Tourette disorder spectrum maps to chromosome 14q31.1 in an
advertisement
Tourette disorder spectrum maps to chromosome 14q31.1 in an Italian kindred Neurogenetics Guido J. Breedveld, Giovanni Fabbrini, Ben A. Oostra, Alfredo Berardelli, and Vincenzo Bonifati Corresponding Author: Dr. V. Bonifati, Dept. Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands E-mail: [email protected] Online Resource 4 Results of sequence analysis Nucleotide variants detected in four affected family members by sequencing analysis. For each variant the reference dbSNP-ID code, the position in the gene, the nucleotide and the predicted amino acid change are listed. location DNA protein dbSNP reference GENOTYPE ID V-1 V-3 III-8 IV-14 STON2 (NM_033104.2) exon4 t919c S307P rs3813535 hom hom hom hom exon5 t2551g S851A rs2241621 hom hom hom hom promoter intron1 intron5 5utr-133 g->t IVS1+44 ins t IVS5+69 t->c untranslated untranslated untranslated rs3742722 rs3832963 rs8016507 hom hom hom hom hom hom het het het het het het intron13 exon13 IVS13+26 c->t t1410a untranslated A470A rs4523859 rs45535733 wt het wt wt het wt wt wt exon14 intron18 a2195g IVS18-51 del aactcgt H732R untranslated rs327463 rs66617390 hom het hom wt het wt het wt 3utr 3utr+438 ins gc untranslated rs33941291 het het het wt untranslated rs8019633 hom hom hom hom C14ORF145 (NM_152446) SEL1L (NM_005065) no variants detected GTF2A1 (NM_201595) intron4 IVS4+86 t->a SNORA79 (NR_003021) no variants detected DIO2 (NM_001007023) intron1 exon3 3utr 3utr 3utr 3utr 3utr IVS1-30 t->c a382g 3utr+760 g->a 3utr+1453 c->t 3utr+1523 a->t 3utr+1806 t->a 3utr+3917 t->c untranslated T128A untranslated untranslated untranslated untranslated untranslated rs56033314 rs225014 rs7140952 rs225015 rs225016 rs225017 rs225018 wt wt wt wt wt wt wt wt wt wt wt het het wt het het het wt het het het wt wt wt het het het het intron1 intron7 intron8 intron8 intron8 intron8 exon10 3utr 3utr 3utr 3utr 3utr IVS1+63 g->c IVS7-31 del tctc IVS8+48 t->a IVS8+57 -/ctttttactttttt IVS8+163 a->g IVS8+209 c->a g2181c 3utr+172 c->a 3utr+245 c->t 3utr+431 t->c ins a 3utr+1151 3utr+1152 ins t untranslated untranslated untranslated untranslated untranslated untranslated E727D untranslated untranslated untranslated untranslated untranslated rs2239610 rs56751666 rs28516678 rs35438589 rs3783942 rs3783941 rs1991517 rs2268477 rs7144481 rs17630128 rs35197772 rs3214569 het het het het het het hom wt hom het hom hom wt het het het het het hom wt hom het hom hom wt het het het het het hom wt het het het het wt het het het het het hom het hom het hom Hom TSHR (NM_000369)