmentresectie linker long,
lingula.
Klin. Gegevens
Verdenking matig gedifferentieerd adenocarcinoom.
Vraagstelling
Gaarne EGFR-mutatie analyse.
Macroscopie
Ontvangen 1 blokje T11-08996 PA Groene Hart Ziekenhuis te Gouda:
1/A: B
Microscopie
Conform elders betreft het een niet kleincellig carcinoom.
Moleculaire diagnostiek:
Tumorcellen werden gemicrodissecteerd (verkregen tumorcelpercentage 40-50%) waaruit DNA
werd geisoleerd. (MD nummer: 111273 (11/R82269, blokje 1/A)) Uitslagen hotspot
mutatieanalyse d.m.v. allel specifieke PCR (Taqman):
KRAS exon 1 codon 12/13*
BRAF exon 15 c.1799T>A (p.V600E)
EGFR exon 21, c.2573T>G en c.2573_2574TG>GT (p.L858R)
EGFR exon 19
PIK3CA exon 9, c.1624G>A (p.E542K)
PIK3CA exon 9, c.1633G>A (p.E545K).
PIK3CA exon 20, c.3140A>G (p.H1047R).
geen mutatie
Wel mutatie: c.34G>T
wel/geen mutatie
wel/geen mutatie
Waarschijnlijk deletie
Waarschijnlijk wildtype
Deletie niet uit te sluiten
wel/geen mutatie
wel/geen mutatie
wel/geen mutatie
*detecteert c.34G>A (p.G12S), c.34G>C (p.G12R), c.34G>T (p.G12C), c.35G>A (p.G12D),
c.35G>C (p.G12A), c.35G>T (p.G12V), c.38G>A (p.G13D)
Conclusie:
Consultmateriaal van PA Groene Hart Ziekenhuis te Gouda (T11-08996) betreffende tumor
linker long ten behoeve van EGFR/KRAS mutatie analyse: conform elders niet-kleincellig
carcinoom. In de tumor werd geen KRAS exon 1 mutatie gevonden en geen EGFR exon 19 of 21
hotspotmutatie. Klassieke sequentie analyse van EGFR exon 18 t/m 21 volgt nog. U ontvangt
hierover nader bericht.
Aanvulling xx sept 2011:
Klassieke DNA sequentie analyse van overige EGFR exonen (exondelen) 18 t/m 21 toonde
GEEN mutaties. (MD nummer: 111273 (11/R82269, blokje 1/A))
Nieuwe conclusie: niet kleincellig carcinoom zonder mutatie in KRAS of EGFR.
PALGA CODES
Long*links*resectie*niet kleincellig carcinoom*moleculaire diagnostiek*consult t.b.v. derden