MAP - Kanker.nl

MUTYH-geassocieerde polyposis
(MAP)
Informatie over
het ziektebeeld
Wat is MAP?
Waardoor ontstaat MAP?
Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt
Ons lichaam bestaat uit cellen met erfelijk materiaal (DNA).
gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke
Een stukje DNA met erfelijke informatie noemen we een gen.
darm. De ziekte wordt meestal veroorzaakt door een defect
Eén gen krijgen we van vader, het andere van moeder. Als een
in het APC-gen. In dat geval spreken we van familiaire
ziekte dominant overerft, krijgt iemand ziekteverschijnselen
adenomateuze polyposis (FAP, voor informatie zie de folder
als in één van de twee genen een fout (mutatie) zit (figuur 2).
“familiaire adenomateuze polyposis (FAP); informatie over het
Dat is bij FAP het geval.
D
ziektebeeld”). In 2002 werd het MUTYH-gen ontdekt, dat ook
polyposis kan veroorzaken. Deze vorm van polyposis wordt
Figuur 2
MUTYH-geassocieerde polyposis genoemd, afgekort MAP.
Een voorbeeld van een familie
met dominante overerving
De meeste mensen met MAP ontwikkelen voor het 50e
levensjaar poliepen in de dikke darm (figuur 1). Poliepen zijn
goedaardige gezwellen die meestal geen klachten geven.
Sommige mensen hebben last van buikpijn of veranderingen
Gezond
in het ontlastingspatroon, zoals diarree of bloed of slijm bij
Aangedaan
de ontlasting. Met het stijgen van de leeftijd neemt de kans
toe dat de poliepen kwaadaardig worden (kanker). Het aantal
Bij MAP is er sprake van een recessieve overerving (figuur 3).
poliepen bij verschillende MAP-patiënten varieert meestal van
Hierbij krijgt iemand de ziekte als er in beide MUTYH-
10 tot 500.
genen een mutatie zit. Dit gen is van belang voor controle
Ook in de maag en twaalfvingerige darm kunnen poliepen
en reparatie van ons DNA als een lichaamscel zich gaat
ontstaan. Meestal gebeurt dit pas na 40-jarige leeftijd.
delen. Als dit MUTYH-controlesysteem niet goed werkt
Voorzover nu bekend worden deze zelden kwaadaardig.
kunnen er nieuwe mutaties in het DNA ontstaan waardoor
lichaamscellen zich te vaak en verkeerd gaan delen, waardoor
poliepen ontstaan die in darmkanker kunnen ontaarden.
Figuur 1
Mensen met één goed en één fout gen noemen we drager van
het MUTYH-gen, zij hebben geen poliepen.
Figuur 3
Een voorbeeld van een familie
met recessieve overerving
a. maag - b. twaalfvingerige darm (duodenum) - c. dikke darm
Gezond
(colon) - d. dunne darm - e. sigmoïd (S-bocht in dikke darm - f.
Aangedaan
endeldarm (rectum) - g. anus
Drager
Iemand kan dus MAP krijgen als van beide ouders de mutatie
onderzoek. U kunt hier altijd om vragen.
is geërfd. De ouders zijn dan beide drager van het MUTYH-
Soms krijgen patiënten ook poliepen in de maag en
gen en hebben zelf geen ziekteverschijnselen. Broers en
twaalfvingerige darm. Daarom wordt ook kijkonderzoek van
zussen van een MAP-patiënt hebben wel kans dat ze beide
de maag en twaalfvingerige darm (gastroduodenoscopie)
mutaties geërfd hebben en kunnen poliepen krijgen. Kinderen
aangeraden, in principe vanaf 25-jarige leeftijd. De arts brengt
van een MAP-patiënt (ervan uitgaande dat de partner geen
een flexibele slang met camera via de mond en slokdarm
MAP heeft) erven één mutatie en worden drager van het
in en bekijkt het aantal poliepen. Vaak worden ook biopten
MUTYH-gen. Zij hebben geen poliepen en geen verhoogde
genomen. Voor dit onderzoek moet de patiënt nuchter
kans op darmkanker.
zijn. Afhankelijk van het aantal poliepen en de uitslag van
microscopisch onderzoek van de biopten zal uw arts bepalen
Als MAP wordt vastgesteld is het belangrijk om na te gaan
wanneer opnieuw onderzoek moet plaatsvinden
of de ziekte ook in de familie voorkomt. De specialist op het
gebied van erfelijkheid is de klinisch geneticus. Hij/zij neemt
bloed af voor DNA-onderzoek. Als bij een patiënt een mutatie
Operaties
wordt gevonden, kan bij familieleden ook met bloedonderzoek
worden vastgesteld of ze die mutatie hebben. Bij familieleden
Als bij colonoscopie veel poliepen gezien worden, of als er
die de mutatie níet hebben is MAP uitgesloten. In sommige
darmkanker ontstaan is, kan een operatie nodig zijn. Als er
families wordt geen mutatie gevonden, terwijl familieleden
geen of weinig poliepen in het rectum (endeldarm) zijn, wordt
toch poliepen hebben en het ziektebeeld op MAP lijkt. Deze
de dikke darm verwijderd en de dunne darm aangesloten op
mensen hebben waarschijnlijk een mutatie in een ander, nog
het rectum (figuur 4).
