de erfelijke component

Hersenaneurysma’s: de erfelijke
component
Ynte Ruigrok, neuroloog
9 april 2016
Risicofactoren voor krijgen van aneurysma
•
hoge bloeddruk
•
roken
•
als het in de familie voorkomt
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 2
1 op 10 patiënten met subarachnoïdale bloeding (SAB):
ziekte komt ook in familie voor
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 3
erfelijke
component
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 4
erfelijk materiaal
anders?
erfelijk materiaal: chromosomen
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 5
erfelijk materiaal
A
C
G
T
gen
DNA
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 6
basen paren
erfelijk materiaal
• 3 miljard basen paren in hele erfelijk materiaal
• 1:300 basen paren bij iedereen anders
(noemen we SNP’s)
• in totaal 10 miljoen SNP’s
basen paren
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 7
‘complexe ziekte’
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 8
zoeken naar verschillen in erfelijk materiaal
patiënten met aneurysma
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 9
SNP
gezonde mensen
zoeken naar verschillen in erfelijk materiaal
C
C
T
T
C
C
T
T
C
T
T
geen verschil voor deze SNP
C
C
T
T
patiënten met aneurysma
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 10
C
SNP 1
gezonde mensen
zoeken naar verschillen in erfelijk materiaal
C
C
C
T
C
C
T
T
T
T
wel verschil: meer C’s bij patiënten
dan bij gezonde mensen
C
C
C
T
patiënten met aneurysma
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 11
C
SNP 2
C
gezonde mensen
zoeken naar verschillen in erfelijk materiaal
genoom wijde associatie studie
• vergelijk heel veel SNPs (800.000)
• tussen heel veel patiënten (6.000)
en gezonde mensen (14.000)
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 12
genoom wijde associatie studie: 6 stukjes op
erfelijk materiaal
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 13
kunnen deze 6 stukjes voorspellen wie
aneurysma/SAB krijgt?
helaas niet
• weinig verschil in voorkomen SNP tussen patiënten
en gezonde mensen
• bv 85% C bij patiënten, 80% bij gezonde mensen
• effect is klein: tussen 10 en 25% hogere kans
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 14
toekomst
veel grotere onderzoeken nodig
vergelijk met suikerziekte:
35.000 patiënten and 110.000 gezonde mensen
90 stukjes op erfelijk materiaal gevonden
aneurysma:
6.000 patiënten and 14.000 gezonde mensen
6 stukjes op erfelijk materiaal gevonden
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 15
toekomst
snappen hoe 6 stukjes op erfelijk materiaal bijdragen
aan ontstaan aneurysma/SAB
zebravis
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 16
bloedvaten hoofd
mens
bloedvaten hoofd
zebravis
toekomst
genen
coderen voor eiwitten
=
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 17
toekomst
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 18
toekomst: onderzoek erfelijk materiaal in
families
groter effect
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 19
conclusie
SAB heeft erfelijke component
erfelijk materiaal bij aneurysma patiënten iets anders dan
bij gezonde mensen
geen klinische test mee mogelijk:
met verschillen in erfelijk materiaal kan
niet voorspelt worden wie ziekte krijgt
meer onderzoek nodig
Hersenaneurysma’s: de erfelijke component
12-4-2016 - # 20
Hartelijk dank voor uw aandacht
Bezoekadres:
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Postadres:
Postbus 85500
3508 GA UTRECHT
T. 088 75 595 93
E. [email protected]
www.umcutrecht.nl/hersencentrum