DM1 patientendag Belgie
advertisement
Myotone dystrofie Behandeling en begeleiding Karin Faber Maastricht Universitair Medisch Centrum www.myotonedystrofie.org In oprichting: Myotone Dystrofie Centrum Nederland Samenwerking Maastricht ‒ Nijmegen- Vereniging spierziekten Nederland Mytone dystrofie: stroomgebied Maas Rotterdam Nijmegen Maastricht Myotone dystrofie (DM1) • Erfelijke ziekte • Vele gezichten • Veel complicaties Myotone dystrofie type I • 4 typen : ‒ Laat debuterende, milde type ‒ Klassieke of volwassen type ‒ Kindertype ‒ Congenitale type 5 Myotone dystrofie Type Leeftijd Kenmerken Mild > 50 Staar, milde zwakte Adult 10-50 Myotonie, spierzwakte, cataract, vermoeidheid Kinder 1-10 Hypotonie, leerproblemen, beperkte motorische vaardigheden Congenitaal Prenataalgeboorte Slik- en ademhalingproblemen, hypotonie, contracturen, leerproblemen DM1: spierzwakte DM1: myotonie Veel organen betrokken Hersenen • • • • • Vaak onderschat Initiatiefarmoede Apathie, tempo ↓ Slaapzucht Moeheid Onbegrip bij omgeving Irritatie Participatie ↓ DM1 en slaperigheid • Slaperig is niet (altijd) hetzelfde als vermoeid • Overweeg modafinil • Alternatief: methylfenidaat • Denk ook aan nachtelijke ademhalingsproblemen! Maag-darm • Belangrijkste klacht van veel patiënten! • • • • • Slikstoornissen Maagontlediging Diarree Obstipatie Incontinentie • Sociaal belemmerend • Vaak ondergerapporteerd Ogen • Staar • Vaak enige symptoom bij milde type • Goed behandelbaar Kalkman et al. 2005 Hart • Geleidingsstoornissen • Ritmestoornissen • Cardiomyopathie Prognose en beloop Rolstoel: • Minder dan 50% aan einde van leven Doodsoorzaken (volwassen type): • • • • • Arrhythmie Pneumonie Postoperatief Fracturen Maligniteit de Die-Smulders et al., Brain 1998 31% 29% 6% 7% 10% Myotone dystrofie • Behandeling en begeleiding: TEAM!! • • • • • • • • Dysartrie, slikstoornissen Darmproblemen Hart Staar Spierzwakte Hersenen Ademhaling Begeleiding! logopedie, KNO arts MDL arts cardioloog oogarts revalidatiearts neuroloog longarts verpleegkundige, MW, psycholoog Anesthesie! S a m e n w e r ki n g Cardioloog /Internist Psycholoog Fysiotherapeut /psychiater Neuroloog Klinisch neurofysioloog Logopedist Revalidatie-arts Longarts/ dermatoloog Ergotherapeut S a m e n w e r k i n g Verpleegkundige 1. Wie heeft er myotone dystrofie? 20 De DNA verlenging varieert per individu 5 - 37 #19 40 - >2000 Myotone dystrofie: ernst correleert met lengte repeat II I 100 III IV 1000 500 40 (CTG)n 80 1000 2000 5000 I II III IV = = = = Mild Volwassen Kinder Congenitaal Anticipatie: vroeger en ernstiger: DNA repeat neemt per generatie toe overgrootouder 50 grootouder ouder kind 100 400 1500 Myotone dystrofie: RNA ziekte DNA Transcriptie DNA mRNA Splicing RNA mRNA Translatie Proteine RNA en myotone dystrofie •‣ ‣•‣ ‣•‣•‣• Myotone dystrofie Controle Aangrijpingspunten voor toekomstige therapie oorzaak verlengd DNA (1) Stapeling van giftig RNA (2) slechte aanmaak van eiwitten (3) sterfte en functieverlies van cellen (4) gevolg functieverlies weefsels en organen 2. Wie lijdt er aan myotone dystrofie? 27 2. Wie lijdt er aan myotone dystrofie? • MD is een ziekte van (persoon), relatie, gezin, familie • Vrouwelijke partner van MD patiënt meeste psychologische stress Patiënt Man Vrouw Partner Vrouw Man 3. Wie klaagt over myotone dystrofie? 29 3. Wie klaagt over myotone dystrofie? 30 Praktijk Myotone Dystrofie Centrum: 5 daagse opname • Doel: efficiënte en geïntegreerde wijze multidisciplinaire diagnostiek en zorg te leveren • • • • Poli neurologie: opname wordt gepland Opname: onderzoeken MDO: overleg Poli bezoek voor uitslagen 31 Afdeling Neurologie Karin Faber Mieke Hermans Brigitte Brouwer Carla Gorissen - NP Verpleging Rob Roggeveen verpleging C5 Afdeling Revalidatiegeneeskunde Joep Cluitmans Afdeling Klinische genetica Christine de Die-Smulders Afdeling cardiologie Stephane Heymans Paul Volders Kevin Vernooy Fysiotherapie Paula Cremers Centrum voor Thuisbeademing Astrid Otte Chris vd Grinten Logopedie Nel Roodenburg Maatschappelijk werk Ergotherapie Noor Tielens Marion van der Vlis Dietetiek Anke Vroomen Gastro-enterologie Ad Masclee Slikpoli Laura Baijens 33 www.myotonedystrofie.org futur