Verslag van de Diagnosegroep FH Bezoek FH

Verslag van de Diagnosegroep FH
13 maart 2015
Bezoek FH-lab “jojogentics”
Tijdens een brainstormsessie voor de nieuwsbrief van de diagnosegroep
FH, kwamen we op de vraag, ‘wat gebeurt er nu eigenlijk met ons bloed als
het getest word op FH?’ We zijn gaan zoeken waar het DNA getest wordt
en kwamen terecht op jojogenetics.nl.
Het laboratorium
We hebben de stoute schoenen aangetrokken en dr. J. Defesche gebeld
van jojogentics.nl. Defesche is hoofd van het Laboratorium voor
Introductie door dr. J.Defesche
Moleculaire Diagnostiek Experimentele Vasculaire Geneeskunde (MEVG) in
het Academisch Medisch Centrum. In dit laboratorium wordt het bloed
getest van alle mensen die willen weten of zij wel of niet een erfelijk hoog cholesterol hebben.
Defesche reageerde erg enthousiast, we waren van harte welkom in zijn laboratorium. En dus
organiseerden we op vrijdag 13 maart een bezoek. In drie groepen zijn we gaan kijken in het lab.
Introductie
Na ontvangst met een heerlijke lunch kregen we een [introductie] over wat cholesterol doet, hoe de
stambomen in elkaar steken en hoe men in het lab DNA uit het bloed haalt. Na deze uitleg mochten
we daadwerkelijk in het lab kijken.
De DNA test
Alle fases van het onderzoek en de test werden getoond:
1. Het bloed van mensen waarvan het bloed nog onderzocht wordt.
Zo zagen we enveloppen in de koelkast liggen, wachtend op hun
beurt. Hier komt ook het navelstrengbloed binnen van
pasgeboren baby’s.
Enveloppen met bloed liggen op onderzoek te
wachten
2. Om het DNA uit het bloed te halen moet het worden
gecentrifugeerd en vermenigvuldigd.
Dit wordt gedaan om genoeg DNA te hebben om zichtbaar te
kunnen maken. Daarna wordt het DNA in stukjes geknipt.
Het bloed wordt gecentrifugeerd
3. Het DNA wordt zichtbaar gemaakt door dit op een gel met
elektrische lading uit te laten lopen (zoals je viltstift laat uitlopen
op een keuken papiertje met water). Wanneer ze dit laten
uitlopen, kan er een foto gemaakt worden.
De gel waar DNA doorheen loopt.
4. De resultaten worden geanalyseerd om te bepalen of en welke FH
mutatie er in het DNA aanwezig is.
De foto om te zien of een mutatie
aanwezig is.
Indrukwekkend
Iemand die wel eens naar CSI kijkt kan zich misschien wel een voorstelling
maken hoe dit ongeveer in zijn werk gaat. Al vertelden de laboranten dat
wat er op TV gebeurt soms volledig anders is dan hoe het werkelijk gaat.
Indrukwekkend om te zien is dat al het DNA van de mensen die onderzocht
worden bewaard wordt in 4 koelkasten. Elk epje is afkomstig van een
persoon. En zo zijn er zo’n 150.000 ‘personen’ in huis.
De epjes met DNA worden bewaard.
Interessante middag
Conclusie van deze dag is dat het een erg interessante middag was voor
de deelnemers om te zien hoe het proces en onderzoek verlopen. Elke
vraag kon gesteld worden. Ook voor de rondleiders, de laboranten,
was het leuk om de mensen te zien achter de samples die ze
analyseren. Ze leven echt mee als er een complete familie getest wordt
en blijkt dat daar 75% van de onderzochte personen FH heeft. Of ze
Uitleg door een van de laboranten
vieren van binnen een feestje als blijkt dat een monster met
navelstrengbloed geen FH blijkt te hebben.
Kortom, een dag met alleen maar positieve klanken en reacties. Wie weet komt er een
vervolgbezoek, we houden jullie op de hoogte.
www.hartenvaatgroep.nl