CFTR gen
advertisement
CF: kleine mutatie, levensgrote gevolgen Het CFTR gen gaat van basepaar 116.907.252 tot basepaar 117.095.950 (op chromosoom 7.) 1 61 121 181 241 301 361 421 481 541 601 661 721 781 841 901 961 1021 1081 1141 1201 1261 1321 1381 1441 1501 1561 1621 1681 1741 1801 1861 1921 1981 2041 2101 2161 2221 2281 2341 2401 2461 2521 2581 2641 2701 2761 2821 2881 2941 3001 3061 3121 3181 3241 3301 3361 3421 aattggaagc gagtagtagg gcccgagaga ttcagctgga atataccaaa tgggatagag tttttctgga gtacagcctc cgctctatcg ctcctacacc tttagtttga attggacaac ttggcacatt gagttgttac caggctgggc gaaagacttg tgggaagaag cggaaggcag gtggtgtttt ttcaccacca gctgtacaaa aagcaagaat gtaacagcct aacaatagaa ggtactcctg gctggatcca ccttcagagg attatgcctg tacagaagcg gacaatatag tctttagcaa tacctagatg aacaaaacta ttaattttgc cagccagact agaagaaatt gtctcctgga aggaagaatt actcccttac tccttagtac actggcccca gttaaccaag gcccctcagg ggcttggaaa atggagagca aagagcttaa tctttggttg catagtagaa tacatttacg ctggtgcata cttcaagcac tccaaagata ttgttattaa gttgcaacag tcacagcaac acaagcttaa ctgttccaca cgctggttcc aaatgacatc tctttggcat ccatgcagag ccagaccaat tcccttctgt agctggcttc gatttatgtt tcttactggg cgatttatct cagccatttt tttataagaa ttgttagtct tcgtgtggat aggcgtctgc tagggagaat tgattacctc caatggaaaa cctatgtgag tatctgtgct tctcattctg catggtatga ataagacatt tctgggagga aaacttctaa tcctgaaaga ctggagcagg gtaaaattaa gcaccattaa tcatcaaagc ttcttggaga gagcagtata ttttaacaga ggattttggt atgaaggtag ttagctcaaa caatcctaac cagaaacaaa ctattctcaa aaatgaatgg cagattctga cgcttcaggc gtcagaacat caaacttgac taagtgaaga taccagcagt tttttgtgct tgctgtggct ataacagcta tgggagtagc ctctaatcac ctatgtcaac tagcaatttt ttgtgattgg tgccagtgat tcaaacaact aaggactatg aagctctgaa aaatgagaat acagcaggtc taggagcttg gtcgcctctg tttgaggaaa tgattctgct aaagaaaaat ctatggaatc aagaatcata aggcataggc tggccttcat gactttaaag cctttccaac cgctcctttg cttctgtgga gatgatgaag agaaatgatt aatgattgaa atacttcaat tccctatgca cattgttctg ctctcttgga ggaatataac gggatttggg tggtgatgac tattaatttc caagacttca gcacagtgga agaaaatatc atgccaacta aggtggaatc caaagatgct aaaagaaata cacttctaaa cagctatttt actcatggga tgagacctta aaaacaatct tccaatcaac catcgaagag gcagggagag acgaaggagg tcaccgaaag tgaactggat aattaacgaa gactacatgg aatttggtgc ccttggaaac tgcagtgatt cgacactttg agtgtcgaaa cctcaacacg ggatgacctt agctatagca agtggctttt ggaatctgaa gacacttcgt tttacatact agaaatgatt agagaaaaag agcccagacg gaaaaggcca ggatacagac gacaatctat cctaaactca tttttatatt gcttcctatg ttatgccttc cacattggaa ctgtcaagcc aacctgaaca caagtggcac cttggtttcc tacagagatc gaaaatatcc aacttaagac agctcagcct ctaatcaaag cgcatggcgg gcaataaaca ttaacgacta gaattatttg agcctcttct aagatagaaa cttctaatgg agaatttcat atctttggtg gaagaggaca acactgagtg gatttgtatt tttgaaagct atggaacatt tatgggacat tgtgattctt caccgtttct tttaaacaga tctatacgaa gattctgatg