Klinische Dag - Nederlandse Vereniging voor Hematologie

Klinische Dag
3 oktober 2013
Disclosure belangen spreker
(potentiële) belangenverstrengeling
Geen
Congenitale anemie voor internisten
NVvH Klinische dag 2013
Dr Marc Bierings, kinderarts-hematoloog UMC Utrecht | WKZ
Stichting Kinderoncologie Nederland: Fanconi, SAA
Disclosure
Niets te melden
M Bierings
Diamond Blackfan anemie
Fanconi anemie
Congenitale dyserythropoetische anemie (CDA)
Dyskeratosis congenita
Shwachman Diamond syndrome
Hielprikscreening
Aetiologische classificatie
• DNA stabiliteit: Fanconi anemie
• Ribosomale eiwit synthese: DiamondBlackfanAnemie
• Telomeerlengte handhaven: dyskeratosis
• Mitochondriaal DNA deletie: Pearson
Internist en congenitaal beenmergfalen
Familiair MDS/AML
Ongewone toxiciteit chemo
Ongewoon jong voor desbetreffende maligniteit
of pancytopenie
Onbegrepen ery transfusiebehoefte op jonge
leeftijd
DBA: ribosomale eiwitsynthese
• Ziektebeelden en ribosomale synthese:
Treacher-Collins, dyskeratosis, Shwachman
Diamond, MDS 5 q-, DBA
Horos,
von Lindern
Br J Hem 2012
DBA
Macrocytaire anemie, reticulocytopenie
Jonge leeftijd (90% < 1 jr)
Therapie: transfusies, prednison, leucine, SCT
Cave: aangeboren afwijkingen, kanker-prone
Fanconi anemie: DNA schade herstel
Funktioneel: chromosomale breekbaarheid in
lymfocyten oiv mitomycine (Kl genetica)
Genetisch: FA genen (VUmc)
Cave: mozaicisme
Fanconi: klinisch
70 % aangeboren afwijkingen (duim, huid,
wervels, nieren, microcefalie etc)
(Pan)cytopenie: soms pas bij internist !
25%: leukemie < 20e levensjaar
Genotype/fenotype relatie
Hoofdhalstumoren (rond 40 jaar)
1927
1927-1929
Fanconi pathway
J Soulier ASH Educational
2011
Aplastische anemie
Congenitaal beenmergfalen: Fanconi anemie, DC; Immuundefekten
Auto-immuniteit
Maligniteit: hypoplastische MDS
Zeer zeldzaam: DC, CDA
Dyskeratosis congenita: telomeren / ribosomen
Pancytopenie 5-15 jr
Reticulaire hyperpigmentatie; leucoplacie;
nagelafwijkingen; longfibrose;
kanker in 3e decade
Cong. dyserytropoetische anemie:CDA
Type I (CDAN1 gen): milde anemie, icterus,
hepatosplenomegalie, ijzer-overload
Type II (SEC23B gen) HEMPAS: abn glycosylering
membraaneiwit ery
Milde-matige anemie, adolescent/jong volw
Hepatosplenomegalie, galstenen, ijzer-overload
Type III (KIF23 gen): zeer zeldzaam, 1 Zweedse familie
Richtlijnen, zorgorganisatie
• Kinderleeftijd: SKION (Richtlijnen SAA, Fanconi,
DBA io)
• 2016: Prinses Maxima Centrum, Utrecht
• [email protected]
Volwassenen beenmergfalen
• Marc Raaijmakers, EUR
• Pre maligne: Ivo Touw, EUR
• Nationaal netwerk (zeldzaam, complex,
interessant)
Hielprikscreening NL
Sikkelcelanemie
Alfa- en Beta Thalassemie
(doorverwijzing bij afwijkende screening)
Sinds januari 2007
Cave immigranten