Geen diatitel - PAOG Maastricht
advertisement
Fetal Alcohol Spectrum (disorders) FAS(D) Dr. D. Marcus-Soekarman FAS(D) • Dysmorfie • Groeiretardatie • CNS afwijking Daniel J.Wattendorf et al Daniel J.Wattendorf et al Daniel J.Wattendorf et al Daniel J.Wattendorf et al Daniel J.Wattendorf et al L.Burd et al Diagnose • Anamnese • Kliniek Differentiële diagnose • Chromosomen, 22q11 del • DNA, FMR-gen • Metabole screening • dia12 • dia13 Ursula Bellugi et al X-linked recessive inheritance Autosomal recessive inheritance Prospectief onderzoek kind<16jaar verdenking FAS(D) • • • • • Anamnese Dysmorfie Chromosomen / DNA / metabool Neuro psychologische test DNA opslag voor de toekomst Preventie