aanvraagformulier genetisch onderzoek

AANVRAAGFORMULIER GENETISCH ONDERZOEK
versie6/20170615
CENTRUM MEDISCHE GENETICA
UZ Brussel
Laarbeeklaan 101 - 1090 Brussel
labo secretariaat: tel. +32 (0)2 477 64 79 - fax. +32 (0)2 477 68 59
secretariaat consultatie: tel +32 (0)2 477 60 71 - fax +32 (0)2 477 68 60
www.brusselsgenetics.be
BELAC 141-MED geaccrediteerd volgens kwaliteitsnorm ISO15189:2012
Vignet mutualiteit
Per patiënt dient een afzonderlijk aanvraagformulier volledig ingevuld te worden in DRUKLETTERS
Een genetische test wordt enkel gestart na ontvangst van de verplichte gegevens*
Identificatie patiënt *
Identificatie aanvrager *
Naam patiënt:
Naam aanvrager:
Voornaam patiënt:
Geboortedatum:
Geslacht (M/V):
Adres:
Voornaam aanvrager:
Aanvragende dienst:
Adres:
Rijksregisternummer:
Telefoon:
Lidnummer:
Handtekening*:
Familienummer:
Aanvraagdatum*:
Naam mutualiteit:
RIZIV nummer:
UZ Brussel dossier:
Etnische afkomst:
Uw referentie:
Staalgegevens *
Afnamedatum:
Afname-uur:
bloed
biopt Specifieer:
ander :
chorion villi
vruchtwater
navelstrengbloed
miskraam Specifieer:
DNA uit Specifieer:
weefselkweek
fibroblasten cultuur van huidbiopt
andere Specifieer:
Type staal
stockage staal Reden:
Ontvangstdatum:
Staalnummer:
Familiegegevens patiënt
Ontvangst-uur:
Labonummer:
Relatie patiënt tot indexpatiënt:
Naam indexpatiënt:
Geboortedatum indexp.:
Consanguïniteit
Adres:
genetisch rapport in Nederlands
Indicatie *
diagnostisch onderzoek
presymptomatisch onderzoek enkel mogelijk na genetische counseling
controlestaal (bevestiging genetische diagnose)
dragerschapsbepaling (autosomaal of X-gebonden recessief)
nazicht familiale mutatie
bevestiging
uitsluiting
research Specifieer:
Specifieer:
andere
Fertiliteit
Geslacht (M/V):
familie elders opgevolgd Centrum:
Extra gegevens in bijlage
informed consent
stamboom
klinisch verslag/checklijst
genetisch rapport (indexpatiënt)
leeftijd moeder
foetale echografische afwijking
Specifieer:
Pre-PGD (oppuntstelling) ! reciproke translocatie: EBV transformatie noodzakelijk
chromosomaal !
Specifieer:
PGS
Specifieer:
monogeen
Extra klinische/genetische informatie
Prenataal '/@
zwangerschap na
IVF
ICSI
PGD
preconceptueel advies
verhoogd risico
zwangerschap
afwijkende NIPT
recidiverend miskraam
psychosociaal
aantal:
CMV/toxoplasm. seroconversie
Pediatrie
monogene aandoening
IVF
ICSI
PGD
Specifieer:
kind
multip. congenitale afwijkingen
prereductie
intellectuele achterstand
miskraam
groeiretardatie
HLA compatibiliteit
Gynaecologie
tussen partner en patiënt
tussen ouders van patiënt
andere
Specifieer:
genetic report in English
Algemeen
fertiliteitsprobleem
bij patiënt
bij partner
sperma- of eiceldonor
Omschrijving gen. defect in familie:
Voornaam indexpatiënt:
Kopie resultaat naar:
Specifieer:
CMG AANVRAAGFORMULIER GENETISCH ONDERZOEK (vervolg)
Identificatie patiënt *
versie6/20170615
Naam & voornaam patiënt:
Geboortedatum:
Legende
Print Form
Geslacht (M/V):
