Pathologie leereenheid 5

Pathologie leereenheid 5
“spierdystrofie”
Korte omschrijving:
Spierdystrofieën zijn progressieve, genetisch bepaalde spieraandoeningen waarbij de
skeletspieren en soms de hartspier zijn aangedaan. Alle soorten spierdystrofie zijn
zeldzaam, de meest voorkomende ervan zijn de ziekte van Duchenne, ziekte van Becker,
myotone dystrofie, facioscapulohumerale dystrofie en pelvifemorale dystrofie. Bij al deze
aandoeningen is er sprake van spierzwakte, gevolgd door afname van de spiermassa.
Oorzaken:
De meeste spierdystrofieën zijn erfelijk: ze worden van ouder op kind overgebracht
doordat één van de chromosomen een defect gen bevat. In de regel komen dystrofie van
Duchenne en Becker alleen voor bij mannen, terwijl vrouwen drager zijn (zij hebben het
afwijkende gen en kunnen het op hun kinderen overdragen), maar doorgaans zelf geen
ziekteverschijnselen vertonen. Andere erfelijke spierdystrofieën, waaronder
facioscapulohumerale spierdystrofie, komen zowel bij mannen als vrouwen voor
Op welke leeftijd spierdystrofie zich openbaart, hangt af van het type. Sommige
dystrofieën veroorzaken al symptomen in de eerste kinderjaren, terwijl andere pas op
volwassen leeftijd aan het licht treden. De meeste soorten openbaren zich betrekkelijk
laat; dat wil zeggen dat de eerste tekenen van de aandoening zich voordoen als iemand
tussen 10 en 40 jaar is. De symptomen verergeren met de jaren; er is dan ook sprake
van progressieve aandoeningen. Sommige ervan, waaronder Duchenne, veroorzaken
ernstige invaliditeit bij jonge kinderen; jongens die eraan lijden, sterven soms nog voor
zij volwassen zijn. Andere soorten, zoals Becker, doen zich pas op latere leeftijd voor en
gaan met minder ernstige symptomen gepaard
Verschijnselen:
Alle soorten spierdystrofie veroorzaken progressieve spierzwakte en afname van de
spiermassa. Bepaalde bewegingen kunnen worden bemoeilijkt, afhankelijk van de
aangetaste spiergroep.
- Bij dystrofie van Duchenne begint de progressieve verzwakking van de skeletspieren
al heel vroeg. Jongetjes die eraan lijden, leren gewoonlijk pas laat lopen en als zij
eenmaal kunnen lopen, vallen zij vaak; ook komen zij niet gemakkelijk overeind uit
een stoel. Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt lopen steeds moeilijker. De
borstspieren, die betrokken zijn bij de ademhaling, worden ook geleidelijk zwakker en
daardoor zijn de patiëntjes extra vatbaar voor infecties van de luchtwegen.
- Dystrofie van Becker gaat, in vergelijking met Duchenne, met veel minder ernstige
symptomen gepaard, maar ook hier is sprake van - weliswaar langzaam voortschrijdende spierzwakte.
- Bij facioscapulohumerale spierdystrofie zijn de gelaatsspieren en schouderspieren het
zwaarst aangetast.
- Bij myotone dystrofie is eveneens sprake van spierzwakte en afname van
spiermassa; daarnaast kunnen de spieren zich na samentrekking niet ontspannen
(soms kan een patiënt slechts met moeite iets weer loslaten).
Diagnostiek:
De diagnose van spierdystrofie wordt gesteld op basis van de symptomen en
lichamelijk onderzoek van de patiënt. Een spierbiopsie (waarbij een klein stukje
spierweefsel wordt afgenomen en onder de microscoop onderzocht) wordt vaak gedaan
om de diagnose te bevestigen
Behandeling:
Spierdystrofie is niet te genezen en er bestaat ook geen specifieke therapie voor. De
behandeling is erop gericht de problemen die de aandoening met zich meebrengt zoveel
mogelijk te beperken en hangt af van het type spierdystrofie en de leeftijd van de
patiënt. Fysiotherapie helpt voorkomen dat de gewrichten verstijven door verkorting van
de spieren (contractuur). Verslapte spieren kunnen worden ondersteund met een beugel.
Bij specifieke problemen, zoals een vervormde wervelkolom, kan een corrigerende
orthopedische operatie worden gedaan. Ook kan een operatie nodig zijn bij
hartproblemen, die zich kunnen voordoen bij onder meer myotone dystrofie. Myotonie
(als een spier niet in staat is te ontspannen na samentrekking) wordt verlicht met orale
medicatie.
Prognose:
De ernst van de klachten en de vooruitzichten van de verschillende soorten
spierdystrofie lopen enorm uiteen. De soorten die op latere leeftijd opkomen, hebben
over het algemeen een gunstiger prognose. Patiënten met de ziekte van Duchenne zijn
volkomen invalide tegen de tijd dat zij volwassen zijn, maar de ziekte kan al in de
tienertijd fataal zijn. De ziekte van Becker en facioscapulohumerale spierdystrofie
hebben een langzaam verloop en de patiënten hebben dikwijls een normale
levensverwachting.
De verwachting van het voortschrijdende erfelijkheidsonderzoek is dat dit soort erfelijke
aandoeningen op termijn te genezen en te voorkomen zullen zijn met gentherapie