Laboratorium DNA-diagnostiek / Afdeling Klinische Genetica

Laboratorium DNA-diagnostiek / Afdeling Klinische Genetica
Bouwdeel M1-107, Meibergdreef 15, 1105 AZ AMSTERDAM
Tel.: 020-5667899
Fax: 020-5669389
E-mail: [email protected]
Richtlijn voor uitslagtermijnen
Prenatale diagnostiek
Analyseren van een in de familie bekende mutatie
Opsporen van een in de familie nog onbekende mutatie
Koppelingsonderzoek
2 (maximaal 3) weken
6 weken*
zie tabel
zie tabel
* NB Voor partners van een familielid uit een familie met een bekende mutatie geldt de termijn zoals in de tabel is aangegeven voor
het opsporen van een in de familie nog onbekende mutatie.
Gen
Koppeling
(maanden)
Mutatiescanning
(maanden)
175100
FAP
6
6
170390
KCNJ2
-
3
105830
Methylering
3
3
Angelman syndroom
105830
UBE3A
-
3
Aniridie
106210
PAX6
3
3
Atrium septum defect met atrioventriculaire geleidingsstoornis
108900
NKX2-5
-
6
Azoö/oligozoöspermie (Y-deleties)
400003
AZF genen
-
1-2
Barth syndroom
302060
TAZ
-
3
Beckwith-Wiedeman syndroom
130650
CDKN1C
-
3
Beckwith-Wiedeman syndroom
130650
Methylering
H19/KCNQ1OT1
-
3
601144
SCN5A
3
6
MYH7
3
6
TNNT2
3
6
MYBPC3
3
6
Ziekte
OMIM #
Adenomateuze polyposis
Andersen syndroom
Angelman syndroom
Brugada syndroom
Cardiomyopathie, hypertrofische
Cardiomyopathie, hypertrofische
Cardiomyopathie, hypertrofische
192600
160760
115195
191045
115197
600958
Cardiomyopathie, hypertrofische
191010
TPM1
-
3
Cardiomyopathie, hypertrofische
191044
TNNI3
-
3
Cardiomyopathie, hypertrofische
-
GLA
-
3
Cardiomyopathie, hypertrofische, met WPW
600858
PRKAG2
3
6
Carney complex type 1
16980
PRKAR1A
-
3
Catecholamine geïnduceerde polymorfe ventrikel fibr. (CPVT)
604772
RYR2
3
6
Catecholamine geïnduceerde polymorfe ventrikel fibr. (CPVT)
604772
CASQ2
3
3
Catecholamine geïnduceerde polymorfe ventrikel fibr. (CPVT)
602861
PKP2
-
6
Cherubisme
118400
SH3BP2
-
3
Congenitale hartafwijking
600584
NKX2-5
-
3
Congenitale hartafwijking
600576
GATA4
-
3
Cornelia de Lange syndroom
122470
NIPBC
-
6
Danon, ziekte van
300257
LAMP2
-
3
Denys Drash syndroom
194080
WT1
-
3
Fabry, ziekte van
301500
GLA
-
3
Fragiele syndroom (FRAXA)
309550
FMR1
2
2
Gaucher, ziekte van
230800
GBA
-
3
Genotypering
-
-
-
-
Glucocorticoid Remediable Aldosteronism (GRA, hypertensie)
103900
CYP11B1CYP11B2
3
3
Hemochromatose
235200
HFE
-
2-4 wkn
Hemihypertrofie
Methylering
235000
H19/KCNQ1OT1
-
3
Hereditair nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)
120436
MLH1
-
6
Hereditair nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)
120435
MSH2
-
6
Hereditair nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)
600678
MSH6
-
6
Holt-Oram syndroom
142900
TBX5
-
3
Hypercholesterolemie (familiair)
2,3
143890
LDLR
-
3
Hypercholesterolemie (familiair)
2,3
143890
APOB
-
3
JLN1
220400
KCNQ1
3
3
JLN2
-
KCNE1
3
3
Long QT syndroom type 1
192500
KCNQ1
3
6
Long QT syndroom type 2
152427
KCNH2
3
6
Long QT syndroom type 3
603830
SCN5A
3
6
Long QT syndroom type 4
600919
ANK2
3
-
Long QT syndroom type 5
176261
KCNE1
3
3
Long QT syndroom type 6
603796
KCNE2
3
3
Methemoglobinemia
250800
DIA1
-
6
Multipele colorectale adenomas
604933
MYH
-
6
Niemann-Pick type A en B
257200
SMPD1
-
6
Periodieke paralyse, cardiodysritmisch (Andersen syndroom)
170390
KCNJ2
-
3
Polyposis coli, familiaire adenomateuze (FAP)
175100
APC
6
6
Prader-Willi Syndroom
176270
Methylering
-
3
Properdine deficiëntie
312060
PFC
3
3-6
Rett syndroom
300005
MECP2
-
4-6
Riley-Day syndroom (familial dysautonomia)
223900
IKBKAP
-
1-6
-
KCNH2
3
6
Short QT syndroom type 1
Short QT syndrome type 2
-
KCNQ1
3
6
Shwachman-Diamond syndroom
260400
SBDS
-
3
Simpson-Golabi-Behmel syndroom
300037
GPC3
-
3
Simpson-Golabi-Behmel syndroom
300168
GPC4
-
3
Tay-Sachs, ziekte van
272800
HEXA
-
6
187500
NKX2-5
-
6
divers
n.v.t.
3
-
Wolff-Parkinson-White syndroom (WPW)
194200
PRKAG2
3
6
Wilms tumoren, bilateraal
194070
WT1
-
3
Tetralogie van Fallot
Uniparentale disomie (UPD)
¹
VOETNOTEN
1. Tevens bloed van de ouders nodig
2. Diagnostiek voor Nederland uitgevoerd door Vasculaire Geneeskunde
3. Diagnostiek voor Buitenland uitgevoerd door Klinische Genetica