gcgatactgc cagtctgtcc acaacagcat atatattcaa gaagacttaa aacacatacc ttagtaattt actcctcttc atcaccagca cttgctatgg attttacacc ttgaaagcag ctgcctctta gttgtcgcag attatgttga ggcaggagtc gccttcggac gccaactggt tttgtcatct ggttgagcgg gccctagcag gcgttgtctc agcgcctgga ctgaaaaatt ttaatgccct taggggaagt acccggataa tctttattgt tgcagatgag gtgttctaga aatttgatga tcctcatggg tgatagtcct agagagctgg aatctgttaa aaacagaact tcttcttctc gaatcatcct tcactcggca aaatacagga cagaagtagt agaaagcaaa tcagtaattt gaggacagtt tgattatggg tctgttctca tttcctatga tctccaagtt gaggtcaacg tattagactc gtgtctgtaa taaagaaagc tttcagaact tcgaccaatt cattagaagg ctggagagtt aattttccat agcctttaga ctcgcatcag tgaacctgat ccacacgaaa gaaggttatc aggagtgctt ttcgatatat ttctggcaga aagacaaagg ccagttcgta gattcttcag acaaaatgtt gtgggattct ccatatttga ttttacaacc gagcatattt caattttcac ggcagcctta tcttgtacct tcttcattgc caggcaccca ggaccccagc caaacttttt attgtcagac ggaaagagaa tcggcgatgt caccaaagca caaggaggaa gaggacactg aatagctatg taaaataagt aggacttgca gctaatctgg tgcccttttt gaagatcagt ggcatactgc gaaactgact agggttcttt ccggaaaata atttccctgg tttcttacaa gatggagaat acaaaacaat ctcacttctt gttggcggtt agaactggag gttttcctgg tgaatataga tgcagagaaa agcaagaatt tccttttgga actgatggct tgacaaaata ccaaaatcta tagtgcagaa agatgctcct tggggaaaaa tgtgcaaaag gagaaggctg cgtgatcagc gacacactca agtgtcactg tcaagaaact ttttgatgat tactgtccac ggtggctgct gaatagtact ttatgtgttt aggtctacca acattctgtt taatagattc cttcatccag ctacatcttt cctccaaacc tcatcttgtt ctttgaaact gtcaacactg tgttaccttc 3481 3541 3601 3661 3721 3781 3841 3901 3961 4021 4081 4141 4201 4261 4321 4381 4441 4501 4561 4621 4681 4741 4801 4861 4921 4981 5041 5101 5161 5221 5281 5341 5401 5461 5521 5581 5641 5701 5761 5821 5881 5941 6001 6061 6121 atttccattt atgaatatca atgcgatctg aagtcaacca cacgtgaaga gcaaaataca ggccagaggg tttttgagac ataactttgc tctggaacat aaagttgcag tttgtccttg gctagatctg gatccagtaa gtaattctct gaagagaaca ttccggcaag aagtgcaagt gatacaaggc agctcgtggg aaaacaagga acactgatat ttcaaatcct gccatgtgct attgtctagt gggttatgat ttttctctcc actatctcat atatgcccca cagggttagt cccttacctg aagaagttga agagtttagc gaagctccag tgaagtccaa tacttcatgc aattagtttt tatttatttt tgaattacat tatttctatg aggggccatg cacagctgta ccaccagtct aagaagactg atttgtgtga taacaacagg tgagtacatt tgagccgagt aaccatacaa aagatgacat cagaaggtgg tgggcctctt tactgaacac aacagtggag ttagaaaaaa atgaggttgg tggatggggg ttctcagtaa cataccaaat gtgaacacag aagtgcggca ccatcagccc ctaagcccca tttagagagc acagtcacct tgaattaagt gggtcttgat tgaagattta agtaattgga gaaactcgtt taagtaatga tctccccatg ttccaagcaa ttcaacatct attgtccagg ggaaagggct tatgcctttt tggaaaagta gtagagggtg gcatttagat tgtctacact atatgcttct aataatgttt ttgtataaaa aaatattatg aatcaccttt tgattcccag gactgtttcc cattatattt aa agaaggagaa gcagtgggct ctttaagttc gaatggccaa ctggccctca aaatgccata gggaagaact