EDTA bloed min. 7ml
F enkel fibroblasten
H Na-Hep bloed min. 7ml
IC geïnformeerde toestemming vereist
'/@ enkel na telefonisch/mail overleg
E
* verplichte gegevens
klinische checklijst vereist
L Li-Hep bloed min. 7ml
S buis zonder additief 5ml (serum)
T trio (index+ouders) analyse vereist
gericht: analyse familiale variant
KC
Chromosomenonderzoek
Karyotypering
H
FISH
H
E
H
H
conventioneel
moleculair (microarray)
patiënt
gezonde ouder
Turner syndroom
X,Y,21
'/@
andere Specifieer:
Moleculair (DNA) onderzoek
Bloedaandoeningen
Hemoglobinopathie
E Hemochromatose
Serum ferritine*:
E Complement factor H
E
HbS
Bloedstollingsproblemen
E Factor II/Prothrombine
E FactorV/APC-cofactor
E Antithrombine III deficiëntie
E MTHFR-homocystinuria
E Proteïne C deficiëntie
H
H
Klinefelter syndroom
13,18
(selecteer slechts 1 DNA analyse)
gen
α-thal
HFE
Transferrine sat*:
CFH
β-thal
Biochemisch onderzoek
Gaucher
H Fabry
H MPSI/Hurler-Scheie
F
'/@ Pompe
S of EDTA plasma Chitotriosidase
gen
CASR
Calcium-sensing receptor
E Gecombineerde hypofyse hormoon deficiëntie PROP1/POU1F1
E+IC Obesitas, monogeen, early onset
gen panel
E+IC Thyroïd dysgenese
gen panel
E Thyroïd hormoon receptor beta
THRB
Mannelijke
E Androgeen receptor
E Azoöspermie (CBAVD)
E Globozoöspermie
E Macrozoöspermie
E Yq-microdeleties
Vrouwelijke
E Fragiele Xa-gerelateerde POF
E+IC Prematuur ovariële insufficiëntie
Mannelijke en vrouwelijke
E+IC Hypogonadotroop hypogonadisme
E+IC Syndromaal hypogonadotr hypogonadisme
gen panel
gen
gericht
gericht
gericht
AR
CFTR
DPY19L2
AURKC
AZFa,b,c
FMR1
gen panel
gericht
gen panel
gen panel
gericht
gericht
gen
ALDOB
gen panel
gen panel
HADHA
gen panel
Organische acidurieën
E+IC Peroxisomale aandoeningen
E Pyruvaat dehydrogenase deficiëntie
E+IC
β-glucosidase
α-galactosidase
α-L-iduronidase
α-glucosidase
gen
gen panel
gen panel
PDH1A
gen
gericht
gericht
MT-RNR1
Aminoglycoside geïnduceerde doofheid
mtDNA deleties
E+IC mtDNA depletie syndroom (MDDS)
gen panel
gericht
E Leigh of NARP syndroom
MT-ATP5,MT-ATP6,MT-ND5
E LHON syndroom
m.3460(MT-ND1),m.11778(MT-ND4),m.14484(MT-ND6)
E MERRF/MELAS (incl.MIDD)
mt tRNALys(MT-TK), mt tRNALeu(MT-TL1)
E MNGIE
E mtDNA resequencing
volledig mtDNA
E+IC mitochondriale cytopathie, nucleair
nucleair gen panel
gericht
E Polymerase G
POLG
E
'/@ andere Specifieer:
gericht
gericht
gericht
Neurologische / neurodegeneratieve aandoeningen gen
gericht
Epilepsie (incl. EIEE)
gen panel
gericht
GTP cyclohydrolase I deficiëntie
GCH1
exclusie
direct
Huntington
HTT
AR, SMBA
Kennedy
PLA2G6-geass neurodegeneratieve aandoening PLA2G6
TH
Segawa syndroom (AR), Tyrosine hydrolase
SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17+ATN1
Spinocerebellaire ataxie+DRPLA
E+IC+T
E
E
E
E
E
E
(Neuro)ontwikkelings- en groeiaandoeningen
gen
E Achondroplasie/Hypochondroplasie
FGFR3
E+IC+T Congenitaal malformatie syndroom (MCA)
gen panel
gericht
E+IC Corticale malformaties
gen panel
gericht