Figuur 4
niet ontdekt gen. Met stamboomonderzoek van de familie met
medische gegevens kan de klinisch geneticus bepalen welke
familieleden ook een verhoogd risico hebben op poliepen en
darmkanker.
Darmonderzoek
Alle patiënten met MAP, én hun familieleden met risico op
MAP, wordt aangeraden regelmatig de darmen te laten
onderzoeken. Dit onderzoek is erg belangrijk omdat de
poliepen dan weggenomen kunnen worden voordat ze
Na deze operatie komt de ontlasting gemiddeld 3-4x per
kwaadaardig worden. Bij een kijkonderzoek van de dikke
etmaal. Omdat er in het rectum toch nog poliepen kunnen
darm (colonoscopie) brengt de arts via de anus een flexibele
ontstaan blijft nog regelmatig kijkonderzoek van het rectum
slang met een kleine camera in de darmen. Het aantal en
nodig.
de grootte van poliepen wordt bekeken. Vaak wordt een
Als er veel poliepen in het rectum zijn, worden de dikke darm
stukje weefsel voor microscopisch onderzoek weggenomen
én het rectum verwijderd. Van de dunne darm wordt een
(biopt). Om de poliepen goed te kunnen beoordelen, moet de
inwendig reservoir (pouch) gemaakt (figuur 5). Deze wordt
darm schoon zijn. Daarom moet de patiënt de dag vóór het
aangesloten op de anus. Na deze operatie komt de ontlasting
onderzoek een aantal liters water met laxeermiddel innemen.
gemiddeld 4-6x per etmaal. Omdat in de pouch weer poliepen
In veel ziekenhuizen krijgt de patiënt een roesje tijdens het
kunnen ontstaan, blijft regelmatige controle belangrijk.
Soms is het niet mogelijk om één van deze operaties uit te
• Groningen
050 - 361 72 29
voeren en wordt een stoma aangelegd. Een stoma is een
• Leiden
071 - 526 60 90
uitgang van de darm in de huid van de buik. De ontlasting
wordt opgevangen in een zakje, wat op de buikwand wordt
• Maastricht
043 - 387 58 55
geplakt.
• Nijmegen
024 - 361 39 46
• Rotterdam
010 - 703 69 15
• Utrecht
088 - 755 38 00
Figuur 5
Darmkanker
of 071 - 526 60 60
Informatieve websites
Darmonderzoeken en de hierboven beschreven operaties
kunnen worden uitgevoerd om darmkanker te voorkómen. Het
Informatie over MAP
kan ook zo zijn dat bij het eerste onderzoek al darmkanker
www.ppc.nfk.nl/polyposis_contactgroep/watisfap
wordt vastgesteld. Dan zal de arts bespreken welke
www.belgianfapa.be/nl/fap/fap-vs-map
behandelingen mogelijk zijn. Meestal zal één van de hierboven
www.vumc.nl/afdelingen/CFT/zorg-prof/ziektebeel-
beschreven operaties worden voorgesteld. Verder kunnen
den/250026/
aanvullende behandelingen nodig zijn, zoals chemotherapie of
Informatie over erfelijkheid
bestraling.
www.erfelijkheid.nl/erfelijkheid/index.php
www.erfelijkeziekten.be/genetica.html#dna
Poliklinieken Erfelijke c.q.
Familiaire Tumoren / Klinisch
Genetische Centra
Deze poliklinieken zijn gespecialiseerd in het verrichten van
Informatie over kijkonderzoeken
dikke darm en maag-dunne darm
www.mlds.nl/onderzoeken/8/colonoscopie/
www.mlds.nl/onderzoeken/16/gastroscopie/
Informatie over operaties
familie-onderzoek, informatieverstrekking over erfelijkheid van
www.mlds.nl/operaties/28/dikke-darmoperatie/
een ziektebeeld, risicoberekening, DNA-onderzoek, advies
www.mlds.nl/operaties/23/pouch/
voor periodiek onderzoek en psychosociale begeleiding bij
www.pouch.nl
DNA-onderzoek.
•A
msterdam
Academisch Medisch Centrum
020 - 566 52 81
of 020 - 566 77 54
VU Medisch Centrum
020 - 444 01 50
Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
020 - 512 78 29
Informatie over verzekeringen en
­uitkeringen bij ziekte
www.weldergroep.nl
N18MKWF
Stichting Polyposis Contactgroep
werkt samen met en wordt gefinancierd door
Stichting
Opsporing Erfelijke Tumoren
Verder praten, meer weten?
Mocht u nog vragen hebben, aarzel dan niet om uw vraag
te stellen aan de medische adviesraad van de Polyposis
Contactgroep of de Stichting Opsporing Erfelijke
Tumoren.
Polyposis Contactgroep
Secretariaat Polyposis Contactgroep
Muntslagererf 5, 6043 SM Roermond
Telefoonnummer: 06 - 140 364 82
E-mail: [email protected], [email protected]
Website: www.polyposis.nl
Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
Rijnsburgerweg 10 Poortgebouw Zuid, 2333 AA Leiden
Telefoonnummer: 071 - 526 26 87
E-mail: [email protected]
Website: www.stoet.nl
Winter 2011
Samenstelling: Marry Nieuwenhuis,
Met dank aan: Dr. Maartje Nielsen, adviesraad en bestuur
Polyposis Contactgroep
Vormgeving: Impact Communication Group, Hilversum