tgaaggagaa gaaagccttt cttggatccc gctcagatct ctgtgtccta ggcgaagatc aattagaaga gatagaagca gtacgattcc ctccgacagg gattgctgct agcataaatg catggaattg ttttttttaa aaatggcttc ccacttgtgt aaggcagctc aatttgtagt taactggaaa atgtttagaa gtattagaat agtgagcagt tctaccaaaa gttataatct cccaactcca tgttagtgca tgtaagtaga gtataggttg aagagagaat gttttataat caaacatata taatttttat ttaaaactgg tggtctggag ccagcacagc atcaagggta attactgtaa ggaagagttg gtaaactcca attgacatgc ctctcgaaag gggggccaaa ttagagaaca ggatcaggga atccagatcg ggagtgatac tatgaacagt gtgatagaac agccatggcc ttgctgcttg actctaaaac atgctggaat atccagaaac gtgaagctct ctgaaagagg ttgacatggg gagctcgtgg aaaagaaaca ctggcaatag tttgcaagcc taaatgtcaa gttggagaag cttcagcggt acacaactat accacaggaa caggaaagag atctcaatat ttcacagggg gaaagtgaca aattgtcaca taggccatgg atggtggtat gagagacaca tttgtgaagc taacaatgct atttgaaata gacaggggag ggaagccttg ctcttagatg cactgccttc gaaaatatca gtattatcct gcatagatgt caacagaagg ttatgattat tgactgtcaa tttccttctc agagtacttt atggtgtgtc cacagaaagt ggagtgatca agtttcctgg acaagcagtt atgaacccag aagcatttgc gccaacaatt tgctgaacga ttccccaccg agacagaaga acatttgctc aacagttacc tttggtaagg tcaaattgtg agattttcct tcagcctagt aactgaaatc ttatataagc attgtttgct ccacaagact aacttccaga ttcagataat acaggatggt agctcacaga ggacagccct gcactgtggg gttttcaggc ctgaagaagc aaaatttttt gtattttaaa ttgacttttt aacctagggt gggctgatgc cagttctgaa tcaactccaa cttgtcaata gactttagcc ggatagcttg taaacctacc tgagaattca agatctcaca aataagtcct gttatcagct ttgggattca atttattttt agaaatatgg gaagcttgac gatgtgcttg tgctcatttg tgattgcaca tttggtcata gaggagcctc gaactcaagc agaggtgcaa atggaattgg tctgcctcag ggaattgagg tgaaaggtac gaaaaccctt tgatcagctt atacttctta ttgtattcct aagcattcca gcacatcaaa tcctggaaat cacaatacat tcccttgatg cctttgaact tctttccaca tagacacaca tagatgtatg accaatcatg ctctaggaaa agaatgatta atggcactag gatattaacc agttgttgcc gaagatggta actgactctt aaatccatac 1. Wat is in het schema hierboven Nucleotide: DNA of RNA? 2. Leg het verband uit tussen deze mutatie en taai slijm. 3. In welke cellen van iemand met CF zit deze mutatie? M.a.w.: wáár? CFTR is een structureel gen: codeert voor eiwit dat deel uitmaakt van de celstructuur (de membraan in dit geval). Andere genen regelen wanneer DNA wordt gekopieerd naar mRNA en of er dus überhaupt wat gebeurt. Dat zijn regelgenen. 4. Wat is het effect van een mutatie in een regelgen? Meer info over het CFTR gen: (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=90421312&itemID=4&view=gbwithparts) en http://genome.rtc.riken.go.jp/hgmis/posters/chromosome/cftr.html Wat is de locatie van het CFTR gen? Het CFTR gen zit op de lange arm(q) arm van chromosoom 7 op positie 31.2. Het CFTR gen gaat van base paar 116,907,252 tot base paar 117,095,950 op chromosoom 7. Karyogram van een vrouw (XX) Karyogram van een man (XY)