T13/18 Eva Pajkrt

Regiobijeenkomst
Trisomie 18/13
Eva Pajkrt
Combinatietest
Nekplooi
Serum PAPP-A
Serum bhCG
Trisomie 21
Verdikt
Laag
Hoog
Trisomie 18
Verdikt
Laag
Laag
Trisomie 13
Verdikt
Laag
Laag
Kansberekening
Trisomie 21, 18, 13
FPR
detectie
Trisomie 18
detectie
Trisomie 13
Koster et al 2010
4.6%
77%
80%
Breathnach et al 2007
5.8%
82%
78%
Kagan et al 2008
3.2%
97%
94%
Koster et al PD 2010 in press
Kagan et al Hum Repr 2008;23:1968
Breathnach et al OG 2007;110:651
Voorgaande trisomie
Als in een voorgaande
zwangerschap trisomie is
vastgesteld dan is de
uitgangskans in de volgende
zwangerschap 0.75% hoger dan
zonder voorgaande trisomie.
1 per 140
1 per 70
Leeftijd
Kans op levendgeboren
kind met trisomie 1 per
T21
T18
T13
20
1500
9000
15000
25
1400
8300
12500
30
1200
7000
11000
35
550
3500
5000
40
150
1350
1000
Savva et al PD
2010;30:57
Leeftijd
Kans op levendgeboren
kind met trisomie per
10.000
T21 T18 T13
20
6.6
1.1
0.7
25
7.1
1.2
0.8
30
8.8
1.4
0.9
35
17.5
2.8
2.1
40
67.2
17.4
9.6
Savva et al PD
2010;30:57
De kans bij 12 weken
• Bij 12 weken is de kans op trisomie
groter dan bij de geboorte
• Kans op trisomie bij 12 weken
– Trisomie 21
– Trisomie 18
– Trisomie 13
50 per 10.000 (~1 per 200)
16 per 10.000 (~1 per 625)
6 per 10.000 (~1 per 1500)
Bray & Wright PD 1998;18:1045
Snijders et al PD 1994;14:543
De kans bij de geboorte
• Kans op levendgeboren kind met trisomie
– Trisomie 21
– Trisomie 18
– Trisomie 13
20 per 10.000 (1 per 500)
2.5 per 10.000 (1 per 4000)
1.5 per 10.000 (1 per 6500)
• De kans op trisomie
neemt toe met leeftijd
Savva et al PD 2010;30:57
Intrauterine sterfte trisomie
Spontane miskraam of sterfte
tussen 12 weken en geboorte:
Trisomie 21
Trisomie 18
Trisomie 13
40%
80%
80%
Bray & Wright PD 1998;18:1045
Snijders et al PD 1994;14:543
Trisomie 18 en 13 in Noord
Engeland
Trisomie 18
Trisomie 13
Aantal in de studie
301
110
Prenatale diagnose
56% (1985) -> 90%
53% (1985) -> 89% (2007)
(2007)
Zwangerschapsafbreking
86%
92%
Aantal levendgeborenen
67 (22%)
30 (27%)
Hartafwijkingen bij
levendgeborenen
39%
40%
Overleving 1 week
36%
43%
Overleving 1 maand
27%
30%
Overleving 1 jaar
6%
3%
Irving J Mat Fet Neon Med, 2010; Early Online, 1–5 (registered births northern UK)
Afwijkingen bij 12 weken
prevalentie
Holoprosencephalie
1:1300
Omphalocele
1: 400
Megacystis
1:1600
Kagan et al UOG 2010;36:10
n=57119
Micrognathie: 13 en 18
Holoprosecencephalie: 13
Profiel bij holoprosencephalie
Wijde fossa posterior: 18 en 13
Microphtalmie: 13
Hartafwijkingen: 18 en 13
Hoge hartslag: trisomie 13
Afwijkende ductus venosus
Spina bifida
Omphalocele: trisomie 18 en 13
Echogene nieren: 13
Megablaas
Polydactilie
Afwijkingen bij 20 weken
Brachycephalie: 18
Klein cerebellum: 13 en 18
Wijde fossa posterior: 13 en 18
Milde ventriculomegalie: 18 en 13
Holoprosencephalie: 13
Afgeplat voorhoofd: 13
Micrognathie: 13 en 18
30/11/2
004
Afwijkend profiel: prolabium
Orofaciale schisis
30/11/2
004
Bilaterale schisis: 13 en 18
30/11/2
004
Single neusgat: trisomie 13
30/11/2
004
Mediane schisis: trisomie 13
Spina bifida: sagittale vlak
30/01/200
4
E
Spina bifida: transversale
vlak
Note splayed bony area : U shape
30/01/2
004
E
Spina bifida: coronale vlak
30/01/200
4
E
Hartafwijkingen AVSD: 18 en 13
Omphalocele
Echogene nieren
Radius afwijkingen: 18
Bilaterale radius aplasie
Klompvoeten: trisomie 18 en 13
30/01/200
4
E
Polydactylie: 13
IUGR!
Datering op basis van CRL
•
•
•
•
Datering op basis van CRL, DBP en TCD
Datering op basis van LMP verlaten
Optimale datering bij CRL 20-65 mm
Indien datering tussen 10-12 weken
verschilt van eerdere datering dan meting
bij 10-12 weken hanteren
• Behalve: zwangerschap na geassisteerde
techniek of echo verricht in Jonge Zw.
Unit
Herhaling echo 16
De meest belangrijke factor
Zwangerschapsduur
IU
PAPP-A
bhCG
10
12
14
16
Gestation (wks)
18
20
Onderbeoordeling
zwangerschapsduur
= Onderschatting van de kans
IU
PAPP-A
bhCG
10
12
14
16
Gestation (wks)
18
20
Overbeoordeling van de
zwangerschapsduur
= Overschatting van de kans
IU
PAPP-A
bhCG
10
12
14
16
Gestation (wks)
18
20
Bedankt voor de aandacht