PowerPoint-presentatie

Mutaties
= plotselinge verandering van het genotype, oftewel de DNA-sequentie
Mutaties
Oorzaken:
• Kortgolvige straling
• Carcinogene stoffen
• Virussen
• “Spontaan”
Puntmutatie =
Wanneer slechts 1 nucleotidepaar wordt
veranderd, toegevoegd of verwijderd
Vergelijking van de verspreiding van malaria (links) en sikkelcelanemie (rechts) in Afrika
Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door 1 deletie, een puntmutatie
Genoommutatie = ploïdiemutatie
Aantal chromosomen in een cel veranderd
Gevolg van non-disjunction tijdens de meiose
Trisomie 21
Syndroom van Down
Bij trisomie van andere chromosomen zijn de afwijkingen
waarschijnlijk zo dodelijk, dat de bevruchte eicel meteen of
binnen enkele dagen tot maanden ten gronde gaat.
Trisomie 18
=
Edwardssyndroom
Trisomie 13
=
Syndroom van Patau
XXY
XYY 
1 op 1000 mannen. Vaak ongemerkt en bij toeval ontdekt. Vruchtbaar.
XXY 
Klinefelter. 1 op 660 mannen. Soms kleinere testikels of onvruchtbaar.
Soms kleine borstvorming. Lager testosterongehalte (minder haargroei en
spiermassa)
X in plaats van XX  Syndroom van Turner
Mutaties
Waarom mutatie vaak geen gevolgen hebben:
• In “junk-DNA”, niet in een gen
• Gen is niet actief in die cel (bijv. gen van oogkleur
in een levercel)
• Mutatie vindt slechts in 1 lichaamscel plaats
(= somatische mutatie)
• Mutaties worden gerepareerd door bepaalde enzymen (= DNA
repairsysteem)
• Te veel mutaties  celdood (apoptose) o.i.v. het supressorgen
• Mutatie is recessief
Mutatie hebben pas gevolgen:
• In geslachtscellen of in delende embryo
• Vaak opstapeling van mutaties nodig  o.a. bij tumor
Chernobyl 1986
Kortgolvige straling veroorzaakt
mutaties in geslachtcellen of
embryonale cellen
De gevolgen…..