Cobbelstone malformaties
Holoproencefalie/Schizencefalie
Lissencefalie/Subcorticale band heterotopie
Megalencefalie/Focale corticale dysplasie/Focale epilepsie
Microcefalie, ernstige congenitale
Microcefalie plus
Periventriculaire heterotopie
Polymicrogyrie
Vasculaire hersenmalformaties
E Fragiele X-syndroom
FMR1
E+KC Hydrocefalie, X-gebonden
L1CAM
E+IC+T Neurologische ontwikkelingsstoornissen
gen panel
gericht
E+IC+T Skelet dysplasieën
gen panel
gericht
(Neuro)musculaire aandoeningen
gen
E AMP deaminase
AMPD1
E Becker-Thomsen myotonie
CLCN1
E Congenitale (para)myotonie
SCN4A
E Myotone dystrofie/ziekte van Steinert
DMPK
E+IC+T Neuromusculaire aandoeningen
gen panel
gericht
Alfa-dystroglycanopathie
Myopathie, congenitaal
Artogrypose, distaal
Myopathie, distaal
Congenitaal myasthenie syndroom
Myopathie met fracturen
Congenitale spierdystrofie
Myopathie met rigide spina
Limb girdle spierdystrofie
Rabdomyolyse
Motor neuron (voorhoorncel) lijden
E Spinale musculaire atrofie
SMN1
Diverse
E
E
E
gen panel
enzyme
E+IC
E
Familiale kanker
2xE*+IC Borst en/of ovarium carcinoom
Metabole aandoeningen (vervolg)
E
F2 g.20210G>A
F5 p.R506Q APCresistentie*:
AT3/SERPINC
MTHFR p.A222V
PROC
Aldolase B/fructose intolerantie
E+IC Congenitale defecten vd glycosylering
E+IC Glycogeenstapelingsziekten
E LCHAD deficiëntie
E+IC Lysosomale stapelingsziekten
Ceroid lipofuscinosis
Mucopolysaccharidosis
Oligo- en mucolipidosis
Sphingolipidosis
Overige lysosomale stapelingsziekten
E+IC Neurotransmitter aandoeningen
L
Mitochondriale cytopathieën
gen
Endocrinologische aandoeningen
E
Pre-PGD
EBV transformatie
EBV transformatie + tubing lymfocyten
E+H PGD-chromosomaal
E PGD-monogeen
L
H
HbC
Fertiliteits- / geslachtsproblemen
Pre-PGD onderzoek
Weefselkweek
Lysosomale enzymen
Cardiale aandoeningen
E+IC Congenitale hartaandoeningen
gen panel
gericht
E+IC Cardiomyopathieën
gen panel
gericht
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopathie (ARVD/C)
Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
Hypertrofe cardiomyopathie (HCM)
Linker ventrikel non-compactie (LVNC)
Non-compactie cardiomyopathie (NCCM)
Restrictieve cardiomyopathie (RCM)
E+IC Primaire hartritmestoornissen
gen panel
gericht
Atriale fibrillatie (AF)
Brugada syndroom (BrS)
Early repolarisatie syndroom (ERS)
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT)
Ideopathische ventriculaire fibrillatie (IVF)
Long QT syndroom (LQTS)
Short QT syndroom (SQTS)
Sick sinus syndroom (SSS)
Metabole aandoeningen
enkel geldig indien ook pagina 1 volledig ingevuld wordt
analyse doorlooptijden zie http://laboguide.uzbrussel.be
gen panel inhoud zie http://www.brightcore.be/gene-panels
BELAC 141-MED geaccrediteerd volgens kwaliteitsnorm ISO15189:2012
RETT syndroom
Incontinentia pigmenti
'/@ andere Specifieer:
Dragerschaps- of diagnostisch onderzoek
E Mucoviscidose/cystische fibrose
E Fragiele X-syndroom
E Spinale musculaire atrofie
gen
MECP2
IKBKG
gen
CFTR
FMR1
SMN1