Familieonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familieonderzoek
Familiaire Hypercholesterolemie (FH)
Hanny Dusault,
Research Verpleegkundige
Werkzaamheden
Stamboom maken.
Contactpersoon familie.
Opsporing mensen met FH.
Begeleiding familie met DNA onderzoek.
Brieven DNA uitslag.
FH patiënten opsporen
 Verwijzingen;
 Huisarts
 Cardioloog / Internist / Neuroloog / StOEH
 Klinische genetica
 Patient zelf / familie
StOEH opsporing stopt
 Wat nu?
 Erasmus MC neemt voorlopig
 de opsporing over.
Op de polikliniek
 Bloed uitslagen
 ECG
 Lichamelijk onderzoek
 Familieanamnese;
 Cholesterolwaarden
 Hart-Vaat Ziekten
DNA diagnostiek
 Toestemming tekenen
 voor DNA onderzoek
 In het AMC vindt het
 complexe onderzoek
 naar DNA afwijkingen
 plaats.
Index patienten
 De eerste persoon in de familie met mutatie
 Stamboom.
Stambomen
Uitslagen
Mutatie gevonden.
Verwijzend specialist of huisarts uitslag.
Research Verpleegkundige legt contact met
index patiënt om gegevens van familieleden
te verzamelen.
Via mail of telefoon.
Uitslagen
Patiënt krijgt uitslag van DNA onderzoek
thuisgestuurd.
De index wordt verzocht om de familieleden
in te lichten.
De familieleden ook DNA test aanbieden.
Familieleden opsporen
Eventueel afspraak maken op de polikliniek
Afnemen van DNA via Star of huisarts.
DNA formulier + uitleg worden toegestuurd.
Familie-anamnese uitbreiden en aanvullen
DNA familieleden
 Bloed wordt opgestuurd naar het DNA
laboratorium van het AMC
Simpele test om
 DNA afwijking
 bevestigen
Kosten
 DNA diagnostiek
 wordt vergoed door de zorgverzekeraar.
 Eigen risico kwijt.
 Complexe diagnostiek: € 822
 Eenvoudige diagnostiek: € 105