Incidence and Progression of Age-Related Maculopathy

Kegel dysfunctie
Alberta Thiadens en Caroline Klaver
16 februari 2008
C.B. Hoyng, L.I. van den Born,
M.J. van Schooneveld, A.A.B. Bergen, F.P.M. Cremers
kegels en staven
zenuwvezellaag
Kegels
Rood: 60%
Groen: 30%
Blauw: 10%
Achromatopsie
Progressieve kegeldystrofie
Kegeldystrofie Kegel-staaf dystrofie
Diagnose
Verminderd zicht (visus)
Macula kan er normaal
uitzien!!
Kegels verminderde
elektrische impuls (ERG)
Kleurzien slecht
Kleurentest
Achromatopsie
~1: 30.000
Autosomaal recessief
Aangeboren
Stabiel slecht visus: ~10%
Oogtrillen (nystagmus)
Lichtschuw
Kleurenzien afwijkend
Netvlies: normaal, later
afwijkingen
ERG: geen kegelfunctie,
normale staaffunctie
Mildere vorm ook mogelijk
Hulpmiddelen
Progressieve kegel dystrofie
~1:40.000???
Drie vormen overerving mogelijk
10-30 jaar visusdaling
Lichtschuw
Kleurenzien afwijkend
Macula
ERG: kegels afwijkend of afwezig
Prognose visus: 5-10%
Kegel staaf dystrofie
~1:40.000?
Primair is kegel aangedaan,
staaf is in tweede instantie ook
betrokken in proces
Lage visus
Lichtschuw
Kleurenzien verminderd
Macula
ERG: kegels > staven
Late symptomen: nachtblind,
afname gezichtsveld
Netvlies buiten macula ook
betrokken
Therapie
Nog geen behandeling
Zonnebril?
Vitamine tabletten?
Waarom deze studie?
Doel van de studie
Vraagstelling
Welke genen?
Relatie genmutatie en
presentatie ziektebeeld?
Omgeving?
Studie groep
- Rotterdam (Erasmus MC en
OZR)
- Nijmegen
- Utrecht
- Groningen
- Sensis - Grave
- NIN - Amsterdam
- Gent – Belgie
Hoeveel Nederlandse patiënten
doen mee?
Totaal: 123 patiënten
Achromatopsie
Kegeldystrofie
Kegel-staafdystrofie
België: ong. 50 patiënten
31
82
10
CNBG3 gen
Ontdekt op eiland in de Stille
Zuidzee
Patiënten met achromatopsie
Kegel-specifiek
Conclusie
Belangrijk gen bij
kegeldysfunctie
Ernst mutatie geeft inzicht in
beloop aandoening
Met dank aan………
 MD Fonds
 Prof.Dr. Henkes Stichting
 Stichting Nederlands Oogheelkundig
Onderzoek
 Algemene Nederlandse Vereniging ter
Voorkoming van Blindheid
 Stichting Wetenschappelijk Onderzoek
het Oogziekenhuis
 Stichting Blindenhulp
 Dr F.P. Fischer-Stichting
 Stichting Blinden-penning
 Stichting Oog
 Landelijke stichting voor blinden en
slechtzienden
 Gelderse Blinden Stichting
 Stichting ter verbetering van het lot der
blinden Nederland
[email protected]
[email protected]
HRR
Panel D15